Hepatocerebral dystrophy

Wilson-Konovalov 's disease 또는 hepatocerebral dystrophy는 유전성 병리학 적으로 간 및 신경계 손상이 관찰됩니다. 질병은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전되는 반면, 병원체 유전자는 열세 번째 염색체의 q- 아암에 위치한다.

질병의 병인학에서 주요 역할은 구리 대사 장애입니다. 과도한 양의 구리는 간 조직, 뇌, 비뇨 기계, 각막에 축적됩니다. 발생률은 0.3 : 10,000입니다.

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Hepatocerebral dystrophy의 원인

이 병의 출현은 구리 대사의 유전 적 장애로 인한 것입니다. 신체의 구조에서 전문가들은 구리 함량이 현저하게 증가 함을 보여줍니다. 동시에, 비뇨기 계통을 통한 구리 배설이 증가합니다. 동시에 혈류량이 감소합니다.

Microelement 분포 메커니즘의 실패는 유전 적으로 의존적 인 ceruloplasmin (특정 구리 함유 혈장 단백질)의 수의 감소로 인해 발생합니다. 구리 함유 단백질의 함량이 감소하기 때문에 식품에서 혈류로 들어가는 구리는 혈액 속에 머무를 수 없습니다. 결과적으로, 구리는 다양한 기관과 조직에 축적되어 신장에서 신장으로 배출됩니다.

신장 조직에 구리가 축적되면 요로 여과 시스템이 파괴되어 아미노산 뇨 (아미노산)가 나타납니다.

뇌 기능의 손상, 간 조직 및 각막 손상은 또한 구리의 축적 증가와 관련이 있습니다.

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Hepatocerebral dystrophy의 증상

이 질환은 10 ~ 25 세의 나이에 더 자주 나타납니다. 병리학의 주요 증상은 근육 약화, 떨림 및 치매 증가입니다. 근육의 약점은 다양한 각도로 나타납니다. 때로는 특징적인 파킨슨 증후군이 전체 근육 시스템을 포착합니다. 얼굴은 가면의 형태를 취하고, 아래턱은 멈추고, 말을하려고하는 것은 뚜렷하지 않으며, 목소리는 낯선 사람, 귀머거리가됩니다. 동시에, 인두의 근육 이완 때문에 삼키는 것이 방해받을 수 있습니다. 타액을 증가시킵니다. 모터 활동이 금지됩니다. 손과 발은 표준이 아니거나 이상한 위치에서 얼 수 있습니다.

근력 약화의 배경에 대해, 특히 팔다리에서 흔히 볼 수있는 눈에 띄는 떨림이 있습니다 (소위 윙 스윙). 이러한 움직임은 휴식 기간 동안 사라질 수 있으며 팔이 옆으로 있거나 어깨 거들 높이까지 갑자기 나타날 때 나타날 수 있습니다. 떨림은 손가락으로 경련의 형태로뿐만 아니라 한 손 또는 두 번에 발생할 수 있습니다.

질병의 후반기에 간질 발작이 일어나 환자가 혼수 상태에 빠질 수 있습니다. 중대한 정신 장애에 이르기까지 정신 능력이 감소합니다.

피부와 팔다리의 감수성이 떨어지지 않습니다. 힘줄의 반사가 약간 증가 할 수도 있습니다 - 때로는 바빈 스키의 반사 (발바닥의 의도적 인 자극으로 다리에 엄지 손가락을 비정상적으로 연장)을 교정 할 수 있습니다.

약 65 %의 환자에서이 질환의 직접적인 증상 인 간염 증후군의 특징은 소위 카이저 - 플라이 셔 (Kaiser-Fleischer) 각막 링입니다. 그것은 공막을 경계로하는 각막의 후부 영역을 따라 움직이는 갈색 빛을 띤 색소의 색소 줄입니다. 이러한 선은 정상 검사 중에 또는 슬릿 조명기를 통해 관찰 할 수 있습니다.

실험실에서 빈혈, 혈소판 감소증 및 혈액의 다른 기능 장애가 발생하는 것을 볼 수 있습니다.이 모든 것은 간 기능 장애의 결과입니다.

Hepatocerebral dystrophy의 진단

전형적인 임상 상으로 질병의 진단은 어렵지 않습니다. 유전 평가, 피질 하 병변 (근육 긴장 이상, 과잉 운동 증상)의 징후, 카이저 - 플라이셔 링 -이 모든 라이 의심 영양 장애의 가능성을 제공합니다. 진단이 세룰로 플라스 민의 양을 측정함으로써 감소 될 수 확인 (특성 저하 - 미만 1 몰 / l)의 혈장 및 동 시스템의 증가 된 뇨 배설 (이상 1.6 마이크로 몰, 50 UG / 일의 증가).

진단을위한 주요 징후 :

• 동시 뇌 및 간 손상의 증상;
• 상 염색체 열성 유형에 의한 유전성 유전;
• 10 세 이후의 질병의 초기 발현;
• 추체 외전 장애 (떨림, 약점, 신체 및 사지의 부적절한 위치, 경련 통증, 운동 장애, 삼킴, 정신 능력 저하);
• 여분 신경 장애 (오른쪽 상부 사분면의 통증, 출혈 경향, 관절 통증, 치아 법랑질 및 잇몸 손상);
• 각막 링의 존재;
• 세룰로 플라스 민 수준의 저하;
• 신장을 통한 구리 배설 증가;
• DNA 진단.

근육 긴장 이상, 파킨슨증, 다발성 경화증으로 질환을 구분하십시오.

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Hepatocerebral dystrophy의 치료

질병의 치료는 혈류 속의 구리의 양이 증가함에 따라 신체의 병리학 적 장애가 나타난다는 사실에 근거합니다. 구리 함량이 높은 식품의 섭취를 금지하는식이 요법을 따르는 것이 좋습니다. 아래 금지 초콜릿, 코코아, 모든 견과류와 버섯, 간 제품.

약물 요법은 매일 1.2 ~ 2 g의 약물에서 d- 페니 실라 민을 장기간 사용할 수 있습니다. 현재까지이 치료법이 가장 효과적입니다. 지속적으로 임상 증상이 개선되고 경우에 따라 증상이 완전히 완화 될 수도 있습니다. 이러한 치료는 대개 비타민 B6 함량이 높은 약물을 복용하게되며, 치료 중 조직의 함량이 감소하는 경향이 있습니다.

페니실린 (동의어 - 쿠레 닐) 치료는하기 반응식에 따라 수행된다 :

• 처음으로 일주일 동안 매일 150mg의 약을 정하십시오.
• 둘째 주에는 매일 150mg을 섭취합니다.
• 매주 약의 일일 복용량이 150mg 증가합니다. 이것은 신장에 의한 구리의 배설이 1 ~ 2 g에 도달 할 때까지 행해진 다.

환자의 상태가 좋아지면 1 일 450 ~ 600mg의 유지 용량이 처방됩니다. 이 때 복용하는 비타민 B6의 양은 하루 25 ~ 50mg이어야합니다.

치료시 부작용 (알레르기, 구토, 신장 질환 등), 페니 실라 민을 취소하는 시간을 표시 한 후 (10 일) 20 mg을 매일 프레드니솔론 따라 약물의 작은 투여 량으로 전송하는 경우.

환자가 페니 실라 민 (penicillamine)을 비 승인하는 경우 황산 아연은 하루에 세 번 200mg의 양으로 처방됩니다.

Hepatocerebral dystrophy의 예방

Hepatocerebral dystrophy는 유전적인 병리학이므로, 예방하고 예방하는 것은 불행히도 불가능합니다. 의학 유전 상담을하는 동안, 영양 실조를 앓고있는 부모에게는 나중에 아이를 갖지 말 것을 권고합니다. 돌연변이 유전자의 이형 접합체는 혈청에서 세룰로 플라스 민의 양을 계산하고 신장을 통해 아미노산과 구리의 배설 정도를 생화학 적 분석법으로 검출 할 수있다.

환자가 오랫동안 활동을 유지하고 뇌의 돌이킬 수없는 결과의 발달을 늦출 수있게하는 가장 초기의 질병 탐지가 중요합니다. 페니실린의 정기적 인 사용은 환자의 수명을 연장시키는 일종의 보증입니다.

Hepatocerebral dystrophy의 예후

질병의 진행 과정은 의심의 여지없이 진행되는 것으로 전문가들에 의해 인식됩니다. 환자의 전체 생존 기간은 증상의 수와 범위 및 치료시기에 따라 달라질 수 있습니다. 치료가 없을 때 환자의 평균 기대 수명은 약 6 년이며, 악성 진행의 악성 경로 - 몇 개월에서 심지어 수주까지입니다.

Hepatocerebral dystrophy는 간 및 신경계 손상의 징후가 나타나기 전에 치료가 처방 된 경우에만 가장 유리한 예후를 보입니다.