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혈청 콜린에스테라제 활성의 기준치(norm)는 5300~12900 IU/l이다.
인체 조직에는 이러한 유형의 효소가 두 가지 존재합니다. 아세틸콜린에스테라아제("진짜" 콜린에스테라아제)는 주로 신경 조직, 골격근, 그리고 저농도로 적혈구에 존재합니다. 혈청 콜린에스테라아제는 간, 췌장에 널리 존재하며 간에서 혈액으로 분비되는 유사콜린에스테라아제입니다. 혈청 콜린에스테라아제는 아세틸콜린의 가수분해를 촉매하는 효소입니다.
혈청 내 콜린에스테라제 활성을 측정하는 것은 유기인계 독성 물질 및 살충제 중독을 진단하는 데 있어 임상적으로 가장 중요한 관심사이며, 간의 단백질 합성 기능 상태를 나타내는 지표이자 효소의 비정형 변이체(디부카인 내성 형태)를 검출하는 지표이기도 합니다.
유기인계 물질과 살충제 중독은 콜린에스테라아제 활성의 현저한 감소를 동반합니다. 중증 만성 간 질환, 특히 간경변증에서 콜린에스테라아제 활성은 급격히 감소합니다. 광범위한 모세포종성 간 병변에서도 콜린에스테라아제 활성의 유의미한 감소가 관찰됩니다. 폐쇄성 황달의 초기 단계에서 콜린에스테라아제 활성 감소는 매우 드물게 나타납니다.
콜린에스테라아제 활성의 급격한 감소는 바이러스성 간염 환자에서 급성 간부전 발생 시 간 단백질 합성 기능 장애의 전형적인 징후이며, 감소 정도는 질환의 중증도에 반비례합니다. 가장 낮은 지표는 간성 혼수 발생 며칠 전 환자에서 관찰됩니다. 그러나 혈청 콜린에스테라아제의 긴 반감기(7~10일)는 급성 간부전 진단에 있어 그 효능을 떨어뜨립니다.
심근경색의 경우, 질병의 첫날이 끝날 무렵 콜린에스테라제 활동이 급격히 감소하는데, 이는 쇼크로 인해 발생하며 심각한 간 손상으로 이어진다.
최근 이 효소에 대한 연구는 외과 수술에서 근이완제 사용을 조절하는 데 널리 활용되고 있습니다. 수술에서 근육 이완을 위해 사용되는 쿠라레 유사 물질(숙사메토늄 요오드화물 등)은 주로 혈청 콜린에스테라아제에 의해 빠르게 파괴됩니다. 이러한 물질 사용은 후천성 콜린에스테라아제 결핍(만성 간 질환에서 더 흔함)과 선천성 콜린에스테라아제 결핍 모두에서 심각한 결과(장기간 무호흡, 콜린성 쇼크)를 초래할 수 있습니다.
신증후군에서는 콜린에스테라제 활성 증가가 관찰되는데, 이는 소변 내 미세 분산 단백질 분획의 빠른 소실로 인해 간에서 알부민 합성이 증가하기 때문입니다. 콜린에스테라제 활성 증가는 비만과 삼출성 장병증에서도 관찰됩니다.
동맥 고혈압, 당뇨병, 파상풍, 무도병, 조울병, 우울 신경증, 불안증 등의 경우 콜린에스테라제 활동이 약간 증가할 수 있습니다.