거미줄

희귀한 유전성 결합 조직 병리 중 하나가 거미지증입니다. 거미지증은 손가락이 변형되고 관상뼈가 길어지고 골격이 굽고 심혈관계와 시각 기관에 장애가 생기는 질환입니다.

이 질환은 윌리엄스 박사와 프랑스 소아과 의사 마르팡에 의해 처음 기술되었으며, 그는 이를 "장형거미증(dolichostenomelia)"이라고 불렀습니다. 이후 마르팡 증후군이라는 용어가 세계 의학계에 등장했고, 1902년부터는 "거미지증(arachnodactyly)"이라는 용어가 사용되었습니다. 이 병리는 선천적 결합 조직 질환과 관련이 있으며, 주요 징후 중 하나는 길고 가늘며 굽은 "거미" 손가락입니다. [ 1 ]

역학

거미지증은 상염색체 우성 유전, 높은 침투성 및 다양한 정도의 발현을 특징으로 하는 결합 조직의 유전적 단일 유전자 병리로 간주됩니다.

약 75-80%의 경우 질병은 유전적이며 나머지 경우에는 자발적 돌연변이(특히, 점 미스센스 돌연변이로 인해)의 결과로 발생합니다.[ 2 ]

거미지증의 병인학적 특징은 여러 유전자의 변화로 인해 발생한다는 것이 증명되었습니다(95%의 경우):

• (약 1,000개의 돌연변이가 연구된) 15q21.1 염색체의 피브릴린-1 유전자에서
• 9번 염색체와 3p24.2-P25의 TGFβR1 또는 TGFβR2 유전자.

이러한 변화는 임상 증상의 정도에 직접적인 영향을 미칩니다.

1형 콜라겐의 α-2 사슬 돌연변이는 환자의 5%에서 보고되었습니다.

거미지증의 유병률은 5천명당 약 2건입니다. 인종이나 성별에 따른 차이는 없습니다. [ 3 ]

원인 거미줄

거미지증은 자연적 돌연변이의 결과로 발생합니다. 이 질환은 일반적으로 알려진 선천성 유전 질환의 징후를 보이지 않으며, 손가락이 길어지는 증상은 주로 마르팡 증후군과 호모시스틴뇨증에서 나타납니다.

이 질환은 드물며, 모든 환자에서 15번 염색체 q21.1 영역에 위치한 FBN1 유전자(피브릴린 유전자)의 돌연변이가 관찰되었습니다. 이 증후군의 임상적 다형성은 돌연변이의 양으로 설명될 수 있으며, 그중 약 15%는 임신 중에 발생한 돌연변이입니다. [ 4 ]

비정형적인 거미지증 변종은 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 병리학적 발달과 14번 염색체의 q24 영역에 위치하며 성장 인자를 변형시키는 LTBP3, R 유전자의 돌연변이 사이에 관련성이 발견되었습니다.

돌연변이의 압도적 다수는 소위 미스센스 돌연변이(약 57%)입니다. 20% 이상이 염색체 부분 손실을 동반한 소규모 결손이고, 약 12%는 스플라이싱 부위 돌연변이, 8%는 무의미 돌연변이, 그리고 2%는 대규모 재배열 및 결손입니다. [ 5 ]

선천성 구축성 거미지증은 단백질인 피브릴린-2(fibrillin-2)의 합성 장애로 인해 발생합니다. 이 문제는 5번 염색체 q23-q31 영역에 위치한 FBN2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 모든 돌연변이는 주로 점 돌연변이로, 코돈을 다른 아미노산으로 전환합니다. [ 6 ]

호모시스틴뇨증은 필수 아미노산인 메티오닌의 대사 장애를 배경으로 발생합니다. 이 질환의 원인은 다음 효소의 활성 감소 또는 활성 감소일 수 있습니다.

• 시스타티오닌 베타 합성효소(CBS) 효소. 병태는 B6 _{에 대한 내성이며, B6비} 의존형 의 특징적인 증상을 보입니다. 그러나 _B6 비타민 제제 를 투여해도 호전되지 않습니다.
• 효소 N5, N10 메틸렌테트라하이드로폴산 환원효소(MTHFR). 이 효소는 호모시스테인의 탈메틸화를 유도하여 여러 단백질과 펩타이드 물질의 구성 요소인 필수 아미노산인 메티오닌으로 전환시키는 기질입니다.
• _{효소 N5 메틸렌테트라하이드로폴레이트. 비타민 B6 결핍으로 발생하는B6} 의존성 질환 에 대해 이야기하고 있습니다. 비타민 제제를 체내에 투여하면 환자의 상태가 호전될 수 있습니다.
• _{호모시스테인 트랜스메틸화효소. 코발라민-비타민 B12} 대사 장애를 배경으로 발달합니다.

위험 요소

거미지증은 결합 조직의 전신적 손상을 특징으로 하는 유전적 질환입니다. 이 병리는 15번 염색체 단완 21.1 유전자좌에 위치한 피브릴린 1 유전자의 변화와 관련이 있습니다.

거미지증은 상염색체 우성으로 유전되며, 높은 침투율과 다양한 발현 양상을 보입니다. 이 병리는 남성과 여성 모두에서 나타날 수 있습니다.

병인

인체 체중의 50% 이상은 결합 조직 구조로 이루어져 있으며, 특히 골격, 피부, 혈관망, 림프, 혈액이 이에 해당합니다.

결합 조직 세포는 섬유아세포와 그 하위 유형인 골모세포, 연골세포, 각질세포, 상아세포, 대식세포 및 비만세포로 대표됩니다.

배아 결합 조직은 체질적, 유전적, 후성유전적 구성 요소를 형성하는 재료입니다. 결합 조직 질환은 신체 전체, 즉 신체의 기능적 능력과 체질에 어느 정도 영향을 미칩니다.

거미지증에서는 피브릴린-1 펩타이드의 구조적 정보를 담고 있는 유전자의 뉴클레오타이드 치환이 발생합니다. 이 단백질은 당단백질군에 속하며, 미세섬유계에 관여하고 결합 조직의 탄성섬유의 기초를 형성합니다.

조직은 세포간 기질 덕분에 안정적인 구조를 유지하는데, 이 기질에는 체계적인 세포 재생을 보장하는 많은 성장 인자가 포함되어 있습니다. 큰 혈관과 인대에는 수많은 엘라스틴 섬유가 포함되어 있으며, 이 섬유의 손상은 거미지증의 주요 증상을 유발합니다.

형질전환 성장 인자 β는 심각하게 손상됩니다. 비활성 형태가 결합되지 않아 이 인자의 생물학적 활성이 증가합니다.

섬유성 장애는 섬유의 비정상적인 형성으로 이어져 피부와 기타 결합 조직 구조의 강도와 탄력을 상실하게 됩니다.

콜라겐 구조가 파괴되면 지혈의 주요 연결 고리가 파괴됩니다.

전문가들은 거미지증(archnodactyly)을 포함한 결합 조직 구조의 이상 발생 및 진행에 호르몬 불균형이 관여한다는 점에 주목합니다. 혈전증 증상은 유변학적 장애, 특히 상완두부(brachiocephalic region)의 변형된 혈관 내 혈액 점도 변화에 의해 결정됩니다.

소화관은 콜라겐 장애로 인해 영향을 받습니다. 저운동성 담관 운동 이상, 횡격막 식도 개구부 탈장, 간담관 이상, 만성 형태의 "소실된" 위십이지장염, 장측성 장폐색증이 관찰됩니다.

거미지증은 어떻게 유전되나요?

거미지증은 상염색체 우성 형질로 유전되지만, 자연 발생적인 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다. 즉, 병리학적 특징이 반드시 가까운 친척(예: 부모나 조부모) 중 한 명에게만 나타날 필요는 없습니다. 병리학적 특징의 근간이 되는 돌연변이는 무작위로 나타날 수 있습니다.

조짐 거미줄

의학에서는 잠복성 거미지증과 외현성 거미지증을 구분합니다. 잠복성 거미지증의 경우, 변화가 나타나지만 고립되어 한두 개의 기관계에 국한됩니다. 외현성 거미지증은 증상의 강도가 다양한 여러 가지 눈에 띄는 질환으로 나타납니다. 이 경우, 환자의 상태는 수십 년 동안 비교적 안정적일 수도 있고, 다른 기관 및 기관계와 관련하여 증상이 나타나며 꾸준히 악화될 수도 있습니다.

거미지증 증후군은 종종 아기가 태어난 후 며칠 이내에 발견될 수 있습니다.

거미지증의 주요 외부적 증상은 손가락이 얇고 길쭉한데, 힘줄이 짧아 전형적인 곡선을 띠고 거미다리와 비슷합니다.

거미지증(거미지증)은 거의 신생아 때부터 뚜렷하게 나타납니다. 하지만 이 증상은 세 살쯤 되면 더 뚜렷해집니다.

성장 지표 또한 특징적입니다. 아이들은 대개 키가 크고, 팔뚝과 정강이가 길며, 팔다리가 불균형하고 가늘습니다. 이러한 불균형은 특히 허리와 무릎뼈의 높은 위치 분포에서 두드러집니다. [ 7 ]

기타 골격 질환은 다음과 같습니다.

• 좁고 길쭉한 두개골 모양(장두형)과 비정상적으로 형성된 얼굴 부위;
• 가슴의 깔때기 모양(소위 "새")
• 굽은 척추;
• 선천적 고관절 탈구
• 습관적인 무릎-어깨 탈구
• 발꿈치뼈의 곡률
• 골극 형성 – 뼈 성장
• 평발;
• 지방층의 발달이 부족함.

거미지증의 추가 증상은 다음과 같습니다.

• 근시;
• 푸른빛 강막
• 렌즈의 반탈구
• 심장 및 혈관 장애(심장 결함, 대동맥류)
• 뚜렷한 얇음;
• 관절 과가동성
• "아치형" 하늘.

거미지증은 관 모양의 뼈가 길어져 다양한 골격 만곡을 유발하는 것이 특징입니다. 또한, 많은 환자들이 정상적인 정신 발달에도 불구하고 추체 기형, 힘줄 반사 비대칭, 무동공증, 안진을 보입니다.

거미지증에 대해 이야기하고 있고 호모시스틴뇨증을 동반하는 경우 환자는 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다.

• 주기적인 경련 발작
• 렌즈 반탈구를 동반한 이차성 녹내장
• 망막박리, 난시;
• 동맥줄기(신장, 뇌 포함) 손상
• 골다공증
• 혈전증;
• 정신지체.

신생아의 거미지증

대부분의 경우, 거미지증은 생후 며칠 이내에 아이에게서 발견될 수 있습니다. 하지만 나이가 들면서 증상이 악화되는 경향이 있습니다.

질병을 의심할 수 있는 첫 징후는 일반적으로 다음과 같습니다.

• 비정상적으로 긴 팔다리와 손가락
• 적절한 신체 조건을 갖춘 저체중 아동;
• 길쭉하고 긴 얼굴;
• 체지방이 부족하고, 근육이 제대로 발달되지 않음
• 과도한 관절 유연성.

약 4세부터 거미지증의 배경에 따라 가슴이 변화하기 시작하고, 척추가 굽어지며, 평발이 발달합니다.

시각 기관의 경우, 근시, 수정체 편위, 각막 배열 변화, 사시, 홍채와 망막의 형성 부전 과정이 관찰됩니다. 이러한 장애는 생후 2~3년 안에 이미 발견될 수 있지만, 시간이 지남에 따라 진행됩니다.

가장 큰 위험은 심혈관계 질환입니다. 이러한 질환이 있는 경우, 적절한 치료를 받지 않으면 이미 어린 시절에 사망할 위험이 높습니다. 특히 위험한 질환으로는 혈관벽 손상, 심장 기형, 관상동맥 질환 등이 있습니다. 생후 1년 미만의 영유아에게서 심부전이 악화되는 경우도 있습니다.

거미지증은 다른 장기, 특히 신경계, 기관지 및 폐, 피부, 비뇨생식기 손상을 동반할 수 있습니다. 이러한 질환은 진단 과정에서 발견됩니다.

합병증 및 결과

거미지증의 가장 흔한 부작용은 심장과 호흡기 손상입니다. 또한, 시력에 문제가 생기고, 심한 경우 시력을 잃을 수도 있습니다.

거미지증 환자는 기존의 모든 병변에 대한 복합적인 치료가 필요합니다. 이러한 치료를 받지 않으면 환자의 기대 수명이 크게 단축됩니다. 드물게 의학적 개입 없이 40세까지 사는 환자도 있습니다. 시간이 지남에 따라 심혈관계 질환은 악화되고, 비극적인 결과를 초래하는 광범위한 출혈 위험이 증가합니다.

거미지증을 앓고 있는 사람들은 정기적인 검사를 받고, 동반되는 병리를 치료해야 합니다. 이렇게 해야만 심각한 합병증 없이 오래 살 수 있는 가능성이 있습니다.

마르팡 증후군과 거미지증은 여성 환자가 임신하게 되면 특별한 주의가 필요합니다. 이러한 경우, 환자를 정기적이고 면밀히 검사하고 심혈관계 상태를 의학적으로 확인하는 것이 중요합니다. 이것이 성공적인 임신과 안전한 출산을 보장하는 유일한 방법입니다.

부작용을 예방하기 위해 거미지증 환자는 정기적으로 의사의 진찰을 받고 심혈관 및 근골격계 질환의 발생을 예방해야 합니다. 적절한 신체 활동과 함께 건강한 생활 습관을 유지하는 것이 좋습니다.

진단 거미줄

거미지증의 임상적 진단에는 증상 수집, 가족력, 표현형 평가, 그리고 신체계측 및 신체 검사가 포함됩니다. 직계가족에서 결합 조직 병리의 징후가 있는지 확인하는 것이 중요하며, 이를 위해 계보학적 연구가 수행됩니다. [ 8 ]

거미지증에 대한 실험실 진단에는 뼈와 연골 조직, 혈액, 림프로 대표되는 특정 유형의 결합 조직의 상태를 연구하는 것이 포함됩니다. 가장 유익한 것은 일일 소변량에서 옥시프롤린과 글리코사미노글리칸 수치를 연구하는 것으로 간주됩니다. 또한 혈액에서 리신, 프로린, 옥시프롤린의 함량을 평가합니다. 다양한 유형의 콜라겐 비율 변화와 콜라겐 섬유의 구조적 이상을 확인하기 위해 콜라겐과 피브로넥틴에 대한 다클론 항체를 사용하는 간접 면역 형광법으로 타이핑이 처방됩니다.[ 9 ] 적응증에 따라 결합 조직 대사 과정의 질을 반영하기 위해 다음 검사를 수행합니다.

• 글리코사미노글리칸, 피브릴린, 피브로넥틴
• 하이드록시프롤린, 1형 콜라겐 생합성 마커, 1형 프로콜라겐의 아미노말단 프로펩타이드, 1형 콜라겐 분해 마커, 갈락토실옥시리신, 데옥시피리디놀린에 대한 연구
• 콜라겐 대사 조절 분석(기질 금속단백분해효소 및 기질 금속단백분해효소 조직 억제제, 성장인자 전환 연구)
• 미량 및 거시 원소 분석(칼슘 및 마그네슘, 인, 철, 황 및 구리, 코발트 및 셀레늄, 아연 및 망간, 불소 및 바나듐, 실리콘 및 붕소 함량)
• 뼈 조직 형성 지표와 리모델링 과정의 속도에 대한 연구( 소변과 혈액에서 오스테오칼신, 뼈 알칼리성 인산가수분해효소, 부갑상선 호르몬, 성장호르몬, 프로락틴, 비타민 D3 _{, 펜토시딘, 호모시스테인 함량 분석).}

기기 진단은 기존의 발달 결함을 파악하고 장기 및 시스템의 기능 상태를 평가하는 것을 목표로 합니다. 거미지증 환자의 심혈관 질환은 다음과 같은 시술의 진단 목록에 의무적으로 포함되어야 합니다.

• 심전도;
• 24시간 심전도 모니터링
• 심장과 혈관의 초음파 검사.

혈관 이상은 컴퓨터 단층촬영이나 자기공명영상을 통해 검사합니다. 추가 진단 절차에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 복부장기, 비뇨생식기 초음파;
• 흉부 장기, 고관절의 X선 촬영 [ 10 ]
• 척추의 CT 또는 MRI.

필요한 모든 검사를 거친 후 환자는 유전 상담을 받게 됩니다.

감별 진단

마르판 증후군의 비엘스 증후군과 거미지증 사이에는 표현형 유사성이 있습니다(각각 FBN2 및 FBN1 유전자의 돌연변이). 이는 단백질 물질인 피브릴린 1과 피브릴린 2가 거의 완전히 동일하기 때문입니다. 비엘스 증후군의 두 번째 이름이 거미지증 수축이라는 것은 놀라운 일이 아닙니다. [ 11 ]

다른 결합 조직 병리학에 대해서도 차별화가 수행됩니다.

• 스티클러 증후군
• 엘러스-단로스 증후군
• 호모시스틴뇨증
• 관절구축증.

빌스 증후군은 마르파노이드(Marfanoid) 표현형, 크고 작은 관절의 선천적 굴곡 구축, 손목과 발의 거미막증, 척추 만곡, 그리고 비정상적인 귀 모양(소위 "구겨진" 귓바퀴)을 특징으로 합니다. 진단을 확정하기 위해 FBN2 유전자의 분자 분석을 시행합니다.

관절구축증은 다발성 관절 구축, 작은 키, 그리고 지능 저하를 특징으로 합니다. 손가락과 귀의 모양은 특이 사항이 없습니다. [ 12 ]

엘러스-단로스 증후군은 척추후만증, 깔때기 모양의 흉부 만곡, 심한 평발, 그리고 굴절력 저하를 특징으로 합니다. 운동성 증가와 관절 탈구, 높은 피부 신축성과 민감도가 특징적입니다.

스티클러 증후군은 관절의 부피와 경직의 변화를 특징으로 합니다.

치료 거미줄

거미지증은 유전적 질환이며, 현재 의학에서는 유전자 결함을 교정하는 방법이 없습니다. 따라서 치료는 환자의 상태를 최적화하고, 병리 악화를 예방하며, 증상을 완화하는 것을 목표로 합니다. 가장 두드러지는 증상의 유형에 따라 여러 전문의가 동시에 참여하는 복합적인 치료가 처방됩니다. 정형외과 전문의, 심장내과 전문의, 안과 전문의, 위장병 전문의 및 기타 전문 분야의 의사와 추가 상담이 필요한 경우가 많습니다. [ 13 ]

환자의 임상 관리에 대한 권장 사항 중 일반적인 원칙은 다음과 같습니다.

• 신체 활동을 제한하지만, 완전히 없애지는 않음(심혈관계를 지원하는 일환으로)
• 약물 치료;
• 필요한 경우 – 심장과 혈관의 가장 큰 영향을 받은 부위를 수술적으로 교정합니다.
• 정형외과적 교정
• 스파 트리트먼트, 물리치료, 치료적 운동.

거미지증 환자의 식단에는 미량원소, 비타민, 지방산이 풍부한 고단백 식품을 충분히 섭취해야 합니다. 육류, 생선, 해산물, 콩류, 견과류 섭취가 권장됩니다. 거미지증이 호모시스틴뇨증으로 인한 경우, 동물성 단백질 섭취를 크게 제한해야 합니다.

마른 체형에 키가 큰 아이들은 어릴 때부터 면실유, 콩기름, 해바라기씨, 돼지기름, 라드를 식단에 포함시키는 것이 좋습니다. 또한, 성장 호르몬 생성을 억제하는 오메가와 같은 다중불포화지방산이 함유된 제품도 있습니다.

단백질 대사를 정상화하기 위해 비타민 B군이 처방됩니다. 메밀, 완두콩, 간과 같은 식품을 통해서도 섭취할 수 있습니다.

아스코르브산이 음식과 함께 환자의 체내에 흡수되는 것은 매우 중요합니다. 이를 위해 로즈힙 차, 피망, 양배추, 감귤류, 산자나무, 리크 등을 식단에 반드시 포함해야 합니다.

필요한 경우, 척추와 관절의 부담을 줄이기 위해 정형외과적 교정 치료를 시행합니다. 이를 위해 정형외과용 신발, 무릎 보호대, 깔창, 탄력 붕대 등이 사용됩니다.

수술적 치료는 적응증에 따라 시행됩니다.

약

거미지증에 대한 약물 치료는 환자의 상태와 병리학적 증상의 심각도에 따라 연 1~2회 시행합니다. 치료 기간은 환자 개개인에 따라 결정되며 평균 4개월입니다. [ 14 ]

콜라겐 생성을 촉진하기 위해 다음 약물이 처방됩니다: 피아스레딘 300, L-리신 또는 L-프롤린을 아스코르브산, 비타민 B, 토코페롤, 마그네슘, 아연, 셀레늄, 구리를 함유한 복합 비타민 제제와 함께 복용합니다.

연골 보호제 중에서 가장 최적의 사용은 콘드로이틴 황산염과 글루코사민 황산염입니다. 이 약물들은 연골 세포 대사를 조절하고, 효소 합성을 억제하고, 연골 세포의 효소 작용에 대한 민감도를 높이고, 동화 과정을 자극하는 등의 역할을 합니다. 이러한 약물의 병용 요법이 최적의 것으로 간주됩니다. 테라플렉스, 아스로플렉스, 아르트라 등이 있습니다.

미네랄 대사는 인-칼슘 과정을 정상화하는 약물에 의해 촉진됩니다. 일반적으로 사용되는 약물은 알파 D3(테바, 옥시데빗, 본비바 등)와 같은 활성형 비타민 D입니다. _동시에 인, 칼슘, 마그네슘 제제도 사용됩니다. 치료 중에는 약 20일에 한 번씩 혈액이나 소변 내 칼슘과 인 수치를 측정하고, 알칼리성 인산분해효소(ALP) 혈액 검사를 시행합니다.

신체의 생체 에너지 상태를 개선하기 위해 포스파덴, 리복신, 레시틴, 엘카, 코엔자임 Q10을 처방할 수 있습니다.

대략적인 치료 계획은 다음과 같습니다.

• 연령에 적합한 용량의 연골보호제를 음식 및 충분한 양의 물과 함께 복용하십시오. 1회 치료 기간은 3-4개월입니다.
• L-프롤린 500mg(12세 이상 어린이 및 성인)을 식전 30분에 하루 1~2회, 6주 동안 복용합니다. 필요한 경우, L-프롤린, L-라이신, L-류신을 10~12mg/kg의 아미노산 복합제로 추가로 처방할 수 있습니다. 복용량은 하루 1~2회, 2개월 동안 복용합니다.
• 비타민 및 미네랄 복합제인 센트룸, 비트룸, 유니캡은 연령에 따른 용량으로 제공됩니다. 투여 기간은 4주입니다.

이 치료법은 거미지증 환자가 근골격계 문제를 호소하고, 일일 소변 검사에서 글리코사미노글리칸 배출이 증가하고 혈액 내 유리 아미노산 수치가 감소한 결과가 나타나는 경우에 적합합니다.

일반적으로 이 치료법은 환자들의 호응도가 높으며 특별한 부작용은 없습니다. 과민 반응이 발견되면 약물을 교체하고 치료 계획을 조정합니다.

물리치료 치료

거미지증에 대한 물리치료는 적응증에 따라 처방됩니다. 예를 들어, 골형성이 불충분한 경우, 골절 치유를 촉진하기 위해, 또는 골다공증 징후가 있는 경우, 5% 염화칼슘, 4% 황산마그네슘, 2% 황산구리 또는 2% 황산아연을 이용한 전기영동이 권장됩니다.

식물성 혈관 장애가 발견되면 1% 카페인 벤조산나트륨, 에페드린 염산염 또는 메사톤을 사용합니다.

부신피질의 기능을 활성화하기 위해 1.5% 에티미졸을 이용한 약물 전기영동과 부신 부위에 대한 데시미터 요법이 처방됩니다. [ 15 ]

혈관의 긴장도를 안정시키기 위해 혈관의 "운동"을 촉진하는 수중 운동이 권장됩니다. 이산화탄소, 소나무, 염화물-수소, 황화수소, 라돈과 같은 목욕이 효과적입니다. 마사지, 물세안, 콘트라스트 샤워, 거품 목욕, 소금 목욕 등이 권장됩니다.

연골 조직의 상태를 개선하기 위해 자기 치료, 유도 치료, 레이저 치료, 디메틸 설폭사이드(디멕사이드)를 이용한 전기영동이 사용됩니다.

수술적 치료

거미지증에 대한 수술은 적응증에 따라 엄격하게 처방됩니다. 예를 들어, 판막 첨판 탈출증과 함께 심각한 혈역학적 장애가 발견되는 경우, 대동맥류의 거대증, 판막 치환술, 대동맥 손상 부위의 수술이 시행됩니다. [ 16 ]

흉부의 심한 굽음으로 인해 호흡기 및 심혈관계의 기능 장애가 뚜렷한 경우, 흉부 성형술을 시행합니다.

3~4도의 심한 척추측만증으로 인한 진행성 통증 증후군의 경우에도 수술적 처치가 필요합니다. 안과적 관점에서 수정체 제거술의 절대적 적응증은 이차성 녹내장으로 인해 수정체 아탈구가 발생한 경우, 백내장 및 박리 위험이 높은 망막 변성입니다.

거미지증 및 기타 결합 조직 구조에 영향을 미치는 질환을 가진 환자에게는 수술이 비교적 임상적, 생화학적 호전 단계에만 시행됩니다. 수술 후에는 장기적인 의학적 관찰과 결합 조직 대사를 개선하는 약물을 이용한 집중 치료가 필수적입니다.

예방

거미지증은 드문 유전 질환입니다. 때로는 겉보기에 건강해 보이는 부모에게서 자연적으로 발생하기도 합니다. 따라서 이 질병을 미리 예방하는 것은 매우 어렵습니다.

잠재적 부모 중 한 명에게 가족력이 있는 경우, 즉 가족 중 거미지증(archnodactyly)을 앓은 사람이 있는 경우, 배우자는 임신 계획 단계에서 유전학자를 방문하여 유전자 검사를 받아야 합니다. 임신을 확인한 후, 의사는 태아 초음파 검사와 여러 생화학 검사를 포함한 산전 진단을 실시합니다.

• 모체 혈액 검사
• 양수 분석
• 융모막 융모 샘플링;
• 태반 세포와 탯줄 혈액 분석.

거미지증 환자는 평생 의학적 관찰을 받습니다. 환자의 예방 조치는 합병증 예방을 목표로 합니다. 이를 위해 심장 수술적 교정술을 시행하고, 혈전 형성 위험을 제거하기 위한 약물 치료를 처방합니다. 또한, 항생제 치료도 주기적으로 시행합니다.

예보

거미지증 환자의 예후는 주로 동반 질환, 특히 심혈관계, 근골격계, 시각 기관 질환의 중증도에 따라 결정됩니다. 대부분의 경우, 대동맥 파열 및 박리로 인해 병리가 악화됩니다. 이러한 점을 고려하여 적절한 시기에 심장 수술을 시행하여 환자의 수명을 연장하고 삶의 질을 향상시켜야 합니다.

진단이 적시에 내려지고 의사의 권고를 따른다면 예후는 조건부로 양호하다고 할 수 있습니다. 의료적 지원은 거미지증의 진행을 상당히 완화시켜 환자들이 심각한 합병증 없이 정상적이고 비교적 만족스러운 삶을 살 수 있도록 합니다.