근긴장 이상

근간대경련은 근육의 활발한 수축(양성 근간대경련)이나 (드물게) 자세 근육의 긴장도 저하(음성 근간대경련)로 인해 발생하는 갑작스럽고 짧은 근육 경련입니다.

병리학적 진단은 근간대경련에 대한 적절한 증후군적 설명이 선행되어야 합니다. 근간대경련은 여러 가지 복잡한 임상적 특징을 가지고 있습니다. 특히, 근간대경련의 임상적 분석은 일반화 정도, 분포 특성(국소화), 중증도, 동시성/비동시성, 리듬성/부정맥, 지속성/간헐성, 유발 자극에 대한 의존성, "각성-수면" 주기의 역동성과 같은 특징을 반드시 고려해야 합니다.

위의 특징에 따라 근간대성 증후군은 환자마다 상당히 다를 수 있습니다. 따라서 근간대성 경련은 때로는 단일 근육에만 국한되지만, 더 흔하게는 여러 근육군, 심지어 여러 근육군에 영향을 미쳐 전신에 영향을 미칩니다. 근간대성 경련은 여러 근육에서 동시에 또는 비동기적으로 발생할 수 있으며, 대부분 부정맥성이며 관절의 움직임을 동반할 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 경련의 정도는 거의 눈에 띄지 않는 수축부터 환자가 넘어질 수 있는 날카로운 경련까지 다양합니다. 근간대성 경련은 단일 또는 반복적일 수 있으며, 매우 지속적이거나 변동적일 수 있으며, 발작성일 수도 있습니다(예: 간질성 근간대성 경련). 진동성 근간대성 경련은 수초 동안 지속되는 갑작스러운("폭발적인") 움직임을 특징으로 하며, 일반적으로 예상치 못한 자극이나 활동적인 움직임으로 인해 발생합니다. 자발성 근간대경련(또는 휴식성 근간대경련)과 반사성 근간대경련이 있으며, 이는 시각, 청각 또는 체성 감각과 같은 다양한 감각 자극에 의해 유발됩니다. 수의적인 움직임(행동, 의도적, 자세적 근간대경련)에 의해 유발되는 근간대경련도 있습니다. 마지막으로, "각성-수면" 주기(수면 중에 사라지거나 사라지지 않고 수면 중에만 나타나는)에 의존적이고 독립적인 근간대경련도 있습니다.

분포에 따르면, 국소성, 분절성, 다초점성 및 전신성 근간대경련이 구별됩니다(디스토니아의 증후군 분류와 유사).

근간대경련의 위의 임상적 특징(또는 증후군 분석)은 일반적으로 병태생리학적 및 병인학적 분류로 보완됩니다.

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증상이 있는 근간대경련

증상이 있는 (2차) 근간대경련은 다양한 신경계 질환의 틀 안에서 발생합니다.

저장병은 간질 발작, 치매, 근간대성 근경련, 그리고 일부 신경학적 및 기타 증상의 형태로 특징적인 증후군을 보이는 일련의 질병입니다. 이러한 질병의 대부분은 유아기나 아동기에 시작됩니다.

• 라포라병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환입니다. 이 질환은 6세에서 19세 사이에 시작됩니다. 전신성 강직-간대성 간질 발작이 전형적이며, 이는 종종 단순 환시, 암점 출현, 또는 더 복잡한 시각 장애의 형태로 후두부 부분 발작과 함께 나타납니다. 시각 발작은 라포라병의 특징적인 징후이며, 환자의 50%는 질병 초기 단계에 이미 발생합니다. 곧이어 심각한 근간대성 근경련 증후군이 발생하여 동반되는 운동 실조를 종종 가리게 됩니다. 일과성 피질 실명이 보고되었습니다. 말기에는 심각한 치매가 발생하여 환자는 병상에 누워 지내야 합니다. 뇌파 검사는 특히 후두부에서 "극파-서파" 및 "다극파-서파" 복합 형태의 간질 활동을 보입니다. 진단에서는 광학 현미경을 이용한 전완부 피부 생검에서 라포라 소체를 검출하는 것이 매우 중요합니다. 질병 발병 후 수 년이 지나면 사망에 이를 수 있습니다.
• GM ₂ - 강글리오사이드증(테이-삭스병)은 상염색체 열성으로 유전되며, 생후 1년차에 정신 지체와 함께 시작됩니다. 신경학적 상태는 점진적인 전신 근력 저하, 실명, 그리고 모든 수의 운동 기능 상실을 보입니다. 근력 저하증은 경직과 후궁 긴장성으로 대체됩니다. 간질성 전신 근간대성 발작 및 부분 근간대성 발작, 그리고 헬롤렙시(helolepsy)가 발생합니다. 안저 검사 시 "체리씨" 증상이 관찰됩니다. 환자는 생후 2년 또는 3년차에 사망합니다.
• 세로이드 지방갈색소증은 중추신경계, 간세포, 심장근, 망막에 지방색소 침착을 특징으로 합니다. 세로이드 지방갈색소증에는 영아형, 후기 영아형, 초기 청소년형(또는 중기형), 청소년형, 성인형 등 여러 유형이 있습니다. 모든 변이에서 중추 증상은 진행성 근간대성 간질입니다. 피부와 림프구의 전자현미경 검사에서 특징적인 "지문" 모양이 관찰됩니다.

• 시알리스증.
  • 체리씨 근간대경련은 제1형 시알돌증입니다. 이 질환은 신경아미니다제 결핍증(상염색체 열성 유전)에 기인합니다. 이 질환은 8세에서 15세 사이에 시작됩니다. 주요 증상은 시각 장애, 근간대경련, 그리고 전신성 간질 발작입니다. 근간대경련은 안정 시 관찰되며, 자발적인 움직임과 접촉 시 심해집니다. 감각 자극은 양측성으로 심한 근간대경련을 유발합니다. 가장 전형적인 증상은 안면 근육의 근간대경련으로, 자발적이고 불규칙하며 주로 입 주변에 나타납니다. 안면 근간대경련은 수면 중에도 지속되며, 운동 실조가 특징적입니다. 안저에는 "체리씨" 증상이 나타나며, 때때로 유리체 혼탁이 나타납니다. 진행 과정은 점진적입니다. 뇌파 검사에서는 "극파-서파" 복합 소견이 나타나며, 전신성 근간대경련과 동시에 나타납니다.
  • 또 다른 드문 형태의 시알리도증은 갈락토시알리도증입니다. 갈락토시다제 결핍(림프구와 섬유아세포에서 확인)으로 나타나며, 정신 지체, 혈관각화종, 연골이영양증, 저신장, 간질 발작, 근간대성 과운동증 등의 증상이 나타납니다.
• 고셰병은 유아형(1형), 소아형(2형), 만성형(3형)의 세 가지 형태로 알려져 있습니다. 3형은 진행성 근간대성 간질, 비장비대, 지능 저하, 소뇌 운동실조, 추체 증후군으로 나타날 수 있습니다. 뇌파(EEG)는 "폴리스파이크-서파" 복합체 형태로 간질 활동을 나타내며, 경우에 따라 SSEP의 진폭이 증가합니다. 글루코세레브로사이드 축적은 다양한 장기, 림프구, 골수 생검에서 발견됩니다.

소뇌, 뇌간, 척수의 유전성 퇴행성 질환(척수소뇌 퇴행성 질환).

• 운베리히트-룬드보르그병은 소위 진행성 근간대경련성 간질 중 가장 잘 알려진 형태입니다. 이 질환을 앓는 두 집단의 환자에 대한 세부 연구가 진행되었습니다. 핀란드(이 근간대경련의 변종은 최근 발틱 근간대경련으로 불림)와 마르세유 집단(람세이 헌트 증후군, 지중해 근간대경련이라고도 함)입니다. 두 변종 모두 유사한 임상 양상, 발병 연령, 그리고 유전 유형(상염색체 열성)을 보입니다. 약 85%의 경우, 이 질환은 10~20대(6~15세)에 시작됩니다. 주요 증후군은 근간대경련성과 간질성입니다. 간질 발작은 대부분 간대-긴장-간대성입니다. 활동성 근간대경련은 점진적으로 진행되어 주요 부적응 요인이 됩니다. 근간대경련은 발작으로 전환될 수 있습니다. 경미한 운동실조와 느리게 진행되는 지능 저하도 발생할 수 있습니다. 다른 신경학적 증상은 특징적이지 않습니다.
• 프리드라이히 운동실조증은 다른 증상 외에도 근간대성 근경련 증후군으로 나타날 수 있습니다. 이 질환은 사춘기 말기(평균 13세) 이전에 시작되며, 서서히 진행되는 운동실조증(감각성, 소뇌성 또는 혼합성), 피라미드 증후군, 기저부 이상, 구음장애, 안진, 그리고 신체 질환(심근병증, 당뇨병, 프리드라이히 발을 포함한 골격 기형)이 전형적입니다.

기저핵이 주로 영향을 받는 유전성 퇴행성 질환입니다.

• 윌슨-코노발로프병은 종종 젊은 나이에 간 기능 장애 증상을 동반하여 발생하며, 다형성 신경계 질환(다양한 유형의 떨림, 무도병, 근긴장이상, 무동성-경직 증후군, 근간대성 근경련), 정신 및 신체성 질환(출혈성 증후군)으로 나타납니다. 구리 단백질 대사 검사와 카이저-플라이셔 고리 검사를 통해 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.
• 염전성 디스토니아는 근간대경련(떨림과 함께)과 함께 나타나는 경우가 많지만, 이러한 조합은 특히 증상성 근간대경련 디스토니아(윌슨-코노발로프병, 뇌염후 파킨슨병, 리소좀 저장 질환, 지연성 무산소후 디스토니아 등)와 유전성 디스토니아-근간대경련 증후군의 특징입니다.
• 할러보르덴-슈파츠병은 10세 이전 소아기에 시작되는 드문 가족성 질환으로, 진행성 저음부 이상(발 기형 및 사지 경직이 서서히 심해지는 증상), 구음 장애, 그리고 치매를 특징으로 합니다. 환자의 50%에서 무도증, 근긴장이상, 간대성 근경련과 같은 과운동증이 관찰됩니다. 일부 증례에서는 경직, 간질 발작, 색소성 망막염, 그리고 시신경 위축이 보고되었습니다. CT나 MRI 검사에서 철분 축적("호랑이 눈")으로 인한 담창구 손상이 관찰됩니다.
• 피질기저핵 변성은 근간대성 근경련이 상당히 전형적인 증상으로 여겨지는 질환입니다. 성인 환자에서 진행성 무운동성-경직 증후군이 불수의 운동(근간대성 근경련, 근긴장이상, 떨림)과 편측성 피질 기능 장애(사지실행증, 외계인 손 증후군, 복합 감각 장애)를 동반하는 경우, 피질기저핵 변성을 시사합니다. 이 질환은 비대칭 전두두정엽 위축을 기반으로 하며, CT나 MRI에서 때때로 발견됩니다.

알츠하이머병, 특히 크로이츠펠트-야콥병과 같이 치매로 나타나는 일부 질환은 근간대경련을 동반할 수 있습니다. 첫 번째 경우, 비혈관성 치매가 임상적으로 가장 두드러지는 반면, 두 번째 경우, 치매와 근간대경련은 다른 진행성 신경학적 증후군(추체성, 소뇌성, 간질성 등)과 특징적인 뇌파 변화(최대 200μV의 진폭을 갖는 급성 형태의 삼상 및 다상성 뇌파, 1.5-2Hz 주파수)를 배경으로 발생합니다.

헤르페스 심플렉스 바이러스에 의한 뇌염, 아급성 경화성 뇌염, 경제형 뇌염, 아르보바이러스 뇌염 등의 바이러스성 뇌염은 종종 (다른 신경학적 증상과 함께) 근간대경련을 동반하는데, 이는 임상적 증상에서 상당히 특징적인 요소입니다.

간, 췌장, 신장, 폐 질환에서 발생하는 대사성 뇌병증은 의식 장애 외에도 떨림, 근간대성 경련, 간질 발작과 같은 증상으로 나타나는 경우가 많습니다. 음성 근간대성 경련(자세고정불능증)은 대사성 뇌병증의 주요 특징이며(아래 참조), 이 경우 대개 양측성으로 발생하며, 때로는 모든 사지(심지어 아래턱까지)에서 발생합니다. 자세고정불능증은 피질 및 피질하에서 발생할 수 있습니다.

대사성 뇌병증의 특수한 그룹에는 근간대경련을 동반한 일부 미토콘드리아 질환인 MERRF 및 MELAS 증후군이 있습니다.

• 근간대성 간질, 불규칙적색섬유(MERRF)는 미토콘드리아형으로 유전됩니다. 발병 연령은 3세에서 65세까지 다양합니다. 가장 전형적인 증상은 소뇌 운동실조와 치매를 동반하는 진행성 근간대성 간질 증후군입니다. 그 외 임상 양상은 감각신경성 난청, 근병증 증상, 시신경 위축, 경직, 말초신경병증, 감각 장애 등 다형성을 특징으로 합니다. 경과 또한 매우 다양합니다. 뇌파 검사에서 비정상적인 기본 활동(80%), 극파-서파 복합체, 다극파-서파 복합체, 확산성 서파, 광과민증이 관찰됩니다. 거대 편도선(SSEP)이 관찰됩니다. CT 또는 MRI 검사에서 확산성 피질 위축, 다양한 정도의 백질 변화, 기저핵 석회화, 그리고 저밀도 국소성 피질 병변이 관찰됩니다. 골격근 생검 결과 특징적인 병리학적 소견인 "찢어진" 붉은색 섬유가 관찰되었습니다. 생화학적 분석 결과 젖산 수치가 상승되어 있었습니다.
• 젖산산증 및 뇌졸중 유사 증상을 동반한 미토콘드리아 뇌근병증(MELAS 증후군)은 미토콘드리아 DNA의 특정 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질환의 초기 징후는 보통 6~10세에 나타납니다. 가장 중요한 증상 중 하나는 신체 활동에 대한 불내성이며, 이후 환자는 악화되고 근력 약화, 그리고 때때로 근육통이 나타납니다. 편두통과 유사한 두통과 메스꺼움 및 구토가 특징적입니다. 또 다른 특이하고 특징적인 증상은 두통, 국소 신경학적 증상(뇌신경이 지배하는 사지와 근육의 마비 및 부전마비, 혼수 상태)을 동반한 뇌졸중 유사 증상입니다. 이러한 증상은 발열, 동반 감염에 의해 유발되며 재발하기 쉽습니다. MELAS 증후군은 세포의 급성 에너지 자원 결핍으로 인해 발생하며, 그 결과 잠재적인 독성 효과("대사성 뇌졸중")에 대한 높은 민감도를 보입니다. 특징적인 증상으로는 간질 발작(부분 및 전신 경련성), 근간대성 근경련, 운동 실조가 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 치매가 발생합니다. 일반적으로 이 증상은 환자마다 매우 다형적이고 다양합니다. 근병증 증후군 또한 다양하며 대개 약하게 나타납니다. 생화학적 혈액 검사에서 젖산산증이 관찰되고, 골격근 생검의 형태학적 검사에서 "찢어진" 적색 섬유 증상이 나타납니다.

중독(비스무트, DDT)이나 특정 약물(항우울제, 마취제, 리튬, 항경련제, 레보도파, MAO 억제제, 항정신병제)의 사용/과다 복용으로 인해 다른 증상 외에 근간대발작이 나타나는 독성 뇌병증이 발생할 수 있습니다.

신체적 요인으로 인한 뇌병증도 전형적인 근간대성 증후군으로 나타날 수 있습니다.

• 저산소성 뇌병증(란츠-아담스 증후군)은 의도적 및 활동성 근간대경련을 특징으로 하며, 때로는 구음장애, 떨림, 운동실조가 동반됩니다. 심한 경우, 환자는 완전히 이완된 자세로 누워야만 근간대경련에서 벗어날 수 있으며, 움직이려는 시도는 전신 근간대경련의 "폭발"로 이어져 독립적인 움직임과 자가 관리의 가능성을 모두 차단합니다. 선택 약물은 클로나제팜이며, 이 약물의 효과는 진단을 확진하는 데 도움이 되는 것으로 간주됩니다.
• 심각한 외상성 뇌 손상으로 인한 근간대경련은 뇌 손상의 유일한 결과일 수도 있고, 다른 신경학적, 정신병리학적 장애와 함께 나타날 수도 있습니다.

중추신경계의 국소적 병변(구개구개근간대경련을 일으키는 치아상-올리브상 병변 포함)은 근간대경련 외에도 뇌졸중, 입체적 중재술, 종양 등 다양한 원인에 의해 발생하며, 뚜렷한 신경학적 증상과 그에 따른 병력 자료가 동반되므로 진단이 용이합니다.

척추 근간대경련은 국소적 분포, 증상의 안정성, 외인성 및 내인성 영향으로부터의 독립성을 특징으로 하며 척수의 다양한 병변과 함께 발생합니다.

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근간대경련의 병태생리학적 분류

근간대경련의 병태생리학적 분류는 신경계에서 근간대경련이 발생하는 원인을 나타냅니다.

• 피질(체성감각피질)
• 피질하부(피질과 척수 사이)
• 줄기(망상);
• 척추;
• 주변부(척추 뿌리, 신경총, 신경이 손상된 경우).

일부 저자는 피질하 근간대경련과 뇌간 근간대경련을 하나의 그룹으로 합칩니다.

• 피질 근간대경련은 극파, 극파-서파 복합체, 또는 서파 형태의 EEG 변화가 선행됩니다. EEG와 EMG 방전 사이의 잠복기는 추체로를 따라 흥분 전도가 일어나는 시간과 일치합니다. 피질 근간대경련은 자발적으로 발생할 수도 있고, 운동(피질 작용 근간대경련) 또는 외부 자극(피질 반사 근간대경련)에 의해 유발될 수도 있습니다. 국소성, 다초점성 또는 전신성으로 나타날 수 있습니다. 피질 근간대경련은 대부분 원위부에서 발생하며 굴곡근에서 발생하며, 코제브니코프 간질, 잭슨형 간질, 그리고 이차성 전신성 강직-간대성 발작과 동반되는 경우가 많습니다. SSEP 진폭의 병리학적 증가가 관찰됩니다(거대 SSEP 형성까지). 또한, 피질 근간대경련에서는 다시냅스 장고리 반사가 유의미하게 강화됩니다.
• 피질하 근간대경련에서는 EEG와 EMG 사이에 시간적 연관성이 없습니다. EEG 방전은 근간대경련 후 발생하거나 전혀 발생하지 않을 수 있습니다. 피질하 근간대경련은 시상에서 발생할 수 있으며, 전신성, 종종 양측성 근간대경련으로 나타납니다.
• 망상 근간대경련은 뇌간에서 미측 망상체, 주로 거대세포핵의 흥분성 증가로 인해 발생하며, 여기에서 자극은 미측(척수 운동 뉴런)과 전방(피질)으로 전달됩니다. 망상 근간대경련은 종종 전신성 축성 경련을 특징으로 하며, 근위부 근육이 원위부 근육보다 더 많이 관여합니다. 일부 환자에서는 국소적으로 발생할 수 있습니다. 망상 근간대경련은 자발적, 행동적 또는 반사적일 수 있습니다. 피질 근간대경련과 달리, 망상 근간대경련은 뇌파(EEG)와 근전도(EMG) 변화와 거대 SSEP 사이에 연관성이 없습니다. 다시냅스 반사는 증가하지만, 피질 유발 반응은 그렇지 않습니다. 망상 근간대경련은 증가된 놀람 반사(원발성 과다경련증)와 유사할 수 있습니다.
• 척수 근간대경련은 경색, 염증성 및 퇴행성 질환, 종양, 척수 손상, 척추 마취 등에서 발생할 수 있습니다. 전형적인 경우, 국소적 또는 분절적으로 발생하며, 자발적이고, 주기적이며, 외부 자극에 둔감하고, 뇌에서 발생하는 근간대경련과는 달리 수면 중에 사라지지 않습니다. 척수 근간대경련에서는 각 근육 수축 시 근전도(EMG) 활동이 동반되며, EEG 관련 소견은 나타나지 않습니다.

병태생리학적 분류를 특정 질병과 "연계"하려고 하면 다음과 같습니다.

• 피질 근간대성 경련: 종양, 혈관종, 뇌염, 대사성 뇌병증. 퇴행성 질환 중 이 그룹에는 진행성 근간대성 간질(MERRF 증후군, MELAS 증후군, 지방증, 라포라병, 세로이드 지방갈색소증, 가족성 피질 근간대성 진전, 발트해 및 지중해 근간대성 경련의 변이를 동반한 운베리히트-룬드보르그병, 셀리악병, 엔젤만 증후군, 치상-적색-담창고-루이스 위축), 소아 근간대성 간질, 무산소후 랜스-아담스 근간대성 경련, 알츠하이머병, 크로이츠펠트-야콥병, 헌팅턴 무도병, 올리브교소뇌 변성, 피질기저핵 변성이 포함됩니다. 코제브니코프스키 간질은 진드기 매개 뇌염 외에도 라스무센 뇌염, 뇌졸중, 종양, 드물게는 다발성 경화증과 관련이 있을 수 있습니다.
• 피질하 근간대경련: 파킨슨병, 다계통위축증, 피질기저핵 변성. 이 그룹에는 구개측 근간대경련(특발성, 뇌졸중, 종양, 다발성경화증, 외상성 뇌손상, 신경퇴행성 질환)이 포함됩니다.
• 척수 근간대경련: 염증성 척수병, 종양, 외상, 허혈성 척수병 등
• 말초 근간대경련: 말초신경, 신경총, 신경뿌리 손상.

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근간대경련의 병인학적 분류

일부 근간대경련 증후군의 병태생리학적 메커니즘은 아직 잘 알려지지 않았기 때문에 의사가 근간대경련을 생리적, 본태적, 간질적, 증상적(2차적)의 4가지 그룹으로 나누는 병인학적 분류를 고려하는 것이 더 편리할 것입니다.

• 생리적 근간대경련.
  • 수면 근간대경련(잠이 들고 깨어나는 현상).
  • 공포의 근간대경련.
  • 격렬한 신체 활동으로 인한 근간대경련.
  • 딸꾹질(몇 가지 변형).
  • 수유 중 양성 유아 근간대경련.
• 본태성 근간대경련.
  • 유전성 근간대경련-디스토니아 증후군(프리드라이히 다발성 근간대경련 또는 근간대경련 디스토니아).
  • 야간 근간대경련(주기적 사지 운동, 불안 다리 증후군).
• 간질성 근간대경련.
  • 코제브니코프스키 간질.
  • 근간대성 결여.
  • 유아 경련.
  • 렌녹스-가스토 증후군.
  • 얀스의 청소년 근간대발작증.
  • 진행성 근간대성 간질과 기타 유아 간질.
• 증상이 있는 근간대경련.
  • 저장병: 라포라소체병, GM갱글리오시드증(테이-삭스병), 세로이드 지방갈색소증, 시알리도증, 고셰병.
  • 소뇌, 뇌간 및 척수의 유전성 퇴행성 질환(척수소뇌 변성증): 발트해 근간대경련(운베리히트-룬드보르그병), 지중해 근간대경련(램지 헌트 증후군), 프리드라이히 운동실조, 모세혈관확장성 운동실조.
  • 기저핵이 주로 손상되는 퇴행성 질환: 윌슨-코노발로프 병, 염전성 디스토니아, 할러보르덴-슈파츠 병, 피질기저핵 변성, 진행성 초핵성 마비, 헌팅턴 무도병, 다발성 시스템 위축증 등.
  • 퇴행성 치매: 알츠하이머병, 크로이츠펠트-야콥병.
  • 바이러스성 뇌염(헤르페스 뇌염, 아급성 경화성 전뇌염, 경제형 뇌염, 아르보바이러스 뇌염 등).
  • 대사성 뇌병증(미토콘드리아 뇌병증, 간부전이나 신부전, 투석 증후군, 저나트륨혈증, 저혈당증 등).
  • 독성 뇌병증(비스무트, 항우울제, 마취제, 리튬, 항경련제, 레보도파, MAO 억제제, 항정신병제 중독).
  • 신체적 요인(저산소 후 란츠-아담스 증후군, 외상 후 근간대경련, 열사병, 감압증, 감압증)에 노출되어 발생하는 뇌병증.
  • 국소성 중추신경계 병변(뇌졸중, 신경외과, 종양, TBI).
  • 척수 손상.
• 심인성 근간대경련.

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생리적 근간대경련

건강한 사람에게도 특정 상황에서 생리적 근간대경련이 발생할 수 있습니다. 이 그룹에는 수면 근간대경련(잠들었다가 깨는 것), 놀람 근간대경련, 격렬한 신체 활동으로 인한 근간대경련, 딸꾹질(일부 변종), 그리고 수유 중 영아의 양성 근간대경련이 포함됩니다.

• 때로는 불안한 사람이 잠들고 깨어날 때 자연스럽게 나타나는 생리적 떨림이 두려움과 신경증적 경험의 원인이 될 수 있지만, 이는 합리적인 심리 치료를 통해 쉽게 없어질 수 있습니다.
• 놀람으로 인한 근간대경련은 생리적일 뿐만 아니라 병리적일 수도 있습니다(놀람 증후군, 아래 참조).
• 격렬한 신체 활동은 양성의 고립된 일시적 근간대경련을 일으킬 수 있습니다.
• 딸꾹질은 흔한 현상입니다. 이 증상은 횡격막과 호흡근의 근간대성 수축에 기인합니다. 근간대성...

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본태성 근간대경련

본태성 근간대경련은 비교적 드문 유전 질환입니다. 가족성(상염색체 우성 유전)과 산발성 형태가 있습니다. 이 질환은 10대 또는 20대에 시작되며 다른 신경계 및 정신 질환을 동반하지 않으며, 뇌파(EEG)에도 변화가 없습니다. 임상 증상으로는 불규칙하고 부정맥성이며, 다발성 또는 전신성 근간대경련을 동반한 비동시성 경련과 움찔거림이 있습니다. 후자는 자발적인 움직임에 의해 악화됩니다. 근간대경련 운동 중에도 SSEP가 증가하지 않는데, 이는 피질하 기원임을 시사합니다. 최근까지 이 질환은 프리드라이히 다발성 부근간대경련으로 불렸습니다. 이 질환은 근긴장이상 증상(소위 근긴장이상 근간대경련)을 유발할 수 있고, 증후군 자체가 알코올에 민감하기 때문에 다발성 부근간대경련과 근간대경련성 근긴장이상은 이제 동일한 질환으로 간주되어 유전성 근간대경련-근긴장이상 증후군이라고 합니다.

본태성 근간대경련의 또 다른 형태는 야간 근간대경련으로, 국제 수면 장애 분류에 제시된 용어인 "주기성 사지 운동"(periodic limb movements)으로 알려져 있습니다. 이 질환은 현대 근간대경련 증후군 분류에는 포함되지만, 진정한 근간대경련은 아닙니다. 이 질환은 고관절, 무릎, 발목 관절의 신전 및 굴곡 형태로 다리에서 반복적이고 상동적인 움직임이 나타나는 것이 특징이며, 이는 수면의 표층(I-II) 단계에서 발생하며 종종 수면 장애를 동반합니다. 이러한 움직임은 뇌파 변화나 각성을 동반하지 않습니다. 수면 중 주기적인 움직임은 하지불안증후군과 동반될 수 있습니다. 하지불안증후군은 다리 감각 이상(paresthesia)이 갑자기 발생하고 빠르게 증가하는 것이 특징이며, 이는 일반적으로 수면 시작 전에 발생하여 다리를 움직이고 싶은 강한 욕구를 유발합니다. 다리를 짧게 움직이면 불편함이 즉시 사라집니다. 두 증후군 모두에 대해 레보도파와 벤조디아제핀 약물(대부분 클로나제팜)과 아편제가 일반적으로 효과적입니다.

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간질성 근간대경련

간질성 근간대경련에서는 근간대성 발작이 임상 양상을 지배하지만, 적어도 초기 단계에서는 뇌병증의 징후는 나타나지 않습니다. 간질성 근간대경련은 지속성 부분간질(코제브니코프스키 간질)에서 나타나는 고립성 간질성 근간대경련, 광과민성 간질, 특발성 "자극 민감성" 근간대경련, 근간대성 소실의 형태로 나타날 수 있습니다. 이 그룹에는 영아 경련, 레녹스-가스토 증후군, 얀츠 소아 근간대경련, 진행성 근간대경련, 초기 근간대경련성 뇌병증, 유아 양성 근간대경련 등 더 광범위한 증상을 보이는 소아 근간대경련군도 포함됩니다.

코제브니코프스키 간질(지속성 부분 간질)은 진드기 매개 봄-여름 뇌염의 만성 형태 중 하나로 처음 기술되었으며, 신체의 한 부분을 침범하는 국소성 저진폭 리듬성 간대성 근수축(피질 간대성 근경련)으로 나타납니다. 가장 흔하게는 얼굴과 사지 말단 근육이 침범됩니다. 경련은 지속적이며, 보통 며칠에서 심지어 수년 동안 지속되며, 때로는 이차적으로 강직 간대성 발작으로 발전하기도 합니다. 진행성으로 진행되는 유사한 증후군이 더 광범위한 대뇌반구 손상(만성 라스무센 뇌염)에서 기술되는데, 이 증후군의 병리학적 독립성은 여전히 논란의 여지가 있습니다. 코제브니코프스키 간질 증후군은 농양, 육아종, 뇌졸중, 경막하 혈종, 종양, 두개뇌 외상, 비케톤성 고혈당 상태(특히 저나트륨혈증 동반 시), 간성 뇌병증, 다발성 경화증, MELAS 증후군 등의 질환에서도 보고되었습니다. 의인성 형태(페니실린 등)도 보고되었습니다.

근간대성 소실. 근간대성 소실을 동반한 간질(타시나리 증후군)의 평균 발병 연령은 7세(2세에서 12.5세)입니다. 갑작스러운 소실은 양측의 리드미컬한 근간대성 경련을 동반하며, 이는 견갑대, 팔, 다리 근육에서 관찰되고, 안면 근육은 경미하게 영향을 받습니다. 이러한 움직임은 강도가 증가하고 긴장성 특징을 보일 수 있습니다. 짧은 경련과 긴장성 수축은 대칭적이거나 한쪽에서 우세하여 머리와 몸통을 돌리게 할 수 있습니다. 발작 중에는 호흡 정지와 불수의적 배뇨가 발생할 수도 있습니다. 소실 중 의식 상실은 완전하거나 부분적일 수 있습니다. 근간대성 소실은 10초에서 60초까지 지속될 수 있습니다. 발작은 하루에 여러 번 발생할 수 있으며, 아침에 더 자주 발생합니다(깨어난 후 1~3시간 이내). 드물게 근간대성 소실 상태의 발작이 관찰되기도 합니다. 대부분의 경우, 결신은 전신성 경련 발작과 동반되며, 일반적으로 낮은 빈도(한 달에 한 번 이하)를 특징으로 합니다. 지능 저하가 흔히 관찰됩니다. 항경련제 내성은 매우 전형적입니다. 원인은 알려져 있지 않으며, 때때로 유전적 소인이 관찰됩니다.

영아 경련(웨스트 증후군)은 연령 의존성 간질로 분류됩니다. 이 질환의 초기 증상은 생후 4~6개월에 나타납니다. 이 증후군은 전형적인 발작, 정신 지체, 그리고 뇌파(EEG)에서 나타나는 과부정맥(hypsarrhythmia, 불규칙적인 고전압의 느린 극파 활동)을 특징으로 하며, 이는 웨스트 삼증(West triad)의 기저를 형성합니다. 영아 경련은 일반적으로 전형적인 근육군(굴근, 신근, 혼합형 경련)의 대칭적이고 양측성이며 갑작스럽고 짧은 수축을 특징으로 합니다. 굴근 경련이 가장 흔하게 관찰되며, 짧은 절(복근이 영향을 받는 경우)과 함께 팔을 내전 또는 외전하는 동작으로 나타납니다. 몸통을 굽히고 팔을 내전하는 발작은 동양식 인사와 유사하며 "살람 발작"이라고 합니다. 발작 빈도는 매우 다양하며, 심한 경우에는 하루에 수백 번씩 발생합니다. 대부분의 발작은 군집으로 발생하며, 아침에 잠에서 깬 후 또는 잠이 들 때 자주 발생합니다. 발작 중 때때로 눈 편위와 안진 운동이 관찰됩니다. 영아 연축은 이차성(증상성), 특발성, 그리고 잠재성으로 나타날 수 있습니다. 이차성 유형은 주산기 병변, 감염, 뇌 기형, 결절성 경화증, 손상, 선천성 대사 장애, 퇴행성 질환에서 나타납니다. 영아 연축은 양성 비간질성 영아 연축(영아 양성 근간대경련)과 감별해야 합니다. 후자는 뇌파 검사에서 간질성 방전을 동반하지 않으며, 수년(최대 3년) 내에 저절로 사라집니다. 장래에 영아 연축을 보이는 소아의 55~60%는 다른 유형의 발작(레녹스-가스토 증후군)을 경험할 수 있습니다.

렌녹스-가스토 증후군은 전형적인 EEG 변화[전형적인 결여(3Hz)보다 낮은 주파수(2Hz)의 스파이크-느린 파동 방전], 정신 지체, 근간대성 경련, 비정형적 결여, 무정지성 발작(간질성 낙하 발작, 무운동성 발작)을 포함한 특정 발작 유형이 특징입니다.

이 증후군은 대개 갑작스러운 낙상으로 시작되어 발작 빈도가 증가하고, 경련 지속 상태가 나타나고, 지능이 저하되며, 인격 장애와 만성 정신병이 발생할 수 있습니다. 이 증후군을 가진 소아의 약 70%는 긴장성 발작을 보입니다. 긴장성 발작은 짧고 몇 초 동안 지속되며, 머리와 몸통의 굴곡 운동이나 신전 운동, 눈의 편위 또는 환자의 낙상으로 나타납니다. 발작은 비대칭적이거나 주로 편측성일 수 있습니다. 때때로 긴장성 발작 후 자동적인 행동이 나타나기도 합니다. 대부분의 긴장성 발작은 수면 중에 발생합니다.

레녹스-가스토 증후군 환자의 약 3분의 1에서 비정형적인 실신이 관찰됩니다. 이러한 실신은 정형적인 실신보다 더 길며, 다양한 운동 현상(고개 끄덕임, 안면 근간대성 경련, 자세 이상 등)을 동반합니다. 무긴장성 및 긴장성 발작 외에도 근간대성 및 근간대성-무긴장성 발작이 전형적이며, 이는 환자의 낙상으로 이어집니다(근간대성-무정지성 발작을 동반한 간질). 다른 유형의 발작(전신 강직-간대성, 간대성, 부분 발작은 덜 흔하게 관찰됨)도 가능합니다. 의식은 대개 깨끗합니다. 원인적으로 레녹스-가스토 증후군 환자의 70%는 주산기 손상과 관련이 있습니다.

얀츠 소아 근간대성 간질("충동성 소발작")은 생후 20년(대부분 12~24세)에 시작되며, 근간대성 발작을 특징으로 하며, 때로는 전신 강직-간대성 발작 및/또는 소실을 동반하기도 합니다. 근간대성 발작은 갑작스럽고 짧고 양측 대칭적이며 동시적인 근육 수축을 특징으로 하는 우세한 발작입니다. 발작은 주로 어깨와 팔에 영향을 미치며, 몸통과 다리 근육에는 드물게 나타납니다. 발작은 단독으로 발생하거나 군집으로 나타납니다. 환자는 발작 중 무릎을 꿇을 수 있습니다. 근간대성 발작 중에는 발작이 연속적으로 발생하거나 근간대성 간질 상태의 양상을 보이더라도 의식은 손상되지 않습니다.

전신성 강직-간대 발작은 근간대 발작이 시작된 후 (평균 3년)에 발생하는 경우가 많습니다. 일반적으로 발작은 근간대 경련으로 시작하여 강도가 전신성 근간대 경련으로 증가하고, 이는 전신성 강직-간대 발작으로 이어집니다. 이러한 전형적인 증상을 "근간대 발작", "충동성 대 발작", "간대-강직-간대 발작"이라고 합니다. 발작은 거의 아침에 잠에서 깬 후에만 발생합니다.

결손은 일반적으로 비정형적으로 관찰되며, 평균 연령 11.5세 환자의 15~30%에서 발생합니다. 지능에는 일반적으로 영향을 미치지 않습니다.

영아의 중증 근간대성 간질은 생후 첫 해에 시작됩니다. 처음에는 전구 증상 없이 전신성 또는 편측성 간대성 발작이 나타납니다. 근간대성 경련과 부분 발작은 대개 나중에 나타납니다. 근간대성 발작은 종종 한쪽 팔이나 머리에서 발생하다가 전신성 발작으로 전환되며, 보통 하루에 여러 번 발생합니다. 비정형적인 결신 발작과 무긴장성 또는 이상 현상 또는 자동증을 동반한 복합 부분 발작도 나타날 수 있습니다. 정신운동 발달 지연과 운동실조 및 피라미드 증후군 형태의 점진적인 신경학적 결손이 특징적입니다. 환자의 15~25%에서 유전적 간질 병력이 발견됩니다. MRI 검사에서 특별한 이상 소견은 관찰되지 않습니다.

조기 근간대성 뇌병증은 생후 첫 달에 시작됩니다. 부분 근간대성 간질성 경련이 조기에 발생하고, 이후 단순 부분 발작(눈 편위, 무호흡 등)이 이어지며, 이후 더욱 광범위하거나 전신적인 근간대성 경련, 긴장성 경련(나중에 발생) 및 기타 유형의 발작이 나타납니다. 몸통 근육의 근력 저하, 양측 추체형 징후, 그리고 말초 신경 침범 가능성이 특징적입니다. 정신운동 발달이 저해됩니다. 아동은 생후 2년 이내에 사망하거나 지속적인 식물인간 상태에 빠지게 됩니다. 원인은 정확히 알려져 있지 않습니다.

유아기 양성 근간대성 간질은 일반적으로 정상인 생후 4개월에서 3세 사이의 소아에서 근간대성 경련으로 시작됩니다. 남아에게 더 흔하게 나타납니다. 근간대성 경련은 미묘할 수 있지만 시간이 지남에 따라 명확해집니다. 발작은 점차 몸통과 사지로 퍼져 머리를 끄덕이고 팔을 옆으로 들며 하지를 굽히는 동작을 보입니다. 눈이 위로 휘어지는 현상이 관찰될 수 있으며, 갑작스럽게 넘어지는 경우도 있습니다. 근간대성 발작은 1~3초 정도로 짧으며 하루에 여러 번 발생할 수 있습니다. 의식은 대개 온전합니다. 다른 유형의 발작은 나타나지 않습니다.

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기타 근간대성 경련 증후군

근간대경련에 대한 설명을 마무리하면서, 러시아 문헌에서는 거의 언급되지 않는 몇 가지 매우 독특한 증후군을 언급하는 것이 적절할 듯합니다.

구개열 근간대경련(연구개 근간대경련, 구개열 근간대경련, 연구개 안진, 연구개 떨림)은 근리듬의 한 증상입니다. 연구개에서 초당 2~3회의 주기적인 수축이 단독으로 관찰되거나, 혀, 아래턱, 후두, 횡격막, 손끝에서 떨림과 거의 구별되지 않는 유사한 주기적 근간대경련과 함께 관찰될 수 있습니다(전형적 근리듬). 근리듬은 주로 저주파(1~3Hz)와 특징적인 분포로 인해 떨림(파킨슨병)과 구별되는 주기적 근간대경련입니다. 때때로 구개열 근간대경련과 함께 수직 안구 근간대경련("흔들림")이 관찰되는데, 이 증후군을 안구구개열 근간대경련이라고 합니다. 근리듬은 수면 중에 사라집니다(때로는 수면 중 병적인 움직임이 눈에 띄기도 합니다). 구개 근간대경련을 동반하지 않는 근간대경련은 드뭅니다. 연구개 단독 근간대경련은 특발성 또는 증상성(소뇌 및 소뇌교각 종양, 뇌졸중, 뇌척수염, 외상)일 수 있습니다. 특발성 근간대경련은 수면, 마취, 혼수 상태에서 종종 사라집니다. 연구개 증상성 근간대경련은 이러한 상태에서 더 안정적입니다. 전신 근간대경련의 가장 흔한 원인은 뇌간의 혈관 병변과 알코올 중독 또는 흡수 장애 증후군과 관련된 소뇌 변성입니다.

안구간대경련(춤추는 눈 증후군)은 안구 운동 근육의 근간대경련성 과운동증으로, 안구가 빠르고 불규칙하며 주로 수평으로 움직이는 것으로 나타납니다. 수평, 수직, 대각선, 원, 진자 운동의 다양한 빈도와 진폭으로 나타나는 무질서한 변화가 관찰될 수 있습니다. 일부 관찰에 따르면, 안구간대경련은 수면 중에 지속되고 깨어날 때 심해지며, 종종 안진으로 오인되는데, 안진은 느린 안진과 빠른 안진의 두 단계가 있다는 점에서 안구간대경련과 다릅니다. 안구간대경련은 소뇌-줄기 연결 부위의 유기적 병변을 나타내며, 전신성 근간대경련, 운동실조, 의도진전, 근긴장저하증 등이 동반되는 경우가 많습니다. 주요 원인으로는 바이러스성 뇌염, 다발성경화증, 뇌간 및 소뇌 종양, 부신생물증후군(특히 소아), 외상, 대사성 및 독성 뇌병증(약물, 독소, 비케톤성 고혈당증) 등이 있습니다.

음성 근간대성 경련("떨림" 떨림, 자세 고정증)은 진전처럼 보입니다. 그러나 이는 활동적인 근육 수축이 아니라, 오히려 자세 근육의 긴장도가 주기적으로 떨어지고 생체전기적 "침묵" 상태가 되는 현상입니다. 자세 고정증은 간, 신장, 폐 등의 질환으로 인한 대사성 뇌병증의 매우 특징적인 증상입니다. 이러한 경우 대개 양측성입니다. 드물게, 자세 고정증은 국소 뇌 손상(시상, 두정엽 등의 출혈)의 징후일 수 있으며, 이러한 경우 한쪽에만 나타납니다. 자세 고정증은 팔을 앞으로 뻗을 때 가장 쉽게 발견됩니다.

놀람 증후군은 예상치 못한 외부 자극(주로 청각 및 촉각)에 대한 놀람 반응(떨림)이 증가하는 것을 특징으로 하는 여러 질병군을 하나로 묶은 것입니다.

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심인성 근간대경련

심인성 근간대경련은 급성 발병, 근간대경련의 빈도, 진폭, 분포의 다양성을 특징으로 합니다. 또한, 전형적인 기질성 근간대경련과는 다른 차이점(예: 신체 불안정성과 흔들림이 심함에도 불구하고 낙상이나 부상이 없음), 자연적 완화, 주의가 산만해졌을 때 과운동성 감소, 암시, 심리 치료 또는 위약 투여에 따른 과운동성 증가 및 감소, 다른 심인성 운동 장애 및 정신 질환의 존재 등이 있습니다.

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근간대경련의 진단 및 치료

진단은 임상적입니다. 치료는 기저 대사 이상을 교정하는 것으로 시작됩니다. 클로나제팜 0.5-2mg을 하루 3회 경구 투여하는 것이 흔히 처방됩니다. 발프로산 250-500mg을 하루 2회 경구 투여하는 것이 효과적일 수 있으며, 다른 항경련제도 때때로 도움이 됩니다. 많은 형태의 근간대성 경련은 세로토닌 전구체인 5-하이드록시트립토판(초기 용량 25mg을 하루 4회 경구 투여 후, 150-250mg을 하루 4회 경구 투여로 증량)에 반응하며, 탈탄산효소 억제제인 카르비도파(아침 50mg, 정오 25mg 또는 저녁 50mg, 취침 전 25mg 경구 투여)를 사용합니다.

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