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소아 두개골 유합증

 
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025
 
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두개골 조기유합증을 특징으로 하는 증후군은 봉합사의 조기 유합으로 인해 두개골이 변형되는 증후군입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  1. 첨두증. 선천적 병리(타워 두개골). 특징적인 징후로는 높은 이마, 발달이 부진한 눈두덩, 위턱의 돌출, 고딕 구개 등이 있습니다. 이 기형은 모든 두개골 봉합, 특히 관상 봉합의 조기 유합으로 인해 발생합니다. 이 질환은 종종 두개내압 상승을 동반합니다.

눈 증상:

  • 시신경 위축으로 인한 시력 상실
  • 돌출안구증;
  • 사시;
  • 약시;
  • 안진.
  1. 크루종 증후군. 상염색체 우성 증후군으로, 완전한 침투성과 다양한 발현율을 보입니다. 두개 봉합의 조기 유합, 정중 안면 형성 부전, 그리고 안구돌출증이 특징입니다. 결함 유전자는 10번 염색체에 국한되어 있습니다. 전형적인 안면 기형으로는 안와 용적 감소로 인한 안구돌출증, 매부리코, 그리고 아래턱 돌출이 있습니다. 두개내압 상승이 발생할 수 있습니다.

눈 증상은 다음과 같습니다.

  • 안구돌출증, 때로는 안구탈구가 발생함
  • V-증후군에서의 발산성 사시 및 기타 형태의 사시;
  • 시신경 위축 또는 유두부종
  • 홍채의 결손
  • 정형외과;
  • 각막 크기의 변화(미세각막 또는 거대각막)
  • 백내장;
  • 수정체 이형증
  • 푸른 강막;
  • 녹내장.
  1. 에이퍼트 증후군. 이 증후군은 두개골 조기유합증과 제2, 제3, 제4, 제5 손가락과 발가락의 양측 대칭 합지증으로 나타납니다. 높은 수준의 자연 돌연변이를 동반하여 상염색체 우성으로 유전됩니다.

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

  • 고딕풍 하늘;
  • 구개열
  • 기관식도 누공
  • 선천적 심장 결함
  • 수두증
  • 정신지체.

전형적인 안면 기형은 크루종 증후군에서 보이는 것과 유사합니다. 즉, 눈썹뼈의 미발달, 정중 저형성, 아래턱 돌출, 치아 기형 등이 있습니다. 경우에 따라 난청을 포함한 청각 기관의 병변이 나타나기도 합니다.

눈 증상:

  • 돌출안증 - 일반적으로 크루종 증후군보다 더 심함
  • 과안시성;
  • 반몽골로이드 눈 모양;
  • V-증후군의 사시
  • 시신경 위축 및 유두부종
  • 각막 원뿔증
  • 수정체 이형증
  • 선천성 녹내장.
  1. 파이퍼 증후군.

이 증후군은 첨두증, 넓은 엄지발가락을 동반한 경도의 합지증, 그리고 사지의 내반 변형을 포함합니다. 상염색체 우성으로 유전되며, 높은 침투도와 다양한 발현 양상을 특징으로 합니다.

얼굴과 눈의 병리학적 변화는 에이퍼트 증후군과 유사하지만 정신 지체는 덜 흔합니다.

  1. 클로버 잎 모양의 두개골.

산발성 질환입니다. 두개골은 무딘 삼엽형으로, 관상 봉합과 람다 봉합의 조기 유합으로 인해 발생합니다. 심한 안구돌출증은 안와 용적의 급격한 감소로 인해 발생하며, 안구의 아탈구가 전형적인 문제입니다. 일반적으로 수두증과 호흡기 질환을 동반합니다. 정중 안면 저형성증은 약하게 발현되며, 이러한 환자들의 기대 수명은 급격히 감소합니다.

  1. 새트레-초첸 증후군. 안면 및 두개부 비대칭과 함께 짧은 손가락, 피부 합지증, 이마의 적은 털 성장이 동반됩니다. 정중 안면 저형성증은 약하게 나타나며, 안구돌출증은 특징적이지 않습니다.
  2. 카펜터 증후군. 이 증후군은 심한 두개골 조기유합증, 손가락과 발가락의 다지증, 그리고 손가락 단축을 포함합니다. 이 질환은 종종 정신지체를 동반합니다. 안구 증상으로는 쌍꺼풀증, 안검하수, 그리고 안검하수가 있습니다.

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