혈소판의 유전 적 세포 내 교란 : 원인, 증상, 진단, 치료

혈소판의 유전 적 세포 내 교란은 드문 질환으로 평생 동안 출혈의 징후로 이어집니다. 진단은 혈소판 응집의 연구에 의해 확인됩니다. 심한 출혈이있을 경우 혈소판 수혈이 필요합니다.

정상적인 지혈의 경우 혈소판의 응집과 응집이 필요합니다. 혈소판 유착을 위해서는 von Willebrand factor와 혈소판 당 단백질 복합체 Ib-IX가 필요합니다. 혈소판의 활성화는 혈소판 당 단백질 복합체 11b-11b 및 피브리노겐 분자에 의해 매개되는 이들의 응집을 일으킨다. 혈소판 저장 과립에서 혈소판이 활성화되면 아데노신 diphosphate (ADP)가 방출되고 아라키돈 산은 cyclooxygenase가 참여하는 트롬 복산 A2로 전환됩니다. 유전성 세포 내 혈소판 이상은 나열된 단계 중 어느 단계에서든 결함을 포함 할 수 있습니다. 이러한 이상은 출혈성 질환이있는 소아기에서 정상 혈소판 수 및 2 차 지혈 정상 검사로 의심되는 경우에 의심됩니다. 진단은 일반적으로 혈소판 응집의 연구를 기반으로합니다.

혈소판 응집의 위반은 가장 일반적인 유전 적 세포 내 혈소판 장애로, 경미한 출혈을 유발합니다. 결함은 트롬 복산 (A)의 위반에 응답하여 ADP 감소하는 혈소판 과립 (스토리지 풀 결핍), 아라키돈 산으로부터 트롬 교란 발생, 혈소판 응집의 결과 일 수있다 ₂. 혈소판 응집 테스트는 고용량 ADP에 반응하여 콜라겐, 아드레날린 및 소량의 ADP에 노출 된 후 혈소판 응집을 감소시키고 정상적인 응집을 나타냅니다. 유사한 이상은 비 스테로이드 성 소염 진통제 나 아스피린에 노출 된 결과 일 수 있으며, 그 효과는 며칠 이내에 나타납니다. 따라서 최근에 이들 약물을 사용한 환자에서 혈소판 응집에 대한 연구는 실시하지 않아야합니다.

유전 적 혈소판 기능 이상을 동반 한 응집 연구 결과

질병	콜라겐 아드레날린 소량	고용량	Ristotsetin
혈소판 활성화의 손상된 손상	약해진	규범	규범
Trombastenii	누락 된	누락 된	보통 또는 약함
Bernard-Soulier 증후군	규범	규범	약해진

ADP - 아데노신 디 포스페이트.

혈소판 감소증 (Glanzman 's disease)은 혈소판 응집이 불가능한 혈소판 당단백 IIb-IIIa 복합체의 비정상적인 희귀 상 염색체 열성 질환입니다. 환자는 점막의 심한 출혈을 나타낼 수 있습니다 (예 : 코피의 팽소 혈관이나 혈전 농축액의 수혈 후에 만 코피가 멈추는 경우). 손가락 찔러서 얻은 말초 혈액의 번짐 및 응고 된 혈소판이없는 것을 진단 할 때 진단을 의심 할 수 있습니다. 이 사실은 아드레날린, 콜라겐 및 심지어 고 ADP의 혈소판 응집을 위반하지만 ristocetin과의 응집의 존재로 확인됩니다.

Bernard-Soulier Syndrome은 Ib-IX 당 단백질 복합체의 이상으로 인해 혈소판의 부착이 감소하는 희귀 상 염색체 열성 질환입니다. 출혈이 나타날 수 있습니다. Thrombocytes는 비정상적으로 큽니다. 그들은 ristocetin과 함께 집계하지 않지만, 일반적으로 ADP, 콜라겐 및 아드레날린과 함께 집계합니다.

큰 혈소판은 Meya-Heglin 변종, 비정상적인 백혈구가있는 혈소판 감소증 및 체다 히가시 증후군과 관련이있다.

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