어셔 증후군

어셔 증후군은 선천성 난청과 연령에 따른 점진적 실명으로 나타나는 유전 질환입니다. 시력 손실은 망막 색소 변성 과정인 색소성 망막염과 관련이 있습니다. 어셔 증후군을 앓는 많은 사람들은 심각한 균형 감각 문제를 겪습니다.

역학

연구 결과, 어셔 증후군은 조사 대상 농아(농아 전문 기관에서 시행) 아동의 약 8%에서 나타나는 것으로 확인되었습니다. 색소성 망막염은 선천성 난청 환자의 6~10%에서 관찰되었으며, 색소성 망막염은 색소성 망막 질환 환자의 약 30%에서 나타납니다.

이 질환은 전 세계 10만 명 중 약 3~10명에게 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 남녀 모두에서 동일하게 나타납니다. 전 세계 인구의 약 5~6%가 이 증후군을 앓고 있습니다. 소아 심도 난청의 약 10%는 어셔 증후군 I형과 II형으로 인해 발생합니다.

미국에서는 1형과 2형이 가장 흔한 유형입니다. 이 두 유형이 합쳐져 소아 어셔 증후군의 약 90~95%를 차지합니다.

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원인 어셔 증후군

어셔 증후군 I, II, III형은 상염색체 열성으로 발생하는 반면, IV형은 X 염색체 질환으로 간주됩니다. 이 증후군으로 인해 발생하는 실명과 난청의 원인은 아직 충분히 연구되지 않았습니다. 이 질환을 앓는 사람들은 DNA 구조를 손상시킬 수 있는 성분에 과민 반응을 보이는 것으로 추정됩니다. 또한, 이 질환은 면역 체계 장애와 관련이 있을 수 있지만, 이 경우에는 그 과정에 대한 정확한 설명이 없습니다.

1989년, 제2형 당뇨병 환자에서 염색체 이상이 처음 발견되었는데, 이는 향후 이 증후군을 유발하는 유전자를 분리하는 방법으로 이어질 수 있습니다. 또한, 보인자에서 이러한 유전자를 확인하고 특별한 산전 유전자 검사를 개발하는 것도 가능할 것입니다.

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위험 요소

이 증후군은 부모 모두 영향을 받을 때 유전됩니다. 즉, 열성 유전형입니다. 부모가 이 유전자를 보유한 경우에도 자녀에게 이 질환이 유전될 수 있습니다. 부모 모두 이 유전자를 가지고 있을 경우, 이 증후군을 가진 아이를 가질 확률은 4분의 1입니다. 이 증후군 유전자를 하나만 가지고 있는 사람은 보인자로 간주되지만, 질환의 증상은 나타나지 않습니다. 현재로서는 이 질환의 유전자를 가지고 있는지 여부를 판별하는 것이 불가능합니다.

부모 중 한 명이라도 그런 유전자를 가지고 있지 않은 상태에서 아이가 태어났을 경우, 그 아이가 이 증후군을 유전받을 확률은 매우 낮지만, 그 아이는 확실히 보인자가 될 것입니다.

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병인

이 질병은 상염색체 열성으로 유전되는 가족성 유전적 이상으로 간주됩니다.

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조짐 어셔 증후군

어셔 증후군의 증상으로는 청력 상실과 눈 구조 내 색소 세포의 비정상적인 축적이 있습니다. 이후 환자는 망막 변성을 겪게 되고, 이로 인해 시력이 저하되며, 심한 경우 시력 상실로 이어집니다.

감각신경성 난청은 경미하거나 완전할 수 있으며, 일반적으로 출생 직후부터 진행되지 않습니다. 그러나 망막색소변성증은 아동기 또는 그 이후에 발생하기 시작할 수 있습니다. 검사 결과에 따르면 주변 시야가 저하되더라도("터널 시야"라고 하는 상태) 중앙 시력은 수년간 유지될 수 있는 것으로 나타났습니다.

이는 이 질병의 주요 증상이며, 때로는 정신병 및 기타 정신 질환, 내이 문제 및/또는 백내장 등 다른 질환으로 인해 보완될 수 있습니다.

양식

연구 중에 이 질병의 3가지 유형이 확인되었고, 꽤 드문 4번째 유형도 확인되었습니다.

이 질환의 1형은 선천성 완전 난청과 균형 장애를 특징으로 합니다. 이러한 아이들은 종종 1.5세에야 걷기 시작합니다. 시력 저하가 보통 10세에 시작되고, 최종적으로 야맹증이 발생하는 것은 20세입니다. 이 질환을 앓는 아이들은 주변 시야가 점진적으로 악화될 수 있습니다.

제2형 질환에서는 중등도 또는 선천성 난청이 관찰됩니다. 이 경우, 부분 난청의 악화는 더 이상 발생하지 않는 경우가 많습니다. 색소성 망막염은 청소년기 말기 또는 20세 이후에 발생하기 시작합니다. 야맹증은 보통 29~31세에 시작됩니다. 제2형 질환의 경우 시력 저하가 제1형보다 일반적으로 약간 더 느리게 진행됩니다.

이 질병의 3형은 일반적으로 사춘기 동안 시작되는 점진적인 청력 상실과 같은 기간(청력 상실보다 약간 늦게)에 점진적으로 발생하는 색소성 망막염이 특징이며, 이는 점진적인 실명으로 이어질 수 있습니다.

IV형 병리 증상은 주로 남성에게 나타납니다. 이 경우 진행성 질환과 청력 및 시력 상실이 관찰됩니다. 이 형태는 매우 드물며 대개 X 염색체를 가집니다.

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진단 어셔 증후군

어셔 증후군 진단은 환자의 갑작스러운 청각 장애와 점진적인 시력 상실의 조합을 관찰하여 내립니다.

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테스트

돌연변이를 감지하기 위해 특별한 유전자 검사를 지시할 수도 있습니다.

어셔 증후군의 발병을 일으킬 수 있는 유전자 자리 11개가 발견되었으며, 이 질환의 확실한 원인인 유전자 9개가 확인되었습니다.

• 1형: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• 2형: ush2a, VLGR1, WHRN.
• 어셔 증후군 3형: USH3A.

NIDCD 과학자들은 뉴욕과 이스라엘의 대학 동료들과 함께 유대인 인구의 1형 어셔 증후군의 상당 부분을 차지하는 Pcdh15 유전자의 R245X라는 돌연변이를 발견했습니다.

임상 실험을 수행하는 실험실에 대해 알아보려면 https://www.genetests.org를 방문하여 실험실 디렉토리에서 "Usher 증후군"을 검색하세요.

어셔 증후군에 대한 유전자 검사를 포함하는 기존 임상 시험에 대해 알아보려면 https://www.clinicaltrials.gov를 방문하여 "어셔 증후군" 또는 "어셔 증후군 유전자 검사"를 검색하세요.

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기기 진단

기기 진단에는 여러 가지 방법이 있습니다.

• 망막에 색소반이 있는지, 망막혈관이 좁아졌는지 확인하기 위해 안저를 검사합니다.
• 망막전위도는 눈 망막의 초기 변성 변화를 감지할 수 있는 검사입니다. 방사선 전기 경로의 소멸을 보여줍니다.
• 전자안진도(ENG)는 불균형의 존재를 나타낼 수 있는 비자발적인 눈의 움직임을 측정합니다.
• 청력 검사는 난청의 존재 여부와 심각도를 판별하는 데 사용됩니다.

감별 진단

어셔 증후군은 다른 유사한 장애와 구별되어야 합니다.

선천성 청력 손실과 점진적인 시력 손실(백내장과 안진도 발생)을 특징으로 하는 할그렌 증후군. 추가 증상으로는 운동 실조, 정신 운동 장애, 정신병, 정신 지체 등이 있습니다.

알스트롬 증후군은 망막이 퇴화되어 중심 시력을 잃는 유전 질환입니다. 이 증후군은 소아 비만과 관련이 있습니다. 동시에, 10년 후부터 당뇨병과 청력 손실이 발생하기 시작합니다.

임신 초기의 임산부에게 풍진이 발생하면 태아 발달에 다양한 이상이 발생할 수 있습니다. 이러한 이상으로 인한 결과로는 청력 상실, 시력 문제, 그리고 그 외에도 다양한 발달 장애가 있습니다.

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치료 어셔 증후군

현재 어셔 증후군을 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 따라서 이 경우 치료는 주로 시력 상실 과정을 늦추고 청력 손실을 보완하는 것으로 구성됩니다. 가능한 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 비타민 A를 섭취합니다(일부 안과 의사는 고용량의 비타민 A 팔미트산염이 색소성 망막염의 진행을 늦추지만 멈추지는 않는다고 생각합니다).
• 환자의 귀에 특수 전자 장치(보청기, 인공 와우)를 이식하는 것입니다.

안과 전문의들은 일반적인 색소성 망막염을 앓는 대부분의 성인 환자에게 감독 하에 매일 15,000IU(국제 단위)의 비타민 A 팔미트산염을 복용할 것을 권장합니다. 1형 어셔 증후군 환자는 이 연구에 포함되지 않았으므로, 이 환자군에게는 고용량의 비타민 A 복용이 권장되지 않습니다. 비타민 A 복용을 고려하는 사람은 이 치료 옵션에 대해 의사와 상담해야 합니다. 이 치료 옵션에 대한 다른 권장 사항은 다음과 같습니다.

• 비타민 A가 풍부한 음식을 식단에 포함하세요.
• 임신을 계획하는 여성은 선천적 결손증의 위험이 높아지므로 임신을 계획하기 3개월 전부터 고용량의 비타민 A 복용을 중단해야 합니다.
• 임신 중인 여성은 선천적 결함의 위험이 증가하므로 고용량의 비타민 A 복용을 중단해야 합니다.

이러한 아동을 사회생활에 적응시키는 것 또한 중요합니다. 이를 위해서는 특수교육 교사와 심리학자의 도움이 필요합니다. 환자가 점진적으로 시력을 잃기 시작하면 수화를 사용하도록 가르쳐야 합니다.

예방

이 질병의 예방은 임신 계획 단계에서 이런 진단을 받은 사람의 가족력이 있는 부부를 대상으로 상담과 유전자 검사를 실시하는 것으로 여겨진다.

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예보

어셔 증후군은 예후가 좋지 않습니다. 모든 유형의 이 질환을 앓는 대부분의 환자에서 시야와 시력이 20~30년 사이에 악화되기 시작합니다. 경우에 따라 양측 시력이 완전히 상실되기도 합니다. 항상 말문이 막히는 청력 상실은 매우 빠르게 양측 청력 상실로 발전합니다.