다발성 내분비 종양 증후군 II형 A

다발성 내분비선종증 증후군 IIA형(MEN 증후군 IIA형, 다발성 내분비선종증, 증후군 IIA형, 시플 증후군)은 수질성 갑상선암, 갈색세포종, 그리고 부갑상선기능항진증을 특징으로 하는 유전성 증후군입니다. 임상 양상은 관련 샘 구성 요소에 따라 다릅니다. 호르몬 검사와 영상 검사를 통해 종양을 발견할 수 있으며, 가능한 경우 수술적으로 제거합니다. 수용체 티로신 키나제 원암유전자(proto-oncogene)의 돌연변이는 이 우성 종양유전자가 MEN 증후군 IIA형의 원인임을 시사합니다.

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조짐 남성 증후군 IIA의 비율

MEN IIA의 증상은 종양의 유형에 따라 다릅니다.

양식

갑상선

거의 모든 환자가 갑상선 수질암을 앓고 있습니다. 이 종양은 대개 소아기에 발생하며 갑상선 과형성 으로 시작됩니다. 종양은 종종 다발성입니다.

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부신

갈색세포종은 대개 부신에서 발생합니다. 가족 중 MEN IIA 환자의 40~50%에서 갈색세포종이 발생하며, 일부 관련 사례에서는 사망 원인의 30%를 차지합니다. 산발성 갈색세포종과 달리, 가족성 MEN IIA는 부신의 수질 과형성으로 시작되며, 50% 이상의 경우에서 다발성이며 양측성입니다. 부신 외 갈색세포종은 드뭅니다. 갈색세포종은 거의 항상 양성이지만, 일부는 재발하는 경향이 있습니다.

MEN 증후군에서 발생하는 갈색세포종은 산발적인 경우와는 달리 일반적으로 노르에피네프린에 비해 에피네프린을 불균형적으로 생성합니다.

갈색세포종 환자에서 고혈압성 위기는 흔히 관찰되는 증상입니다. 갈색세포종이 있는 MEN IIA 환자의 고혈압은 일반적인 산발성 고혈압과는 달리 발작성 고혈압인 경우가 더 흔합니다. 갈색세포종 환자는 발작성 심계항진, 불안, 두통 또는 발한을 경험할 수 있으며, 때로는 무증상일 수도 있습니다.

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부갑상선

약 20%의 환자는 고칼슘혈증, 신결석증, 신석회화증 또는 신부전과 함께 부갑상선기능항진증(장기간 지속될 수 있음) 증상을 보입니다. 부갑상선기능항진증의 임상적 또는 생화학적 증거가 없는 나머지 25%의 경우, 수질성 부갑상선암 수술 중 부갑상선 과형성이 우연히 발견됩니다. 부갑상선기능항진증은 미만성 과형성이나 다발성 선종과 마찬가지로 종종 여러 샘을 침범합니다.

MEN IIA 유형의 기타 증상

MEN IIA에 걸린 친척이 한 명 이상 있는 어린이의 경우 히르슈스프룽병의 발생률이 증가했습니다. MEN IIA 환자에게는 졸링거-엘리슨 증후군이 드뭅니다.

진단 남성 증후군 IIA의 비율

MEN IIA 증후군은 양측 갈색세포종, MEN 가족력, 또는 두 가지 이상의 특징적인 내분비 증상을 보이는 환자에서 의심됩니다. 진단은 유전자 검사를 통해 확진됩니다. 지표 환자에서 양측 갈색세포종이 발견된 후, 많은 친척들을 면밀히 추적 관찰합니다.

수질성 갑상선암은 펜타가스트린과 칼슘 주입 후 혈장 칼시토닌 수치를 측정하여 진단합니다. 촉지 가능한 갑상선 이상을 보이는 대부분의 환자는 기저 칼시토닌 수치가 높습니다. 질병 초기에는 기저 수치가 정상일 수 있으며, 칼슘과 펜타가스트린 주입을 위해 인위적으로 불리한 환경을 조성한 경우에만 수질성 갑상선암을 진단할 수 있습니다. 수질성 갑상선암은 종양을 국소화하는 동시에 제거할 수 있도록 조기에 진단하는 것이 중요합니다.

신경교종은 무증상일 수 있으므로 진단이 매우 어려울 수 있습니다.

가장 민감한 검사는 유리 혈장 메타네프린과 분획 소변 카테콜아민(특히 아드레날린)입니다. CT나 MRI는 갈색세포종의 국소화 또는 양측성 병변의 존재를 확인하는 데 도움이 됩니다.

진단을 확정하는 데 사용되는 유전자 검사는 매우 정확합니다. 직계가족 및 환자의 초기 사례에 포함된 모든 친척도 유전자 검사를 받아야 합니다. 부갑상선기능항진증 및 갈색세포종에 대한 연례 검사는 유아기부터 시작하여 평생 동안 지속해야 합니다. 부갑상선기능항진증 검사는 혈청 칼슘 측정을 통해 이루어집니다. 갈색세포종 검사에는 증상에 대한 질문, 혈압 측정, 그리고 검사실 검사가 포함됩니다.

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치료 남성 증후군 IIA의 비율

갈색세포종, 수질성 갑상선암 또는 부갑상선기능항진증 환자의 경우, 갈색세포종을 먼저 제거해야 합니다. 증상이 없더라도 다른 수술의 위험을 크게 증가시킵니다. 항암화학요법은 잔류 또는 전이성 수질성 갑상선암 치료에 거의 효과가 없지만, 방사선 치료는 생존 기간을 연장할 수 있습니다.
유전자 보인자의 경우, 치료하지 않은 수질성 갑상선암은 치명적이므로 유아기 또는 초기 아동기에 예방적 갑상선 절제술을 권장합니다.