다발성 내분비 신생 물성 증후군 II 형

여러 내분비 종양 증후군 유형 IIA (MEN 증후군 유형 IIA 여러 내분비 adenomatosis 입력 IIA 증후군 Cipla 증후군) 수질 갑상선 암종, 부갑상선 기능 항진증 및 갈색 세포종 특징 상속 증후군이다. 임상 양상은 영향받은 선 요소에 달려 있습니다. 호르몬 검사와 영상 검사는 가능한 경우 수술 적으로 제거 된 종양을 발견하는 데 도움이됩니다. 수용체 티로신 키나제 프로토 암 유전자의 돌연변이가 나왔다 종양 증후군 유형 IIA의 존재에 대한 책임 지배적 인 종양 유전자가.

[1], [2], [3]

조짐 증후군 MEN IIA

MEN 유형 IIA의 증상은 종양의 유형에 따라 다릅니다.

양식

갑상선

거의 모든 환자는 갑상선 수질 암으로 고통받습니다. 종양은 일반적으로 어린 시절에 발생 하며 갑상선의 증식으로 시작됩니다  . 종양은 종종 다기관입니다.

[4], [5], [6], [7]

부신 땀샘

갈색 세포종은  보통 부신샘에서 발생합니다. 갈색 세포종은 친척의 MEEN IIA 증후군 환자의 40-50 %에서 발생하며, 일부 관련 환자에서는 갈색 세포종이 사망의 30 %를 차지합니다. 산발성 갈색 세포종과는 달리, MEN 형 IIA 증후군의 가족 종류는 부신의 수질 증식으로 시작하여 50 % 이상에서 다발성 및 양측 성이다. Vnadr-adrenal pheochromocytomas는 드뭅니다. 갈색 세포종은 거의 항상 양성이지만 일부는 원칙적으로 반복적으로 발생합니다.

남성 증후군의 배경에 대해 발생하는 갈색 세포종은 일반적으로 산발적 인 경우와 달리 노르 에피네프린에 아드레날린을 불균형하게 생성합니다.

갈색 세포종의 배경에 대한 고혈압 성 위기는 흔히 관찰되는 증상입니다. 강박 세포종이있는 MEEN IIA 형 환자의 고혈압은 보통 산발적 인 경우보다 발작이 더 자주 발생합니다. 갈색 세포종 (pheochromocytomas)을 앓고있는 환자는 발작 심장 박동, 불안, 두통 또는 발한을 경험할 수 있으며 때로는이 병의 진행 과정이 무증상입니다.

[8], [9], [10], [11], [12]

부갑상선

약 20 %의 환자가 부갑상선 기능 항진증 (장기간 지속될 수 있음), 고칼슘 혈증, 신장 결석, 신장 석회 증 또는 신장 이상을 앓고 있습니다. 부갑상선 기능 항진증의 임상 적 또는 생화학 적 징후가없는 경우의 나머지 25 %에서, 부 갑상샘 기능 항진증의 수술 중 부 갑상선 증식이 가끔 발견됩니다. 부갑상선 기능 항진증은 종종 확산 성 증식증이나 다발성 선종과 같은 몇 가지 땀샘에 영향을줍니다.

MEEN IIA 유형의 다른 증상

적어도 MEN-IIA 증후군에 걸린 한 자녀가있는 Hirschsprung 병의 발생률이 증가했다. Zollinger-Ellison 증후군은 MEN 형 IIA 증후군 환자에서 드물다.

진단 증후군 MEN IIA

Syndrome MEEN IIA 유형은 양측 성 갈색 세포종, MEN 병의 가족력 또는 적어도 두 가지 특징적인 내분비 증상이있는 환자에서 사용됩니다. 진단은 유전 테스트에 의해 확인됩니다. 갈색 세포종이 양측 성으로 확인 된 후 많은 친척들이 지속적으로 감시되고 있습니다.

갑상선 수질 암종은 펜타 가스트린 및 칼슘 주입 후 혈장 칼시토닌 수준으로 진단됩니다. 만져진 갑상선 질환이있는 대부분의 환자에서 주요 칼시토닌 수준이 증가합니다. 질병의 초기 단계에서는 기저 수준이 정상일 수 있으며, 수질 암종은 Ca와 펜타 가스트린 주입에 인위적으로 생성 된 악조건에서만 진단 될 수 있습니다. 종양이 국소화 될 수있는 동안 제거 될 수 있기 때문에 갑상선 수질 암의 조기 진단이 매우 중요합니다.

갈색 세포종은 무증상 일 수 있으므로 진단이 매우 어려울 수 있습니다.

가장 민감한 연구는 유리 혈장 metanephryls 및 분획 된 요로 카테 콜 아민 (특히 아드레날린)의 분석입니다. CT 또는 MRI는 갈색 세포종의 국소화 또는 양측 성 병변의 형성을 촉진합니다.

진단을 확인하는 데 사용되는 유전 테스트는 매우 정확합니다. 1 세대 친척과 환자 사례 색인의 친척도 유전자 검사를 받아야합니다. 부갑상선 기능 항진증과 갈색 세포종에 대한 연간 검사는 유아기부터 시작하여 환자의 생명이 끝날 때까지 계속되어야합니다. 부갑상선 기능 항진증 검사는 혈청 내 Ca 측정으로 수행됩니다. 갈색 세포종에 대한 검사에는 증상, 혈압 측정 및 실험실 검사에 대한 질문이 포함됩니다.

[13], [14], [15]

치료 증후군 MEN IIA

갈색 세포종 환자에서 갑상선 수질 암종이나 갈색 세포종의 부갑상선 기능 항진증을 제거해야합니다. 질병의 진행이 무증상 일지라도, 그러한 종양은 다른 수술의 위험을 상당히 증가시킵니다. 화학 요법은 잔여 또는 전이성 갑상선 수질 암 치료에 거의 효과가 없지만 방사선 요법은 생존 기간을 연장시킬 수 있습니다.
유전자 전달의 경우, 치료하지 않은 갑상선 수질 암이 치명적인 질병이기 때문에 예방 적 갑상선 절제술이 유아기 또는 유아기에 권장됩니다.