글리코겐증 진단

1형 글리코겐증

진단을 확인하는 주요 방법은 생화학적 검사(간 생검에서 포도당-6-포스파타아제 효소 활성 측정)와 분자유전학적 검사( G6PC 및 G6PT 유전자 돌연변이 검출)입니다. 1a형 당원증이 더 흔하므로 진단은 이 질환을 배제하는 것으로 시작하지만, 호중구감소증이 있는 경우 G6PT 유전자를 먼저 검사합니다 .

전혈구검사(CBC)에서 혈소판 감소증, 정상 적혈구 빈혈, 호중구 감소증(1b형 당원증)이 관찰됩니다. 생화학적 혈액 검사에서 대사성 산증, 포도당 수치 감소, 젖산(5-10 mM) 및 요산 농도 증가, 지질 수치(주로 중성지방, 콜레스테롤, 인지질, 초저밀도지단백, 저밀도지단백[LDL]) 증가, 알칼리성 인산분해효소 활성 증가, 8-글루타밀전이효소 증가가 관찰됩니다. 전뇨 검사에서 단백뇨가 관찰됩니다. 간 생검에서 포도당-6-인산분해효소 활성 감소, 글리코겐 수치 증가(3배 이상)가 관찰됩니다. 복부 초음파에서 간, 신장, 비장이 비대해졌습니다. 간의 형태학적 검사에서 글리코겐과 지방이 축적된 간세포가 비대해졌습니다. 신장의 형태학적 검사에서 국소성 분절성 사구체 경화증과 간질성 섬유증이 관찰됩니다.

글리코겐 III형

진단은 백혈구, 적혈구 또는 섬유아세포의 효소 활성을 측정하거나 DNA 분석을 통해 확진합니다. 유전적 요인이 있는 가족에서는 산전 진단을 시행할 수 있습니다.

간 및 근육 생검: 아밀로-1,6-글루코시다제 활동 감소, 글리코겐 함량 증가(4배 이상).

생화학적 혈액 검사: 요산 농도 증가, 크레아틴 인산키나제, 알라닌 아미노트랜스퍼라제, 아스파르트산 아미노트랜스퍼라제 활동 증가, 포도당 농도 감소, 콜레스테롤, 중성지방 농도 증가.

IV형 글리코겐증

당원증 IV 진단을 확인하는 주요 방법은 분자유전학적 검사입니다. 유전적 부담이 큰 가족에서는 산전 진단을 시행할 수 있습니다.

간 생검 결과, 구조가 변형된 글리코겐이 축적된 것이 확인되었습니다.

생화학적 혈액 검사: 알칼리성 인산가수분해효소, 알라닌 아미노전이효소, 아스파르트산 아미노전이효소의 활동이 증가했습니다.

6형 글리코겐증

진단을 확인하는 주요 방법은 분자유전학적 방법, 즉 PYGL 유전자의 돌연변이를 검출하는 것입니다. 유전적 결함이 있는 가족에서 산전 진단이 가능하지만, 질병의 진행이 양성이기 때문에 윤리적으로 문제가 될 수 있습니다.

9형 글리코겐증

이 질병의 정확한 진단은 분자유전학적 방법을 통해 이루어집니다. 산전 진단은 가능하지만, 질병의 진행이 양성이기 때문에 윤리적으로 의문이 제기됩니다.

0형 글리코겐증

0형 당원증 환자는 특히 당뇨와 케톤뇨증이 있는 경우 내분비과 전문의의 장기간 관찰이 필요할 수 있습니다. 진단은 간 생검을 통해 확진되며, 글리코겐 함량 감소와 글리코겐 합성효소 결핍이 관찰됩니다. DNA 진단도 가능합니다.

II형 글리코겐증

진단을 확인하는 주요 방법은 피부 섬유아세포 배양이나 근육 생검에서 알파-글리코시다제 활성을 확인하는 것입니다. DNA 진단도 가능합니다.

골수 생검 결과 "거품 세포"가 관찰되었으며, 근육과 간세포에 글리코겐이 축적되었습니다.

유전적 결함이 있는 가족에서는 산전 진단을 실시할 수 있습니다.

V형 글리코겐증

진단을 확정하기 위해 허혈 검사를 바탕으로 암모니아, 젖산, CPK 수치를 측정합니다. 근육 생검 시 근막하 글리코겐 축적이 관찰됩니다. 진단을 확진하는 주요 방법은 미오포스포릴라제 유전자의 돌연변이를 검출하는 것입니다. 유전적 요인이 있는 가족에서는 산전 진단을 시행할 수 있습니다.

제7형 글리코겐증

근육 생검 결과, 근막하에서 구조적으로 정상적인 글리코겐이 축적되어 있는 것으로 나타났습니다. 진단을 확진하는 주요 방법은 DNA 진단입니다.

기기분석 방법

제3형 글리코겐증

근전도 검사는 원발성 근육 손상 징후를, 에코CG 검사는 심근병증 징후를 보여줍니다.

IV형 글리코겐증

복강 초음파 검사 결과 간의 크기가 증가한 것으로 나타났습니다.

감별진단

1형 글리코겐증

다른 형태의 간 당원증, 즉 III형, IV형, VI형 및 간비대를 동반한 기타 유전성 대사 질환에 대해서는 감별 진단을 실시합니다. 알파-안티트립신 결핍, 지방산의 베타 산화 결함, 미토콘드리아 유전체 돌연변이(간부전으로 나타남).

제3형 글리코겐증

주로 1a형, V형, VI형과 같은 다른 당원병과 근육 근력저하, 젖산 산증, 간비대(지방산 베타 산화 결함, 미토콘드리아 질환)를 특징으로 하는 유전성 대사 질환의 경우 감별 진단을 실시해야 합니다.

IV형 글리코겐증

감별진단: 다양한 원인의 간염, 1a형, 3형, 6형 당원병. 간경변을 특징으로 하는 기타 유전성 대사 질환: α1-항트립신 결핍증, 간부전으로 나타나는 미토콘드리아 유전체 돌연변이, 1a형 티로신혈증.

II형 글리코겐증

폼페병의 감별 진단은 근이영양실조, 다발성근염, 척수성 근위축증, 견갑비골증후군 및 다논병과 함께 시행해야 합니다.

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