출혈을 동반하는 희귀 질환

혈관병리로 인한 출혈

출혈은 혈소판, 응고 인자 및 혈관 이상으로 인해 발생할 수 있습니다. 혈관 출혈 질환은 혈관벽의 병리로 인해 발생하며, 대개 점상출혈과 자반을 동반하지만 심각한 출혈을 유발하는 경우는 드뭅니다. 출혈은 엘러스-단로스 증후군이나 기타 희귀 유전성 결합 조직 질환(예: 탄력섬유 가황색종, 골형성 부전증, 마르판 증후군)에서 혈관 또는 혈관주위 콜라겐 결핍으로 인해 발생할 수 있습니다. 출혈은 괴혈병이나 헤노흐-쇤라인 자반증, 알레르기성 혈관염에서 주요 증상일 수 있으며, 이러한 질환은 대개 소아기에 나타납니다. 혈관 출혈 질환의 경우, 지혈 검사 결과는 대개 정상 범위 내에 있습니다. 진단은 임상 증상을 바탕으로 합니다.

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적혈구에 대한 자가감각증(가드너-다이아몬드 증후군)

적혈구 자가과민증은 여성에게 발생하는 드문 질환으로, 주로 사지에 영향을 미치는 국소적 통증과 통증성 혈변을 특징으로 합니다.

적혈구에 대한 자가감작이 있는 여성의 경우, 자가적혈구 또는 적혈구 기질 0.1ml를 피내 주사하면 주사 부위에 통증, 부기, 경화가 발생할 수 있습니다. 이 결과는 조직에 침투한 적혈구가 병변의 발병 기전에 관여함을 시사합니다. 그러나 대부분의 환자는 중증 정신신경증 증후군의 증상도 보입니다. 또한, 일부 환자에서는 자가유발 자반증과 같은 심인성 요인이 증후군의 발병 기전과 관련이 있을 수 있습니다. 자가적혈구 피내 주사 부위와 대조군 주사(적혈구 없음) 부위를 주사 후 24시간과 48시간에 검사하여 진단합니다. 병변은 검사 결과를 해석하는 데 어려움을 줄 수 있으므로 환자가 접근하기 어려운 주사 부위를 선택해야 합니다.

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혈관성 출혈성 발진(자반증)을 유발하는 이상단백혈증

아밀로이드증은 피부와 피하 조직의 혈관에 아밀로이드가 침착되어 혈관의 취약성을 증가시키고 자반증을 유발할 수 있습니다. 일부 환자에서는 아밀로이드가 X 인자를 흡착하여 결핍을 유발하지만, 일반적으로 출혈로 이어지지는 않습니다. 혈소판 감소증 없이 가벼운 타격 후 환자에게 발생하는 안와주위 출혈이나 출혈성 발진은 아밀로이드증의 존재를 시사합니다.

한랭글로불린혈증은 혈장이 피부와 사지의 피하 조직을 통과하면서 식으면서 침전되는 면역글로불린에 의해 발생합니다. 발덴스트롬 마크로글로불린혈증이나 다발성 골수종에서 생성되는 것과 같은 단일클론성 면역글로불린은 때때로 일부 만성 감염성 질환, 특히 C형 간염에서 생성되는 혼합 IgM-IgG 면역 복합체인 한랭글로불린과 유사한 작용을 합니다. 한랭글로불린혈증은 소혈관의 염증을 유발하여 자반증을 유발할 수 있습니다. 한랭글로불린의 존재는 실험실 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

고감마글로불린혈증성 자반증은 혈관성 자반증으로 주로 여성에서 발견됩니다. 재발성, 작고 만져지는 출혈성 피부 병변이 하지에 국소적으로 나타납니다. 이 병변은 작고 갈색 반점을 남깁니다. 많은 환자가 다른 면역 질환(예: 쇼그렌 증후군, 전신성 홍반성 루푸스)의 증상을 보입니다. 진단 소견은 IgG 다클론성 증가(혈청 단백질 전기영동에서 미만성 고감마글로불린혈증)입니다.

고점도 증후군은 혈장 IgM 농도가 현저히 높아서 발생하며 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 환자에게 자반증과 다른 형태의 병적 출혈(예: 과다 출혈)을 일으킬 수 있습니다.

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