거미류

드문 유전성 결합 조직 병리 중 하나는 거미줄-손가락의 기형, 관형 뼈의 연장, 골격 곡률, 심혈관 질환 및 시각 기관의 장애입니다.

이 질병은 Dr. Williams와 프랑스 소아과 의사 인 Marfan에 의해 처음 설명되었으며, 그는 그것을 dolichostenomelia라고 불렀습니다. 세계 의학에서 Marfan 's syndrome이라는 용어가 나중에 나타 났으며 1902 년부터 arachnodactyly라는 이름을 사용하기 시작했습니다. 병리학은 결합 조직의 선천성 장애를 말하며 주요 징후 중 하나는 길고 가늘고 굽은 "거미"손가락입니다. [1]

역학

Arachnodactyly는 상 염색체 우성 유전, 높은 침투력 및 다양한 표현력을 가진 결합 조직의 유전성 단일 발생 병리로 간주됩니다.

약 75-80 %의 경우에서이 질병은 유전성이며 나머지 경우에는 자발적인 돌연변이 (특히 잘못된 점 돌연변이로 인해)의 결과로 발생합니다. [2]

Arachnodactyly의 병원성 특징은 여러 유전자의 변화로 인한 것임이 입증되었습니다 (95 % 사례에서) :

• 15q21.1 염색체의 피 브릴 린 -1 유전자 (연구 된 약 1,000 개의 돌연변이)에서;
• 9 번째 및 3p24.2-P25 염색체의 유전자 TGFβR1 또는 TGFβR2.

이러한 변화는 임상 증상의 규모에 직접적인 영향을 미칩니다.

환자의 5 %에서 I 형 콜라겐 α-2 사슬의 돌연변이가 설명되었습니다.

거미류의 유병률은 5,000 명당 약 2 건입니다. 인종 또는 성별 결정론은 없습니다. [3]

원인 거미류

Arachnodactyly는 자발적인 돌연변이의 결과로 발생합니다. 이 질병은 선천성 및 유전성 병리의 잘 알려진 징후가 특징이 아니며 길쭉한 손가락은 주로 Marfan 증후군과 homocystinuria에서 나타납니다.

이 질병은 드물고 발견 된 모든 환자는 q21.1 영역의 15 번 염색체에 위치한 FBN1 유전자 (피 브릴 린 유전자)에 돌연변이가있었습니다. 이 증후군의 임상 적 다형성은 돌연변이의 질량으로 설명 할 수 있으며, 약 15 %는 임신 중에 발생한 돌연변이 변화입니다. [4]

Arachnodactyly의 비정형 품종은 다른 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 성장 인자를 변형시키는 q24 영역의 염색체 14에 국한된 LTBP3, R 유전자의 병리 발달과 돌연변이 사이의 관계가 발견되었습니다. 

대부분의 돌연변이는 미스 센스 돌연변이 (약 57 %)라고합니다. 20 % 이상은 염색체 부분의 손실, 약 12 %의 스플 라이스 부위 돌연변이, 8 %의 넌센스 돌연변이, 2 %의 대규모 재 배열 및 결실이있는 작은 결실입니다. [5]

Arachnodactyly 선천성 구축은 단백질 작용제 fibrillin-2의 합성 장애로 인해 발생합니다. 문제는 q23-q31 영역의 다섯 번째 염색체에 위치한 FBN2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 모든 돌연변이는 주로 점 돌연변이로 코돈을 다른 아미노산을 코딩하는 것으로 전환합니다. [6]

Homocystinuria는 필수 아미노산 메티오닌의 대사 장애를 배경으로 발생합니다. 병리학의 기초는 이러한 효소 물질의 활동 손실 또는 감소 일 수 있습니다.

• 시스타 티오 닌 베타 신타 제 효소 (CBS). 병리학은 B ₆  내성이며 B _6- 독립적 형태 의 징후로 나타납니다. 그러나 B _6- 비타민 제제 의 도입은 개선으로 이어지지 않습니다.
• 효소 N5, N10 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 환원 효소 (MTHFR). 이 효소제는 호모시스테인 탈 메틸화와 많은 단백질과 펩티드 물질을 구성하는 필수 아미노산 인 메티오닌으로의 변형을 일으키는 기질입니다.
• 효소 N5는 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트입니다. 이것은  비타민 B ₆ 결핍으로 발전 하는 B ₆ 의존적 형태의 병리입니다. 몸에 비타민 제제를 도입하면 환자의 상태가 좋아집니다.
• 호모시스테인 트랜스 메틸 라제 효소. 코발라민-비타민 B ₁₂ 의 대사 장애의 배경에 대해 발전합니다.

위험 요소

Arachnodactyly는 결합 조직의 전신 손상을 특징으로하는 유 전적으로 결정된 질병입니다. 병리학은 유전자좌 21.1에서 15 번 염색체의 짧은 팔에 국한된 피 브릴 린 1 유전자의 변화와 관련이 있습니다.

Arachnodactyly는 상 염색체 우성 방식으로 유전되며 높은 침투력과 다양한 표현력이 특징입니다. 병리학은 남성과 여성 모두에서 나타날 수 있습니다.

병인

인체 체중의 50 % 이상이 결합 조직 구조, 특히 골격, 피부, 혈관계, 림프 및 혈액입니다.

결합 조직 세포는 섬유 아세포와 그 아형으로 대표됩니다 : 골아 세포, 연골 세포, 각질 아세포, 치아 모세포, 대 식세포 및 비만 세포.

배아 결합 조직은 체질, 유전 및 후성 구성 요소를 형성하는 재료입니다. 결합 조직 질환은 기능적 능력과 체질에 따라 전신 전체에 다양한 정도로 반영됩니다.

Arachnodactyly의 경우, fibrillin-1 펩타이드에 대한 구조 정보를 포함하는 유전자의 뉴클레오티드 치환이 기록됩니다. 이 단백질 물질은 당 단백질 그룹에 속하고 미세 섬유 시스템에 참여하며 결합 조직의 탄성 섬유의 기초를 형성합니다.

조직은 체계적인 세포 재생을 보장하는 많은 성장 인자를 포함하는 세포 외 기질 덕분에 안정적인 구조를 유지합니다. 큰 혈관과 인대에는 수많은 엘라스틴 원 섬유가 포함되어 있으며, 이로 인해 거미 막의 주요 증상이 관찰됩니다.

변형 성장 인자 β는 크게 영향을받습니다. 비활성 형태는 결합하지 않으므로이 인자의 생물학적 활성이 증가합니다.

피 브릴 린 장애는 섬유의 부적절한 형성을 수반하며, 그 결과 피부의 강도와 탄력성과 결합 조직의 다른 구조가 손실됩니다.

콜라겐의 구조가 교란되면 지혈의 1 차 연결이 교란됩니다.

전문가들은 거미 막을 포함하여 결합 조직 구조에서 비정상이 나타나고 진행되는 데 호르몬 장애가 관여한다고 지적합니다. 혈전 증상은 유변학 적 장애, 특히 상완 두증 부위의 수정 된 혈관에서 혈액 점도의 변화에 의해 결정됩니다.

소화관은 콜라겐 장애의 결과로 영향을받습니다 : 저 운동 담즙 운동 이상증, 열공 탈장, 간담도 기형, 만성 형태의 "지워진"위 십이지장 염, dolichosigma가 나타납니다.

거미류는 어떻게 유전됩니까?

Arachnodactyly는 상 염색체 우성 방식으로 유전되지만 자발적인 돌연변이의 결과로 발생할 수도 있습니다. 즉, 병리학이 가까운 친척, 예를 들어 부모와 조부모에게 나타나야하는 것은 전혀 필요하지 않습니다. 병리학의 기초가되는 돌연변이는 무작위 순서로 나타날 수 있습니다.

조짐 거미류

의학에서 그들은 거미류의 지워지고 명백한 과정을 공유합니다. 과정이 지워지면 변화가 있지만 단일이며 하나 또는 두 개의 기관 시스템으로 제한됩니다. 명확한 경로는 다양한 증상의 강도와 함께 여러 가지 눈에 띄는 장애로 나타납니다. 동시에 환자의 상태는 수십 년에 걸쳐 상대적으로 안정 될 수 있으며, 다른 장기 및 시스템과 관련하여 스스로 나타날 수 있습니다.

종종 거미 막 증후군은 아기가 태어난 후 처음 며칠 동안 이미 발견 될 수 있습니다.

Arachnodactyly의 주요 외부 징후는 가늘고 길쭉한 손가락으로, 짧은 힘줄로 인해 전형적인 곡률을 얻고 거미 다리와 비슷합니다.

거미 손가락이나 거미줄은 거의 신생아 기부터 명확하게 보입니다. 그러나 증상은 약 3 세가되면 더 분명하게 나타납니다.

신장 표시기 또한 특징적입니다. 아이들은 보통 키가 크고, 팔뚝과 다리가 길고, 팔다리가 불균형하고 가늘습니다. 불균형은 특히 허리와 무릎 캡의 높은 국소화에서 두드러집니다. [7]

기타 골격 장애는 다음과 같습니다.

• 얼굴 영역이 잘못 형성된 좁고 길쭉한 두개골 모양 (dolichocephalic)
• 깔때기 모양의 가슴 구성 (소위 "새");
• 구부러진 척주;
• 선천성 고관절 탈구;
• 습관적인 무릎-어깨 탈구;
• 종골의 곡률;
• 골 형성-뼈 성장;
• 평발;
• 체지방의 불충분 한 발달.

거미 막염의 추가 징후는 다음과 같습니다.

• 근시;
• 푸르스름한 공막;
• 렌즈의 아 탈구;
• 심장 및 혈관 장애 (심장 결함, 대 동맥류);
• 뚜렷한 얇음;
• 관절과 이동성;
• "아치형"하늘.

Arachnodactyly는 다양한 골격 곡률을 일으키는 관형 뼈의 신장이 특징입니다. 또한 많은 환자들이 정상적인 정신 발달의 배경에 대해 피라미드 장애, 힘줄 반사의 비대칭, anosocoria 및 안진 증을 가지고 있습니다.

우리가 arachnodactyly, 수반되는 homocystinuria에 대해 이야기하고 있다면 환자는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.

• 주기적 발작;
• 수정체의 아 탈구가있는 이차 녹내장;
• 망막 박리, 난시;
• 동맥 줄기 손상 (신장, 뇌 포함);
• 골다공증;
• 혈전증;
• 정신 질환.

신생아의 거미류

대부분의 경우, 거미류는 생후 처음 며칠 이내에 어린이에게서 발견 될 수 있습니다. 더욱이 앞으로 나이가 들면 증상이 악화되는 경향이 있습니다.

질병을 의심하는 첫 징후는 일반적으로 다음과 같습니다.

• 비정상적으로 긴 팔다리와 손가락;
• 아이의 적절한 신체 상태로 체중 부족;
• 길쭉한 길쭉한 얼굴;
• 체지방 결핍, 잘 발달되지 않은 근육;
• 과도한 관절 유연성.

약 4 살부터 거미 막의 배경에 대해 가슴이 변하기 시작하고 척추가 구부러지며 평평한 발이 발달합니다.

시력 기관의 측면에서 근시, 수정체의 외상, 각막 구성 변경, 사시, 홍채 및 망막의 저형성 과정이 주목됩니다. 이러한 위반은 수년에 걸쳐 진행되지만 아기의 첫 2-3 년 동안 이미 발견 될 수 있습니다.

가장 큰 위험은 심장 혈관계를 위반하는 것입니다. 그러한 위반이 있으면 적절한 치료가 부족하다는 배경에 반하여 어린 시절에도 환자의 사망 위험이 높습니다. 가장 위험한 병리 중 혈관벽 손상, 심장 기형, 관상 동맥 결함을 구별 할 수 있습니다. 때로는 생후 첫해의 어린이에게서 심장 활동의 증가하는 실패가 이미 감지됩니다.

Arachnodactyly는 다른 기관, 특히 신경계, 기관지 및 폐, 피부, 비뇨 생식기 손상을 동반 할 수 있습니다. 이러한 위반은 진단 조치 과정에서 감지됩니다.

합병증 및 결과

거미 막염의 가장 흔한 부작용은 심장 및 호흡기 손상입니다. 또한 시력 문제가 나타나며 손실을 포함합니다.

거미 막이있는 환자는 기존의 모든 병리에 대해 복잡한 치료가 필요합니다. 그러한 치료가 수행되지 않으면 환자의 기대 수명이 크게 감소합니다. 희귀 한 환자는 의학적 개입없이 40 세까지 살 수 있습니다. 수년에 걸쳐 심혈관 시스템의 문제가 악화되고 비극적 인 결과로 광범위한 출혈의 위험이 증가합니다.

거미 막 질환으로 고통받는 사람들은 수반되는 병리에 대해 정기적으로 검사하고 치료해야합니다.이 상태에서만 심각한 합병증없이 오래 살 수있는 모든 기회가 있습니다.

여성 환자가 임신을하게되면 마르 판 증후군과 거미 막증은 특별한주의가 필요합니다. 이러한 상황에서 환자의 심혈 관계 상태를 유지하기 위해 환자, 약물을 정기적으로 철저히 검사하는 것이 중요합니다. 이것이 성공적인 임신과 아이의 안전한 출산을 보장하는 유일한 방법입니다.

부정적 결과를 피하기 위해 거미 막 질환 환자는 의사가 정기적으로 검사하여 심혈관 및 근골격 병리의 발생을 예방해야합니다. 그들은 적당한 신체 활동과 함께 매우 건강한 생활 방식을 이끌어가는 것이 좋습니다.

진단 거미류

거미 막 질환에 대한 임상 진단에는 불만 수집, 유전 및 가족력, 표현형 평가, 인체 측정 및 물리 연구가 포함됩니다. 직접 친척에서 결합 조직 병리의 징후가 있는지 확인하는 것이 중요합니다.이를 위해 족보 연구가 수행됩니다. [8]

거미 막힘에 대한 실험실 진단에는 뼈와 연골 조직, 혈액, 림프로 대표되는 특정 유형의 결합 조직 상태에 대한 연구가 포함됩니다. 가장 유익한 것은 일일 소변량에서 하이드 록시 프롤린과 글리코 소아 미노 글리 칸의 수준에 대한 연구입니다. 또한 혈액 내 라이신, 프롤린, 하이드 록시 프롤린의 함량을 평가합니다. 다양한 유형의 콜라겐과 콜라겐 섬유의 구조적 장애의 변경된 비율을 결정하기 위해 콜라겐 및 피브로넥틴에 대한 폴리 클로 날 항체를 사용하는 간접 면역 형광법에 의해 타이핑이 처방됩니다. [9] 적응증에 따라 결합 조직 대사 과정의 품질을 반영하여 다음 분석이 수행됩니다.

• 글리코 사 미노 글리 칸, 피 브릴 린, 피브로넥틴;
• 히드 록시 프롤린, 콜라겐 1 형 생합성 마커, 1 형 프로 콜라겐의 아미노 말단 프로 펩티드, 1 형 콜라겐 분해 마커, 갈 락토 실 옥시 리신, 데 옥시 피리 디 놀린 연구;
• 콜라겐 대사 분해능 분석 (기질 금속 단백 분해 효소 및 기질 금속 단백 분해 효소의 조직 억제제 연구, 형질 전환 성장 인자);
• 미세 및 거대 원소 분석 (칼슘 및 마그네슘, 인, 철, 황 및 구리, 코발트 및 셀레늄, 아연 및 마그네슘, 불소 및 바나듐, 실리콘 및 붕소 함량);
• 뼈 조직 형성 및 재 형성 과정의 속도에 대한 연구 (오스테오칼신, 뼈 알칼리성 포스파타제, 부갑상선 호르몬, 체성 호르몬, 프로락틴, 비타민 D ₃, 펜 토시 딘, 호모시스테인의 소변 및 혈액 의 함량 분석 ).

도구 진단은 기존 발달 결함을 식별하고 장기 및 시스템의 기능 상태를 평가하는 데 목적이 있습니다. 거미 막이있는 심혈관 질환은 다음과 같은 절차의 진단 목록에 필수 포함이 필요합니다.

• 심전도;
• 매일 ECG 모니터링;
• 심장과 혈관의 초음파 검사.

혈관 이상은 컴퓨터 단층 촬영 또는 자기 공명 영상을 사용하여 검사합니다. 추가 진단 절차에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 복부 기관의 초음파, 비뇨 생식기;
• 가슴, 고관절의 X- 선; [10]
• 척추의 CT 또는 MRI.

필요한 모든 검사가 끝나면 환자는 유전 상담을 받게됩니다.

감별 진단

Marfan 증후군 (각각 FBN2 및 FBN1 유전자의 돌연변이)에서 Beals 증후군과 거미 막증 사이에는 표현형 유사성이 있으며, 이는 단백질 물질 인 fibrillin 1과 fibrillin 2의 거의 완전한 동일성 때문입니다. 두 번째가 놀라운 것은 아닙니다. Beals 증후군의 이름은 arachnodactyly 구축입니다. [11]

분화는 다른 결합 조직 병리로 수행됩니다.

• Stickler 증후군;
• Ehlers-Danlos 증후군;
• 호모 시스틴 뇨증;
• 관절염.

Beals 증후군은 마파 노이드 표현형, 크고 작은 관절의 선천적 굴곡 구축, 수근과 발 거미 막, 척추의 곡률, 불규칙한 귀 모양 (소위 "구겨진"귀)이 특징입니다. 진단을 확인하기 위해 FBN2 유전자의 분자 분석을 수행합니다.

Arthrogryposis는 다중 관절 구축, 낮은 높이 및 감소 된 지능을 특징으로합니다. 손가락과 귀의 모양은 정상이었습니다. [12]

Ehlers-Danlos 증후군에서는 후만증, 깔때기 모양의 가슴 만곡, 뚜렷한 편평한 발 및 손상된 굴절이 나타납니다. 증가 된 이동성과 관절 탈구, 높은 피부 탄력 및 민감도가 일반적입니다.

스티 클러 증후군은 관절 용적과 뻣뻣함의 변화가 특징입니다.

치료 거미류

Arachnodactyly는 유전 병리의 범주에 속하며 현재 의학에는 유전자 결함을 교정하는 방법이 없습니다. 따라서 치료는 환자의 상태를 최적화하고 병리학의 악화를 예방하며 증상 증상을 제거하는 것입니다. 복합 요법은 한 번에 여러 의료 전문가의 참여로 처방되며 가장 두드러진 증상의 소속에 따라 다릅니다. 종종 정형 외과 의사, 심장 전문의, 안과 의사, 위장병 전문의 및 기타 의사에게 연락해야합니다. [13]

환자의 임상 관리를위한 권장 사항 중 다음이 일반적인 원칙으로 간주됩니다.

• 신체 활동을 제한하지만 완전히 포기하지는 않음 (심혈 관계 지원의 일부로);
• 약물 요법;
• 필요한 경우 심장과 혈관의 가장 영향을받는 부위의 외과 적 교정;
• 정형 외과 교정;
• 스파 트리트먼트, 물리 요법, 물리 요법 운동.

거미 막 질환 환자의식이 식품에는 미량 원소, 비타민, 지방산이 풍부한 고단백 식품이 충분히 포함되어야합니다. 고기, 생선, 해산물, 콩, 견과류를 사용하는 것이 좋습니다. Arachnodactyly가 homocystinuria로 인한 것이라면 동물성 단백질의 사용이 급격히 제한됩니다.

체격이 가늘고 키가 큰 어린이는 어린 시절부터 목화씨와 콩기름, 해바라기 씨, 돼지 지방 및 라드를 식단에 도입하는 것이 좋습니다. 또한, 그들은 체성 호르몬 생성을 억제하는 오메가 유형의 다중 불포화 지방산을 포함하는 제제를 제공합니다.

단백질 대사를 정상화하기 위해 B 그룹 비타민이 처방됩니다. 메밀, 완두콩, 간과 같은 음식에서도 얻을 수 있습니다.

아스코르브 산이 음식과 함께 환자의 몸에 들어가는 것은 매우 중요합니다. 이를 위해 로즈힙 주입, 피망, 양배추, 감귤류, 바다 갈매 나무속, 부추가 반드시 식단에 도입됩니다.

필요한 경우, 환자는 척추와 관절에 가해지는 부하를 줄이는 데 필요한 정형 외과 교정을 제공받습니다. 이를 위해 정형 외과 신발, 무릎 및 기타 장치, 발등 지지대, 탄력 붕대가 사용됩니다.

적응증에 따라 외과 적 치료가 수행됩니다.

약

Arachnodactyly에 대한 약물 치료는 환자의 상태와 병리학 적 증상의 심각성에 따라 1 년에 1-2 회 수행됩니다. 치료 과정의 기간은 개별적으로 결정되며 평균 4 개월입니다. [14]

콜라겐 형성을 자극하기 위해 약물 Piaskledin 300, L-lysine 또는 L-proline은 ascorbic acid, B 비타민, 토코페롤, 마그네슘, 아연, 셀레늄, 구리를 포함하는 복잡한 종합 비타민제와 함께 처방됩니다.

연골 보호제 중에서 콘드로이틴 설페이트 및 글루코사민 설페이트의 가장 최적의 사용-연골 세포 대사 조절, 효소 합성 억제, 효소 효과에 대한 연골 세포의 민감도 증가, 동화 과정 자극 등.

미네랄 대사는 인-칼슘 과정을 정상화하는 약물에 의해 자극됩니다. 활성 형태의 비타민 D가 종종 선택되는 의약품이됩니다 : Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva 등. 동시에 인, 칼슘, 마그네슘 제제가 사용됩니다. 치료 중 약 20 일에 한 번 혈액이나 소변의 칼슘과 인 수치를 확인하고 알칼리성 인산 분해 효소에 대한 혈액 검사를 실시합니다.

신체의 생체 에너지 상태를 개선하기 위해 Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzyme Q10을 처방하는 것이 가능합니다.

대략적인 치료 요법은 다음과 같습니다.

• 연골 보호제, 음식과 충분한 물과 함께 섭취하십시오. 한 치료 과정의 기간은 3-4 개월입니다.
• L- 프롤린 500mg (12 세 어린이 및 성인용)은 6 주 동안 식사 전 30 분, 하루 1-2 회 복용합니다. 지시가 있으면 아미노산 복합체를 추가로 처방 할 수 있습니다-L- 프롤린, L- 라이신, L- 류신은 10-12 mg / kg의 중량입니다. 리셉션은 2 개월 동안 하루 1-2 번 진행됩니다.
• 비타민-미네랄 복합 제제 Centrum, Vitrum 또는 Unicap, 나이를 고려한 복용량. 입학 기간은 4 주입니다.

이 치료법은 거미 막이있는 환자가 근골격계 문제를 호소하고 검사 결과 24 시간 소변 검사에서 글리코 소아 미노 글리 칸의 배설이 증가하고 혈액 내 유리 아미노산 함량이 감소한 경우에 적합합니다.

일반적으로 치료는 특별한 부작용없이 환자가 충분히 인식합니다. 과민 반응이 감지되면 약물을 교체하고 치료 요법을 조정합니다.

물리 치료

Arachnodactyly에 대한 물리 치료 절차는 적응증에 따라 처방됩니다. 예를 들어, 골절의 치유를 개선하기위한 골 형성이 불충분하거나 골다공증의 징후가있는 경우 5 % 염화칼슘, 4 % 황산 마그네슘, 2 % 황산구리 또는 2 % 황산 아연으로 전기 영동하는 것이 좋습니다.

식물성 혈관 장애가 발견되면 1 % 카페인 나트륨 벤조 에이트, 에페드린 염산염 또는 메자 톤을 사용하십시오.

부신 피질의 효율성을 활성화하기 위해 1.5 %에 티미 졸을 이용한 약물 전기 영동과 부신 부위에 대한 데시 미터 요법이 처방됩니다. [15]

혈관 긴장을 안정시키기 위해 혈관 "체조"를 촉진하는 수중 절차가 권장됩니다. 이산화탄소, 침엽수, 염산, 황화수소, 라돈과 같은 목욕이 우수합니다. 그들은 문지름, 세척, 대조 샤워, 거품 및 소금 목욕을 연습합니다.

연골 조직의 상태를 개선하기 위해 자기 요법, 유도 요법, 레이저 요법, dimethyl sulfaxide (Dimexide)를 사용한 전기 영동이 사용됩니다.

수술

Arachnodactyly에 대한 수술은 적응증에 따라 엄격하게 처방됩니다. 예를 들어, 판막 판막 탈출증의 배경에 대해 뚜렷한 혈역학 적 장애를 발견하면, 대 동맥류, 대 동맥류, 판막의 보철물 및 대동맥의 손상된 부분이 수행됩니다. [16]

가슴의 강한 곡률로 인해 호흡기 및 심혈관 시스템의 기능 장애가 뚜렷한 경우 흉강 성형술이 수행됩니다.

3-4 도의 심한 척추 측만증으로 인한 진행성 통증 증후군의 경우 외과 적 개입도 필요합니다. 안과 적 관점에서 이차 녹내장에 의해 복잡한 수정체의 아 탈구, 박리 위험이 높은 백내장 및 망막 퇴행성 변화는 수정체 제거에 대한 절대적인 징후로 간주됩니다.

거미 막 질환 및 결합 조직 구조로 확장되는 기타 장애 환자를위한 모든 수술은 상대적인 임상 적 및 생화학 적 완화 단계에서만 수행됩니다. 개입 후 장기적인 의학적 감독과 결합 조직의 교환을 개선하는 약물 사용을 통한 집중 치료가 필요합니다.

예방

Arachnodactyly는 드문 유전 질환입니다. 때로는 건강한 부모에게서 자연스럽게 발생합니다. 따라서 질병의 발병을 미리 예방하는 것은 매우 어렵습니다.

잠재적 인 부모 중 한 명이 부담스러운 가족력을 가지고있는 경우 (즉, 가족 중 누군가가 거미 막증을 앓은 것으로 알려진 경우) 배우자는 유전학을 방문하여 아이를 계획하는 단계에서 유전 검사를 받아야합니다. 임신 시작을 확인한 후 의사는 태아의 초음파 검사와 여러 가지 생화학 검사를 포함한 산전 진단을 수행합니다.

• 모성 혈액 분석;
• 양수 분석;
• 융모막 생검;
• 태반 세포 및 제대혈 분석.

거미 막이있는 환자는 평생 의료 감독을받습니다. 환자의 예방 조치는 합병증 예방을 목표로합니다. 이를 위해 심장 외과 교정이 수행되고 혈전 형성의 위험을 제거하기 위해 약물 치료가 처방됩니다. 항생제 치료 과정은 주기적으로 수행됩니다.

예보

Arachnodactyly 환자의 삶에 대한 예후는 주로 수반되는 장애, 특히 심혈관, 근골격 및 시각 기관의 질병의 심각성에 의해 결정됩니다. 대부분의 경우 병리학은 대동맥의 파열과 박리로 인해 복잡합니다. 이를 고려하고 적시에 심장 수술 교정을 수행하여 환자의 수명을 연장하고 품질을 향상시킬 필요가 있습니다.

진단이 적시에 이루어지면 의사의 권고에 따라 예후가 조건부로 유리하다고 할 수 있습니다. 의료 지원은 거미 막의 진행을 크게 촉진하며 환자는 심각한 합병증의 발생없이 정상적이고 비교적 완전한 삶을 살 수있는 기회를 갖게됩니다.