중증 근무력증 - 진단

중증 근무력증 진단

아세틸콜린 분해를 촉진하는 효소인 아세틸콜린에스테라제(AChE)를 차단하는 약물 투여에 기반한 약리학적 검사는 중증 근무력증 진단에 매우 중요합니다. 이러한 약물은 중증 근무력증 증상의 심각도를 줄일 수 있습니다. 에드로포늄(텐실론)은 속효성 아세틸콜린에스테라제 억제제로, 정맥 투여 시 검사 중 부하로 인해 약화된 근육(예: 윗눈꺼풀을 들어 올리는 근육, 삼각근 또는 장요근)의 근력을 강화합니다. 처음에 에드로포늄 2mg을 투여하고 1분 후 근력을 확인합니다. 호전이 없으면 3mg, 그 후 5mg을 추가로 투여할 수 있습니다. 소량의 에드로포늄에 과민증이 있는 일부 환자의 경우, 이 약물이 호흡 위기를 유발할 수 있습니다. 따라서 검사 시 응급 상황에 대비하여 호흡기를 가까이에 두어야 합니다. 에드로포늄의 긍정적 효과는 보통 몇 분 정도만 지속됩니다. 양성 검사 결과는 중증 근무력증 진단을 뒷받침하지만, 말초신경병증, 뇌간 병변, 근위축성 측색경화증, 소아마비 환자에서도 나타날 수 있으므로 이 질환에만 특이적인 것은 아닙니다.

근전도 검사는 중증 근무력증에서도 어느 정도 진단적 가치가 있습니다. 대부분의 전신성 중증 근무력증 환자에서 3Hz의 리드미컬한 자극은 M-반응의 진폭을 10% 이상 감소시킵니다. 이러한 페이딩 반응은 신경근 전달의 안전 범위가 좁아진 결과이며, 근육막의 AChR 수 감소, 시냅스 간극 확장, 그리고 처음 5~10회의 저주파 자극 후 방출되는 아세틸콜린의 양 감소로 설명됩니다. 두 개 이상의 원위 근육과 두 개 이상의 근위 근육을 검사할 때 중증 근무력증 환자의 95%가 적어도 한 근육에서 특정 반응을 보입니다. 그러나 한 근육만 검사할 경우 M-반응 감소를 감지할 확률은 50%에 불과합니다. 근위 근육을 검사할 때 이 반응을 감지할 확률은 원위 근육을 검사할 때보다 높습니다. 안구 중증 근무력증 환자의 경우, M-반응의 유의미한 감소는 절반 미만의 사례에서 관찰됩니다. 개별 섬유의 근전도 기록은 신경근 전달의 병리를 파악하는 데에도 유용할 수 있습니다. 중증 근무력증에서는 두 섬유의 전위 사이의 평균 간격이 연장됩니다. 이 징후는 중증 근무력증에만 국한되지는 않지만, 신경근 접합부의 병리를 시사할 수 있으며, 이는 진단이 불확실한 경우 중요합니다.

후천성 자가면역성 중증 근무력증 환자의 80%에서 혈청에서 아세틸콜린에스테라제 항체가 검출되지만, 안구형 중증 근무력증 환자의 절반 이상에서는 항체가 검출되지 않습니다. 전신성 중증 근무력증에서는 항체 역가가 일반적으로 안구형 중증 근무력증보다 높습니다. 아세틸콜린에스테라제 항체는 수용체의 다양한 부위에 결합할 수 있지만, 대부분은 아세틸콜린과 수용체 결합 영역 밖에 위치한 알파 소단위체 영역인 주요 면역원성 영역에 결합합니다. 아세틸콜린에스테라제 주요 면역원성 영역에 대한 항체의 기능적 특성은 잘 연구되었지만, 항체의 어떤 특성도 임상적 상태나 질병의 지속 기간과 상관관계가 없습니다. 일반적으로 아세틸콜린에스테라제 항체 역가는 중증 근무력증의 중증도와도 상관관계가 낮습니다. 그러나 면역억제 치료 후 환자 상태가 호전됨에도 불구하고 아세틸콜린에스테라제 항체 역가는 지속적으로 감소하는 것으로 나타났습니다. 중증 근무력증에서는 횡문근에 직접 결합하는 항체도 검출되는데, 특히 흉선종 환자에서 그렇습니다. 한 연구에 따르면 흉선종 환자의 84%에서 이러한 항체가 검출되었습니다.

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