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사춘기에는 질과 자궁의 기형이 나타나며, 이때 원발성 무월경 및/또는 통증 증후군이 관찰됩니다. 즉, 질과 자궁의 무형성, 처녀막 폐쇄, 자궁은 기능하지만 질 전체 또는 일부의 무형성입니다.
질 및 자궁 무형성증을 앓는 여아는 특징적인 증상을 보입니다. 월경이 없고, 나중에는 성생활이 불가능해집니다. 경우에 따라 작은 골반 한쪽 또는 양쪽에 미발달 자궁이 기능하는 경우, 하복부에 주기적인 통증이 발생할 수 있습니다.
사춘기 처녀막 폐쇄증 환자들은 주기적인 통증, 하복부 무거움, 그리고 때로는 배뇨곤란을 호소합니다. 문헌에는 처녀막 폐쇄증이 있는 여아에서 인접 장기의 기능 장애와 큰 헤마토콜포스(hematocolpos) 형성에 대한 많은 사례가 나와 있습니다. R. Chircop(2003)은 처녀막 폐쇄증과 함께 발생한 헤마토콜포스와 헤마토메트라(hematometra)를 가진 13세 여아에서 급성 요폐를 관찰했습니다. A. Kumar(2002)는 처녀막 폐쇄증이 있는 두 여아에서 하복부에 심한 통증을 호소하는 상황에서 요폐를 경험했다고 기술했습니다. RG Buick(1999)은 요추 부위 통증, 요실금, 그리고 72시간 동안 지속된 변비를 호소하는 처녀막 폐쇄증 여아에 대해 보고했습니다.
자궁은 기능하지만 질 일부 무형성증이 있는 환자들이 일반적으로 호소하는 증상은 하복부에 주기적(3~4주마다) 통증(혈질통 - 통증, 자궁혈질통 - 경련)이 있다는 것입니다. 또한 구토, 체온 상승, 잦은 배뇨, 배변 장애가 나타날 수 있습니다.
질과 자궁이 두 배로 커지고 한쪽 질의 부분 무형성증과 자궁의 다른 기능적 뿔이 있는 경우, 극심한 통증을 동반한 월경이 특징적입니다. 이러한 결함이 있는 경우, 한쪽 질에서 월경혈이 배출되지 않아 질의 상부, 중부 또는 하부 1/3이 부분적으로 무형성(눈에 보이지 않게 닫힘)됩니다. 환자들은 매달 반복되는 하복부의 심한 통증으로 고통받으며, 진통제나 경련 완화제로도 완화되지 않아 자살 시도를 하게 됩니다. 질 사이에 누관이 형성되면 환자는 생식기에서 지속적으로 혈성 또는 화농성 분비물을 경험하게 됩니다.
자궁과 질의 완전 중복, 쌍각자궁, 자궁내 중격(완전 또는 불완전)과 같은 기형은 임상적으로 나타나지 않을 수 있습니다. 때때로 환자들은 월경 시 통증 및/또는 과다 월경을 호소합니다.
자궁각이 폐쇄된 미발기 상태의 환자들은 하복부에 심한 통증을 호소하는데, 이는 초경 직후 발생하여 월경 주기가 길어질수록 심해지며, 진경제나 진통제로는 완화되지 않습니다. 통증의 강도와 치료의 효과 부족은 자살 충동을 유발하고, 때로는 자살 시도를 하게 만듭니다. 미발기 자궁(자궁경부가 없음)은 주자궁에 인접해 있을 수 있으며, 두 자궁강 사이에는 연결되지 않고 주자궁과 밀접하게 연결되어 있을 수도 있습니다. 이러한 경우, 자궁내막이 기능하는 상태에서 미발기 자궁각(자궁강)에서 월경혈이 유출되는 것이 차단되고, 이 혈종이 미발기 자궁각에 축적되어 미발기 자궁측에 혈자궁과 혈난관이 형성됩니다.