휘플병 - 진단

휘플병은 병력, 임상 양상, 검사 소견, 내시경 소견, 방사선 소견 등을 바탕으로 의심될 수 있습니다. 이 질환의 주요 임상 양상은 설사, 위중복부 통증, 쇠약 증가, 체중 감소, 다발성 관절염(또는 관절통), 림프절 종대입니다.

실험실 데이터

1. 전혈구검사: 빈혈(대개 철분 결핍으로 인한 저색소성 빈혈, 드물게는 고색소성 빈혈, 비타민 B12 흡수 장애로 인한 거대구형 빈혈 ₎; 백혈구 증가; 때때로 호산구 증가, 더 자주는 혈소판 증가; ESR 증가.
2. 일반 소변 분석: 심각한 흡수 장애 증후군의 경우, 약간의 단백뇨가 나타날 수 있습니다.
3. 배변 검사 결과: 다변증, 지방변; 소화되지 않은 근섬유가 나타날 수 있으며, 때로는 잠혈이 검출됩니다.
4. 생화학적 혈액 검사: 총 단백질, 알부민, 칼슘, 철, 칼륨, 나트륨, 프로트롬빈, 포도당(모든 환자에게 해당되는 것은 아님) 수치가 감소하고, 빌리루빈, 아미노트랜스퍼라제 수치가 증가했습니다.
5. 소장의 흡수기능이 감소합니다.

계측 데이터

• X선 검사. 소장 검사 시 소장 고리의 확장이 관찰되고, 윤곽이 거칠게 톱니 모양으로 나타나며, 장간막 림프절이 커지면서 변연부 충만 결손이 관찰될 수 있습니다. 소장 점막의 주름이 확장되고, 침윤으로 인해 고르지 않게 두꺼워집니다("과립성" 패턴). 소장 벽의 탄력성이 현저히 감소합니다. 복막후 림프절이 증가함에 따라 십이지장 굴곡부의 확장이 가능합니다.
• 복부 장기 초음파. 장간막, 췌장주위, 복막후 림프절의 비대 소견을 보일 수 있습니다.
• 림프조영술. 복막후 림프절의 비특이적 염증 변화와 횡격막하 림프 정체 징후를 보여줍니다.
• 소장 점막 생검. 현재 소장 점막 생검은 휘플병 진단을 확인할 수 있는 유일한 방법입니다. 생검은 소장 내시경 검사 중 십이지장 접합부에서 시행합니다. 소장의 이 부위는 질병의 초기 및 후기 단계 모두에서 모든 환자에게 영향을 미칩니다. 휘플병의 조직학적 증거는 생검 검체에서 다음과 같은 징후가 발견되는 것입니다.
• PAS 양성 대형 대식세포("거품성" 대식세포)가 소장 점막의 적절한 층에 침윤하는 경우입니다. 대식세포 내 이러한 과립은 브릴리언트 푹신 염색을 통해 검출됩니다. 대식세포는 림프절, 비장, 간과 같은 다른 장기의 생검에서도 검출될 수 있습니다.
• 전자현미경을 이용한 생검에서 간균 유사 휘플소체(Whipple body)를 검출합니다. 휘플소체는 막대 모양 세포(1-2 µm x 0.2 µm)이며 3중막을 가지고 있습니다. 휘플소체는 세포간 공간에서 관찰되며 대식세포 내부에도 존재합니다. 대식세포의 PAS 양성 물질은 다양한 파괴 단계에 있는 세균을 함유하는 리소좀 물질입니다.
• 소장의 점막과 장간막 림프절에 지방이 세포 내외로 축적되는 현상
• 림프관의 확장.
• 만성 위염 및 십이지장염의 징후가 드러납니다.
• 혈중 호르몬 수치 측정. 흡수 장애 증후군이 심한 경우, 혈중 코르티솔, 티록신, 트리요오드티로닌, 성호르몬 수치가 감소합니다.

감별진단. 설사, 체중 감소, 쇠약 증가라는 임상적 삼대 증상은 주로 위장관 악성 종양, 만성 염증성 장 질환, 스프루, 졸링거-엘리슨 증후군과 감별진단이 필요합니다.

위장관 내시경 및 방사선 검사를 통해 암, 크론병, 비특이성 궤양성 대장염을 배제할 수 있습니다. 초음파 또는 컴퓨터 단층촬영에서 상부 위장관의 재발성 궤양, 위산 과다분비 및 위산 과다, 고가스트린혈증, 그리고 췌장 종양이 관찰되지 않으면 졸링거-엘리슨 증후군을 배제할 수 있습니다.

휘플병과의 감별진단에서 애디슨병도 배제해야 합니다. 호르몬 검사, 애디슨병에서 고칼륨혈증 검출, 혈액 농후 징후, 지방변 소실 등 검사 결과는 정확한 진단을 내리는 데 도움이 됩니다.

관절통이나 관절염이 있는 환자에서 설사, 흡수 장애, 또는 설명할 수 없는 체중 감소가 발생하는 경우, 특히 관절염의 유형을 판단할 수 없는 경우 휘플병을 의심해야 합니다. 휘플병에서는 류마티스 인자 검사가 음성이거나 약양성입니다. 류마티스 검사는 음성이며, 혈청 요산 수치는 정상입니다.

발열은 종종 장 증상 발현에 선행합니다. 원인을 알 수 없는 발열의 경우, 이 질환이 발병할 가능성도 염두에 두어야 합니다.

휘플병 환자는 종종 발열, 림프절 종대, 그리고 복강 내 종양 유사 소견을 보입니다. 이러한 경우, 림프증식성 질환, 특히 림프육아종증을 배제해야 합니다.

모든 경우에서 휘플병의 최종 진단은 주로 소장을 포함한 영향을 받는 장기의 조직학적 검사를 기초로만 내려집니다.