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두개골 유합증의 안구 증상

 
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025
 
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두개골 조기 융합증은 심각한 안와 이상과 함께 두개골 봉합이 조기에 닫히는 것을 특징으로 하는 희귀 유전성 질환군입니다.

두개골 조기 융합증이 발생하는 가장 흔한 두 가지 병리로는 크루존 증후군과 아페르트 증후군이 있습니다.

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크루존 증후군

크루종 증후군은 주로 관상 봉합과 시상 봉합의 조기 폐쇄로 인해 발생합니다. 유전은 상염색체 우성이지만, 25%의 경우 새로운 돌연변이가 발생할 수 있습니다.

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눈 증상

  • 얕은 안와로 인한 안구돌출증이 가장 눈에 띄는 징후입니다. 상악골과 광대뼈의 성장 지연으로 인해 이차적으로 발생합니다. 심한 경우 안구가 탈구되어 눈꺼풀 앞에 위치하게 됩니다.
  • 초고거리성(궤도 간 거리가 넓음).
  • V자형 외사시와 상사시.
  • 시력을 위협하는 합병증으로는 시신경이 시신경구멍에서 압박되어 발생하는 노출각막변증과 시신경병증이 있습니다.

안구 병리: 무홍채증, 청색 강막, 백내장, 수정체 반탈구, 녹내장, 결손증, 거대각막 및 시신경 저형성증.

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전신 질환

  • 봉합이 조기에 닫혀 머리의 전후 길이가 짧아지고 두개골이 넓어집니다.
  • 얼굴 중앙의 저형성증과 휘어진 코(앵무새 부리)로 인해 얼굴이 '개구리'처럼 보입니다.
  • 아래턱의 돌출증.
  • 거꾸로 된 V자 모양의 하늘.
  • 각질피부증.

에이퍼트 증후군

에이퍼트 증후군(두개합지증)은 두개골 조기유합증 중 가장 심각한 질환으로, 모든 두개골 봉합 부위를 침범할 수 있습니다. 유전은 상염색체 우성이지만, 대부분의 경우 산발적으로 발생하며 부모의 고령과 관련이 있습니다.

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눈의 신호

  • 크루종 증후군에 비해 얕은 안와, 안구돌출증, 과안구돌출증이 일반적으로 덜 두드러집니다.
  • 외사시.
  • 반몽골로이드 눈 모양.
  • 시력을 위협하는 합병증으로는 눈꺼풀이 각막을 덮지 못하는 경우와 시신경 위축이 있습니다.

안구 병리: 각막 원뿔증, 수정체 반탈구 및 선천적 녹내장.

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전신적 징후

  • 평평한 후두부와 가파른 이마를 가진 산두증.
  • 안와상능선 위의 수평 노치.
  • 앵무새 같은 코와 낮게 위치한 귀를 가진 얼굴 중앙부의 저형성증.
  • 높은 돔과 이중 구개수 형태의 구개열.
  • 손과 발의 합지증.
  • 심장, 폐, 신장의 이상.
  • 몸통과 사지 피부에 여드름과 같은 발진이 생깁니다.
  • 정신지체(30%의 경우)

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