다선 기능 부전 증후군

다분비선 결핍 증후군(자가면역 다분비선 증후군, 다내분비선 결핍 증후군)은 여러 내분비선의 동시 기능 장애를 특징으로 합니다. 대부분의 경우 병인은 다음과 같습니다. 증상은 내분비선 결핍의 조합에 의해 결정되며, 이는 세 가지 알려진 병리 유형 중 하나를 구성할 수 있습니다. 진단은 호르몬 검사 결과와 병리 과정에 관여하는 내분비선에 대한 항체 수치 측정을 기반으로 합니다. 치료에는 손실되거나 결핍된 호르몬을 보충하는 것이 포함됩니다.

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원인 의 다선 기능 부전 증후군에 대해 알아보세요.

내분비 결핍증은 감염, 경색 또는 내분비선의 부분적 또는 완전한 파괴를 유발하는 종양으로 인해 발생할 수 있습니다. 그러나 다분비선 기능 부전의 원인은 자가면역 반응으로, 자가면역 염증, 림프구 침윤, 그리고 내분비선의 부분적 또는 완전한 파괴를 유발합니다. 병적인 자가면역 과정에 하나의 내분비선이 관여하면 거의 항상 다른 내분비선들도 관여하여 다발성 내분비 결핍증이 발생합니다. 새롭게 출현하는 자가면역 질환의 세 가지 모델을 설명합니다.

1형

발병은 대개 소아기(특히 3~5세) 또는 35세까지의 성인에서 나타납니다. 부갑상선기능저하증이 가장 흔한 내분비 이상(79%)이며, 그 다음으로 부신 기능 부전(72%)입니다. 생식샘 기능 부전은 여성의 60%, 남성의 약 15%에서 사춘기 이후에 발생합니다. 만성 점막피부칸디다증은 특징적인 병리입니다. 콜레시스토키닌 결핍과 관련된 흡수 장애가 발생할 수 있으며, 다른 원인으로는 간질성 림프관확장증, IgA 결핍증, 세균 과증식이 있습니다. 환자의 3분의 2는 췌장 글루탐산 탈탄산효소에 대한 항체를 가지고 있지만, 1형 당뇨병의 발병은 드뭅니다. 외배엽성 질환(예: 법랑질 저형성증, 고막 경화증, 세뇨관 간질 병리, 각결막염)도 발생할 수 있습니다. 1형은 유전성 증후군으로 발병할 수 있으며, 일반적으로 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

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2형(슈미트 증후군)

다발성 내분비 결핍증은 대개 성인기에 발생하며, 30세에 가장 흔합니다. 이러한 병리는 여성에서 두 배 더 흔합니다. 부신 피질, 그리고 종종 갑상선과 췌장 섬 세포는 항상 병리학적 과정에 관여하며, 이러한 병리학적 과정이 제1형 당뇨병의 원인입니다. 표적 기관에 대한 항체, 특히 부신피질자극호르몬인 시토크롬 P450에 대한 항체가 종종 검출됩니다. 미네랄코르티코이드와 글루코코르티코이드 기능 모두 결핍될 수 있습니다. 내분비선 파괴는 대부분 세포 매개 자가면역 반응, T세포 억제 기능 감소, 또는 다른 유형의 T세포 매개 손상의 결과로 발생합니다. 특징적인 징후는 전신 T세포 매개 면역의 감소이며, 이는 표준 항원에 대한 피내 검사에서 음성 결과를 통해 나타납니다. 1촌 관계에서는 정상적인 내분비 기능을 유지하면서 반응성도 약 30% 감소합니다.

일부 환자는 갑상선 자극 항체를 가지고 있는 것으로 밝혀졌으며 처음에는 갑상선 기능 항진증의 임상적 증상을 보입니다.

이론적으로 특정 HLA 유형은 특정 바이러스에 대한 민감도가 증가하여 자가면역 반응을 유발할 수 있습니다. 이 병리는 일반적으로 상염색체 우성으로 유전되며, 발현 정도는 다양합니다.

병 유형

III형은 성인, 특히 중년 여성에서 발생하는 내분비 질환을 특징으로 합니다. 이 경우 부신 피질은 병리학적으로 관여하지 않지만, 갑상선 기능 장애, 제1형 당뇨병, 악성 빈혈, 백반증, 탈모증 중 최소 두 가지 병리가 발생합니다. 유전성은 상염색체 우성이며, 부분 침투성을 보일 수 있습니다.

조짐 의 다선 기능 부전 증후군에 대해 알아보세요.

다발내분비결핍증후군 환자의 임상 양상은 개별 내분비 질환의 증상들이 복합적으로 나타나는 것으로 구성됩니다. 이러한 증후군에서는 단일 내분비 병리에서처럼 특정 임상 징후가 나타나지 않습니다. 따라서 내분비 질환으로 진단받은 환자는 일정 기간 후 추가적인 내분비 결핍증이 있는지 선별검사(임상 검사 및 검사실 진단)를 실시해야 합니다. 이 질환을 가진 환자의 가족은 진단 사실을 인지하고 의사의 지시에 따라 선별검사를 받는 것이 강력히 권장됩니다. 글루탐산 탈탄산효소에 대한 항체 수치를 측정하면 질환 발생 위험도를 파악하는 데 도움이 될 수 있습니다.

진단 의 다선 기능 부전 증후군에 대해 알아보세요.

진단은 임상적으로 이루어지며, 실험실에서 호르몬 결핍을 검출하여 확진합니다. 병리학적 과정에 관여하는 내분비선 조직에 대한 자가항체 수치를 측정하면 자가면역 내분비 증후군을 다른 장기 내 병리(예: 결핵성 부신 기능 저하증, 비자가면역성 갑상선 기능 저하증)와 감별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

다내분비선 결핍 증후군은 시상하부-뇌하수체 영역의 병리를 나타낼 수 있습니다. 거의 모든 경우에서 삼중 뇌하수체 호르몬의 혈장 수치 상승은 해당 질환의 말초적 특성을 나타냅니다. 그러나 시상하부-뇌하수체 기능 부전은 제2형 다내분비선 결핍 증후군의 일부로 발생하는 경우도 있습니다.

임상적 증상이 없는 위험군 환자는 자가항체의 존재 여부를 검사해야 합니다. 이러한 항체는 내분비 병리를 일으키지 않고 오랫동안 혈액을 순환할 수 있기 때문입니다.

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치료 의 다선 기능 부전 증후군에 대해 알아보세요.

특정 내분비 기관에서 발생하는 다양한 내분비 병리의 치료에 대해서는 본 지침서의 관련 장에서 논의되었습니다. 임상적으로 여러 기관의 내분비 병리 징후가 나타나면 치료가 복잡해질 수 있습니다.

피부와 점막의 만성 칸디다증은 일반적으로 장기적인 항진균 치료가 필요합니다. 내분비 질환 초기(발병 후 몇 주 또는 몇 달 이내)에 면역억제제 용량의 사이클로스포린을 투여하면 성공적인 치료를 얻을 수 있습니다.

IPEX 증후군

IPEX(면역 질환, 다발내분비병, 장병증, X연관 증후군)는 상염색체 열성 방식으로 유전되는 증후군으로, 현저한 면역 자가공격성을 특징으로 합니다.

치료하지 않으면 IPEX 증후군은 진단 후 생후 1년 이내에 사망하는 경우가 많습니다. 장병증은 설사로 이어집니다. 면역억제제 치료와 골수 이식은 수명을 연장할 수 있지만, 이 증후군은 완치가 불가능합니다.

POEMS 증후군

POEMS(다발신경병증, 장기비대증, 내분비병증, 단일클론성 감마글로불린혈증, 피부변화, 크로우-푸카세 증후군)는 비자가면역성 다발내분비결핍증후군입니다.

POEMS 증후군은 비정상적인 형질세포 응집에 의해 생성되는 순환 면역글로불린으로 인해 발생하는 것으로 추정됩니다. 환자는 간비대, 림프절 종대, 성선기능저하증, 제2형 당뇨병, 원발성 갑상선기능저하증, 부갑상선기능항진증, 부신 기능 부전, 골수종 환자의 단일클론 IgA 및 IgG 증가, 그리고 피부 이상(예: 피부 색소침착, 피부 비후, 다모증, 혈관종, 다모증)을 보일 수 있습니다. 환자는 부종, 복수, 흉막 삼출액, 유두부종, 발열을 보일 수 있습니다. 또한 이 증후군 환자는 순환 사이토카인(IL1p, IL6), 혈관내피성장인자, 종양괴사인자-a의 증가를 보일 수 있습니다.

치료에는 자가 조혈모세포 이식 후 항암화학요법과 방사선 치료가 포함됩니다. 이 질환의 5년 생존율은 약 60%입니다.