Erythropoietic protoporphyria : 원인, 증상, 진단, 치료

Erythropoietic protoporphyria의 특징적인 임상 발현은 햇빛 속에 짧은 체류 후에도 피부에 화상의 형태로 신생아에서 이미 개발 될 수 있습니다. 담석증의 발병은 후기의 특징이며,이 병의 진행 과정에서 약 10 %의 환자에서 급성 간부전이 발생합니다. 진단은 임상 증상과 적혈구 및 혈장에서의 프로토 포르피린 수치의 증가에 근거합니다. 베타 카로틴을 투여하고 피부에 직사 광선이 비치지 않도록 보호합니다.

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적혈구 조혈 요법 (erythropoietic protoporphyria)의 원인

Erythropoietic protoporphyria는 적혈구 조직에서 ferrochelatase 효소가 결핍 된 결과입니다. 광독성 프로토 포르피린은 골수와 적혈구에 축적되어 혈장에 들어간 다음 피부에 축적되거나 담즙과 대변으로 간에서 배설됩니다. 몸에서 무거운 담즙 protoporphyrin의 배설은 담석의 형성을 촉진 할 수 있습니다. 이러한 세포 독성 분자는 간 기능 장애를 일으켜 간에서 protoporphyrin이 축적되어 급성 간부전 (ARF)으로 발전합니다. 급성 신부전의 임상 양상은 며칠 내에 급성 증상이 나타날 때까지 나타날 수 있습니다.

상 염색체 우성 유형에 의한 상속이나 임상 증상은 건강에 좋지 않은 EPP 유전자와 비정상적으로 약하게 기능하는 (그러나 달리 정상적인) 대립 유전자를 모두 가진 환자에서만 관찰됩니다. 병리학의 유행은 5/1 000 000입니다.

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적혈구 조혈 요법의 증상

병리학이 발전하는 정도는 같은 가족의 환자들조차 다릅니다. 일반적으로 신생아 나 어린 아이들은 햇빛 아래서 잠시 쉬어도 몇 시간 동안 고함을 지르지 않고 소리 지르고 있습니다. 그럼에도 불구하고 피부 증상은 일반적으로 나타나지 않으며 아이는 증상을 기술 할 수 없으므로 적혈구 조혈 요법이 종종 인식되지 않습니다.

이 질병이 진단되지 않으면, 숨어있는 적혈구 조기 항원제가 어린이가 길에서 집을 떠나기를 불가피하게 거부한다는 사실 때문에 가족 내에서 심리적 인 문제를 일으킬 수 있습니다. 고통은 긴장감, 긴장감, 공격성 또는 다른 사람의 자살감이나 자살 충동 같은 환자의 증상을 유발할 수 있으므로 참기 어려울 수 있습니다. 어린 시절, 피부는 햇빛 아래에서 오래 머물러 있으면 입술과 손등에 딱딱해질 수 있습니다. 화상 물집과 흉터가 생기지 않습니다. 환자가 만성적으로 피부 보호를 게을리하면 피부의 거칠어지고 두껍게되는 현상이 생길 수 있으며 특히 동물의 피부, 특히 관절 주위 피부와 비슷하게됩니다. 쭈욱 들어간 주름살 ( "잉어 입")을 개발할 수 있습니다. 담즙과 protoporphyrin 다량의 배설은 10 % 이상의 환자에서 결절 간경화 및 급성 간부전으로 이어질 수있는 cholestasis을 일으킬 수 있습니다; 증상으로는 황달, 전반적인 불쾌감, 복부 꼭대기의 통증 (오른쪽 hypochondrium) 및 간장의 확대 확대가 있습니다.

적혈구 조혈 요법 (erythropoietic protoporphyria) 진단

Erythropoietic protoporphyria는 통증이있는 피부의 감광성을 지니고 있으나 화상 물집과 흉터의 부끄러움이없는 어린이 또는 성인에서 의심되어야합니다. 가족력은 일반적으로 관찰되지 않습니다. 적혈구 및 혈장에서 고농도의 프로토 포르피린 (protoporphyrin)이 검출 된 후 진단이 확정됩니다. Cholestatic 합병증의 발달에 predisposing 식별 유전자 마커.

잠재적 인 사업자에게 환자의 친척들 사이에서 비정상적인 유전자를 선별하는 것은 적혈구 프로토 포르피린의 증가 내용과 페로의 감소 활동 (림프구 연구 포함) 또는 유전자 연구의 경우 일반적인 경우에 확인 된 유전 적 변이를 보여 개최. 질병의 피부 발현에 캐리어의 전향은 약하게 작용하는 ferrochelatase 대립 유전자의 검출에 의해 인식된다.

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적혈구 조혈 요법 (erythropoietic protoporphyria) 치료

급한 증상은 시원한 목욕을 약속하고, 습기 찬 수건과 진통제를 감싼다. 의사와 정기적으로 상담하고, 환자에게 정보를 제공하고, 안내 책자를 받고, 의사와 상담하고, 전문의의 감독하에 아나 파스 시행에 필요한 상담을받는 것이 매우 중요합니다.

환자는 햇빛에 노출시키지 말고 어두운 색의 티타늄 디옥사이드 또는 산화 아연에 태양 스크린과 자외선 흡수 스크린 (예 : 디 벤질 메탄 함유)을 사용하십시오. 일부는 피부 보호에 도움이됩니다. 환자는 알코올과 기아를 피하고 적혈구 생성이 증가한 경우와 프로토 포르피린 함량이 증가한 경우에는 피해야한다. 급성 포르피린 발생을 자극하는 약물은 금기 사항이 아닙니다.

베타 카로틴을 하루 120mg ~ 180mg 경구로 어린이에게 투여하거나 성인에게 하루에 한 번 300mg을 투여하면 연 황색의 보호 피부색이 나타나 피부 독소를 중화시켜 피부 증상을 유발합니다. 또 다른 항산화 제인 시스테인 (cysteine)은 또한 감광성을 감소 시키는데 도움을 줄 수 있습니다. 디 하이드 록시 아세톤 -3의 국부적 인 침착을 갖는 갈색 보호 피부색의 외관은 베타 - 카로틴 (베타 - 카로틴) 효과를 사용함으로써 얻어지는 주 화장 용으로 선호되는 황색 피부 색조이다.

전술 한 조치 무효 인 경우 (예컨대, 감도를 향상 포르피린 농도 프로그레시브 황달 증가) 포르피린을 함유하는 적혈구의 생산을 줄일 적혈구 포장 (정상 헤모글로빈 수준 이상 m. E.) 처리 gipertransfuziya에서 사용을한다. 담즙산의 투여는 프로토 포르피린의 담즙 배설을 촉진시킨다. 콜레 또는 활성탄의 경구 투여는 자 포르피린의 배설을 증가 간내 순환을 멈출 수있다. 심한 간부전이 발생하는 경우 간 이식이 필요할 수 있습니다.