글리코게나 제의 진단

글리코겐 증 I 형

진단을 확인하는 주요 방법은 생화학 적 (간 생검에서 효소 포도당 -6 포스파타제의 활성 측정) 및 분자 유전학 (유전자 G6PC 및 G6PT 에서의 돌연변이 검출 )입니다. Glycogenosis type 1a가 더 흔하기 때문에이 형태의 질병을 제외하면 진단이 시작되지만 환자에서 호중구 감소증이 관찰되면 G6PT 유전자가 먼저 검사 됩니다.

일반 혈액 분석 혈액의 생화학 적 분석에서, 혈소판 감소증, normocytic 빈혈, 호중구 감소증 (글리코겐 저장 질환 유형 LB)을 계시 : 대사성 산증을 감소 혈당 증가, 젖산 농도 (5-10 mM)을 요산, 증가 된 지질 (주로 트리글리 세라이드, 콜레스테롤 인지질, 초 저밀도 지단백, 저밀도 지질 단백질 [LDL), 상승 된 알칼리성 포스파타제, 8-glutamyltransferase. 소변 - 단백뇨에 대한 일반적인 분석. 간 생검 : 포도당 -6 포스 파타 아제의 활성 감소, 글리코겐 양의 증가 (3 회 이상). 복강의 초음파 : 간, 신장, 비장의 크기가 증가합니다. 초점 성 분절성 사구체 경화증과 간질 - 인공 섬유증 - 형태 학적 연구는 글리코겐과 지방, 신장의 형태 학적 연구의 침착을 증가 간 간세포를 알 수있다.

글 리코 게 노브 유형 III

진단은 백혈구, 적혈구 또는 섬유 아세포 또는 DNA 분석 방법으로 효소 활성을 측정함으로써 확인됩니다. 부담스러운 유전이있는 가족에서 태아 진단을 수행하는 것이 가능합니다.

간 생검, 근육 : 아밀로오스 -1,6- 글루코시다 제의 활성 감소, 글리코겐 함량 증가 (4 배 이상).

혈액의 생화학 적 분석 : 콜레스테롤, 중성 지방의 농도를 증가 글루코스 농도 감소, 혈청 요산 증가 CPK 활성, 알라닌 아미노 트랜스퍼 라제, 아스 파르 테이트 아미노 트랜스퍼 증가.

Glycogenosis type IV

글리코겐증 IV의 진단을 확인하는 주요 방법은 분자 유전학입니다. 부담스러운 유전이있는 가족에서 태아 진단을 수행하는 것이 가능합니다.

간 생검에서 - 변화된 구조의 글리코겐 축적.

생화학 적 혈액 검사 : 알칼리성 포스파타제, 알라닌 아미노 전이 효소, 아스파 테이트 아미노 전이 효소의 활성 증가.

제 6 형 글리코겐 혈증

진단을 확인하는 주요 방법은 분자 유전학 : PYGL 유전자의 돌연변이 검출 . 번식 된 유전이있는 가족의 태아기 진단은 가능하지만 양성 과정과 관련하여 윤리적으로 의심 스럽습니다.

글리코겐증 IX 형

이 질병의 정확한 진단은 분자 유전법에 의해 수행됩니다. 태아기의 진단은 가능하지만 질병의 양성 과정과 관련하여 윤리적으로 의심 스럽습니다.

타입 0의 글리코 게증

제 0 형 당뇨병 환자는 내분비 학자에 의해 오랜 기간 동안 관찰 될 수 있는데, 특히 글루코 코르티뇨와 케톤 뇨증이있는 경우에 그러합니다. 간 생검으로 글리코겐 함량이 감소하고 글리코겐 신타 아제 효소의 결핍이 진단된다. DNA 진단을 수행하는 것이 가능합니다.

글리코겐 증 II 형

진단을 확인하는 주요 방법은 피부 섬유 아세포의 배양 또는 근육 생검에서 α- 글리코시다 제의 활성을 측정하는 것입니다. DNA 진단을 수행하는 것도 가능합니다.

골수 생검에서 - "거품 세포"; 근육 및 간세포에서 글리코겐의 침착.

부담스러운 유전이있는 가족에서 태아 진단을 수행하는 것이 가능합니다.

V 형 글리코겐 증

진단을 확인하기 위해, 허혈성 검사의 배경에 대해 암모늄, 젖산염 및 CKK를 결정하십시오. 근육 생검에 대한 연구에서 글리코겐의 지하 수초 축적이 발견되었습니다. 진단을 확인하는 주요 방법은 myophosphorylase의 유전자에서 돌연변이를 검출하는 것입니다. 부담스러운 유전이있는 가족에서 태아 진단을 수행하는 것이 가능합니다.

Glycogenosis 유형 VII

근육 생검은 구조상 정상 글리코겐의 지주막 아래 계집을 드러낸다. 진단을 확인하는 주요 방법은 DNA 진단입니다.

기악 방법

Glycogenosis type III

근전도는 일차적 인 근육 손상의 징후를 보여줍니다. 심 초음파 검사에는 심근 병증의 징후가 있습니다.

Glycogenosis type IV

복강의 초음파로 간경변이 증가합니다.

차동 진단

글리코겐 증 I 형

타입 III, IV, VI 및 기타 유전성 대사 질환을 동반 비대 : 감별 진단은 간 글리코겐의 다른 형태를 포함하는 알 트립신 결핍증, 지방산의 베타 산화 결함; 미토콘드리아 게놈의 돌연변이 (간 기능 장애의 형태).

Glycogenosis type III

감별 진단은 주로 1a 형, V, VI, 및 근력 저하, 젖산 산증과 비대 (지방산의 베타 산화 결함 미토콘드리아 질환)에 의해 특징 유전성 대사 질환, 다른 글리코겐으로 수행되어야한다.

Glycogenosis type IV

차별 진단 : 다른 병인의 간염, 유형 1a, III, VI의 글리코겐 양. 간경변 특징 기타 유전성 대사 질환 : A1 트립신 결핍증, 모두 간부전, tyrosinemia 입력 1A에 의해 나타난 미토콘드리아 게놈 돌연변이.

글리코겐 증 II 형

폼 페병의 감별 진단은 근이영양증, 다발성 근염, 척수근 위축, 견갑 상완 증후군 및 다논 병으로 시행해야합니다.

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