측모세포 빈혈 진단

유전성 빈혈의 경우, 혈액 검사에서 다양한 정도의 빈혈이 검출됩니다. 일반적으로 빈혈은 나이가 들면서 증가하며 저색소성(색지수가 0.4~0.6으로 감소)입니다. 저색소성 적혈구가 도말 검사에서 검출되지만, 정색소성 적혈구도 도말 검사에서 발견됩니다. 소적혈구증가 경향을 보이는 적혈구 비등증과 변적혈구증도 관찰됩니다. 망상적혈구 수는 정상 범위 내에 있으며, 백혈구와 혈소판 수도 정상 범위 내에 있습니다.

납 중독 시 혈액 검사상 저색소성 빈혈, 저색소성 적혈구, 표적형, 소구증 경향을 동반한 세포 비등증이 관찰됩니다. 납 중독의 특징적인 증상은 적혈구의 호염기성 과립화입니다.

골수에서 적혈구의 증식이 관찰되고, 다양한 형태의 정상세포 비율이 변화합니다. 호염기구세포의 수는 증가하고, 헤모글로빈화된 호산기구세포의 수는 급격히 감소합니다. 병인학적 특징은 철적모세포(sideroblast)의 수가 증가(유전적 형태에서 최대 70%)하는 것입니다(특수 염색으로 확인). 철적모세포는 특징적인 형태를 보입니다. 세포 내 철 과립은 핵을 고리 모양으로 둘러싸고 있습니다. 이러한 형태는 세포 내 미토콘드리아에서 헴 합성에 사용되지 않는 철이 축적되기 때문입니다.

생화학 연구에서 모든 형태의 혈청 철 수치가 정상치보다 2~4배 이상 증가하는 것으로 나타났습니다. 철분에 대한 트랜스페린 포화 계수는 100 %까지 증가합니다.

철적모구빈혈 진단

유전성 빈혈 진단은 적혈구 내 포르피린 함량을 검사하여 확진합니다. 유전성 시데로아스트론성 빈혈에서는 적혈구 프로토포르피린 함량이 감소하는 것으로 알려져 있습니다. 적혈구 코프로포르피린 함량은 증가하거나 감소할 수 있습니다. 일반적으로 전혈 내 적혈구 프로토포르피린의 평균 농도는 18μg%이며, 빈혈이 없는 경우 상한치는 35μg%입니다. 철분 보유량을 검사하고 혈색소증을 확인하기 위해 데스페랄 검사를 시행합니다. 데스페랄 500mg을 근육 내 투여하면 정상적으로 하루 0.6~1.2mg의 철분이 소변으로 배출되며, 시데로아스트론성 빈혈 환자의 경우 하루 5~10mg의 철분이 배출됩니다.

납 중독을 진단하려면 정맥혈의 납 수치를 확인하고, 전혈의 적혈구 프로토포르피린 수치가 100μg%를 넘으면 일반적으로 납의 독성 영향을 나타냅니다.

만성 납 중독의 경우, 무릎 방사선 사진에서 원위 대퇴골, 근위 경골, 비골에 확장되고 압축된 석회화(납선)가 관찰됩니다. 납이 함유된 물체의 섭취로 인한 급성 중독의 경우, 전후방 복부 방사선 사진을 통해 이를 확인할 수 있습니다. 3세 미만 어린이의 무릎 방사선 사진은 빠른 성장 과정에서 납선이 정상적인 골 변화로 오인될 수 있기 때문에 해석이 어렵습니다. 골 변화의 특징적인 국소화는 만성 납 중독을 시사할 가능성이 높습니다. 납선은 일반적으로 납 농도가 50μg %를 초과하여 장기간(6주 이상) 지속될 때 나타납니다.

혈중 납 수치가 중간 정도로 증가(35-45μg%)하는 경우, 다른 검사 결과와 상충되는 경우 EDTA 검사를 실시합니다. EDTA의 칼슘-이나트륨염을 1000mg/m² ^/ 일 또는 35mg/kg/일의 용량으로 근육 내 또는 정맥 내 주입으로 1시간 동안 투여합니다. 24시간 동안 수집한 소변에서 투여된 EDTA 1mg당 납 1μg이 포함되어 있으면 검사가 양성으로 간주됩니다. 소변의 납 농도를 측정하는 것은 의미가 없습니다. 투여된 EDTA 용량당 특정 기간 동안 배출된 납의 양만이 진단적 가치가 있습니다. 검사를 수행할 때는 충분한 수분 섭취를 보장하고 모든 소변을 수집해야 합니다. 납 중독에 대한 일반적인 소변 분석에서 백혈구뇨, 원주뇨, 당뇨 또는 아미노산뇨가 검출될 수 있습니다(일반적으로 혈중 납 농도가 100mcg%를 초과할 때).

시데로제스트성 빈혈 환자의 검사 계획

1. 시데로제스트성 빈혈의 존재를 확인하는 검사입니다.
   • 임상 혈액 검사를 통해 적혈구의 망상 적혈구 수와 형태학적 특성을 결정합니다.
   • 고리 모양의 시데로블라스트를 검출하기 위해 프로이센 블루로 도말 염색을 의무적으로 실시한 척수조영술.
   • 생화학적 혈액 검사: 철 복합체, ALT, AST, FMFA, 빌리루빈, 당, 요소, 크레아티닌.
2. 시데로레스틱 빈혈의 형태를 명확히 하기 위한 검사.
   • 전혈 적혈구 프로토포르피린 수치.
   • 전혈 납 수치.
   • 데스페럴 테스트.
   • EDTA 검사.
   • 무릎 관절의 엑스레이.
3. 아동의 생활력. 거주지, 가정 환경, 환경, 식욕, 영양, 행동, 배변 빈도에 특히 주의하십시오. 아동이 복용 중인 약물도 명시하십시오.
4. 가족력 - 친척 중에 철적모구빈혈이 있는 경우.
5. 일반 임상 검사: 소변 및 대변 분석, 심전도, 전문 검사, 복부 장기 초음파, 신장, 심장 및 기타 검사는 개별적인 지시에 따라 수행됩니다.

납 중독의 임상 및 실험실 징후

	폐	보통의	무거운
납의 출처	먼지나 흙	그림 물감	페인트(변태적 식욕으로 먹는 것)
증상	없음	식욕 감소 및 행동 장애	복통, 과민성, 졸음, 발열, 간비장비대, 운동실조, 발작, 두개내압 상승, 혼수상태, 철분 결핍 징후
소인 요인	철분 결핍	철분 결핍	철분 결핍
결과	인지 능력 장애	행동 장애, 인지 장애	지속적인 신경 장애
전혈 납 수치, mcg%	25-49	49-70	>70
적혈구 프로토포르피린 수치, mcg %	35-125	125-250	>250
트랜스페린 철 포화 계수	<16	<16	<16
혈청 페리틴 수치, ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA 검사: 1mg EDTA당 일일 소변의 납 함량		1	>1
소변 분석			아미노산뇨증, 포도당뇨증
무릎관절, 신장, 방광의 엑스레이	변경 사항 없음	무릎 관절의 변화	무릎관절, 신장, 방광의 변화
머리 CT 스캔			두개내압 증가의 징후
신경을 따라 자극 전파 속도			크게 하는
일반 분석 및 혈액 도말		경미한 빈혈	빈혈, 적혈구의 호염기성 과립성

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