어린이의 위스코트-알드리치 증후군.
최근 리뷰 : 07.07.2025
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성연관 혈소판감소증
성연관 유전 양상을 보이는 혈소판 감소증이 여러 가족에서 연구자들에 의해 발견되었습니다. 골수 내 거핵구의 정상 수치는 혈소판 감소증이 내인성 결함으로 인한 혈소판 수명 단축에 기인함을 시사합니다. 환자들은 코르티코스테로이드에 잘 반응하지 않지만, 비장절제술을 통해 완전 관해를 얻는 경우도 있습니다.
비스코트-올드리치 증후군은 습진, 재발성 감염, 혈소판 감소증을 특징으로 합니다. 비스코트-올드리치 증후군의 증상은 신생아기 또는 생후 첫 몇 달 동안 나타납니다. 대부분의 경우 어린 나이에 사망합니다. 신생아기에는 출혈이 흔히 흑색변으로 나타나고, 나중에는 자반증이 발생합니다. 혈소판 감소증은 혈소판의 내부 결함으로 인한 혈소판 수명 단축 및 골수 생성 장애와 관련이 있습니다. 이 질환의 증상은 중이염, 폐렴, 피부 병변을 포함한 재발성 화농성 감염으로 인해 악화됩니다. 또한 환자는 단순 헤르페스 바이러스 및 뉴모시스티스 카리니(Pneumocystis carinii)에 의한 폐렴을 포함한 비세균성 감염에 대한 저항력이 감소합니다.
Wiskott-Aldrich 증후군의 혈액학적 증상:
- 혈소판 감소증 ( 혈소판 수 약 30,000/mm3 )
- 빈혈(출혈로 인해 발생)
- 백혈구증(감염으로 인해 발생)
- 거핵구의 수는 정상이거나 증가함
- 이소헤마글루티닌이 없고, IgM 수치가 감소하고, IgG와 IgA 수치는 정상이거나 증가함.
- 어떤 경우에는 세포 면역에 결함이 있습니다.
위스코트-올드리치 증후군 치료
- 가능하다면 생후 5년 이내에 WASP 단백질 발현이 낮거나 일치하지 않는 환자의 경우, 특히 이종 골수 이식을 시행합니다.
- 5세 이상 어린이의 경우 심각한 경우 비장 절제술을 시행합니다(골수 이식이 불가능한 경우). 수술 후 감염이 통제되지 않을 위험이 높아집니다.
- IVIG 유지 관리 과정.
- 출혈성 증상에 대한 혈소판 수혈.
- 부신피질호르몬은 혈소판 감소증에 효과가 없으며, 습진에만 사용됩니다.
Использованная литература