어린이의 폐의 유전 질환

유 전적으로 결정된 폐 질환은 호흡기의 재발 및 만성 질환 아동의 4-5 %에서 검출됩니다. 다른 유형의 유전 병리 (낭포 성 섬유증, 일차 면역 결핍증, 유전성 결합 조직 질환 등)에 동반되는 단일 병적 인 폐 질환과 폐 병변을 구별하는 것이 허용됩니다.

단발성 폐 질환의 주요 형태의 임상 및 진단 징후

조직 학적 형태	주요 임상 증상	Ent트겐 뇌 및 기능 징후	특별 지표
원발성 섬모 운동 이상증	조기 증상이 나타나면서 호흡기가 완전히 패배했습니다. 종종 내부 장기의 역 위치	기관지 변형, 미만 병변, 지속적인 화농성 기관지염	섬모의 고정화, 구조 변화
특발성 확산 성 폐 섬유증	지속적인 호흡 곤란, 청색증, 마른 기침. 체중 감소. "드럼 스틱." 불가사의 한 이야기	확산 성 섬유 성 변화. 제한된 유형의 호흡기 질환. 저혈압, 고칼슘 혈증
폐의 혈색소 침착증	기침, 호흡 곤란, 객혈, 위기 기간의 빈혈. 비장 확대, icterism	위기시 복수의 잔 그림자	가래에서 siderophage 검출
굿파스타 신드롬	기침, 호흡 곤란, 객혈, 위기 기간의 빈혈. 비장 확대, icterism, 혈뇨	같은	같은
가족 성 자발적인 기흉	갑자기 나타나는 고통, 호흡 소음의 부재, 반대 방향으로의 심장 둔기의 변위	흉강 내 공기의 존재, 폐의 붕괴, 종격동의 반대 방향으로의 변위
Alveolyarnıy mikrolitiaz	호흡 곤란, 청색증, 마른 기침. 임상 증상이 없을 수도있다.	암석 밀도의 미세한 확산 그림자
원발성 폐 고혈압	주로 신체 활동으로 호흡 곤란. 청색증. 심장이 아프다. 심박 급속 증, 폐 동맥보다 두 번째 음색의 강세	오른쪽 심장의 비대. 말초의 폐 패턴의 약화, 뿌리의 확장, 강화 된 맥동	폐동맥의 압력 증가

• 원발성 섬 모주 운동 이상증은 기관지 폐 기능 (기관지 확장증 등)의 많은 만성 질환의 형성을 근간으로합니다.
• Kartagener의 증후군은 내부 기관의 반대로 배열 (situs viscerum inversus)과 섬 모체 증후군 (ciliary syndrome)의 조합으로 기관지 확장 및 농양 부비동염의 형성을 초래합니다.
• 즉시 준비 (강도 및 섬모 운동의 품질 평가) 및 / 또는 생검 전자 현미경 검사 후 비강 점막이나 기관지의 생검 위상차 현미경에 기초 일차 섬모 운동 이상증의 진단 (섬모의 결함 구조의 특성을 설정).
• 증례의 50-60 %에서 원발성 섬모 운동 이상증은 내부 장기의 역 배열을 수반하지 않습니다. 

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