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거대적아구성 빈혈은 비타민 B12와 엽산 결핍으로 인해 발생합니다 . 비효율적인 조혈은 모든 세포주에 영향을 미치지만, 특히 적혈구계 세포주에 영향을 미칩니다. 진단은 전혈구검사와 말초혈액 도말 검사를 통해 이루어지며, 이 검사에서 적혈구 비등증 및 변적혈구증을 동반한 거대적혈구 빈혈, 큰 타원형 적혈구(대난형적혈구), 호중구 과분절, 그리고 망상적혈구 감소증이 나타납니다. 치료는 근본 원인을 제거하는 것을 목표로 합니다.
대적혈구는 비대해진 적혈구(MCV > 95II)입니다. 대적혈구는 다양한 질환에서 발견되며, 이 중 다수는 거대적혈구증 및 빈혈 발생과 관련이 없습니다. 대적혈구증은 거대적혈구 또는 다른 비대해진 적혈구에 의해 발생할 수 있습니다. 거대적혈구는 응축되지 않은 염색질을 포함하는 핵이 큰 적혈구 전구체입니다. 거대적혈구증은 거대적혈구증이 발생하기 전에 나타납니다.
병인
거대적아구성 조혈은 DNA 합성 결함으로 인해 발생하며, 큰 핵을 가진 큰 세포를 생성합니다. 모든 세포주에서 세포질 성숙이 핵 성숙보다 빠른 성숙 결함이 나타나 혈액 내 변화가 일어나기 전에 골수에 거대적아구성이 나타납니다. 조혈 결함은 골수 세포 사멸을 유발하여 적혈구 생성을 무력화하고, 간접적으로 고빌리루빈혈증과 고요산혈증을 유발합니다. 성숙 결함은 모든 세포주에 영향을 미치므로 망상적혈구감소증이 나타나며, 이후 백혈구감소증과 혈소판감소증이 발생합니다. 순환계에는 큰 타원형 적혈구(대난형적혈구)가 나타납니다. 과분절 다형핵 호중구가 특징적이지만, 그 기전은 아직 불분명합니다.
조짐 거대적아구성 빈혈
빈혈은 점진적으로 진행되며, 심각해질 때까지 무증상일 수 있습니다. 비타민 B12 결핍은 말초신경병증, 치매, 아급성 복합 변성을 포함한 신경학적 증상으로 이어질 수 있습니다. 엽산 결핍은 설사, 설염, 체중 감소를 유발할 수 있습니다.
대부분의 대적혈구(MCV > 95 fl/cell) 빈혈은 영역 간 빈혈입니다. 비거대적모구 대적혈구증은 다양한 임상 질환에서 발생하며, 모든 질환이 명확하게 밝혀진 것은 아닙니다. 빈혈은 일반적으로 대적혈구증과는 무관한 기전에 의해 발생합니다. 과도한 적혈구막으로 인한 대적혈구증은 콜레스테롤 에스테르화가 손상된 만성 간 질환 환자에서 발생합니다. MCV 95~105 95A/cell의 대적혈구증은 엽산 결핍이 없는 만성 알코올 중독 환자에서 발생합니다. 중등도의 대적혈구증은 재생불량성 빈혈, 특히 회복기에 발생합니다. 대적혈구증은 골수이형성증에서도 흔히 나타납니다. 적혈구는 골수를 떠난 후 비장에서 형태가 변형되기 때문에 비장절제술 후 대적혈구증이 발생할 수 있지만, 이러한 변화는 빈혈과 관련이 없습니다.
비거대모세포성 대적혈구증은 검사에서 비타민 B12와 엽산 결핍이 배제된 대적혈구 빈혈 환자에서 의심됩니다. 말초 혈액 도말 검사에서 거대타원형적혈구가 관찰되고 RDW가 증가하는 것은 전형적인 거대모세포성 빈혈의 특징이지만, 나타나지 않을 수 있습니다. 비거대모세포성 대적혈구증이 임상적으로 설명되지 않거나(예: 재생불량성 빈혈, 만성 간질환, 또는 알코올 사용) 골수이형성이 의심되는 경우, 골수이형성증을 배제하기 위해 세포유전학 검사 및 골수 검사를 시행해야 합니다. 비거대모세포성 대적혈구증에서는 골수에서 거대모세포가 검출되지 않지만, 골수이형성증과 진행성 간질환에서는 고밀도 크로마틴 응축물을 가진 거대모세포양 적혈구 전구세포가 특징적으로 관찰되는데, 이는 거대모세포성 빈혈에서 흔히 나타나는 얇은 필라멘트와는 다릅니다.
진단 거대적아구성 빈혈
거대적혈구빈혈은 빈혈과 적혈구 대적혈구 지표를 보이는 환자에서 의심됩니다. 진단은 일반적으로 말초혈액 도말 검사를 통해 이루어집니다. 빈혈의 전모에서 MCV > 100fl의 거대적혈구증이 관찰됩니다. 도말 검사에서 난형적혈구증, 비등적혈구증, 변적적혈구증이 관찰됩니다. 적혈구 용적분포도(RDW) 값이 높습니다. 하웰-졸리소체(핵 조각)가 종종 발견됩니다. 망상적혈구감소증이 진단됩니다. 과립구의 과분절은 초기에 발생하고 호중구감소증은 나중에 발생합니다. 심한 경우 혈소판감소증이 흔하며, 혈소판의 크기와 모양에 이상이 있을 수 있습니다. 증상이 불분명한 경우 골수 검사를 시행해야 합니다.
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치료 거대적아구성 빈혈
치료 전에 빈혈의 원인을 규명해야 합니다. 거대적아구성 빈혈이 발견되면 비타민 B12 또는 엽산 결핍을 추정합니다. 말초혈액 및 골수 검사 결과가 불충분한 경우, 비타민 B12 와 엽산 수치를 측정해야 합니다.
치료는 빈혈의 원인에 따라 달라집니다. 거대적혈구증가증을 유발하는 약물은 복용을 중단하거나 용량을 줄여야 합니다.
치료에 대한 추가 정보