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크루존 증후군
크루종 증후군은 주로 관상 봉합과 시상 봉합의 조기 폐쇄로 인해 발생합니다. 유전은 상염색체 우성이지만, 25%의 경우 새로운 돌연변이가 발생할 수 있습니다.
눈 증상
- 얕은 안와로 인한 안구돌출증이 가장 눈에 띄는 징후입니다. 상악골과 광대뼈의 성장 지연으로 인해 이차적으로 발생합니다. 심한 경우 안구가 탈구되어 눈꺼풀 앞에 위치하게 됩니다.
- 초고거리성(궤도 간 거리가 넓음).
- V자형 외사시와 상사시.
- 시력을 위협하는 합병증으로는 시신경이 시신경구멍에서 압박되어 발생하는 노출각막변증과 시신경병증이 있습니다.
안구 병리: 무홍채증, 청색 강막, 백내장, 수정체 반탈구, 녹내장, 결손증, 거대각막 및 시신경 저형성증.
전신 질환
- 봉합이 조기에 닫혀 머리의 전후 길이가 짧아지고 두개골이 넓어집니다.
- 얼굴 중앙의 저형성증과 휘어진 코(앵무새 부리)로 인해 얼굴이 '개구리'처럼 보입니다.
- 아래턱의 돌출증.
- 거꾸로 된 V자 모양의 하늘.
- 각질피부증.
에이퍼트 증후군
에이퍼트 증후군(두개합지증)은 두개골 조기유합증 중 가장 심각한 질환으로, 모든 두개골 봉합 부위를 침범할 수 있습니다. 유전은 상염색체 우성이지만, 대부분의 경우 산발적으로 발생하며 부모의 고령과 관련이 있습니다.
눈의 신호
- 크루종 증후군에 비해 얕은 안와, 안구돌출증, 과안구돌출증이 일반적으로 덜 두드러집니다.
- 외사시.
- 반몽골로이드 눈 모양.
- 시력을 위협하는 합병증으로는 눈꺼풀이 각막을 덮지 못하는 경우와 시신경 위축이 있습니다.
안구 병리: 각막 원뿔증, 수정체 반탈구 및 선천적 녹내장.
전신적 징후
- 평평한 후두부와 가파른 이마를 가진 산두증.
- 안와상능선 위의 수평 노치.
- 앵무새 같은 코와 낮게 위치한 귀를 가진 얼굴 중앙부의 저형성증.
- 높은 돔과 이중 구개수 형태의 구개열.
- 손과 발의 합지증.
- 심장, 폐, 신장의 이상.
- 몸통과 사지 피부에 여드름과 같은 발진이 생깁니다.
- 정신지체(30%의 경우)
검사하는 방법?