골든하 (Goldenhar) 증후군

눈, 귀, 코, 구개, 입술, 턱 : 그것은 또한 불리는 Oculo-귀의 척추 발육 이상은 드문 선천성 이상이 일반적으로 얼굴의 절반의 장기의 개발에 영향을 미치는 것입니다. 또한, 이에 의한 태아 발육 부전 골격 신경근 또는 반 몸체의 외부면 상당히 작은 크기 차이 다른 연조직 성분 (I 및 II 아가미 슬릿 유도체)에 별도의 마이크로 솜 정면도이다. 아주 드물게이 병리학은 양측 성입니다.

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역학

의학 통계 태아 기형 안면 영역의 구조 질병 oculo-귀의 척추 스펙트럼은 구순 미각 모두 합하고 별도 같은 병리 다음 보여준다. 외국 의학 문헌에서 언급 된 골든하 (Goldenhar) 증후군의 발생 빈도는 3.5-7000 명의 출산 중 한 자녀입니다. 이 증후군은 수천 명의 청각 장애인 신생아 중 한 명에게서 진단됩니다. 병변의 경우 약 70 %가 일방적이며 양자 간 결함이있는 반면에 오른쪽 측면은 3 : 2의 빈도로 우세합니다. 성별로 분포 - 두 남자 아이, 두 여자 가을.

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원인 골든 할 증후군

지난 세기 미국의 의사 M.Goldenharom의 초기 50 이거에 설명 된대로 눈, 귀 및 척수 이형성증의 조합은, 그의 이름을 불후의 명작. 이 희귀 한 선천성 질환은 아직 제대로 이해하지만, 대부분의 연구자들의 의견이 병인 유전 적 소인에 의해 발생하는 것과 같은 것입니다. 상속의 유형은 현재 정의되어 있지 않으며 질병의 경우는 산발적입니다. 상 염색체 우성 가족 상속에 대한보고가 있습니다. 이 질환을 가진 환자에서 염색체 이상이 검출됩니다. 특히, 당뇨병이나 영양 비만 기대 어머니의 외인성 또는 내인성 성격으로 어머니의 친족 이전 출산 낙태의 결혼, 그리고 기형 - oculo-귀의 척추 구조의 이형성 병변이있는 아이를 갖는위한 가상의 위험 요인.

유전자 운반자에서 아픈 아이를 낳을 위험은 3 %이며, 한 가족에서이 결함이있는 아이를 출생으로 반복하는 것은 1 %와 같습니다.

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병인

병인은 다시 가설, 지역 혈액 공급원의 교환시기와 일치 사이트 I 및 II 배아 슬릿 길에서 출혈의 가능성에 기초한다. Steno 동맥에서 혈액의 공급은 외부 경동맥에서 공급으로 대체됩니다. 혈관 스트로크는 주어진 시간에 발생하고, 주어진 공간 변환은 병리학 적 세포 증식 및 비정상적 근골격계, 신경계 및 유도체를 I 및 II 아가미 슬릿 개발 연조직의 다른 요소의 형성을 이끈다.

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조짐 골든 할 증후군

안면 미세 절제술의 첫 징후는 주로 신생아를 검사 할 때 시각적으로 결정됩니다. 전형적인 증상은 다른 변화가 없을 외이, 하악 형성 부전 될 수 있지만 약간의 비대칭 명, 특정 귀의 "예측"의 형태로 크기와 궤도의 위치, 귓바퀴 변형을 위반입니다.

아이의 성장과 함께 증상이 점점 더 눈에 띄게됩니다. Goldenhead의 표현형에는 귀 발달 (미세 증), 눈, 코, 연한 입천장, 입술 및 턱의 이상이 포함됩니다. 전형적인 증상 중 하나는 안구 표면에 chorister (epibulbar dermoid)가 있다는 것입니다. 이들은 국소화 (모낭, 피지선 및 땀샘, 섬유 조직)에 특유하지 않은 조직을 포함하는 종양 조직입니다. 이 증상은 골든하 증후군의 70 %에서 나타납니다. 안과 정맥 기형 (25 % 이상) 존재할 수있다에서 - 안구 결막의 외측 영역 lipodermoidy 콜롬보 눈꺼풀 결함 외부 모서리 눈 모양 시선을 아래로 내려 근육을 돌림. 때때로 아니된다 (경우 5 % 미만) 안구의 결함 유무 홍채, 눈꺼풀의 생략, 부전 통해 각막의 소 경부가 존재하고, 그 작은 크기, 사시 및 백내장.

Auricles의 발전에 이상이 가장 일반적입니다. 그들은 변형되어 눈에 띄게 작은 크기 (환자의 약 80 %), 증후군 환자의 절반이 비정상적인 위치에 있고 외이도 (환자의 40 %)가 없을 수 있습니다. 중이의 발달 및 청력의 결핍은 환자의 55 %에서 관찰되었다.

Goldenchar 증후군 (85 %)의 특징적인 징후는 아랫턱과 안면 근육의 프로세스 개발이며, 상부 턱과 하부 턱은 종종 꽤 비대칭 적이며 미개발입니다. 구강을 검사 할 때, 높은 아치 모양의 하늘이 있습니다. 때로는 틈새가 생기고 넓은 입 슬릿, 혀의 갈라진 틈 및 추가적인 굴레가 있습니다.

약간 덜 척추의 발육과 함께 사건의 절반 이상, 경추 대부분 - 쐐기 모양 hemivertebrae, 척추 측만증, 분 융합 - 이분 척추증, 리브의 악, 다섯 번째 부분 - 반족한다.

심혈 (심실 중격 결손, 오픈 동맥 도관, 팔로 사 징후, 축소 또는 대동맥 완전히 폐색)의 기형을 수반 케이스 Goldenhar 증후군의 1/3 이하이다. 이 증후군 환자의 1/10에서 정신 지체가 다양하게 나타났다.

질병의 단계 또는 심각성의 정도를 반영하는 몇 가지 분류가 있습니다. 가장 완벽한 것은 OMENS입니다. 눈 (궤도), 아래턱 (하악골), 귀 (귀), 안면 신경 (안면 신경)와 뼈대 (골격)의 뼈의 세 hemifacial 왜소증 각 오브젝트 기형 병변 중증도 단계를 식별한다. 결함은 여러 개이고 각 구조는 일반적으로 서로 다른 각도에서 영향을 받기 때문에 다음과 같이 보입니다 : O2M3E3N2S1 *. 별표는 비 골격 안면 대상의 추가 결함의 존재를 반영합니다.

SAT의 분류는 골격 (골격), 귀의 껍질 (귀고리), 연조직 (연조직)과 같은 세 가지 주요 대상에 주목합니다. 이 분류에 따르면, 골격의 발달 결함은 5 단계 (S1에서 S5까지), 아우 렐리 구조의 위반 - 4 (AO에서 A3)로 고려됩니다. 연부 조직 결손 - 3 개 (T1에서 T3까지). 따라서이 질병의 가장 쉬운 단계는 S1A0T1이며 심한 발달 이상은 S5A3T3입니다. SAT 시스템은 중요한 목표가 없을 때 이전 시스템과 비교하여 손실됩니다.

일부 저자들은 hemifacial 미세 절제의 유형을 병변의 대상과 관련된 표현형으로 구별합니다. 이 분류에서 골든하라 유형은 특정 발육 결함을 가진 별개의 종에서 분리되어있다.

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합병증 및 결과

이 선천 병리의 결과 및 합병증은 발달 이상증의 중증도와 직접적으로 관련이 있으며, 일부는 삶과 양립 할 수없는 반면, 다른 예를 들어, 잘못된 물린 것은 여러 가지 불편 함을 유발할 수 있습니다. 많은 것은시기 적절한 치료에 달려 있습니다. 시간이 없어지면,이 병리를 가진 아이는 얼굴 뼈의 저형성을 나타내며 점차적으로 점차 눈에 띄게됩니다. 삼키는 것과 씹는 움직임을 수행하는 것이 어려워집니다. 시력과 청력의 병리도 진행될 것입니다. 모든 악화의 결과는 심각한 육체적 인 불편과 심리적 인 불편 함으로 어린이와 부모의 삶의 질에 영향을 미칩니다.

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진단 골든 할 증후군

원칙적으로,이 선천적 기형의 예비 진단은 얼굴의 비대칭이 다른 특정 시각 증상과 함께 나타날 때 이미 신생아에서 확립됩니다.

질병 진단을 명확히하기 위해 다양한 진단 절차를 사용했습니다. 첫 번째 방법 중 하나는 청력의 정도를 결정하는 것입니다. 왜냐하면 외이 및 내이의 병변이 거의 모든 경우에 발생하고 우선주의를 끌기 때문입니다. 조기 청력 연구는 정신 발달 발달에서 자녀의 뒤떨어져를 방지 할 필요가 있기 때문에 발생합니다. 어린 나이에, 아이는 수면 중에 진단됩니다. 임피던스 측정법, 청각 유발 전위 등록 (electrochlearography, otoacoustic emission), 컴퓨터 audiometry.

더 오래된 아이들은 음성 audiometry를 사용하여 게임 형태로 테스트됩니다. 경음악 및 주관청 진단은 7 년 동안 6 개월마다 지시됩니다.

최우선 상담은 가능한 최대 발달 이상을 진단하기 위해 상악 외과의, 안과 의사, 치열 교정 의사, 정형 외과 의사, 이비인후과 전문의에게해야합니다. 계기 진단 및 검사 전문가는 공개 된 병리에 따라 필요에 따라 임명됩니다. 보통 심전도, 방사선 촬영, 내부 장기의 초음파 검사.

3 세에 도달 한 아이에게 시간 영역의 CT 스캔이 지정됩니다.

이 진단을받은 아이들은 기형의 존재에 따라 많은 전문가의 조언이 필요합니다 : surdologist, 언어 치료사 - 결함 학자, 심장 전문의, 신장 전문의, 신경과 기타.

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감별 진단

하악 - 얼굴, hemifacial, akrofatsialny, 다른 hemifacial 왜소증 증후군 - - 카우프만 및 로토 얼굴, 손가락, Chardjui 협회 등 뼈 발생 이상과 같은 다른 선천성 안면 기형을 가진 차동 진단.

치료 골든 할 증후군

이 선천 병리학 적 병기가있는 환자의 두개골과 척추의 기형뿐만 아니라 다른 장기 및 시스템도 많은 전문가들에게서 다단계 치료를하게됩니다. 온화한 정도의 손상으로 3 세까지 관찰 된 다음 수술 치료가 시작됩니다.

출생 결함이 심한 경우 수술 적 치료가 먼저 적용됩니다 (유아기 또는 2 년이 될 때까지). 그 후, 증상이있는 복합 치료가 수행됩니다. 다단계 수술없이 골든 할 증후군을 치료할 수는 없습니다. 외과 수술의 횟수와 양은 병리학의 심각성에 달려 있습니다. 그런 환자들은 보통 압축 - 산만 osteosynthesis을 겪습니다; 악관절 관절의 endoprosthetics, lower and upper jaw; 코의 골 절골술, 하악 및 상악골의 발달 및 병적 물림의 결함을 교정하는 것; 성형 수술 (유전 성형술, 코 성형술). 염증성 합병증을 예방하고 재활 과정을 촉진하기 위해 항생제 치료 및 비타민 치료가 처방됩니다. 상악 얼굴 외과 수술에서, 원칙적으로, 페니실린, 린코 마이신, 에리스로 마이신과 같은 동종 요법 항생제가 처방됩니다.

페니실린 은 천연 화합물로부터 분리 된 6-aminopenicillanic acid를 기반으로 다양한 형태의 페니실린 곰팡이 및 반합성 합성물에 의해 합성 된 천연 화합물입니다. 그들의 항 박테리아 능력은 바실러스의 세포막을 침범 한 것입니다. 그들은 독성이 낮고 복용량이 다양하지만 대부분의 약 알레르기는 페니실린 계열 항생제에 의해 정확하게 발생합니다.

린코 마이신 - 페니실린 알레르기의 경우 선택 항생제, 연령의 달 어린이에게 투여 할 수있다, 약물의 치료 용량은 정균 효과가 높은 - 살균, 관절 및 연부 조직의 뼈 감염을 제거하는 데 사용됩니다. 신장 및 간 기능의 심각한 장애를 금합니다. 알레르기를 일으킬 수 있음.

에리스로 마이신 - 매크로 라이드 항균제 그룹에 속하며 광범위한 살균 작용을 가지고 있으며 안과학에 사용할 수 있습니다. 어린이는 1 년 동안 임명됩니다. 이 약물의 부작용 중 하나는 과다 복용에 대한 반응뿐만 아니라 청력 손실이지만, 가역적 인 것으로 간주됩니다. 따라서 약제는 예방 적 항생제 치료가 단기간에 처방되기 때문에 이전의 두 가지 약제의 내약성으로 처방 될 수 있습니다. 그 목표는 수술 시간까지 조직에서 약물의 최대 치료 밀도를 달성하는 것입니다. 예방 치료는 수술 전 1-2 시간에 시작되며 2 ~ 3 일 후에 중단됩니다.

통증의 존재 여부에 따라 진통제가 처방됩니다. 어린 아이들은 속도가있는 어린이 Nurofen을 처방 하고 해열 및 항 염증 효과와 충분히 오래 지속되는 효과 (최대 8 시간)를 제공합니다. 최대 복용량은 매일 어린이의 체중 kg 당 30mg을 초과해서는 안됩니다.

재활 기간 동안 적절한 영양과 비타민을 제공 받아야합니다. 아스코르브 산, 레티놀, 토코페롤, D 군과 B 군의 비타민을 포함한 폴리 비타민 복합체가 처방됩니다.

수술후 부종 및 침윤의 감염과 흡수를 막기 위해 자외선, 초음파 및 전자기파를 이용한 물리 치료, 레이저 및 자기 요법과 그 조합, 고압 산소 주입이 사용됩니다.

치열 교정 치료는 턱의 비대칭 발달의 예방, 비정상적인 교합의 교정, 치아의 수술 전 준비 및 수술을위한 안면 근육의 준비를 포함합니다. 치열 교정 의사를위한 치료는 3 가지 유형의 물린에 해당하는 단계로 나뉩니다.

• 유제품 - 치료의 가장 중요한 단계, 왜냐하면 처음; 아동과 그의 부모는 병리학, 합병증의 가능성 및 구강 관리 규칙, 상악 결손 교정 장치, 필요한 절차에 대한 습관 등을 소개합니다.
• 교체 가능 -이 단계에서 주요 임무는 턱을 교정하고, 턱의 기형을 예방하고 교정하는 것입니다.
• 영구 -이 단계에서 시작된 조치는 계속되고 있으며 이동식 장치는 필요에 따라 브래킷 시스템, 다양한 고정 장치로 교체됩니다.

치료를 완료하는 유지 조치는 신체가 거의 형성되는 18 세의 나이에 달성되고 끝나는 것을 통합하기 위해 수행됩니다. 성인기에 도달하기 전에 이번에는 아이가 질병의 중증도에 따라 의사의 통제하에 있으며, 필요에 따라 약물, 비타민 및 다양한 처방을 처방받습니다. 치료의 복합체는 일반적으로 치료 체조를 포함하며 교수 및 심리학자와 함께 작업합니다.

대체 의학

골든하 (Goldenhar) 증후군에서 두개골 및 척추 구조의 결함은 수술 적 개입을 의미하지만, 대체 치료는 재활 기간 동안 추가적인 도움이 될 수 있습니다. 대체 방법을 사용할 가능성은 주치의와 먼저상의해야합니다.

물린 교정을위한 치료 운동

이 운동은 적어도 하루에 두 번씩해야하며 각 운동은 적어도 6 번 반복해야합니다.

• 가능한 한 넓게 입을 벌리고,이 위치에서 10까지 세고 급격히 닫으십시오.
• 시작 위치 : 하늘로 혀의 끝 부분을 만져서 하늘에서 가져 가지 말고 최대한 깊게 - 이제는 입을 벌리고 닫는 데 가능한 한 여러 번.
• 긴밀하게 서로 손바닥에서 수평으로 턱을 휴식을 접어 테이블에 팔꿈치를 넣어, 앉아 - 열고 입을 닫 여러 번 (아래턱은 여전히 손바닥에 있어야합니다).

또한 딱딱한 음식을 규칙적으로 씹어 턱을 적재하는 것이 유용합니다.

Goldenchar 증후군의 특징 인 유피 낭종은 외과 적으로 만 치료됩니다.

그러나 낭종을 제거하는 대체 방법이 있습니다. 하루에 5 회 이상, 예를 들어, 수레 국화, 질경이 잎과 커민 씨앗의 꽃의 달인함으로써, 허브의 눈의 달인을 청소 각각의 눈에 세 방울을 발굴하는 것이 좋습니다.

차 양조 또는 카모마일 꽃의 달인으로 눈을 씻을 수 있습니다. 끓는 물 한 잔 - 꽃 3 큰술.

아주 안전한 또 다른 비타민 처방 : viburnum의 열매에서 1 : 1의 꿀과 쥬스를 섞으십시오. 둘째 주 - 세 번째로, 절반 용량을 증가시키기 위해 - - (꿀 팔g 상단 않고 작은 술) 아침 공복시 혼합물 1 그램 인계의 첫 주 네번째 두배 - 투여는 벌꿀 10g이다. 그런 다음 휴식을 취하고 10g에서 시작하여 역순으로 절차를 반복하십시오.

청각 장애인도 풀밭으로 치료를하십시오.

• 창포 뿌리의 두 스푼이 한 달 동안 세 식사 전에 세 큰술을 마시고 2-3 시간 동안, 600ML의 볼륨에 끓는 물을 부어 2 주 후에 반복 될 수있다;
• ½ 컵은 엉덩이에서 기름으로 위로 정상에, 3 주 동안 어두운 서늘한 장소에서 떠난다; 다음에 긴장과 파고를 한 달 동안, 당신은 2 주 후에 반복 할 수 있습니다;
• 장미 꽃잎에서 제한없이 차를 마시고 마시고, 혈관벽을 조화시키고 귀에 피가 미세 순환하는 것을 자극합니다.

동종 요법은 수술은 여러 발달 결함 고유 Goldenarha 증후군, 그러나, 동종 요법 약은 수술 후 빠른 회복에 기여할 수 (Arsenicum 앨범, Stafizagriya)에 필요한 대체 할 수 없습니다. 이러한 헤드 손실 (Asterias 루벤스), 사시 (Tanatsetum) 종양 청각 같은 표준에서 개별 편차, 눈꺼풀 (크로커스 sativus, Grafites, 투야)뿐만 아니라, 환자의 일반적인 상태는 물론, 특히 동종와 협의, sorrektirovany 수있다.

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예방

이 선천적 인 질병을 예방하기위한 구체적인 조치. 그럼에도 불구하고 산모의 성공적인 부인 과학적 병력, 양친의 건강한 생활 방식 및 출산에 대한 책임있는 태도는 건강한 어린이의 출생 확률을 크게 증가시킵니다.

임신 20-24 주에 병리 가능성이 의심되는 경우, 배아 얼굴의 초음파 검사는 정면, 수평 및 시상면의 3 가지 차원에서 수행됩니다. 이 연구 방법은 100 % 효과를줍니다. 산전 진단 (태아 검사, 분석)의 다른 방법으로 임신 기간을 연장하는 것이 가족에게 적절하다고 결론을 내릴 수 있습니다.

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예보

때 전체 검사 및 아동의 부모에 대한 책임 (바람직하게는 초기 단계에서) 이상을 조기에 발견하고 가장 유리한 경우에이 질병의 길고 복잡한 치료 예후를 들고. 선천성 기형의 두개골과 얼굴을 가진 아이들의 복잡한 치료와 재활의 약 75 %가 효과적입니다. 어떤 경우에는 적시 치료와 성형 수술로 질병의 외부 징후가 나타나지 않습니다. 일반 학교, 대학에서 공부하고 자라서 일합니다.

질문 : 골든하 (Goldenhar) 증후군에 얼마나 많은 사람이 살고 있습니까? 당신은 이것에 대답 할 수 있습니다 : 삶과 건강에 대한 예후는 근본적으로 다른 중요한 기관과 시스템의 관련 악의 존재 여부에 달려 있습니다.

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