이상지질 단백 혈증의 유형

임상에서 지단백질 분획에 대한 연구는 이상지질단백혈증을 분류하는 데 사용됩니다. 이상지질단백혈증은 혈액의 지단백질 스펙트럼의 편차로, 하나 이상의 지단백질 클래스의 함량 변화(비율의 증가, 감소, 부재 또는 교란)로 나타납니다. 1967년에 GLP 유형의 분류가 제안되었고, WHO 전문가의 승인을 받아 널리 퍼졌습니다. 1970년대 말에는 GLP(혈액 내 일부 클래스 또는 클래스의 지단백질 증가를 나타내는 좁은 용어)라는 명칭을 대체하기 위해 DLP라는 용어가 도입되었습니다. 이는 죽상경화증 및 관상동맥 심장 질환 환자 중에서 지단백질 농도가 증가하지 않은(즉, GLP가 실제로 부재한) 환자가 종종 발견되었지만, 죽상경화성 및 항죽상경화성 LP의 함량 비율이 교란되었다는 사실에 의해 설명됩니다.

주요 동종요법 약물의 종류 분류.

1형 - 고킬로미크론혈증. 이 유형의 HLP는 높은 킬로미크론 수치, 정상 또는 약간 높은 VLDL 수치, 그리고 1000mg/dL 이상의 급격한 중성지방 증가를 특징으로 합니다. 1형은 드물며 소아기에 나타납니다(간비장비대, 복부 산통, 췌장염). 황색종과 지방각막환이 발생할 수 있습니다. 죽상동맥경화증은 발생하지 않습니다. 이 유형의 HLP는 중성지방이 풍부한 지단백질 입자를 분해하는 지단백질 리파아제를 신체가 생성하지 못하는 유전적 결함으로 인해 발생합니다.

유형 II - 고β-지단백혈증.

• 옵션 A. LDL 수치 상승 및 정상 VLDL 수치, 콜레스테롤 수치 상승(때로는 매우 유의미함), 그리고 정상 중성지방 수치를 특징으로 합니다. HDL 농도는 종종 절대적으로 또는 상대적으로 감소합니다. 옵션 A는 비교적 어린 나이에 관상동맥 심장 질환과 심근경색증이 나타나며, 소아기에 조기 사망하는 것이 특징입니다. 옵션 IIA의 근본적인 유전적 결함의 핵심은 LDL 수용체(주로 간 수용체 결핍)의 결핍으로, 이는 혈장에서 LDL 제거를 매우 어렵게 만들고 혈중 콜레스테롤과 LDL 농도를 크게 증가시킵니다.
• 옵션 B. LDL과 VLDL, 콜레스테롤(때로는 유의미하게), 그리고 중성지방(대부분의 경우 중간 정도로) 함량이 증가합니다. 이 옵션은 비교적 어린 나이에 관상동맥 심장 질환과 심근경색증이 발생하고, 소아 또는 성인에서는 결핵성 황색종이 발생합니다.

III형 - 고β지단백혈증 및 고β전지단백혈증(dysbetalipoproteinemia). 혈중 콜레스테롤 함량이 높고 전기영동 이동성이 높은 VLDL의 증가, 즉 병적인 VLDL(부유성)이 존재하고 콜레스테롤과 중성지방 수치가 증가하며, 콜레스테롤과 중성지방 비율이 1에 가까워지는 것이 특징입니다. VLDL에는 아포-B가 다량 함유되어 있습니다. 임상적으로 이 유형은 심장 혈관뿐만 아니라 하지 동맥까지 침범하는 비교적 조기에 심각한 죽상경화증이 발생하는 것이 특징입니다. III형 HLP를 진단하려면 이러한 환자의 지질 농도 불안정성과 식이요법 및 약물 치료로 지질 대사 장애를 쉽게 교정할 수 있다는 점을 고려해야 합니다.

IV형 - 고-pre-β-지단백혈증. IV형에서는 혈액에서 VLDL 수치가 증가하고, LDL 함량은 정상 또는 감소하며, 킬로미크론이 없고, 중성지방 수치는 정상 또는 중등도로 증가하며 중성지방 수치가 증가합니다. IV형 HLP의 임상 증상은 엄격하게 특이적이지 않습니다. 관상동맥과 말초혈관이 모두 영향을 받을 수 있습니다. 관상동맥 심장 질환 외에도 말초혈관이 영향을 받으며, 간헐적 파행으로 나타납니다. 황색종은 II형보다 덜 흔하게 관찰됩니다. 당뇨병과 비만이 동반될 수 있습니다. IV형 HLP 환자에서 지방 조직의 지방 분해 과정이 촉진되고, 혈중 비에스테르화 지방산 수치가 증가하여 간에서 중성지방과 VLDL의 합성이 촉진되는 것으로 알려져 있습니다.

V형 - 고프리베타지단백혈증 및 고킬로미크론혈증. 이 유형에서는 혈액 내 VLDL 농도 증가, 킬로미크론 존재, 콜레스테롤 및 중성지방 함량 증가가 나타납니다. 임상적으로 이 유형의 HLP는 췌장염, 장내 소화불량, 간비대 등의 증상으로 나타납니다. 이러한 증상은 주로 성인에서 나타나지만 소아에서도 발생할 수 있습니다. 심혈관계 병변은 드뭅니다. V형 HLP는 지단백질 리파아제 결핍 또는 활성 저하에 기인합니다.

혈중 한 종류 이상의 지단백질 수치 증가는 다양한 원인으로 인해 발생할 수 있습니다. LDL은 독립적인 질환(1차성 LDL)으로 발생할 수도 있고, 내부 장기 질환(2차성 LDL)과 동반될 수도 있습니다. 전자에는 모든 가족성(유전적) LDL 형태가 포함되고, 후자에는 여러 질병 및 상태에서 관찰되는 LDL이 포함됩니다.

2차 HLP의 발달을 동반한 질병 및 상태

질병 또는 상태	GLP 유형
대주	1, 4, 5
임신 또는 에스트로겐 투여	4차
갑상선 기능 저하증	IIA, IIB, IV
당뇨병	IIB, IV, V
이상감마글로불린혈증	IIB, IV, V
신증후군	IIB, IV, V
오피	IIA, IIB
췌장염	4, 5
GC 치료	4, 5

나열된 질환 및 상태에서 발견되는 지질 대사 장애는 기저 병리로 인해 발생할 수 있으며, 항상 죽상경화증의 존재를 나타내는 것은 아닙니다. 그러나 이 목록에는 일상적인 임상에서 잘 알려져 있듯이 죽상경화증이 매우 자주 발생하는 여러 질환이 포함되어 있습니다. 예를 들어, 당뇨병이나 갑상선기능저하증 환자의 지질 대사 장애는 이러한 환자에서 제4형 지질 대사 장애가 존재하기 때문에 발생하는 것으로 보입니다.

HLP의 1차 사례에서는 특정 치료가 필요하고, HLP의 2차 사례에서는 기저 질환을 치료하면 지질 수치가 정상화되는 경우가 많습니다.

혈액 내 지단백질 함량을 한 번만 측정하면(특히 외래 환자 검진 시) 지단백질 유형을 완전히 식별하지 못하거나 잘못 식별할 수 있으므로 반복적인 검사를 실시해야 한다는 점을 기억해야 합니다.

현재 나열된 "전통적" 유형의 HLP 외에도 DLP는 매우 낮거나 높은 HDL 함량, 그리고 HDL이 전혀 없는 것(탕헤르병)으로 구분됩니다. 동시에, DLP의 표현형 분류는 관상동맥 심장 질환 위험이 있는 환자를 적절하게 구분할 수 없기 때문에 이제 시대에 뒤떨어진 것으로 간주된다는 점에 유의해야 합니다.