지중해

지중해 빈혈은 글로빈 체인 구조의 파괴를 기반으로 한 흐름의 정도가 다른 유전 적으로 색이있는 저 색소 성 빈혈의 이질적인 그룹입니다. 다양한 임상 및 생화학 적 발현을 보이는 수많은 유형의 지중해 종은 어떤 폴리펩티드 사슬 (α, β, γ, 5) 의 결함과 관련이 있습니다. 지중해 혈증의 헤모글로빈 병증과 달리 헤모글로빈의 화학 구조에는 이상이 없지만 HbA와 HbF의 정량적 비율에는 왜곡이 있습니다. α-thalassemia의 일부 유형의 경우 HbH (β = 4), Hb Bart 's ( γ = 4) 와 같은 4가 형태가 발생합니다 . 폴리펩티드 쇄의 합성 β에서 관찰되는 완전히 없을 수 ⁰ 부분적 또는 실패 (β 특징 형 β-지중해 빈혈, ⁺ 타입).

지중해 증후군의 분자 병인은 헤모글로빈의 α- 또는 β- 사슬의 과도한 합성에서 나타납니다. β-thalassemia에서 합성 된 α 사슬의 과잉과 적혈구 세포의 생존 간에는 상관 관계가 있었다. 큰 형태의 β-thalassemia를 가진 α 사슬의 과도한 합성으로 적혈구 세포의 생존율 감소는 비효율적 인 적혈구 생성을 초래한다.

헤모글로빈의 분리 된 사슬, 특히 α 사슬은 헤모글로빈 테트라 머보다 변성 효과에 대해보다 불안정하고 덜 내성 인 것으로 나타났다. 이들의 산화 및 후속 응집은 막 손상을 일으킨다. 이 과정은 격리 된 사슬의 자기 산화 과정에서 형성된 활성 산소가 많은 활성 산소에 의한 적혈구 막의 지질과 단백질의 과산화물 산화를 동반합니다. 두 과정 모두 적혈구 세포의 죽음을 초래합니다.

헤모글로빈 바스 (Barth)를 이용한 태아 수

태아 수종 신드롬 헤모글로빈 바트 - 인해 동형 α-지중해 빈혈 -1- (각 염색체 네 유전자 두 공격)에, α-지중해 빈혈의 가장 심한 형태 따라서에서 배아 단계를 제외하고 기능 헤모글로빈 생산되지 α 유사 사슬을 합성합니다. 무료 β 글로빈 양식 테트라 산소에 매우 높은 친화력을 가진 헤모글로빈 바트를했다. 조직 질식, 부종, 울혈 성 심부전을 발생 그 때문에 헤모글로빈 바트의 헤모글로빈은 태아 조직에 공개하지 않으며, 임상 사진은 태아 수종을 관찰했다.

Bart의 헤모글로빈은 거의 동남아시아에서만 발생하며, 여기에서 α- 글로빈 유전자의 시스 결실이 우세합니다. 태아 부종이있는 어린이는 생존 할 수 없으며, 자궁 내 또는 생애 첫 시간 동안 사망합니다. 검사를 받으면 태아는 창백하고 부어 있으며 거대하고 부서지기 쉬운 태반으로됩니다. 피부에 점액낭이 있습니다. 폐 발달에 결함이 있습니다. 심장이 확대되고 양쪽 뇌실 모두의 비대가 나타납니다. Thymus gland가 확대됨. 간장의 확대는 비장보다 더 두드러진다. 정의 된 복수, 흉막과 심낭의 삼출액, 종종 고환과 ginspadia의 비 입원. 여러 조직과 기관에서 태아의 심한 용혈로 인해 헤 모시 데린 침전물이 발견됩니다. 총 헤모글로빈 수준은 30-100 g / l입니다. 헤모글로빈 조성 : 헤모글로빈 바트 70-100 %, 헤모글로빈 포틀랜드의 흔적; NBN, 당화, 당화 ₂, 제거 HbF의 결석. 혈액에서 hypochromic 거시 세포, 표적 세포가있는 날카로운 적혈구 증은 이포성 및 포이 키로 사이토 시스를 나타냅니다.

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베타 - 지중해 혈증

베타 - 지중해 (beta-thalassemia) (β-tal)는 β- 글로빈 쇄의 합성이 감소하거나 결핍되어 나타나는 이질적인 질병 군입니다. 상태의 중증도에 따라 3 가지 형태의 β-thalassemia가 분리됩니다 : 대형, 중간 및 소형. 임상 증상의 심각성은 글로빈 체인의 불균형의 정도에 직접적으로 비례합니다.

베타 - 지중해 혈증

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알파 - 지중해 혈증

알파 - 지중해 혈증은 동남아시아, 중국, 아프리카, 지중해에서 흔히 발생하는 질병입니다. α-globin 유전자의 2 개의 거의 동일한 사본이 16 번 염색체에 있습니다. α-thalassemia의 80 ~ 85 %에서이 4 가지 유전자 중 하나 이상이 소실됩니다. 나머지 환자들에서는이 유전자들이 지속되지만 기능을하지 못합니다.

α-thalassemia의 임상 적 발현은 α-globin chain 합성의 파괴 정도와 관련이 있지만 일반적으로 β-thalassemia보다 덜 발음됩니다. 이것은 4 개의 α- 글로빈 유전자의 존재가 3 개 또는 4 개의 유전자가 소실 될 때까지 충분한 수의 α 사슬 형성에 기여한다는 사실에 기인합니다. 헤모글로빈 사슬의 중요한 불균형은 네 개의 유전자 중 세 개의 유전자가 영향을받는 경우에만 발생합니다. 둘째, β-체인 단위보다 α보다 가용성 (β1-사량은 α-체인 실패에 형성된다) ₄ 에도 α 글로빈 α-지중해 빈혈 용혈로 상당히 손상 합성 환자, -tetramery을 있으므로 훨씬 약한 및 적혈구 β-thalassemia보다 효과적입니다.

알파 - 지중해 혈증

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혈색소병 H

Hemoglobinopathy H - 세 가지 α-globin 유전자의 손실 또는 기능 장애로 인해 발생합니다. 임상상은 중간 형태의 β-thalassemia와 동일합니다. 이 질병은 중등도 만성 용혈성 빈혈 (Hb 80-90 g / l)이있는 생후 첫 해 말까지 나타납니다. 간 질환의 배경이나 약을 복용 할 때 헤모글로빈 수준이 40g / l까지 떨어지면 수혈이 생겨 수혈이 필요할 수 있습니다. 신체 발달의 지연, 몽고과 유형의 얼굴, 황달, 간 비대 배액이있을 수 있습니다. 혈액 검사에서 저 색소 성 빈혈, 망상 적혈구 증, 미세 세포 사멸, 이포 세포 및 포이 키로 시아 증, 적혈구를 표적으로 삼습니다. 대부분의 적혈구에는 HbH가 포함되어 있는데, 이는 β- ₄ 과량의 β- 사슬로 형성된 β- ₄ 량체이며, 겔의 전기 영동에 의해 가장 많은 이동 분율로 검출됩니다. HbH는 주로 성숙한 적혈구에서 침강하며 이는 적당한 용혈성 빈혈을 동반합니다. 헤모글로빈 전기 영동으로 HbH의 수준은 5-30 %입니다. Barm의 헤모글로빈도 다양한 양으로 측정됩니다. HbA ₂ 의 함량은 정상적인 양에서 HbF _가 감소되거나 약간 증가합니다 (최대 3 %).

지중해 해독 치료

수혈 치료 시작의 징후 :

• 큰 형태의 베타 - 쓰라레 씨 혈증, 헤모글로빈 수치가 70g / l 미만인 헤모글로빈 병증 H;
• 중간 및 대형 형태의 베타 - 지중해 혈증, 헤모글로빈 수치가 70-90 g / l 인 H 형 헤모글로빈 병 H, 신체 발달이 현저히 지연됨, 뼈의 변화, 비장의 현저한 증가.

지중해 혈증은 어떻게 치료됩니까?