다발성 빈혈의 원인

유전 양식

열성 인자에 의해 전염되며 X 염색체 (아픈 남성) 또는 상 염색체 우성 유형 (아픈 남성과 여성)과 관련됩니다.

대사 블록은 글리신 및 숙시 닐 CoA로부터 델타 - 아미노 레 불린 산을 형성하는 단계에있을 수있다. 이 반응은 피리독신 인산염, 피리독신의 활성 보효소 및 아미노 레 불린 산 합성 효소를 필요로한다. 프로토 포르피린 및 다른 포르피린의 적혈구에서의 낮은 농도는 실험실에서 발견된다. 다른 경우에, 대사 블록은 코프로 포르 피리 노겐과 프로토 포르 핀 IX의 형성 단계 사이에 위치 할 수 있는데, 이는 아마도 코프로 포르 피리 노겐의 디카 르 복실 라 제가 부족하기 때문일 수있다. 이 경우 적혈구의 프로토 포르피린 (protoporphyrin) 수치가 감소하는 공동 프로 포르피린이 증가합니다. 프로토 포르피린 및 헴의 형성을 위반하면 헤모글로빈 합성에 철을 사용할 수 없으므로 신체에 철분이 축적되고 조직 및 기관에 철분이 축적됩니다.

질병의 임상 증상은 어린 시절 어린 시절에 나타납니다. 환자는 저산소증으로 인한 빈혈 증후군을 일으키고 혈구 생성의 필요성을 위해 사용되지 않는 기관 및 조직에 철분이 침착 됨으로써 조직의 혈색소 침착증이 나타납니다. 빈혈 증후군의 징후는 무기력, 약점, 육체 노동 동안의 빠른 피로입니다. 검사 결과, 빈혈의 정도에 알맞은 피부와 점막의 탁월성이 주목됩니다. Hemosiderosis의 징후는 hepatosplenomegaly 있습니다; 심근의 철분 침착으로 인한 심혈관 질환 (심계항진, 호흡 곤란, 빈맥, 부종이있는 환자); 췌장에 철분이 침착 됨으로써 유발 된 당뇨병의 발병 가능성; 폐, 신장 및 기타 기관의 패배 일 수 있습니다. 일부 환자에서는 피부가 칙칙한 색조가됩니다.

구매 양식

포르피린 합성의 장애와 관련하여 획득 된 빈혈의 형태는 납 중독으로 인한 것일 수 있습니다.

소아과 가정에서의 가정지도 중독은 아주 흔합니다. 그들은 수공예품 생산의 유약으로 주석 도금되거나 토기에 저장된 음식을 먹을 때 발생합니다. 종종 체결 의한 납중독 납 함유 페인트, 석고와 리드 염료 (신문, 석고, 돌, 납 함유량이 0.06 %를 초과하는)뿐만 아니라, 집 먼지 및 오물 입자 (500 ㎎ / ㎏의 납 함량)이 풍부한 다른 재료 . 대기에서 리드는 흡입에 의해서만 온다. 가장 자주 침전되어 먼지와 토양 입자로 몸에 들어갑니다. 유아의 경우, 납중독은 오염 된 물이 우유 혼합물을 준비 할 때 발생합니다. 독성은 집에서 납을 제련 할 때 필요한 예방 조치를 준수하지 않을 수 있습니다.

납 중독으로 인해 delta-aminolevulinic acid가 porphobilinogen으로 변형되고, coproporphyrinogen이 protoporphyrinogen으로 변형되고 철분이 protoporphyrin에 혼입된다. Heme 합성에서의 이러한 3 가지 대사 적 결함은 주로 delta-aminolevulinic acid dehydrase와 gemsynthesis 인 이러한 합성 단계에 관여하는 효소의 설프 하이 드릴 그룹의 납 차단에 의해 설명된다. 그 결과, 적혈구 세포에서 δ- 아미노 레 불린 산이 축적되고 (소변에서 다량으로 출현 함) protoporphyrin, coproporphyrinogen 및 철분 함량이 증가합니다. 납 중독 (saturnism)에있는 빈혈은 또한 적혈구의 용혈 증가 때문에이다.

Saturnism의 임상상은 신경 계통에 손상의 증상이 특징입니다. 환자는 두통, 현기증, 나쁜 수면, 과민증으로 인해 불안해합니다. 가능한과 운동 증후군, 일시적인 마비. 장기간 및 중증 납 중독의 경우 다발성염, 뇌증 및 경련 증후군이 발생할 수 있습니다. "심한 위"를 시뮬레이션하는 리드 산통을 나타냅니다. 검사를 받았을 때 - 피부가 창백하고, 잿빛 칙칙한 그늘 - "리드 창백". 특징적인 특징은 치아의 목의 잇몸에있는 리드 에지입니다. 소화 불량 질환이 주목됩니다.

취득한 심계 빈혈은 특정 약물 복용과 관련 될 수있다 : 즉, 종양 치료 (melfan, 아자 티오 프린), 클로람페니콜, TB에 사용 된 (시클로 세린, 이소니아지드)이 보조된다. 그들은 대사 피리독신 및 부분 길항제 있다는 사실로 인해, 상기 언급 한 약물 투여군에 심계 빈혈 능력 레 불린 산 신타 아제 활성을 억제한다.