치명적인 가족 불면증

치명적인 가족 성 불면증은 수면 장애, 운동 장애 및 사망을 유발하는 전형적인 유전성 프리온 질환입니다.

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역학

치명적인 가족 불면증은 아주 드문 (산발성) 상 염색체 우성 질환이며 현재까지 전 세계적으로 40 건이보고 된 바 없습니다. 이 질환의 첫 환자의 평균 연령은 약 40 세입니다 (30 세에서 60 세까지).

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조짐 치명적인 가족의 불면증

치명적인 가족의 불면증의 초기 단계에 잠들거나 간헐적 인 운동 장애 (경련 성 경련, 경련성 마비)의 장애로 나타납니다. 이 단계는 몇 달 동안 지속, 결국 교감 신경계 (고혈압, 빈맥, 고열, 발한), 치매의 심한 불면증, 간 대성 근 경련, 과잉 행동의 발달과 함께 혼합 할 수 있습니다. 사망은 평균 13 개월 후에 발생합니다.

환자가 운동 장애, 수면 장애 및 가족력이있는 경우 치명적인 가족 불면증의 의심이 발생해야합니다.

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진단 치명적인 가족의 불면증

진단을 확인할 수있는 유전자 검사를 실시하십시오.

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