활성화 된 단백질 C에 대한 V 인자 저항 : 원인, 증상, 진단, 치료

활성화 된 단백질 C는 Va 및 VIIIa 인자를 절단하여 응고 과정을 억제한다.

역학

유럽 인구에서이 돌연변이의 유행은 약 5 %이지만이 유전자 변종은 아시아 및 아프리카 인구에서 매우 드뭅니다. 자발적 정맥 혈전증 환자에서 Leyden 돌연변이는 20-60 %의 경우에서 발생합니다.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

원인 활성 인자 C에 대한 저항 인자 V

요인 V의 몇 가지 돌연변이 중 하나는 활성화 된 단백질 C에 대한 저항성을 유발하여 혈전증 경향을 증가시킵니다. 가장 일반적인 V 인자 돌연변이는 라이덴 (Leyden) 돌연변이입니다. Homozygous 돌연변이는 이형 접합체보다 혈전증 위험을 높입니다.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

진단 활성 인자 C에 대한 저항 인자 V

진단은 혈장 응고 (뱀 독 활성화 단백질 C의 존재 하에서 TTV 테스트의 연장 없음) 및 인자 V 유전자의 분자 분석의 기능적 연구에 기초한다.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22],

치료 활성 인자 C에 대한 저항 인자 V

치료가 필요한 경우 먼저 헤파린을 처방하고 와파린을 처방하십시오.