디당분해효소 결핍 장병증 - 원인

이당류 결핍성 장병증의 원인 및 병인

다음 효소인 이당분해효소는 장 점막에서 생성됩니다.

• 이소말타제는 이소말토오스를 분해한다.
• 열안정성 말타아제 II 및 III - 말토스를 분해합니다.
• 인버타아제 - 자당을 분해합니다.
• 트레할라아제 - 트레할로스를 분해합니다.
• 락타아제 - 락토오스를 분해합니다.

나열된 효소들은 이당류를 단당류로 분해합니다(특히, 인버타아제는 자당을 과당과 포도당으로 분해하고, 말타아제는 엿당을 두 개의 포도당 분자로 분해하고, 락타아제는 락토오스를 포도당과 갈락토오스로 분해합니다).

가장 흔한 결핍증은 락타아제로, 우유 불내증(락토오스를 함유함), 인버타아제(설탕 불내증), 트레할라아제(진균 불내증)를 유발합니다.

이당분해효소 결핍으로 인해 이당류는 분해되지 않고, 장내에서 박테리아의 영향으로 분해됩니다. 이때 이산화탄소, 수소, 유기산이 생성됩니다. 이러한 물질은 소장 점막을 자극하여 발효성 소화불량을 유발합니다.

이당분해효소 결핍증은 원발성, 선천성(상염색체 열성 유전), 그리고 이차성(다양한 위장 질환 및 네오마이신, 프로게스테론 등 특정 약물 사용으로 인한)으로 나타날 수 있습니다. 만성 장염, 비특이성 궤양성 대장염, 크론병과 같은 질환은 이차성 이당분해효소 결핍증을 유발할 수 있습니다. 특히 락타아제 결핍증은 흔하며, 건강한 사람에서도 나이가 들면서 이 효소의 활성이 감소합니다.

이당류를 단당류(락타아제를 포도당과 갈락토오스로, 수크로오스를 포도당과 과당으로, 엿당을 두 개의 포도당 분자로 등)로 분해함으로써 이당류가 흡수될 수 있는 조건을 만듭니다. 이러한 효소의 생산이 중단되면 이당류 불내증이 발생하며, 이는 30년 전에 처음 기술되었습니다. 따라서 락타아제 결핍증은 1959년 A. Holzel 등에 의해, 수크라아제 결핍증은 1960년 HA Weijers 등에 의해 관찰되었습니다. 최근 몇 년 동안의 출판물들은 이당류 분해 효소 결핍증의 유병률이 상당히 높다는 것을 보여주며, 이당류를 분해하는 여러 효소의 결핍증이 종종 동시에 관찰됩니다. 가장 흔한 결핍증은 락타아제(우유 불내증), 인버타아제(수크로오스 불내증), 트레할라아제(진균 불내증), 셀로비아아제(섬유질이 다량 함유된 음식에 대한 불내증)입니다. 이당분해효소의 결핍 또는 불충분한 생성으로 인해, 분해되지 않은 이당류는 흡수되지 않고 소장과 대장에서 세균의 활발한 번식을 위한 기질로 작용합니다. 세균의 영향으로 이당류는 분해되어 삼탄소 화합물, 이산화탄소, 수소, 유기산을 형성하는데, 이는 장 점막을 자극하여 발효성 소화불량이라는 복합적인 증상을 유발합니다.

이당분해효소 결핍의 특히 흔한 원인은 소장 점막의 락타아제 결핍으로, 북유럽과 중부 유럽 성인 거주자의 15-20%와 미국 백인 인구, 아프리카, 아메리카, 동아시아 및 동남아시아 원주민의 75-100%에서 발생합니다. 미국 흑인, 아시아 거주자, 인도, 아프리카 일부 지역 및 기타 인구 집단을 대상으로 실시한 연구 결과에 따르면 여러 국가와 대륙의 원주민 인구 중 상당수가 실질적으로 건강하다고 느끼는 것으로 나타났습니다. 핀란드에서는 성인 인구의 17%에서 락타아제 결핍이 발생합니다. 락타아제 결핍은 러시아인(16.3%)에게서 핀란드인, 카렐리안인, 카렐리안 자치 공화국에 거주하는 베프시안인(11.0%) 및 모르드빈족(11.5%)보다 더 자주 관찰됩니다. 저자들은 핀란드인, 카렐리야인, 모르드빈족에서 동일한 저락타시아 발생 빈도를 보이는 것은 고대에 이들 민족이 하나의 민족을 형성했고, 젖소 사육이 동시에 이루어졌다는 사실 때문이라고 설명합니다. 저자들은 이러한 자료가 락타아제 유전자의 억제 정도가 일종의 유전적 지표 역할을 할 수 있다는 문화-역사적 가설의 타당성을 뒷받침한다고 강조합니다.

일부 연구자들의 연구 결과는 특정 환경 조건 하에서 오랜 역사적 기간에 걸쳐 영양의 특성이 인간에게 중대한 유전적 변화를 초래할 수 있다는 결론을 도출했습니다. 진화 과정의 특정 상황에서 영양의 특성은 서로 다른 유전자 풀을 가진 개체군의 비율에 영향을 미쳐 가장 유리한 유전자 세트를 가진 사람들의 수를 증가시킬 수 있습니다.

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