전조 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료

오멘 증후군 - 초기 (삶의 첫째 주)을 특징으로하는 질환 삼출성 발진, 탈모증, 간비 종대, 전신 림프절 종대, 설사, 호산구, geperimmunoglobulinemii E와 결합 면역 결핍증의 특성 감염에 증가 경향의 형태로 시작.

RAG1 / RAG2는 면역 글로불린과 TCR 유전자의 재조합에 관여한다. RAG1 / RAG2의 완전한 결핍은 T-B-NK-TKIN의 발달로 이어진다. 유전자의 과오 돌연변이에 RAG1 / RAG2 기능 RAG1 / RAG2 부분적으로 유지 (부분 결핍 RAG1 / RAG2) 각각과 V (D) J 재조합 완전히 파괴되지 않는다. 결과적으로 말초에서자가 항원에 반응하여 oligoclonal T lymphocytes가 증식합니다.

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전 증후군의 증상

스테로이드로 피부 발현을 치료하는 것은 무시할만한 효과가 있습니다. 이 증후군은 림프구 감소증이없는 경우 CIN의 다른 형태와 다릅니다. 반대로, 많은 환자에서 림프구 수가 급격히 증가합니다. Omen 증후군 환자에서 순환하는 림프구는 활성화 된 T 세포이며, 종종 활성화 된 림프구와 기억 세포 모두의 마커를 가지고 있습니다. T 림프구는 기본적으로 Th2 사이토 카인을 분비하며 이는 호산구 증가와 IgE 증가를 설명합니다. 순환하는 B- 림프구와 혈청 면역 글로불린 A, M, G의 수가 급격히 감소합니다. 조직 학적 사진은 림프관 기관의 비정상적인 구조 (림프절, 비장, Heyala 체가없는 Peyer 's patch 및 thymus hypoplasia에서 림프 성 모낭이 없음)를 특징으로합니다. 랑게르한스 세포의 특징을 지니지 만 특정 Birbek 과립을 함유하지 않는 세포와의 림프관, 피부, 폐 및 간의 침윤; T- 림프구 및 호산구.

일부 환자에서는 Omen 증후군의 증상 중 일부만이 기록되며,이 상태는 일반적으로 비정형 Omen 증후군이라고합니다.

Omen 증후군의 치료와 예후

2001 년까지, Omen 증후군 환자 68 명이 기술되었으며 유일한 치료 방법은 골수 이식이었다. 발표 된 자료에 따르면 TKM은 28 명의 환자에서 시행되었으며 15 명의 환자에서 완전한 면역 회복이 이루어졌으며 이식 후 사망률은 46 %였다. 이식 준비 단계에서 IFN-γ와 스테로이드의 피부 발현에 대한 좋은 효과가 나타났습니다.