지중해 빈혈은 어떻게 치료하나요?

수혈 치료

수혈 치료 시작에 대한 지표:

• β-탈라세미아의 주요 형태, 헤모글로빈 수치가 70g/l 미만인 헤모글로빈병증 H;
• 중간 및 주요 형태의 β-탈라세미아, 헤모글로빈 수치가 70-90g/l인 헤모글로빈병증 H로 신체 발달이 현저히 지연되고, 뼈 변화가 나타나며, 비장이 상당히 증가합니다.

지중해빈혈 환자의 적혈구 수혈은 헤모글로빈 수치를 약 120g/L로 유지하는 데 필수적이며, 이는 비장기능항진증, 골격계 변형, 그리고 비효과적인 적혈구 생성 억제로 인한 과혈량증의 발생을 예방합니다. 수혈 간격은 평균 2~6주이며, 환자의 특정 빈도로 병원을 방문할 수 있는 능력과 적혈구의 양에 따라 달라집니다.

동반 질환이 없는 경우, 수혈 후 헤모글로빈 농도 감소율은 주당 약 10g/L입니다. 수혈되는 적혈구의 양은 수혈 간격과 유효 적혈구 농도에 따라 결정됩니다.

평균적으로 환자의 헤모글로빈 수치를 10g/L 증가시키려면 적혈구 Ht가 70%일 때 환자 체중 1kg당 3ml의 적혈구가 필요합니다. 수혈 전 헤모글로빈 수치가 90~100g/L이고 수혈 간격이 2주를 초과할 때 철분이 체내에 가장 느리게 축적됩니다.

2차(수혈 후) 철분 과다에 대한 킬레이션 요법

철분 과다 섭취는 수혈된 적혈구 양, 철분에 대한 트랜스페린 포화도, 또는 SF 수치를 통해 추정할 수 있습니다. 이러한 지표는 체내 총 철 저장량과 간의 철 함량(원자 흡광 분광법을 이용한 간 생검 건조물 내 철분량 직접 측정)과 상관관계가 있습니다. β-thal의 큰 형태는 평균적으로 1년에 165(140)mg의 적혈구 질량/kg을 섭취하는데, 이는 1년에 180(160)mg의 철분/kg 또는 1일에 0.49(0.44)mg의 철분/kg에 해당합니다(비장 절제 환자의 수치는 괄호 안에 표시되어 있습니다). 과도한 철분은 식세포 대식세포계 세포에 축적되는데, 이 세포는 약 10~15g의 철을 저장할 수 있습니다. 이후 철분은 모든 실질 기관과 피부에 침착되어 생명을 위협하는 합병증을 유발합니다.

• 간경변증
• 심근병증
• 당뇨병
• 갑상선 기능 저하증
• 저갑상선기능저하증
• 성선기능저하증.

장기 및 조직 손상을 예방하는 유일한 방법은 킬레이트제를 장기간 투여하는 것입니다. 수혈 의존 환자의 철분 균형을 음성으로 유지하려면 매일 0.4~0.5mg/kg의 철분을 체외로 배출해야 합니다.

표준 킬레이션 요법은 데페록사민(Desferal - DF)을 소아의 경우 20~40mg/kg/일, 성인의 경우 40~50mg/kg/일의 용량으로 주 5~7일, 8~12시간 동안 지속적으로 피하 주사하거나, 정맥 주사로 7일 동안 24시간 동안 지속적으로 투여한 후 피하 주사로 전환합니다.

혈청 페리틴(SF) 수치가 100ng/ml 이상이거나 간 철분이 건물 중량 기준 3.2mg/g 이상일 때 데스페랄 투여를 시작합니다. 소아의 경우 데스페랄의 초기 용량은 주 5일, 체중 kg당 25~30mg입니다. 치료는 치료지수(therapeutic index)를 관리하며, 치료지수는 최소 0.025 이상으로 유지해야 합니다. 5세 미만 소아의 경우, 성장기가 끝나기 전(50mg/kg 이상)에 데스페랄을 35mg/kg 이상 투여하는 것은 바람직하지 않습니다. 3세 이전에 킬레이션 치료를 시작하는 경우, 뼈 성장 및 발달 과정을 주의 깊게 모니터링해야 합니다.

치료지수 = 평균일일복용량(mg/kg) / SF(ng/ml)

데페록사민 정맥 투여에 대한 적응증:

순수한:

• 과도한 철분 과다:
  • SF는 지속적으로 2500mcg/l 이상입니다.
  • 간의 철분 함량이 건물 중량 1g당 15mg 이상입니다.
• 심각한 심장 손상:
  • 부정맥
  • 심부전;

추가의:

• 정기적인 피하주입에 어려움이 있음
• 임신 기간;
• 계획된 BMT;
• 활성 바이러스성 간염.

데페라시록스는 현재 지중해빈혈 환자의 수혈 유발 철분 과다에 대한 1차 단독 요법으로 사용되는 또 다른 경구용 킬레이트제입니다. 중증 지중해빈혈 환자의 권장 초기 용량은 20mg/kg 1일 1회이며, 최대 40mg/kg까지 증량 가능합니다.

비장절제술

지중해빈혈 증후군에서 비장절제술의 적응증:

• 연간 적혈구 수혈 필요량이 200-220ml/kg(혈중 적혈구 수혈률 75%) 이상 증가함
• 비장비대, 좌측 하복부에 통증 및/또는 비장 파열 위험이 동반됨
• 과비장증 현상.

지중해빈혈 증후군의 비장절제술은 수막구균 백신, 폐렴구균 백신, B형 헤모필루스 인플루엔자 백신 및 B형 간염 백신을 포함한 예방적 백신 접종을 완료한 후 최소 5년이 지나야 매우 엄격한 지침에 따라 시행해야 합니다(예방 접종 후 최소 2주 후).

지중해빈혈 환자는 과응고 경향이 있으므로 수술 직전에 지혈 상태를 검사하고, 수술 직후에 아세틸살리실산(하루 80mg/kg)의 예방적 용량이나 직접 작용 항응고제를 처방해야 합니다.

외래 관찰

한 달에 한 번 - 일반 임상 혈액 검사를 받습니다.

분기별로 철분 대사 검사, 생화학적 혈액 검사(포도당 농도, 요산, 요소, 크레아티닌, 알칼리성 인산가수분해효소 활동, γ-GTP, ALT, AST, LDH)를 실시합니다.

6개월에 한 번 - 심전도, 심장초음파(심실 용적, 심근 수축력, 박출률, 수축기 및 이완기 지수 측정).

1년에 한 번 - 바이러스 검사:

• B형 및 C형 간염, HIV의 마커
• 건물중 철분 함량을 결정하기 위한 간 생검
• 내분비선 기능 평가: 유리 T4 _, TSH, 부갑상선 호르몬, 난포자극호르몬, 황체형성호르몬, 테스토스테론, 에스트라디올, 코르티솔 농도 측정; 포도당 내성 검사, 농도 측정, 혈액 내 총 칼슘 및 이온화 칼슘 수치 측정.

표준에서 벗어난 편차가 발견되면 적절한 치료를 실시해야 합니다.

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