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치명적인 가족성 불면증

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025

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역학

조짐
진단
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치명적인 가족성 불면증은 수면 장애, 운동 장애, 사망을 유발하는 흔한 유전성 프리온 질환입니다.

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역학

치명적 가족성 불면증은 매우 드문 (산발성) 상염색체 우성 질환으로, 현재까지 전 세계적으로 40건 이하로 보고되었습니다. 평균 발병 연령은 약 40세(30~60세)입니다.

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조짐 치명적인 가족성 불면증

초기 단계에서 치명적인 가족성 불면증은 수면 장애와 간헐적 운동 장애(근간대성 발작, 경직성 마비)로 나타납니다. 이 단계는 수개월 동안 지속될 수 있지만, 결국 심각한 불면증, 근간대성 경련, 교감신경 과민 반응(고혈압, 빈맥, 고열, 발한 증가) 및 치매로 악화됩니다. 평균 13개월 후에 사망합니다.

환자에게 운동 장애, 수면 장애 및 가족력이 있는 경우 치명적인 가족성 불면증이 의심됩니다.

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진단 치명적인 가족성 불면증

진단을 확정하기 위한 유전자 검사를 실시하고 있습니다.

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