두개골 유합증

두개골 조기 융합증은 두개골의 봉합선 하나 이상이 조기에 닫혀 특징적인 변형이 생기는 현상입니다.

두개골 조기 융합증은 뇌가 가장 활발하게 성장하는 기간 동안 두개강이 충분히 확장되지 않아 발생하는 비특이적 뇌 손상입니다.

조기 봉합 유합증은 두개골과 안면 골격의 특징적인 변형을 초래하고 신생아에게서도 쉽게 의심할 수 있음에도 불구하고, 우리나라에서는 이러한 발달 장애가 진단되는 경우가 매우 드뭅니다. 더욱 중요한 것은 대부분의 경우 생후 1년 후에 진단이 내려지며, 이는 아동의 발달과 치료의 최종 결과에 중대한 영향을 미친다는 점입니다. 최근 재건 수술의 발전과 두개골 변형을 수술 불가능한 질환으로 보는 의사들의 인식 변화 덕분에, 조기 봉합 유합증과 관련된 두개안면 부위 변형의 더 빈번하고, 무엇보다도 조기 발견이 가능해질 것으로 기대됩니다.

ICD-10 코드

국제질병분류에 따르면 두개골 조기 융합증은 여러 범주로 분류됩니다.

17학년.

• (Q00-Q99). 선천적 기형(기형), 변형 및 염색체 이상.
• (Q65-79) 근골격계의 선천적 기형 및 변형.
• Q67. 머리, 얼굴, 척추, 가슴의 선천적 근골격계 변형.
• Q75. 두개골과 얼굴뼈의 기타 선천적 기형.
• Q80-89. 근골격계의 기타 선천적 기형 및 변형.
• Q87.0 주로 얼굴 모양에 영향을 미치는 선천적 기형 증후군.

역학

국제 통계에 따르면, 두개골 봉합 중 하나의 조기 폐쇄는 신생아 1,000명 중 1명(0.02~4%)에서 평균적으로 발생합니다. 증후군성 두개골 조기유합증은 신생아 10만~30만 명 중 1명의 빈도로 발생합니다.

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두개골 조기 융합증의 원인은 무엇입니까?

현재 봉합사 조기 유합증의 원인에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 두개골 조기 유합증의 발생 원인에 대해서는 여러 가지 설명이 제시되어 왔습니다. 가장 널리 알려진 것은 자궁 내 질환, 호르몬, 유전 질환, 그리고 기계적 요인(자궁 내 태아 머리 압박) 등입니다. 섬유아세포 성장 인자 수용체 유전자(FGFR) 1,2,3의 결함이 주요 병인 요인 중 하나로 알려져 있습니다.

두개궁의 주요 봉합은 시상 봉합, 관상 봉합, 람다형 봉합, 그리고 정중 봉합입니다. 뼈 봉합이 손상되면, 보상성 뼈 성장이 축에 수직으로 발생합니다(비르호의 법칙). 이로 인해 각 폐쇄 봉합마다 고유한 특징적인 변형이 발생합니다.

따라서 시상두개골 협착증은 주상두증(scaphocephaly)을, 관상 봉합 전체의 골유합증은 단두증(brachycephaly)을, 관상 봉합 절반의 골유합증은 사두증(plagiocephaly)을, 그리고 주상 봉합의 골유합증은 삼각두증(trigonocephaly)을 유발합니다. 람다봉합 전체 또는 절반의 골유합증은 후두부 변형을 유발합니다. 변형의 정도는 골유합증의 정도와 변형에 포함된 봉합사의 수뿐만 아니라 뇌 자체의 상태에 따라 달라집니다. 따라서 수두증이 동반될 경우 그 심각도가 증가합니다. 뇌 성장 장애로 인한 소두증의 경우 거의 눈에 띄지 않습니다.

두개골 조기 융합증은 어떻게 나타나나요?

두개 봉합 조기 유합증의 가장 잘 알려진 지표는 전천문의 조기 폐쇄입니다. 증후군성 유합증의 경우, 병리학적 과정에 여러 개의 봉합사가 관여하고 특히 뇌실 확장이 동반되는 경우, 전천문은 2~3세가 될 때까지 닫히지 않을 수 있습니다.

두개골 일반 방사선 사진에서 손가락 자국이 나타나는 것은 두개골 봉합사의 조기 유합증 환자에서 전형적으로 나타납니다. 손가락 자국이 증가하는 것은 다른 보상 기전이 두개내 고혈압에 대처하지 못할 때 발생합니다. 때로는 신생아에게서 손가락 자국이 이미 관찰되기도 합니다. 이러한 경우, 여러 두개골 봉합사의 병변이 복합적으로 나타납니다.

두개내압 상승의 또 다른 병인학적 징후는 저부의 정맥 울혈과 시신경 유두의 부종입니다. 단독 단일유합증의 경우 이러한 소견은 흔하지 않습니다. 다발유합증의 경우, 장기적인 두개내 고혈압은 종종 시신경의 부분 위축을 유발합니다.

두개골 조기 융합증은 어떻게 분류되나요?

두개골 조기 융합증의 가장 편리한 병인 분류는 M. Cohen(1986)에 의해 제안되었습니다.

다음과 같은 두개골 조기 융합증이 알려져 있습니다.

• 비증후군성 두개골 조기 융합증(단독형).
• 증후군성 두개골 조기 융합증:
  • 단일유전자 두개골 조기 융합증:
  • 상염색체 우성 유전 유형을 가진 경우:
  • 상염색체 열성 유전 유형:
  • X연관 두개골 조기 융합증
  • 지정되지 않은 유형의 상속이 있는 경우:
  • 염색체 두개골 조기 융합증
  • 불완전 증후군(징후 2~4개):
  • 환경적 요인으로 인해 발생하는 증후군.

해부학적 특징에 따라 두개골 조기 융합증은 다음과 같이 나눌 수 있습니다.

• 단발성 골유합증:
  • 고립된 시상면 두개골 조기 융합증
  • 고립성 전두골조기융합증
  • 고립된 관상 단측 두개골 조기 융합증
  • 고립된 관상 양측 두개골 조기 융합증
  • 고립된 람다형 편측 두개골 조기 융합증
  • 고립된 람다형 양측 두개골 조기 융합증.
• 다발성 융합증.
• 범유합증.

대부분의 경우, 두개골 봉합사 중 하나가 조기에 폐쇄되는 단일유합증(monosynostosis)이 발생합니다. 때로는 두 개 이상의 봉합사가 이 과정에 관여하는 다발유합증(polysynostosis)이 발생할 수 있습니다. 가장 심각한 경우에는 모든 두개골 봉합사가 유합되는 범유합증(pansynostosis)이 발생합니다.

조기 두개골 조기유합증은 다른 발달 기형을 동반하지 않는 경우가 매우 흔합니다. 이러한 경우를 고립성 두개골 조기유합증이라고 합니다. 특정 봉합사의 조기유합증과 함께 발생하는 일련의 발달 기형 또는 별도의 두개골 봉합사 그룹의 조기유합증으로 인해 안면과 두개골의 특징적인 변형을 유발하는 또 다른 유형이 있습니다. 이러한 경우 일반적으로 유전 유형을 확인할 수 있으며, 때로는 유전 질환이 발견되기도 하는데, 이를 증후군성 두개골 조기유합증이라고 합니다.

시상면 두개골 조기 융합증

고립성 골융합증의 총 수 중에서 주상두증은 가장 흔한 질환으로, 발생 빈도가 50-60%입니다.

증상

시상두개골유합증은 두개골의 전후방 크기가 증가하고 너비가 감소하는 것이 특징입니다. 아이의 머리는 세로 방향으로 급격히 길어지고, 전두엽과 후두엽 영역은 돌출되어 있으며, 측두엽 영역은 함몰되어 있습니다. 이러한 두개골의 변화로 인해 얼굴이 좁고 타원형이 됩니다. 이러한 유형의 변형을 주상두증(scaphocephaly), 즉 배 모양의 두개골이라고 합니다.

진단, 검사 및 신체 검사

두개골의 특징적인 형태는 출생 직후부터 나타납니다. 위에서 머리를 관찰하면 두정엽의 수축이 눈에 띄며, 이는 귓바퀴 높이 또는 약간 뒤쪽에서 두개골이 원형으로 수축되는 느낌을 줍니다. 시상 봉합선 돌출부에서 만져지는 골융선의 존재는 매우 특징적인 것으로 간주됩니다. 머리의 형태는 연령에 따라 약간씩 변합니다. 두개골 성장이 끝날 무렵(5~6세), 얼굴은 수직축을 따라 길쭉하고 측두엽이 좁아지는 타원형으로 변형되며, 이는 더욱 뚜렷해집니다.

유아기에는 정신운동 발달이 약간 지연될 수 있습니다. 그러나 일반적으로 동반되는 병리학적 증상이 없는 경우 3~4세까지는 정상적으로 발달합니다. 이 시기부터 시신경 손상으로 인한 시각 장애와 두통, 피로, 과민성 등의 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상은 오랫동안 성격적 특성, 날씨 변화, 비타민 결핍, 주의력 결핍 등으로 여겨져 왔습니다.

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실험실 및 기기 연구

컴퓨터 단층촬영(CT)을 시행할 때, 절편에서 전후 직경 증가가 관찰되고, 양측두정골과 양측두정골 직경이 거의 동일한 경우 시상 봉합부 특이 소견으로 간주됩니다. 3차원 영상 재구성을 시행할 경우, 시상 봉합부 투사부에 내강이 없는 것이 관찰됩니다.

치료

수술적 치료는 생후 4~6개월 영아에게 가장 적합합니다. 이 시기에는 최소한의 개입으로 비교적 안정적인 결과를 얻을 수 있습니다. 이 시기에는 일반적으로 L-성형술이 사용됩니다. 이 수술의 목적은 두정골 부위에 골 결손을 만들어 뇌의 폭 성장을 촉진하는 것입니다.

한 살이 넘은 아이들은 종종 두개골 전체를 재형성해야 하는데, 이로 인해 수술 시간이 세 배로 늘어나고 수술 후 합병증 위험이 높습니다. 일반적으로 한 번의 수술만으로도 뇌가 원활하게 성장하고 얼굴의 비율이 정상화되는 데 충분합니다.

정위두개조기유합증(삼각두증)

고립성 두개골 조기 융합증 그룹에서 가장 드문 예는 전두엽 두개골 조기 융합증으로, 전체의 5~10%를 차지합니다.

증상

발병률은 낮지만, 이 질병은 특징적인 임상 증상으로 인해 가장 흔히 발견됩니다.

정중봉합이 조기에 닫히면 이마가 삼각형으로 변형되어 눈썹에서 큰 콧구멍까지 뼈 용골이 형성됩니다. 위에서 보면 눈썹 끝 부분이 눈썹 사이에 있는 명확한 삼각형 변형이 보입니다. 이 경우, 안와의 위쪽과 바깥쪽 가장자리가 뒤로 밀려 안와 평면이 바깥쪽으로 돌아가 안와간 거리가 감소하는 듯한 느낌, 즉 안와저증(hypotellorism)이 발생합니다. 이러한 이마 병리는 매우 드물어서 삼각두증이 있는 소아는 유전학자의 진찰을 받고 지능 저하를 동반한 유전성 증후군의 보인자로 관찰되는 경우가 많습니다. 실제로 삼각두증은 오피츠 증후군, 구안면지형 증후군 등의 증후군에서 필수적인 요소로 간주됩니다.

나이가 들면서 능선 정점이 매끈해지고 전두동이 발달하여 이마 변형이 약간 교정되지만, 전두골의 심한 굴곡, 저안구운동, 그리고 안와상연의 외회전은 여전히 남아 있습니다. 뇌 손상의 정도를 예측하는 것은 불가능합니다.

이 환자군에서는 좋은 보상과 뚜렷한 시각 장애, 그리고 눈에 띄는 지적 지연이 거의 동일한 빈도로 관찰됩니다.

치료

이러한 두개골 조기유합증은 빠르면 생후 6개월부터 치료할 수 있습니다. 전통적인 수술 방식은 안와 후방 회전을 제거하고 전두골 만곡을 교정하면서 상부 안와 복합체를 재형성하는 것입니다. 대부분의 경우, 적절한 시기에 시행된 한 번의 수술은 중추신경계 기능을 개선할 뿐만 아니라 좋은 미용적 결과를 얻을 수 있습니다.

편측 관상두개골조기유합증

이 병리에서 관상 봉합은 정중축에 수직으로 위치하며 두 개의 동일한 반쪽으로 구성됩니다. 반쪽 중 하나가 조기에 닫히면 사두증이라고 하는 전형적인 비대칭 변형이 형성됩니다. 사두증이 있는 어린이의 외모는 환측 안와 상부 안와 테두리와 전두골이 평평해지고, 이마의 반대쪽 절반이 보상적으로 돌출되는 것이 특징입니다(그림 6-14, 컬러 삽입물 참조). 나이가 들면서 광대뼈 부위가 평평해지고 코가 건강한 쪽으로 굽는 것이 더 뚜렷하게 나타나기 시작합니다. 학령기에는 교합 변형이 추가되어 위턱의 높이가 증가하고, 결과적으로 조기에 닫힌 봉합선 쪽으로 아래턱이 변위됩니다.

시각 장애는 대부분 사시로 나타납니다. 사두증은 출생 후 두위의 특징으로 여겨지지만, 사두증과는 달리 생후 첫 몇 주 안에 사라지지 않습니다.

치료

이 두개골 조기유합증은 수술의 미용적 중요성이 기능적 중요성과 동일하거나, 때로는 그보다 더 큰 유일한 단일유합증입니다. 다른 두개골 조기유합증과 마찬가지로 수술적 치료는 생후 첫 몇 달부터 시행할 수 있습니다. 생후 6개월에 수술을 시행하더라도, 제시된 변형을 완전히 제거하지 못한다면 그 증상을 상당히 완화시킬 수 있습니다. 얼굴의 잔여 미용적 변형은 나이가 들면서 교정할 수 있습니다. 수술 기법은 한쪽 또는 양쪽 전두골과 안와상연의 개두술 후, 안와 상부 가장자리를 대칭적으로 재형성하고 전두골 변형을 제거하는 것입니다. 경우에 따라 더 오래 지속되는 미용적 효과를 얻기 위해 환측의 두정엽 부위를 재형성해야 할 수도 있습니다.

양측 관상두개골조기유합증

고립된 양측 관상골 두개골 조기 융합증은 단측 병변과 같은 빈도로 발생합니다. 즉, 전체 조기 융합증의 약 15-20%를 차지합니다.

양측 관상두개골조기유합증은 머리가 앞뒤로 넓고 납작하며, 이마는 평평하고 높으며, 안와상연은 편평합니다. 이러한 형태를 단두증(brachycephaly)이라고 합니다. 심한 경우 머리가 탑처럼 위로 가늘어지며, 이러한 기형을 전두두증(acrocephaly)이라고 합니다.

대부분의 고립성 봉합부위에서와 마찬가지로 신경학적 소견은 비특이적이지만, 신경학적 및 안과적 증상의 심각도는 보통 더 심하고 조기에 나타납니다. 이는 봉합사의 길이가 길기 때문일 가능성이 높습니다.

치료

수술적 치료는 전후방 크기를 증가시키는 것을 목표로 합니다. 이를 위해 양전두개두개골절개술과 안와상부 복합체 절골술을 시행합니다. 그런 다음 안와상부 복합체를 1~2cm 전방 전진시켜 고정합니다. 전두골은 안와상부 복합체에 단단히 고정하고, 돌출부 결함과 과도하게 자란 관상동맥 봉합 부위에는 고정하지 않은 채로 두어 뇌가 더 자랄 수 있도록 합니다. 이 기술은 전 세계적으로 널리 사용되고 있으며 "부유 이마(floating forehead)"라고 불립니다.

고립성 관상동맥 두개골 조기 융합증의 수술적 치료 예후는 매우 좋습니다. 일반적으로 한 번의 수술로 기형을 제거하고 뇌의 후속적 성장을 보장합니다.

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람도이드 두개골 조기 융합증

람다형 봉합사는 관상 봉합사와 마찬가지로 시상 봉합사와의 접촉 지점에서 두 부분으로 나뉘므로 일측성 손상과 양측성 손상이 모두 가능합니다.

조기 봉합 폐쇄의 발생률은 약 10%이며 대부분의 경우 일방적입니다.

편측성 유합증의 경우, 후두부가 납작해지면서 후두부 사두증이 형성됩니다. 이 유합증은 진단이 가장 어려운 것으로 보이는데, 이는 후두부의 편측 폐쇄가 의사들이 거의 항상 아이의 머리가 옆으로 눕는 자세로 인한 "위치성"으로 간주하기 때문입니다. 이러한 위치성 유합증은 편측성 근긴장도 증가 또는 사경이 있는 소아에서 흔히 관찰됩니다. 유합증의 특징적인 징후는 출생 시 유합증 변형이 결정되며, 연령에 따라 유아용 침대에서 아이의 머리 위치를 변경하는 조치와 관계없이 유의미한 변화가 나타나지 않는다는 것입니다.

위치성 편두증은 출생 후에 발생하고, 생후 첫 해에 악화되며, 물리 치료를 시작한 후에는 상당히 퇴행하는 경향이 있습니다.

모발 아래에서는 변형이 거의 보이지 않고, 뚜렷한 신경학적 징후도 나타나지 않기 때문에 람도이드 융합증은 이 질환군에서 가장 진단되지 않은 질환입니다. 그럼에도 불구하고 신경학적 질환의 위험 때문에 이 질환의 조기 발견 및 치료가 필요합니다.

치료

수술적 치료는 일반적으로 생후 6~9개월에 시행되는데, 이때 아이가 깨어 있는 시간이 늘어나면 변형된 부위에 가해지는 압력으로 인한 기형의 재발 가능성이 감소하기 때문입니다. 수술의 핵심은 손상 부위 쪽의 두정후두피판을 개두술하고, 적절한 만곡을 형성하도록 변형하는 것입니다.

대부분의 경우, 치료는 한 번만 하고 단계적으로 끝납니다. 작은 잔류 변형은 머리카락에 의해 확실히 가려지고 반복적인 개입이 필요하지 않기 때문입니다.

증후군성 척추유합증

증후군성 두개골 조기 융합증은 두개안면 부위의 선천적 질환 중 가장 드물지만 동시에 가장 복잡한 질환군으로, 제시된 변형을 수술적으로 교정하는 관점에서도, 신경학적, 정신적 발달의 예후 관점에서도 그렇습니다.

임상상 및 진단

대부분의 경우, 어린이의 두개골 조기 융합증과 함께 얼굴 뼈 성장 장애가 발견되어 호흡 및 섭식 장애, 시력 장애, 심각한 미용적 기형으로 이어집니다.

일반적으로 주요 임상 징후는 관상동맥 봉합의 조기 유합을 배경으로 한 단두증입니다. 이러한 변형은 상악의 미발달로 인해 악화되며, 이는 안구돌출증과 안와 과텔로리혈증을 동반한 특징적인 안면 함몰 변형으로 이어집니다. 이러한 복합적인 병변으로 인해 신생아의 호흡 및 수유 기능이 급격히 저하되며, 이는 생후 첫 며칠과 몇 달 동안 질환의 심각성을 결정짓고 집중적인 모니터링을 필요로 합니다. 증후군성 두개골 조기 유합증의 경우, 관상동맥뿐만 아니라 다른 봉합사도 과도하게 성장하여 두개골 조기 유합증을 유발하는 경우가 많습니다. 따라서 신경학적 질환으로 인해 호흡 장애 및 수유 장애가 악화되므로 조기 수술적 치료가 필요합니다. 증후군성 두개골 조기 유합증 환자의 대부분은 전천문이 급격히 증가하고 시상 봉합이 전체 길이에 걸쳐 넓어지는 것을 보인다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 이는 확장된 융기와 조기 봉합 폐쇄가 동시에 일어날 가능성을 상상할 수 없는 임상의들을 혼란스럽게 하는 경우가 많습니다.

일반적으로, 적절한 치료를 받지 못할 경우, 증후군성 유합증 소아는 폐렴이 합병된 심각하고 빈번한 호흡기 질환으로 인해 생후 1년 이내에 사망합니다. 적절한 시기적절한 외과적 치료를 받지 못할 경우, 이러한 환자들의 대부분은 심각한 정신적, 신경학적 이상을 겪게 됩니다.

치료

증후군성 유합증 소아의 치료는 산부인과 병원에서 시작해야 합니다. 이러한 환자의 호흡과 수유를 최적화하는 것이 중요합니다. 소아의 상악골 저형성으로 인해 후비공 폐쇄가 흔히 오인되어 후비공 절개술을 시행합니다. 수술 후 비강 삽입물 착용으로 코 호흡이 개선되므로 이러한 치료가 효과적인 경우도 있습니다. 또한, 수면 중 호흡을 용이하게 하기 위해 구강 기도를 사용할 수도 있습니다. 경우에 따라 기관절개술이 필요할 수 있습니다.

아이에게 수유는 가능한 한 빨리 시작해야 합니다. 물론 생후 초기에는 튜브 수유가 필요할 수 있지만, 가능한 한 빨리 젖꼭지, 숟가락 또는 컵을 이용한 수유로 전환해야 합니다. 뇌실계 확장이 수두증으로 오인되는 경우가 있어 고용량의 이뇨제가 처방됩니다. 그러나 두위 증가를 주의 깊게 관찰하면 정상적인 성장 속도에서 거의 벗어나지 않는다는 점에 유의해야 합니다. 증후군성 두개유합술을 동반한 소아의 심한 안검외반증은 안과 전문의의 세심한 주의가 필요합니다. 각막 건조증을 예방하기 위한 특수 치료를 받아야 합니다. 심한 안검외반증의 경우, 각막의 심각한 손상과 안구 탈구를 예방하기 위해 몇 주 동안 안검외반증이 필요할 수 있습니다. 증후군성 두개유합술을 동반한 소아의 수술적 치료는 전통적으로 세 단계로 진행됩니다.

• 생후 첫해에는 "부유 이마" 기법을 이용한 두개골 성형술을 시행합니다. 단두증(brachycephaly)을 제거하고 두개골의 부피를 증가시켜 정상적인 뇌 성장 조건을 조성합니다. 큰 천문이 닫혀 있거나 작은 경우, 생후 6개월부터 치료를 시작할 수 있습니다.
• 다음 단계에서는 얼굴 중앙 부위를 전진시켜 코 호흡을 개선하고, 과안면비대칭과 돌출입을 교정합니다. 이 단계에서는 상당한 미용적 교정을 시행하고 교합을 정상화합니다. 이 단계는 5~6세 아동에게 시행됩니다.
• 마지막 단계에서는 교합을 정상화하고 코, 눈과 눈 주위 부위의 변형을 교정하는 것을 목표로 최종 미용적 개입을 수행합니다.

현재 두개골과 안면골을 움직이는 압박-신연 방법이 개발되었습니다. 신연 장치를 사용하면 1단계와 2단계를 하나로 통합할 수 있어 치료 과정이 크게 간소화되고 호흡 기능의 조기 회복이 보장됩니다. 두개골 조기 융합증은 생후 9개월부터 신연 장치를 사용하여 치료해야 합니다.

증후군성 장애의 경우 정상적인 두개골 비율 회복과 호흡 정상화를 위한 모든 노력에도 불구하고, 이러한 아동의 치료 예후는 단독 골유합증 치료보다 더 나쁩니다. 이는 아동의 약 90%가 뇌와 다른 장기의 복합 기형을 가지고 있기 때문입니다. 적절한 시기에 적절한 치료를 받더라도 약 30%의 환자는 신경정신 발달 지연을 경험합니다.

하지만 치료받지 않은 아동 집단을 살펴보면, 정확히 절반의 아동만이 재활이 가능함에도 불구하고 지적 능력의 비율은 80%에 달합니다. 따라서 두개골 조기 융합증은 외적 및 기능적 증상이 심각함에도 불구하고 현대 재건 수술의 발전으로 성공적으로 치료되고 있으며, 가까운 미래에 이러한 환자들의 심미적, 기능적, 사회적 재활에 상당한 진전을 기대할 수 있습니다.

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두개골 조기 융합증을 어떻게 인식할 수 있나요?

기기 진단 방법 중 가장 우수한 방법은 두개저와 안면골 영상을 3차원으로 재구성하는 컴퓨터 단층촬영술입니다. 이 검사를 통해 두개내 고혈압 징후를 확인하고, 단독 손상의 경우 골유합증의 존재를 확인하며, 다발골유합증의 경우 관련 봉합사를 모두 설치할 수 있습니다.

두개골 봉합의 조기 유합증을 진단하는 가장 간단한 방법은 진찰입니다. 신생아의 경우 머리 모양만으로도 두개골 유합증을 의심할 수 있습니다. 특히 안면 골격 기형과 함께 비정상적인 두개골 모양이 나타나면 의사는 이 질환을 의심해야 합니다.

여러 봉합사의 유합술을 보이는 소아의 경우, 영향을 받는 봉합사의 수에 비례하여 신경학적 결손의 정도가 증가하는 경향이 뚜렷하게 나타납니다. 두 개 이상의 봉합사가 손상된 경우에는 이미 두개골 협착증에 대해 이야기할 수 있습니다. 두개골 봉합사 중 하나에만 유합술이 있는 소아의 경우, 약 10%의 경우 아보상 단계에서 비보상 단계로의 전환이 발생하지만, 다발성 유합술의 경우 절반 이상의 소아에서 이러한 전환이 발생합니다. 일반적으로 신경학적 징후는 2~3세에 나타나지만, 이 시기에는 이미 뇌가 손상되어 있습니다.

감별진단

두개골 기형은 봉합사의 조기 유합으로 인한 것이 아닐 수 있습니다. 또는 반대로, 두개골 유합증은 성장 정지를 유발하는 뇌 손상의 결과일 수 있습니다. 이러한 경우, 수술적 치료는 미용적 이유로만 고려될 수 있습니다. 수술적 치료로는 기능적 개선을 얻을 수 없기 때문입니다.

비유합부 두개골 변형의 가장 흔한 예는 위치성 사두증입니다. 이 질환은 신생아기에 아이의 자발적인 운동 활동이 제한되고 머리를 한쪽 또는 다른 쪽으로 강제로 돌리는 상황에서 머리 모양의 변화가 발생합니다. 원인은 주로 주산기 뇌병증으로 인한 사경과 근긴장이상 장애입니다. 위치성 두개골 변형은 진정한 두개골 조기유합증과 다릅니다. 두개골 조기유합증은 생후 첫 몇 주 안에 나타나는 반면, 유합증은 출생 직후부터 나타납니다. 이후 아이를 적절히 돌보고 물리치료 및 운동 치료, 마사지를 실시하고 다양한 기구를 사용하여 아기 침대에서 아이의 머리 위치를 정상화하면 변형이 현저히 감소하거나 완전히 사라질 수 있습니다. 두개골 X선 검사 시 모든 두개골 봉합선이 항상 명확하게 보입니다.

머리의 특정 부위가 튀어나오거나 움푹 패인 것은 산전 외상(두개골 골절, 두혈종 등)의 결과일 수 있습니다. 이러한 경우, 병력은 항상 정상적인 분만 과정이나 산후 초기에 발생한 이상을 나타냅니다. 이러한 기형은 뇌낭종이나 혈관 기형 등의 원인일 수 있습니다.

이전에는 비타민 D 결핍으로 인해 두개골 강직증(craniotabiasis)을 앓는 소아에서 단두증(brachycephaly)이 자주 관찰되었습니다. 현재는 구루병의 광범위한 예방을 통해 이러한 질환의 발생 빈도를 최소화하고 있습니다.

어떤 경우에는 두개골 조기유합증이 소두증으로 오인되기도 합니다. 두개골 조기유합증과 마찬가지로 소두증은 천문과 두개골 봉합이 조기에 닫히는 것이 특징입니다. 또한, 어떤 경우에는 개별 두개골 봉합의 진정한 두개골 조기유합증이 생리적 폐쇄 시기와 다른 시기에 발생할 수 있습니다. 소두증의 경우, 뇌 성장 지연으로 인해 골 형성 활동이 감소하여 봉합의 조기유합증이 점진적으로 발생한다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 두개골 조기유합증의 경우, 골 형성 활동 감소가 일차적이므로 출생 시부터 특징적인 X-선 사진을 항상 확인할 수 있습니다. 소두증 아동의 정신운동 발달 지연은 두개골 조기유합증보다 일찍 발생하며 항상 훨씬 더 심각합니다.

마지막으로, 소두증과 두개골 조기유합증의 가장 중요한 차이점은 자기공명영상이나 컴퓨터단층촬영과 같은 신경영상학적 방법을 통해 두개내압 상승 없이 뇌 손상 징후가 확인된다는 점입니다. 정확한 감별 진단은 예후 측면에서 매우 중요합니다. 두개골 조기유합증을 조기에 발견하면 정신지체를 성공적으로 예방할 수 있지만, 소두증의 경우 수술적 치료는 사실상 효과가 없기 때문입니다.

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두개골 조기 융합증은 어떻게 치료하나요?

두개골 조기유합증 치료는 수술 기법이 매우 발달하여 전문 병원에서는 사실상 합병증이 발생하지 않습니다. 그리고 가장 중요한 것은, 환자가 젊을수록 합병증 위험이 낮고 기능적, 미용적 결과가 더 좋다는 것입니다.

뇌 성장이 가장 활발한 시기는 생후 2세까지로 알려져 있습니다. 이 시기에 뇌는 성인 뇌량의 90%에 도달합니다. 따라서 기능적 관점에서 볼 때, 조기 수술적 치료를 통해 두개골 조기유합증을 예방할 수 있습니다. 문헌에 따르면, 두개골 조기유합증 치료의 최적 시기는 생후 6개월에서 9개월 사이입니다. 이 시기에 치료를 시행하면 다음과 같은 이점이 있습니다.

• 두개골의 강하고 부드러운 뼈를 쉽게 조작할 수 있음:
• 빠르게 성장하는 뇌에 의한 두개골 모양의 최종 리모델링을 촉진합니다.
• 아이가 어릴수록 잔여 뼈 결함은 더 완전하고 빠르게 치유됩니다.

3년 후에 수술을 하더라도 뇌 기능과 시각 기관의 기능이 크게 개선될지는 의문입니다. 수술의 목적은 주로 기형을 제거하는 것, 즉 미용적인 측면에 있습니다.

현대 수술 치료의 주요 특징은 두개골의 부피를 늘리는 것뿐만 아니라, 두개골의 모양을 교정하는 것입니다.

현재 가장 성공적인 치료는 악안면외과 전문의와 신경외과 전문의가 협력하여 시행됩니다. 수술적 치료는 두개강(cranial arch)의 뼈를 재형성하는 것입니다. 이를 위해 변형된 부위의 뼈를 제거하고 올바른 해부학적 위치로 재배열하는 동시에 두개강을 확장합니다.