글리코겐의 병인

타입 0의 글리코 게증

글리코겐 합성 효소는 글리코겐 합성의 핵심 효소입니다. 환자에서 간장의 글리코겐 농도가 감소되어 저혈당, 케톤 뇨증 및 중등도의 고지혈증이 발생합니다. 공복시의 젖산 농도는 증가하지 않습니다. 소화기 부하 후, 고혈당증 및 증가 된 젖산 수치를 갖는 역 대사 프로파일이 종종 발생합니다.

글리코겐 증 I 형

글루코스 -6- 포스파타제 최종 반응 및 글루코스 신 합성 및 글리코겐 분해를 촉매하는 글루코스 글루코스 -6- 포스페이트의 가수 분해 및 무기 인산염을 행한다. 포도당 -6- 인산 - 글리코겐 대사에 관여하는 특별한 효소 중에서는 간이다. 글루코오스 -6- 포스 파타 아제의 활성 부위 반응 막의 기판 및 제품의 운송을 필요 소포체의 루멘에 위치한다. 따라서, 유사한 임상 및 생화학 적 효과 효소 또는 기질 수송 단백질 리드의 실패 : 조금도 기아에 의한 이러한 장기 부전 리드 간, 신장 및 장 점막에서 글리코겐 분해 및 글루코오스 신생 합성 및 글리코겐 축적 봉쇄 저혈당. 피루 베이트 및 락 테이트 - 따라서 포도당 대사 될 수없는 글루코스 -6- 포스페이트의 과잉과 관련된 증가 된 혈중 젖산 당분, 최종 제품에 입사한다. 혈액에 포도당을 섭취하지 않기 때문에이 과정은 호르몬에 의해 자극됩니다. 또한 포도당 대사를위한 이러한 갈락토스, 프럭 토스, 글리세롤과 같은 다른 기판, 글루코스 -6- 포스파타제를 할 필요가있다. 이 점에있어서, 수 크로스 및 락토스의 전달 역시 미미한 글루코스 수준 증가, 혈중 젖산 수준의 상승으로 이끈다. 간에서 중요한 기질과 보조 인자 트리글리 세라이드 합성 - 글리세롤 및 아세틸 -CoA 합성의 증가로 이어지는 당분의 자극. 젖산 - 요산의 신 세뇨관 분비의 경쟁적 억제제, 따라서 그 함량이 증가는 고뇨 산혈증 및 gipourikozurii 리드. 또한, 고갈 간내 인산 아데닌 뉴클레오티드 촉진 분해의 결과로서 요산의 과잉 생산이 일어난다.

글리코겐 증 II 형

Lysosomal aD-glucosidase는 근육과 간에서 글리코겐의 가수 분해에 관여한다. 심장과 골격 근육 세포가 점차 신진 대사를 파괴하고 진보적 인 근육 영양 장애의 사진과 함께 그들의 죽음에 이르게 - 그 실패는 리소좀 negadrolizovannogo 근육에 글리코겐의 증착에 연결됩니다.

Glycogenosis type III

아밀로 -1,6- 글루코시다 아제는 글리코겐 "트리 (tree)"의 분지 지점에서 글리코겐의 대사에 관여하며, 분 지형 구조를 선형 구조로 변형시킨다. 효소 bifunktsionalen는 : 한편으로, 외측 분기 (올리고 1,4 ', 1,4- glyukantransferaznaya 활동)에 서로 글리코 실 잔기의 흐름을 운반하고, 다른 상 - A-1,6- 글루코 결합의 가수 분해를 행한다. 효소의 활성 감소는 글리코겐 분해 과정을 위반하여 글리코겐 분자의 조직 (근육, 간)에 비정상적인 구조가 축적되게합니다. 간을 형태 학적으로 검사하면 글리코겐 침전물 이외에도 소량의 지방과 섬유화가 드러납니다. 글리코겐 분해 과정을 위반하면 1 세 미만의 어린이가 가장 민감한 저혈당증과 고 케톤증이 동반됩니다. 저혈당증과 고지혈증의 형성 메커니즘은 제 1 형 당뇨병 형성과 동일합니다. III 형 글리코겐 증 (glycogenosis) 타입 I와는 달리, 많은 환자에서 젖산 농도는 정상 범위 내에있다.

Glycogenosis type IV

Amylo-1,4 : 1,6-glucantransferase 또는 분지 효소는 글리코겐 "나무"의 분지 지점에서 글리코겐의 대사에 관여합니다. 그것은 글리코겐 외부 사슬의 적어도 6 개의 a-1,4- 연결 글루코 시드 잔기의 세그먼트를 글리코겐 "트리"a-1,6- 글리코 시드 결합으로 연결시킨다. 효소의 돌연변이는 정상적인 글리코겐 - 비교적 가용성 인 구형 분자의 합성을 방해합니다. 효소가 결핍되면 상대적으로 불용성 인 아밀로펙틴이 간과 근육 세포에 축적되어 세포 손상을 일으킨다. 간에서 효소의 특정 활성은 근육보다 높으므로, 결핍되면 간 세포에 손상의 증상이 보입니다. 글리코겐 증의이 형태를 지닌 저혈당증은 매우 드물며 고전적인 간장 형태의 병기 말기에서만 나타납니다.

V 형 글리코겐 증

Glycogen phosphorylase의 3 가지 isoform이 알려져있다 - 심장 / 신경 조직, 간 및 근육 조직에서 발현된다; 그들은 다른 유전자에 의해 암호화됩니다. G 형 글리코겐 증은 효소 -myophosphorylase의 근육 isoform의 부족과 관련이 있습니다. 이 효소의 부적절 함은 글리코겐 분해의 위반으로 인해 근육에서 ATP의 합성을 감소시킵니다.

Glycogenosis 유형 VII

PFK는 3 가지 유전자에 의해 조절되는 4 량체 효소입니다. PFK-M 유전자는 12 번 염색체에 위치하고 근육 서브 유닛을 암호화한다. PFK-L 유전자는 21 번 염색체에 위치하고 간 소단위를 코딩한다. 염색체 10 의 PFK-P 유전자 는 적혈구의 아 단위를 암호화한다. (두 homotetramer (M4 L4)와 세 이성체 하이브리드 인간 근육 PFK의 M 소단위 이성체를 표현 M- 및 L - 서브 유닛을 포함하는 적혈구 다섯 개 이성체가 있지만, homotetramer (M4)를 표현에서 M1L3; M2L2; M3L1). 근육에서 효소 활성의 감소와 총 적혈구에서의 활동의 부분 환원에 PFK-M 리드 고전 실패 PFK 변이 환자.

글리코겐증 IX 형

글리코겐의 분해는 인산화 효소의 활성화를 유도하는 생화학 반응의 계단식에 의해 근육 조직과 간에서 조절됩니다. 이 캐스케이드는 효소 아데 닐 레이트 사이 클라 제 및 포스 포릴 라제 키나아제 (RNA)를 포함한다. RNA는 subunits a, beta, gamma, sigma로 구성된 decahexameric 단백질이다. 알파 및 베타 서브 유닛 - 조절 성, 감마 서브 유닛 - 촉매, 시그마 서브 유닛 (칼 모듈 린)은 칼슘 이온에 대한 효소의 민감성을 담당합니다. 간에서의 글리코겐 분해 과정은 글루카곤과 근육 - 아드레날린을 조절합니다. 이들은 캠프 ATP로 변환하여 포스 포 키나제의 인산화를 유도 캠프 - 의존 단백질 키나제의 조절 서브 유닛과 상호 작용하는 막 결합 아데 닐 레이트 사이 클라 제를 활성화. 활성화 된 포스 포 릴라 아제 키나아제는 글리코겐 포스 포 릴라 제를 그의 활성 형태로 전환시킨다. IX 유형의 글리코겐 생성 과정에서 영향을받는 것은이 과정입니다.