어셔 증후군

어셔 증후군 (Usher 's syndrome)은 출생에서부터 난청의 형태로 나타나고 나이에 따라 점진적인 실명으로 드러나는 유전 질환입니다. 시력 손실은 색소 성 망막염과 관련이 있습니다 - 이것은 안구 망막의 색소 퇴화 과정입니다. 어셔 증후군을 앓고있는 많은 사람들 역시 균형에 심각한 문제가 있습니다.

역학

연구 결과에 따르면 청각 장애 아동의 약 8 %가 어셔 증후군 (청각 장애인을위한 특수 기관에서 실시)으로 병이났다는 사실을 밝혀 내기가 쉽습니다. 색소 성 망막염은 선천성 난청 환자의 6-10 %에서 관찰되었으며, 이는 색소 성 망막염 환자의 약 30 %에서 관찰됩니다.

이 질병은 전 세계 10 만 명에서 3 ~ 10 명에 이르는 것으로 알려져 있습니다. 그것은 여성과 남성에서 비슷하게 관찰 될 수 있습니다. 이 증후군은 세계 인구의 5-6 %에 영향을 미칩니다. 소아과 심인성 난청의 모든 사례 중 약 10 %가 어셔 I 증후군 (Usher I syndrome) 및 유형 II로 인해 발생합니다.

미국에서는 1과 2 가지 유형이 가장 일반적인 유형입니다. 함께, 아이들의 어셔 증후군 환자의 약 90-95 %를 차지합니다.

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원인 어셔 증후군

어셔 증후군 I, II 및 III 형은 상 염색체 열성 원인이지만 IV 형은 X 염색체의 위반으로 간주됩니다. 실명과 청각 증후군의 원인은 아직 충분히 연구되지 않았습니다. 이 질병에 걸린 사람들은 DNA 구조를 손상시킬 수있는 성분에 과민 반응을 보이는 것으로 추정됩니다. 이 질환으로 인해 면역 체계의 장애가 발생할 수도 있지만,이 경우에는 그러한 과정에 대한 정확한 그림이 없습니다.

1989 년에 제 2 형 당뇨병 환자는 염색체 이상으로 진단되어 결국 증후군의 발병을 유발하는 유전자를 분리 할 수있게되었습니다. 또한, 이들 유전자를 그들의 캐리어에서 확인하고 특별한 산전 유전 검사를 개발하는 것도 가능할 것이다.

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위험 요소

증후군의 상속은 두 부모 모두가 아픈 경우에 발생합니다. 즉, 상속은 열성 유형입니다. 아이는 부모가 유전자 운반자 일 경우 질병을 상속받을 수도 있습니다. 두 부모 모두이 유전자를 가지고 있으면이 증후군을 앓게 될 확률은 1 대 4입니다. 증후군 유전자가 하나 뿐인 사람은 운반체로 간주되지만 장애의 증상은 없습니다. 오늘날 사람이이 질병에 대한 유전자를 갖고 있는지를 결정하는 것은 아직 불가능합니다.

아이가 부모에게 태어났다면, 그 중 하나는 그런 유전자를 가지지 않고, 그 사람이 증후군을 이어받을 확률은 매우 낮지 만, 그는 분명히 알 수있을 것이다.

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병인

이 질병은 가족 상속 유전자 이상으로 간주되며 이는 열성 상 염색체 방식으로 전염됩니다.

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조짐 어셔 증후군

어셔 증후군의 증상은 청력 소실과 안구 구조에 색소 세포가 병적으로 축적되는 것입니다. 또한, 환자는 시력 저하를 시작하여 가장 심한 경우에 시력이 저하되기 때문에 안구 망막의 변성을 일으 킵니다.

감각 신경성 난청은 경미하거나 완전하며 보통 출생부터 진행되지 않습니다. 그러나 색소 성 망막염은 소아기 또는 그 이후에 발생하기 시작할 수 있습니다. 설문 조사 결과 주변 시력이 악화 되더라도 중심 시력의 시력은 수 년 동안 지속될 수 있음이 밝혀졌습니다 (이 상태를 터널 비전이라고 함).

이것들은 정신병 및 기타 정신 질환, 내이 및 / 또는 백내장의 문제와 같은 다른 질환으로 때때로 보충 될 수있는 질병의 주요 증상입니다.

양식

연구 중에이 질병의 3 가지 유형이 확인되었으며, 4 가지 형태가 매우 드물다.

유형의 질병은 선천성 완전 난청뿐만 아니라 균형 장애로 특징 지어집니다. 종종이 아이들은 1.5 세의 나이에 걷기 시작합니다. 시력 저하는 보통 10 년으로 시작되며, 야맹증 상태의 최종 발전은 20 년으로 시작됩니다. 이러한 유형의 질환이있는 어린이에서는 말초 시력이 점진적으로 악화 될 수 있습니다.

제 2 형 질병 에서는 중등도 또는 선천성 난청이 관찰됩니다. 종종,이 경우, 부분 난청의 악화는 더 이상 발생하지 않습니다. 안구 망막염은 청소년기 말기 또는 20 년 후에 발생하기 시작합니다. 야맹증의 발달은 보통 29-31 년에 시작됩니다. II 형 병변의 경우 시력 장애는 기본적으로 I 형보다 약간 느리게 진행됩니다.

유형 III 진보적 인 청력 손실을 특징으로 질병, 일반적으로 사춘기 시작뿐만 아니라 같은 기간의 점진적 출현 진보적 인 실명의 개발에 영향을 미치는 요인이 될 수 색소 성 망막염 (나중에 청각 장애보다 약간).

의 양상 4 형 질병은 주로 남성에서 발생합니다. 이 경우에는 진행성 장애와 청력 및 시각 장애가 있습니다. 이 형태는 매우 드물며 보통 X 염색체 성질을 가지고 있습니다.

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진단 어셔 증후군

어셔 증후군 진단은 환자의 갑작스런 청각 장애와 진행성 시력 저하의 조합을 토대로합니다.

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분석

돌연변이를 검출하기 위해 특별한 유전 검사를 할 수 있습니다.

어셔 증후군 (Usher 's syndrome)의 발병을 유발할 수있는 11 개의 유전 좌위가 발견되었고, 장애의 원인이되는 9 개의 유전자가 밝혀졌다.

• 유형 1 : MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• 타입 2 : ush2a, VLGR1, WHRN.
• 유형 3 Ushira 증후군 : USH3A.

뉴욕과 이스라엘 대학의 동료들과 함께 NIDCD 과학자들은 Pcdh15 유전자의 R245X라고 불리는 돌연변이를 밝혀냈다.이 돌연변이는 유대인 인구 중 어셔 증후군 1 가지 유형의 큰 비율이다.

임상 시험을 수행하는 실험실에 대해 알아 보려면 https://www.genetests.org를 방문하여 "Usher 증후군"이라는 단어를 입력하여 실험실 연구 카탈로그를 검색하십시오.

"어셔 증후군"또는 웹 사이트를 방문하여 https://www.clinicaltrials.gov 검색을 입력, 유전자 검사 어셔 증후군을 포함 현재 임상 시험에 대한 자세한 내용을 보려면 "어셔 증후군 유전자 검사를."

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경음악 진단

도구 진단에는 여러 가지 방법이 있습니다.

• 망막 혈관의 협착뿐만 아니라 망막상의 망막의 존재를 확인하기위한 안저 검사;
• 망막 전위도 (Electretretinogram) : 망막의 초기 퇴행성 이상을 확인할 수 있습니다. 전자 방사선 경로의 멸종을 보여줍니다.
• Electronystagmogram (ENG)은 불수의의 존재를 나타낼 수있는 비자발적 인 안구 운동을 측정합니다.
• Audiometry는 청각 장애의 존재 여부와 그 정도를 결정합니다.

감별 진단

어셔 증후군은 유사한 이상으로 차별화되어야합니다.

Hallgren의 선천성 청력 상실뿐만 아니라 진행성 시력 저하 (백내장 및 안진 증도 나타납니다)의 증후군이 나타납니다. 질병의 추가 증상 중 하나 : 운동 실조증, 정신 운동 장애, 정신병 및 정신 지체.

알 스트롬 증후군 (Alstrom 's Syndrome)은 망막 변성이 발생하는 유전병으로 중심 시력이 상실됩니다. 이 증후군은 소아 비만 문제와 관련이 있습니다. 이 경우 10 년 후에 당뇨병 및 난청이 발생하기 시작합니다.

임신 초기 임신부의 풍진 은 어린이 발달에 다양한 이상을 일으킬 수 있습니다. 이 기형의 결과 중에는 청력 손실뿐만 아니라 시력 문제 (및 기타 여러 가지 발달 장애)가 있습니다.

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치료 어셔 증후군

어셔 증후군을 치료하는 것은 이제 불가능합니다. 따라서이 경우 치료는 주로 시력 저하 과정을 지연시키고 청력 상실을 보완하기위한 것입니다. 가능한 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 비타민 A 군의 사용 (일부 안과 의사들은 고용량의 비타민 A 팔미틴이 색소 성 망막염의 진행을 늦추지 만 멈추지 않을 것이라고 생각합니다).
• 환자의 귓바퀴 (청각 장치, 달팽이관 임플란트)에 특수 전자 장치를 이식합니다.

안과 의사들은 고급 형태의 망막염 색소를 앓고있는 대부분의 성인 환자는 감독하에 팔미틴산 염 형태로 매일 15,000 IU (국제 단위)의 비타민 A를 섭취 할 것을 권장합니다. 1 형 어셔 증후군 환자는이 연구에 참여하지 않았으므로이 그룹의 환자에게는 고용량의 비타민 A를 권장하지 않습니다. 비타민 A 복용을 고려중인 사람들은이 옵션에 대해 의사와상의해야합니다. 이 치료 옵션과 관련된 기타 권장 사항은 다음과 같습니다.

• 비타민 A가 많은 식품을 포함시켜 식단을 변경하십시오.
• 임신을 계획하는 여성은 선천적 결함의 위험이 높아 계획 임신 3 개월 전에 비타민 A를 많이 복용하지 않아야합니다.
• 임신 한 여성은 선천적 결함의 위험이 높아 비타민 A의 복용을 중단해야합니다.

그러한 아이를 사회 생활에 적응시키는 것도 중요합니다. 이것은 교육자 - 결함 학자뿐만 아니라 심리학자의 도움이 필요합니다. 환자가 시야가 점진적으로 떨어지는 경우 수화 사용을 가르쳐야합니다.

예방

주어진 질병의 예방 유지는 임신 계획 단계에서 그러한 진단, 상담 및 유전자 검사를받은 사람들이 가족 관계에있는 부부에게서 수행되는 것으로 간주됩니다.

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예보

어셔 증후군은 예후가 좋지 않습니다. 시야 및 그 중증도는이 유형의 질환이있는 대다수의 환자에서 20-30 년 사이에 악화되기 시작합니다. 어떤 경우에는 완전한 양측의 시력 상실로 이어집니다. 항상 관찰되고 멍청한 청각 장애는 매우 신속하게 청력의 완전한 양측 상실로 발전합니다.