미 클론

Myoclonus는 활성 근육 수축 (양성 근대성 근염) 또는 자세상 근육의 음영 (음이온 성 대장균)의 저하로 인해 갑작스럽고 짧고 단 정치의 근육 경련입니다.

Myoclonus의 적절한 syndromic 설명은 nosological 진단을 선행해야합니다. 후자에는 몇 가지 복잡한 임상 특징이 있습니다. 특히, 근전도의 임상 분석은 일반화 및 분포 패턴 (국소화), 심각도, 동시성 / 비동기 성, 리듬 / 부정맥, 영구 / 일설, 도발적 자극에 대한 의존성, 깨우기 - 수면주기의 동역학 등과 같은 특징을 반드시 고려해야합니다.

위의 특성에 따르면, myoclonic 증후군은 개별 환자에서 상당히 다를 수 있습니다. 따라서, 근력 근력 증은 때로는 단일 근육의 참여로 제한되지만,보다 일반적으로는 일반화를 완료 할 때까지 여러 근육 그룹을 포함합니다. Myoclonic 경련은 서로 다른 근육이나 비동기에서 엄격하게 동 기적 일 수 있습니다. 대부분 부정맥이고 관절에서 움직임이 동반되거나 동반되지 않을 수 있습니다. 그들의 중증도는 거의 눈에 띄지 않는 감소에서부터 환자의 추락으로 이어질 수있는 예리한 일반 진원으로 다양합니다. 미오 클리오니아는 단일 또는 반복적이거나, 매우 지속적이거나, 변동성이 있거나, 엄격하게 발작 일 수 있습니다 (예 : 간질 성 근 매개증). 진동성 근력 강박은 갑작스런 ( "폭발성") 움직임이 몇 초 동안 지속되는 것을 특징으로하는데, 예기치 못한 자극이나 활동적인 움직임으로 인해 발생합니다. 자발적인 myoclonias (또는 rest myoclonia)와 반사는 다른 양식 (시각, 청각 또는 체 감각)의 감각 자극에 의해 유발되며, 구별된다. Myoclonias가 자발적인 움직임 (행동, 의도 및 자세 myoclonias)에 의해 발생합니다. 마지막으로, 근전 결석은 기상 - 수면 순환 (수면 중에 사라지는 것, 수면 중에 만 나타나는 것)으로 알려져 있고 의존적이며 독립적입니다.

분포는 국소, 분절, 다 병소 및 일반화 된 근 수축 (근긴장 이상 증후군 분류와 유사)을 할당합니다.

Myoclonus의 위의 임상 특징 (또는 다른 말로 syndromic 분석)은 일반적으로 병태 생리 학적 및 병인학적인 분류를 보완합니다.

[1], [2], [3]

증상이있는 미 클론 스

Symptomatic (secondary) myoclonus는 다양한 신경계의 골격에서 발생합니다.

질병의 축적은 간질 발작, 치매, 근 수축 및 일부 신경학 및 다른 징후의 형태로 증후군의 특징적인 세트가 드러나는 다수의 질병으로 대표된다. 이 질병의 대부분은 유년기 또는 어린 시절부터 시작됩니다.

• Lafore 's 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전되는 드문 질환입니다. 이 질환은 6-19 세에 첫선을 보입니다. 단순한 시각적 환각, 소의 출현 또는보다 복잡한 시각 장애의 형태로 부분 후두 발작과 종종 결합되는 전신 강직 간질 간질 발작으로 특징 지어진다. 시각적 발작은 라포리 (Lafory) 병의 특징적인 징후이며, 환자의 50 %는 이미 병의 초기 단계에 발생합니다. 곧 심한 myoclonic 증후군이 나타나는데, 이는 종종 결합한 운동 실조증을 가린다. 일시적인 피질 실명이 기술되었다. 말기 단계에서 심한 치매가 발생하면 환자가 몹쓸하게됩니다. EEG는 - 후두부에서 특히 "스파이크 - 느린 파"와 "쇄도 파 - 느린 파"의 형태로 간질 활동을합니다. 진단시, 팔뚝 부위의 피부 생검에서 Lafory body를 발견하는 것이 중요합니다 (광학 현미경 검사). 치명적인 결과는 질병이 시작된 후 몇 년 후에 발생합니다.
• GM _{2 -} 갱글 리오 시다증 (Tay-Sachs disease)은 상 염색체 열성 상행위로 유전되며 정신 지체, 진행성 일반 저혈압, 실명, 그리고 모든 자발적 운동의 소실로 인해 생후 첫해에 데뷔합니다. 저혈압은 경련으로 대체되고 간질 성 발작 및 간질 발작이 발생합니다. 안저 검사시 "체리 씨"증상이 나타납니다. 환자는 생후 2-3 년 이내에 사망합니다.
• Ceroid lipofuscinosis는 CNS, 간세포, 심장 근육, 망막에 lipopigments의 증착이 특징입니다. Ceroid lipofuscinosis의 몇 가지 유형이 있습니다 : 유아, 늦은 유아, 초기 청소년 (또는 중급), 청소년, 성인. 모든 경우에서, 중기 발현은 진행성 근주 장염 간질입니다. 피부와 림프구의 전자 현미경 검사는 "지문"의 형태로 특징적인 프로필을 나타냅니다.

• 시알리드.
  • "체리 뼈"가있는 근위축증은 제 1 형 살 리도 증을 말합니다. 질병의 기본은 neuroaminidase (상속 - 상 염색체 열성 유형)의 결핍입니다. 이 질환은 8-15 세 사이에 시작됩니다. 주요 증상은 시각 장애, 근력 항진증 및 전신 간질 발작입니다. Myoclonus는 휴식을 취할 때 관찰되며, 자발적인 움직임과 만질 때 증가합니다. 감각 자극은 다량의 양측 근력 항진증의 발병을 유발합니다. 가장 전형적인 증상은 안면 근육의 근 이완 (myoclonus) : 자발적, 불규칙적, 입 주위의 주된 국소화입니다. 얼굴 근육 긴장은 수면 중에 지속됩니다. 실 운동 장애가 특징입니다. 안저에 - 체리 뼈 "의 증상, 때로는 유리체의 흐려짐. 흐름은 점진적입니다. EEG에서 - 복합체가 "스파이크 - 천천히 파동"으로 일반화 된 근육 내 합병증과 일치합니다.
  • 다른 희귀 한 형태의 시알리도 증은 갈 락토 시알 리오스 증입니다. 망막 색소 상피, 연골 육아 결석 및 짧은 신장, 간질 발작 및 근비 성 고 동류의 존재에 의해 나타나는 갈 락토시다 아제 결핍 (림프구 및 섬유 아세포에서 결정됨)에 의해 발현된다.
• 고셔병은 유아 (유형 I), 청소년 (유형 II) 및 만성 (유형 III)의 3 가지 형태로 알려져 있습니다. 비장 동맥 간질, 간질, 지능 저하, 소뇌 운동 장애, 피라미드 증후군뿐만 아니라 진행성 근 위축 간질에 의해 때로는 나타날 수있는 유형 III입니다. 뇌파에서 - 간질의 형태로 간질 활동 "polyspayk - 느린 파도", 어떤 경우에는, SSEP의 진폭. Glucocerebroside 축적은 다양한 기관, 림프구 및 골수 조직의 생검 물질에서 발견됩니다.

소뇌, 뇌간 및 척수의 유전성 퇴행성 질환 (척수 소뇌 변성).

• Unferrich-Lundborg 병은 소위 진행성 근 위축 간질의 가장 잘 알려진 형태입니다. 이 질병에 걸린 두 명의 환자를 상세히 조사했습니다. 핀란드 (최근이 발톱은 발트 성 근육 덩어리였습니다)와 마르세이유 군 (람 사예 헌트 증후군, 지중해 근육 덩어리라고도 함). 두 변종 모두 비슷한 임상 양상, 질환의 발병 연령 및 상속 유형 (상 염색체 열성)을 가지고 있습니다. 약 85 %의 사례에서이 질병은 1 ~ 2 년 (6-15 세)에 시작됩니다. 주요 증후군은 근주와 간질입니다. 간질 발작은 종종 간질 성 긴장 성이 있습니다. Myoclonus가 점진적으로 진행되고 주된 부적응자가됩니다. Myoclonus는 적합하게 변형 될 수 있습니다. 경증의 운동 실조증과 천천히 진행되는 지능 저하도 가능합니다. 다른 신경 증상은 특징적이지 않습니다.
• Friedreich의 운동성은 다른 증상 이외에, myoclonic 증후군에서도 나타날 수 있습니다. 이 질병은 사춘기의 완성 (평균 십삼년), 전형적인 천천히 진보 운동 실조증 (감도, 소뇌, 또는 혼합), 피라미드 증후군, disbaziya, 구음 장애, 안구 진탕, 및 신체 장애 전에 시작 (심근 병증, 당뇨병, 정지 프리드리히 운동 실조를 포함한 골격 기형,).

기저핵의 주요 병변을 가진 유전성 퇴행성 질환.

• 윌슨 병은 자주 간 기능 장애의 증상을 배경으로 젊은 나이에 개발 및 신경 학적 다형성 (다른 옵션의 진전, 무도병, 근육 긴장 이상, 무감동 - 무 증후군, 간 대성 근 경련), 정신 및 신체 (출혈성 증후군) 장애를 나타납니다. 구리 - 단백질 신진 대사와 Kaiser-Fleischer 링의 검출에 대한 연구는 정확한 진단을 가능하게합니다.
• 비틀림 근육 긴장 이상은 종종, 그리고 유전 증후군, 근육 긴장 이상, 간 대성 근 경련 (postanoksicheskaya의 근육 긴장 이상 등입니다. 지연, 윌슨 병, postencephalitic 파킨슨 병, 리소좀 저장 질환) (진동 등) 간 대성 근 경련,하지만 증상 근간 대성 근육 긴장 이상에 대한 이러한 조합의 특히 특성과 결합.
• Gallervorden-Spatz 병은 소아기에서 시작하여 (10 년까지) 드문 질환이며 진행성 dysbasia (발의 변형 및 사지의 서서히 증가하는 강직), 구음 장애 및 치매를 특징으로합니다. 환자의 50 %에서 하나 또는 또 다른과 키네스가 발견됩니다 (무도병, 근긴장 이상, 근 수축). 어떤 경우에는 경련, 간질 발작, 색소 성 망막염, 시신경 위축이 설명됩니다. CT 또는 MRI에서 철분 축적과 관련된 창백한 공의 패배 그림 ( "호랑이 눈").
• 코르티코 - 기저 퇴행은 근원이 상당히 전형적인 증상으로 간주되는 질병을 말합니다. 무의식적 인 운동 (근위축증, 근긴장 이상, 떨림) 및 측 방향 피질 장애 (사지 운동 장애, 외계인 증후군, 복합 형 감도 장애)를 동반 한 성숙한 환자의 진행성 무 운동성 경직 증후군은 대뇌 피질 기저 퇴행을 시사한다. 질병의 핵심은 CT 또는 MRI에서 때때로 감지되는 비대칭 프론트 - 정수리 위축입니다.

알츠하이머 질환, 특히 크로이츠 펠트 - 야콥병과 같은 치매에 의해 나타나는 일부 질병에는 긴장성 대장염이 동반 될 수 있습니다. 첫 번째 경우, 치매의 임상 픽처의 선두에 비 혈관 유형을 진행하고, 두 번째 경우, 치매 및 간대 성근 경련증 다른 진행성 신경 학적 증후군 (피라미드, 소뇌, 간질, 등등) 그리고 특성 EEG 변화의 배경에 대해 발생 (트리 및 다상 활성 급성 형태 진폭이 200μV까지이며, 1.5-2Hz의 주파수에서 발생한다).

특히 헤르페스 종종 임상 그림의 매우 특징적인 요소 인 더 간 대성 근 경련 (다른 신경 학적 증상과 함께)과 함께 심플 렉스 바이러스, 아 급성 경화성 뇌염, 아르보 바이러스 뇌염 경제와 뇌염으로 인한 뇌염 바이러스 성 뇌염.

간 질환, 췌장, 콩팥 및 폐 질환의 대사성 뇌증은 의식 장애와 함께 떨림, 근 위축 및 간질 발작과 같은 증상을 나타냅니다. 부정적인 myoclonus (asterixis)는 대사성 뇌증 (아래 참조)의 특징입니다.이 경우 대개 양측 성이며 때로는 모든 팔다리에서 (심지어 아래턱에서) 발생합니다. Asterixis는 대뇌 피질과 후 피질의 기원을 가질 수 있습니다.

대사성 뇌증의 특수 그룹은 미 클론 스, MERRF 및 MELAS 증후군을 수반하는 일부 미토콘드리아 질병으로 구성됩니다.

• "찢어진"적색 섬유 (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF)가있는 근 수축성 간질은 미토콘드리아 유형에서 유전됩니다. 질병의 발병 연령은 3 세에서 65 세까지 다양합니다. 가장 전형적인 징후는 소뇌 성 운동 실조증 및 치매와 관련된 진행성 근주 - 간질 증후군입니다. 임상 증상의 나머지 부분은 신경성 감각 신경염, 근 장애 증상, 시신경 위축, 경련, 말초 신경 병증, 감각 장애 등의 다형성으로 구별됩니다. 흐름의 심각도는 매우 다양합니다. EEG에서 비정상적인 주요 활동 (80 %), "스파이크 - 슬로우 웨이브", "폴리 스피드 - 슬로우 웨이브"콤플렉스, 확산 된 느린 웨이브 및 감광성이 주목됩니다. 거대한 SSEP를 확인하십시오. CT 또는 MRI의 경우 피질의 확산 위축, 다양한 중증도의 백질 변화, 기저핵의 석회화 및 저밀도의 초점 피질 초점이 발견됩니다. 골격근 생검 표본의 연구는 특유의 pathomorphological 특징 - "찢어진"적색 섬유를 나타냅니다. 생화학 분석 결과 젖산 농도가 증가하는 것으로 나타났습니다.
• 유산증 및 뇌졸중과 같은 증상 (MELAS 증후군)이있는 미토콘드리아 뇌염은 미토콘드리아 DNA의 날카로운 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병의 첫 징후는 6-10 세의 나이에 가장 자주 나타납니다. 가장 중요한 증상 중 하나는 신체 운동에 대한 편협입니다 (건강 상태가 급격히 악화 된 후 근육 약화 및 때로는 근육통이 나타남). 메스꺼움과 구토가있는 편두통과 같은 두통이 특징입니다. 또 다른 특이하고 특징적인 증상은 뇌졸중과 같은 뇌졸중과 같은 증상, 국소 신경 증상 (팔다리와 BN에 의해 유발 된 팔다리와 근육의 마비, 혼수 상태)로 고열, 간접 감염에 의해 유발되고 재발하는 경향이 있습니다. 그 원인은 세포에서의 에너지 자원의 급격한 부족으로 잠재적 인 독성 영향 ( "대사성 뇌졸중")에 대한 민감도가 높습니다. 간질 발작 (부분 및 일반화 된 경련), 근 수축, 운동 실조로 특징 지어집니다. 질병이 진행됨에 따라 치매가 발생합니다. 일반적으로 그림은 매우 다형성이 있으며 개별 환자마다 다양합니다. Myopathic 증후군은 또한 일반적으로 경미합니다. 혈액의 생화학 적 검사는 젖산 산증을 나타내며, 골격근 생검의 형태 학적 연구는 "찢어진"적색 섬유의 증상입니다.

독감 뇌병증은 다른 증상 이외에 중독 (비스무트, DDT) 또는 특정 약물 (항우울제, 마취제, 리튬, 항 경련제, 레보도파, MAO 억제제, 신경 차단제)의 사용 / 과다 복용으로 나타날 수 있습니다.

육체적 인 요인에 노출에 기인 한 뇌증은 또한 전형적인 myoclonic 증후군을 드러 낼 수있다.

• 후기 중증 뇌증 (Lants-Adams 증후군)은 때때로 구토 장애, 진전 및 운동 실조증과 함께 의도적 및 행동 성 미 클론 화가 특징입니다. 심한 경우에는 환자가 기왕 자리를 완전하게 풀어주는 위치에서만 근 위축 (myoclonus)을 해소합니다. 운동 시도는 일반 운동성 근력 항진증의 "폭발"을 초래하여 독립적 인 움직임과자가 치료의 가능성을 박탈합니다. 선택 약물은 클로 나 제팜 (clonazepam)이며,이 약물의 좋은 효과는 진단의 확인 중 하나로 간주됩니다.
• 심한 외상성 뇌 손상을 입은 미 클론 스는 그 유일한 결과 일 수도 있고 다른 신경학 및 정신 병리학 적 장애와 병행 할 수도 있습니다.

Myoclonus 이외에 다른 병인 (뇌졸중, stereotactic intervention, 종양)의 중추 신경계 (치아 - 올리브를 일으키는 원인이되는 dento-olive 포함)의 병변에는 뚜렷한 수반되는 신경 증상 및 관련 데이터 기록이 수반되어 진단을 용이하게합니다.

척추 myoclonus는 국소 분포, 발현의 안정성, 외인성 및 내인성 영향으로부터의 독립성을 특징으로하며, 척수의 다양한 병변으로 진행됩니다.

[4], [5], [6], [7], [8],

근종의 병리 생리 학적 분류

Myoclonus의 pathophysiological 분류 신경계에서 세대의 근원을 나타냅니다 :

• 피질 (체성 감각 피질);
• 피질 하부 (피질과 척수 사이);
• 줄기 (reticular);
• 척추;
• 말초 (척수 뿌리, 신경총 및 신경 손상).

일부 저자들은 피질골과 줄기 근막을 하나의 그룹으로 묶습니다.

• 피질 근력 증강은 스파이크, 스파이크 - 천천히 파동, 또는 느린 파도의 형태로 뇌파의 변화가 선행됩니다. EEG와 EMG 방전 사이의 잠복기는 피라미드 트라크를 따른 여기 시간에 해당합니다. 대뇌 피질의 myoclonus는 자발적 일 수 있으며, 운동 (대뇌 피질의 운동 myoclonus) 또는 외부 자극 (대뇌 피질의 myoclonus)에 의해 유발 될 수 있습니다. 초점, 다 초점 또는 일반화가 가능합니다. 대퇴 피질 근클 라운드는 종종 원위부에 위치하고 굴곡근에서 발생합니다. 종종 kozhevnikovskoy 간질, Jacksonian 및 secondary-generalized tonic-clonic seizures와 결합합니다. SSEP의 진폭의 병리학 적 증가가 주목됩니다 (거대한 SSEP의 형성까지). 또한, 간대 성근 경련증 때 피질 polysynaptic 크게 향상된 긴 힌지 (루프 길이) 반사.
• 피질 근 절내에서, 뇌파와 근전도 사이의 일시적인 연결은 추적 할 수 없습니다. EEG 방전은 근위축증을 겪거나 전부 결석 할 수 있습니다. 대뇌 피질의 근 수초는 시상에 의해 생성 될 수 있으며 일반화 된 양측 성 긴장 성 myoclonias에 의해 나타납니다.
• 망상 근세포는 척수에서 꼬리 부분 (주로 거대 세포핵)의 흥분성 증가로 인해 뇌간에서 생성되며, 그로부터 충동이 꼬리로 (척추 운동 신경에) 및 성기 (피질로) 전파됩니다. 망막 근력 근염은 대개 근 축축근이 원위 근육보다 더 많이 관련되어있는 일반적인 축 방향 경련으로 특징 지어집니다. 일부 환자에서는 집중 치료를받을 수 있습니다. 망막 근염은 자발적이고 행동 적이며 반사적 일 수 있습니다. 대뇌 피질의 경우와 달리 망막 근염이있는 경우 거대 SSEP뿐만 아니라 뇌파와 근전도의 변화와 관련이 없습니다. Polysynaptic 반사는 향상되지만 대뇌 피질의 반응을 유발하지는 않습니다. 망상 근 MRI는 강화 된 시작 반사 (primary hyperexpletion)와 유사 할 수 있습니다.
• 척수 근염은 심장 마비, 염증 및 퇴행성 질환, 종양, 척수 손상, 척수 마취 등으로 발생할 수 있습니다. 전형적인 경우에는 집중적이거나 분절적이며 자발적이며 리드미컬하며 외부 자극에 민감하지 않으며 뇌 근원의 근력과 달리 수면 중에 사라지지 않습니다. 척추 근육총에서는 EMG 활동이 각 근육 수축을 수반하며 뇌파 상관 관계는 부재합니다.

병태 생리 학적 분류가 특정 질병과 연관되어 있다면, 다음과 같이 보일 것입니다.

• 피질 근육 근종 : 종양, 혈관종, 뇌염, 대사성 뇌증. 퇴행성 질환 중에는 진행성 moklonus-epilepsy (MERRF 증후군, MELAS 증후군, 지방 증, Lafory 's disease, ceroid lipofuscinosis, 가족 성 피질 myoclonic tremor, 발치 및 지중해 근막종 병이있는 Unferriht-Lundborg disease, 병이 있습니다. - 패니 - 루이스 위축), 청소년 미 클론 간질, 독성 후 Lance-Adams 미 클론 스, 알츠하이머 병, 크로이츠 펠트 - 야콥병, 헌팅턴 트로 챠 릭, 올리 보 퐁스 슬레 벨라 머니 퇴행, 코르티코 - 기초 퇴행. Kozhevnikovskaya 간질은 진드기 매개 뇌염 외에 Rasmussen 뇌염, 뇌졸중, 종양 및 드문 경우 다발성 경화증과 관련이있을 수 있습니다.
• 피질 내 근막증 : 파킨슨 병, 다발성 전신 위축, 피질 - 기저핵 퇴행 Cyclopathic myoclonus는 뇌졸중, 종양, 다발성 경화증, 외상성 뇌 손상, 신경 퇴행성 질환과 함께 특발성 인이 그룹에 기인해야합니다.
• 척추 근염증 : 염증성 골수 증, 종양, 상해, 허혈성 골수 증 등
• 말초 신경 근종 : 말초 신경, 신경총 및 뿌리 손상.

[9], [10], [11], [12]

근막의 병인 분류

일부 근력 증강 증후군의 병태 생리 학적 기전은 아직 잘 알려져 있지 않기 때문에 근골격계를 생리적, 필수적, 간질, 증상 적 (이차성)의 4 가지 그룹으로 나누어 의사에게 더 쉽게 병적 분류를 고려해야한다.

• 생리학적인 근 수축.
  • 수면 myoclonium (잠들고 각성).
  • 미오 클론 두려움.
  • myoclonus 강렬한 육체 노동에 의해 발생합니다.
  • 딸꾹질 (일부 변형).
  • 양질의 유아 myoclonus 때 먹이.
• Essential myoclonus.
  • 유전성 근 위축 - 근긴장 이상 증후군 (다중 Friedreich para-myoclonus 또는 myoclonic 근긴장 이상).
  • 나이트 클론 (myoclonus) (팔다리의주기적인 운동, 불안 장애 다리 증후군).
• 간질 myoclonus.
  • Kozhevnikovskaya 간질.
  • Myoclonic absansy.
  • 유아 경련.
  • 레녹스 - 가스 토 증후군.
  • Jans의 어린 미 클론 성 간질.
  • 진행성 경련 성 간질 간질 및 기타 젊은 간질.
• Symptomatic myoclonus.
  • 축적 된 질병 : Lafory Taurus 병, GM - 갱글 리오스 증, Tay-Sachs 병, ceroid lipofuscinosis, sialidosis, Gaucher disease.
  • 소뇌, 뇌간 및 척수 (척수 소뇌 변성) 발트 간대 성근 경련 (Unferrihta-Lundborg 질환)의 유전 퇴행성 질환, 지중해 간 대성 근 경련 (람 세이 헌트 증후군), 프리드리히 운동 실조, 운동 실조 - 모세 혈관 확장.
  • 퇴행성 주로 기저핵에 영향을 미치는 질병 : 윌슨 병, 비틀림 근육 긴장 이상, Gallervordena - 스 파츠 병, cortico-기초 변성, 진행성 핵상 마비, 헌팅턴 무도병, 여러 시스템 위축 등.
  • 퇴행성 치매 : 알츠하이머 병, 크로이츠 펠트 - 야콥 병.
  • 바이러스 성 뇌염 (헤르페스 뇌염, 아 급성 경화성 뇌막염, 이코노스 뇌염, 아르보 바이러스 뇌염 등).
  • 대사성 뇌증 (미토콘드리아뿐만 아니라 간 또는 신부전, 투석 증후군, 저 나트륨 혈증, 저혈당 등).
  • 독성 뇌증 (비스무트 중독, 항우울제, 마취제, 리튬, 항 경련제, 레보도파, MAO 억제제, 신경 이완제).
  • 뇌증 - 신체적 요인 (저산소증 후 Lanz-Adams 증후군, 외상 후 근막 강직, 열사병, 감전, 감압)에 노출 됨으로써 유발됩니다.
  • 중추 신경계의 병변 (뇌졸중, 신경 외과 수술, 종양, TBI).
  • 척수 손상.
• 심리적 근력 근염.

[13], [14]

생리학적인 근 수축

생리 학적 근 위축증은 건강한 사람의 특정 상황에서 발생할 수 있습니다. 이 그룹에는 수면 근막이 (수면과 각성); 공포 myoclonia; 격렬한 육체 운동으로 인한 근 수축; 먹이를 먹을 때 딸꾹질 (일부 변형)과 양성 myoclonias.

• 때로는 자연스러운 생리학적인 떨림이 불안한 사람에게 잠들고 깨어날 때 두려움과 신경 경험의 원인이 될 수 있지만 합리적인 심리 치료로 쉽게 제거 할 수 있습니다.
• 두려움 myoclonias는 생리뿐만 아니라 병적 인 (startl-syndrome, 아래 참조) 수 있습니다.
• 강렬한 신체 활동으로 인해 양성자의 일시적인 미 클론 성 수축이 발생할 수 있습니다.
• 딸꾹질은 빈번한 현상입니다. 이 증상의 기본은 횡격막과 호흡기 근육의 근 수축성 수축입니다. 간대 성근 경련증은 횡격막 신경의 자극, 상부 경부 척추 세그먼트 뇌간 손상의 병변 (신경계의 질병을 포함하여, 모두 생리 학적 (예, 식후) 병리 (위장관 질환 또는 덜 빈번하게, 가슴) 일 수있다 뇌). 딸꾹질은 독성 영향으로 야기 될 수 있습니다. 마지막으로, 그것은 순수하게 심리적 일 수 있습니다.

[15], [16], [17]

필수 근 위축증

Essential myoclonus는 매우 드문 유전병입니다. 가족 성 (상 염색체 우성 유전성)과 산발적 형태가 있습니다. 이 질병은 생후 1 ~ 10 년에 시작되며 다른 신경 학적, 정신적 장애가 동반되지 않으며 뇌파의 변화는 없습니다. 임상 증상은 불규칙, 부정맥 및 비동기 경련 및 다 초점 또는 일반 myoclonia 분포와 flinching가 포함됩니다. 후자는 자발적인 움직임에 의해 증폭된다. SSEP는 근원 피질의 근원을 나타내는 근육 내 운동 중에도 확대되지 않습니다. 최근까지이 질병은 프리드 라이히의 여러 파라 미 클론 스 (paramyoclonus)라고 불 렸습니다. 근긴장 이상 증후군 (dystonic myoclonus)을 유발할 수 있고 증후군 자체가 알코올에 민감하기 때문에 여러 파라미 클로온 스와 근시 성 근긴장 이상 증 (myoclonic dystonia)이 이제는 같은 질병으로 간주되어 유전성 근경 증 - 근긴장 이상 증후군으로 불립니다.

근본적인 근세포의 또 다른 형태는 "수족 장애의 국제적 분류에서 제안 된 용어" "사지의주기적인 운동"으로 알려진 야행성 근위축증이다. 이 질환은 근시 성 근종의 현대 분류에 포함되어 있지만, 진정한 근위 대장은 아닙니다. 이 병은 표재 (I-II) 수면 단계에서 발생하며 종종 연변 무질서 증세가 동반되는 엉덩이, 무릎 및 발목 관절의 신전 및 굴곡의 형태로 다리에 반복적 인 고정 관념의 움직임이 나타나는 특징이 있습니다. 운동은 뇌파 또는 각성의 변화를 동반하지 않습니다. 수면의주기적인 움직임은하지 불안 증후군과 병용 될 수 있습니다. 후자는 갑자기 다리를 움직이고 급격히 증가 시키며, 수면을 시작하기 전에 발생하고 다리를 움직여야 할 압도적 인 필요성을 유발합니다. 발의 짧은 움직임은 즉시 불편 감을 제거합니다. 두 증후 모두에서 레보도파와 벤조디아제핀 (보통 클로 나 제팜)과 아편 제제가 보통 효과적입니다.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

간질 myoclonus

임상 그림에서 간질 간 대성 근 경련은 근간 대성 발작에 의해 지배하지만, 적어도 초기 단계에서 뇌 질환의 징후는 없다됩니다. 근 경련 간질은 간질과 같은 절연 근간 대성 경련 나타낼 수 epilepsia partialis 컨티뉴 (Kozhevnikov 간질), 감광성 간질, 특발성 "감자 극성"간대 성근 경련증, 근간 대성 결석. 영아 연축, 레녹스 - 가스 토 증후군, 청소년 근간 대성 간질 Janz, 진행성 근간 대성 간질, 조기 근간 대성 뇌 질환, 양성 근간 대성 간질 유아 :이 그룹은 선진 증상이있는 어린이의 그룹과 근간 대성 간질이 포함되어 있습니다.

Kozhevnikov 간질 (epilepsia partialis continud) 원래 진드기 매개 봄 여름 뇌염의 만성 형태의 하나의 실시 예로서 설명은, 상기 본체의 일부를 포함하는 일정한 초점 낮은 진폭 리듬 대성 근 수축 (피질 간대 성근 경련증)를 명시한다. 얼굴과 말단의 근육은 종종 관련되어 있습니다. 트위치는 일정하며, 보통 며칠 또는 심지어 몇 년 동안 지속되며, 때로는 강박 성 간질 발작으로 이차적 인 일반화를 관찰합니다. 하지만, 더 확산 반구 병변 (만성 라스무센의 뇌염)에서 기술 진보와 유사한 증후군은 그 질병 분류 학적 독립성 논란이 남아있다. Kozhevnikov 간질 증후군 또한 농양, 육아종, 뇌졸중, 경막 하 혈종, 종양 cherpno 손상 (특히 나트륨 혈증의 존재) nonketotic 고혈당 상태, 간성 뇌증, 다발성 경화증, MELAS 증후군과 같은 질병에 기재되어있다. 병원성 형태도 기술되어있다 (페니실린 등).

Myoclonic absansy. Myoclonic absences (Tassinari 증후군)의 간질 발병의 평균 연령은 7 세 (2 ~ 12.5 세)이다. 갑작스런 농양 발병은 어깨 거들과 팔, 다리의 근육에서 관찰되는 양측의 리듬 성 밀크 클로 닌 플런치를 수반하며, 얼굴의 근육은 덜 관여합니다. 운동은 강도를 높이고 강장제를 얻을 수 있습니다. 짧은 경련 과 강장 수축은 한쪽면에서 대칭이거나 지배적 일 수있어서 머리와 몸의 방향이 바뀌게됩니다. 공격 중에 호흡 정지와 비자 발적 배뇨도 가능합니다. 농양 중 의식 상실은 완전하거나 부분적 일 수 있습니다. Myoclonic absans의 각 에피소드는 10 초에서 60 초까지 지속될 수 있습니다. 발작은 하루에 여러 번 발생할 수 있으며 아침에 더 자주 발생합니다 (잠에서 깨어 난 후 1-3 시간 이내). 드문 경우로, myoclonic absence의 상태 에피소드가 관찰됩니다. 대부분의 경우 농양은 일반적으로 저주파 (한 달에 약 1 회 이하)로 특징 지을 수있는 전신 경련 발작과 합병됩니다. 종종 지능의 감소가 관찰됩니다. 항 경련제 내성은 아주 전형적입니다. 병인은 알려지지 않았으며 때로는 유전 적 소인이 나타납니다.

영유아 경련 (West syndrome)은 연령에 영향을받는 간질이라고합니다. 이 질병의 첫 징후는 4-6 개월 후에 발생합니다. 이 증후군은 전형적인 발작, 정신 지체 및 EEG의 비정상 리듬 (불규칙한 고전압의 느린 스파이크 파 활동)으로 특징 지어 지는데, 이는 서부 트라이어드의 기초를 형성합니다. 유아 경련은 전형적으로 전형적 근육 그룹 (굴곡근, 신전근 및 혼합 경련)의 대칭, 양측, 갑작스러운 및 짧은 수축을 특징으로합니다. 짧은 손목 (복근이 포함 된 경우)이 나타나고, 손이 깁스 또는 리드의 움직임을 만드는 동안 흔히 관찰되는 굴곡 경련. 몸통의 몸통을 공격하고 손을 가져 와서 동부 쪽 인사와 닮았으며 "Salaam 공격"이라고 불렀습니다. 공격 빈도는 매우 다양합니다 (심각한 경우 하루에 수백 번 발생합니다). 대부분의 공격은 클러스터로 그룹화되며, 깨어나거나 잠든 후 아침에 자주 발생합니다. 공격하는 동안 눈의 이탈과 안절부절한 움직임이 때때로 관찰됩니다. 유아 경련은 이차적 (증상이 있음), 특발성 및 비강 자극적 일 수 있습니다. 주 산기 병변, 감염, 뇌 기형, 결절 경화증, 손상, 선천적 대사 장애, 퇴행성 질환에 대한 2 차 형태가 기술되어있다. 영유아 경련은 양성 비 - 간질 영유아 경련 (영아 양성 척수 경련)과 구별되어야하며 후자는 뇌파에 대한 간질 출혈을 수반하지 않으며 향후 수년 내에 (최대 3 년) 독립적으로 통과합니다. 앞으로 영아 경련이있는 어린이의 55-60 %가 다른 유형의 경련 (레녹스 - 가스 토 증후군)을 경험할 수 있습니다.

레녹스 - 가스 토 증후군, 정신 지체 [일반 부존재 발작 (3 Hz에서)보다 낮은 주파수 (2 Hz로)와 방전 복합체 "스파이크 서파"상기 EEG 전형적인 변화 및 근간 대성 경련 포함 발작 특별한 유형의 비정형 결석 특징 및 천식 발작 (간질 낙상 발작, 무력 발작).

증후군은 대개 갑작스런 낙상으로 시작되며 발작이 빈번 해지고 간질 상태가 발생하며 지적 기능이 저하되고 성격 장애 및 만성 정신병이 가능합니다. 이 증후군 환아의 약 70 %는 강박 성 발작이 있습니다. 그들은 짧고 몇 초 동안 지속되며 머리와 몸통의 굴곡 운동, 또는 신근 운동뿐만 아니라 눈의 이탈이나 환자의 추락으로 나타납니다. 발작은 비대칭이거나 대부분 일방적 일 수 있습니다. 때때로 자동적 인 행동은 강장제 단계를 따릅니다. 대부분의 강박 성 발작은 수면 중에 발생합니다.

Lennox-Gastaut 증후군 환자의 약 3 분의 1에서 비정형 결근이 관찰됩니다. 그들은 전형적인 폐색보다 길며, 다양한 운동 현상 (얼굴에서의 박동, 근육 대장, 자세상의 현상 등)을 동반합니다. 무 건성 및 강장 성 발작 이외에, 전형적으로 myoclonic 및 myoclonic-atonic seizures가 발생하여 환자의 추락 (myoclonic-astatic seizures와 간질). 다른 유형의 경련이 가능합니다 (전신 강직 - 간질, 간질 성, 부분 발작은 덜 일반적입니다). 의식은 보통 분명합니다. 병리학 적으로, 레 녹스 - 가스 토 증후군의 경우 70 %가 주 산기 병변과 관련이 있습니다.

Janz ( "impulsive petit mal") 의 청소년 미 클론 성 간질은 생후 2 ~ 10 년 (대부분 12-24 세)에 시작되며, 때로는 전신 강박 성 간질 발작 및 / 또는 결근과 관련된 근 위축 성 발작을 특징으로합니다. 갑자기 짧고 양측 대칭 및 동시 근육 수축을 특징으로하는 근 위축 성 발작이 우세하다. 운동은 주로 어깨와 팔을 잡으며, 몸통과 다리의 근육은 줄입니다. 공격은 단일 또는 클러스터로 그룹화됩니다. 환자는 적당히 무릎을 꿇을 수 있습니다. Myoclonic seizures 동안, 비록 그들이 시리즈 또는 myoclonic epileptic status의 그림에 나타난다해도, 마음은 손상되지 않은 채로 남아 있습니다.

대부분의 경우에 일반화 된 강직성 간질 발작은 (3 년 후 평균적으로) myoclonic seizures 발병 후 나타난다. 전형적인 경우, 발작은 myoclonic twitches로 시작하여 일반화 된 근력 증강에 대한 강도가 증가하며, 이는 일반화 된 강직 - 간헐적 인 발작이됩니다. 이 전형적인 그림은 "myoclonic grand mal "(충동 성 말, "간질 성 긴장 성 간질 발작")이라고합니다. 공격은 아침 각성 후 거의 독점적으로 나타납니다.

결석은 보통 비정형 변종에서 관찰되며 평균 11.5 세의 환자 중 15-30 %에서 나타난다. 지성은 일반적으로 고통받지 않습니다.

아기의 심한 myoclonic 간질은 생후 1 년에 시작됩니다. 첫째, 전조 증상없이 일반 또는 일방적 인 간질 발작이 있습니다. Myoclonic 경련과 부분 발작은 대개 나중에 나타납니다. 경련 발작은 종종 한 손 또는 두뇌에 나타나고 일반화 된 발작으로 변형됩니다. 그들은 대개 하루에 여러 번 발생합니다. 또한 비정형적인 결석 및 아토피 또는 우울한 현상 또는 자동화와의 복잡한 부분 공격이 나타날 수 있습니다. 정신 운동 발달의 지연과 실조와 피라미드 증후군의 형태로 진행성 신경 학적 결손의 출현으로 특징 지어진다. 15-25 %의 환자가 간질의 유전 적 부담을 나타냅니다. MRI는 특정한 이상을 드러내지 않습니다.

조기 밀초 성 뇌증은 생후 첫 달에 시작됩니다. Partial myoclonic epileptic jerks의 초기 발병은 특징적이며 단순한 부분 발작 (안구 이탈, 무호흡 등), 더 방대하거나 일반화 된 myoclonus, 강장성 경련 (나중에 발생 함) 및 다른 유형의 발작으로 이어집니다. 신체 근육의 전형적인 저혈압, 양쪽 말초 신경과 관련된 양측 피라미드 징후. 정신 운동 발달 장애가 있습니다. 아동은 생후 2 년 이내에 사망하거나 지속적으로 식물 상태로 떨어집니다. 병인은 알려져 있지 않습니다.

영아에서의 양성 긴장성 간질은 대개 4 세에서 3 세 사이의 보통 그렇지 않은 달리 나이가 많은 아동에서 근육 긴장성 떨림으로 시작합니다. 소년들은 더 자주 아프다. Myoclonic 경련은 미묘 할 수 있지만 시간이 지남에 따라 분명해진다. 점차적으로 발작은 머리카락의 끄덕임 움직임과 측면으로 팔을 올리는 트렁크와 사지, 그리고하지의 굴곡을 포함하여 일반화됩니다. 눈의 위쪽으로의 편향이 관찰 될 수 있으며, 환자의 급격한 감소도 관찰 될 수 있습니다. 근 · 구강 내 발작은 짧아서 (1 ~ 3 초) 하루에 여러 번 발생할 수 있습니다. 의식은 대개 그대로입니다. 다른 발작 유형은 없습니다.

[24], [25],

기타 myoclonic syndromes

Myoclonus에 대한 설명을 완성 할 때, 국내 문헌에 거의 언급되지 않은 극히 특이한 몇 가지 증후군을 언급하는 것이 바람직합니다.

팔라티노 간 대성 근 경련 (대성 근 경련 부드러운 구개 velopalatinny의 간 대성 근 경련, 부드러운 구개의 움직임, 부드러운 구개의 떨림) - 하나 개의 표현 Mioritm. 아래턱, 후두, 다이어프램 손 (고전 Mioritm)의 선단 부분의 언어에서, 진동으로부터 거의 구별 동일한 리듬 myoclonia와 연구 개 또는 조합하여 리듬 (2-3 c) 감소의 형태로 단리 될 수있다. 진전 (파킨슨) 특징 리듬 간대 성근 경련증, 주로 저 주파수 (Hz에서 1-3) 및 분포 특성 - Mioritm. 때때로 velopalatinnym의 간 대성 근 경련과 함께 수직 안구 간 대성 근 경련 ( "스윙")를 가지고,이 증후군은 oculo - 팔라티노 간 대성 근 경련이라고합니다. 미란 성 부정맥은 수면 중에 사라집니다 (때로는 병리학 적 운동이 수면에서 현저합니다). Palatine myoclonus가없는 부정맥은 드물다. 절연 간 대성 근 경련은 연구 개는 특발성 또는 증상 (소뇌에 종양과 mostomozzhechkovogo 각도, 뇌졸중, 뇌척수염, 외상)가 될 수 있습니다. 특발성 근 기능 항진증은 종종 수면, 마취 및 혼수 상태에서 사라집니다. 증상이있는 미각의 연조직은 이러한 조건에서보다 안정적입니다. 일반화 Mioritm의 가장 일반적인 원인 - 알코올 중독 또는 흡수 장애 증후군과 관련된 뇌간 및 소뇌 변성의 혈관 병변.

Opsoclonus ( "춤추는 눈"증후군)은 안구 근육의 근시 성 (myoclonic hyperkinesis)이며 안구의 급격한 육포, 혼란, 주로 수평 운동에 의해 나타납니다. 서로 다른 주파수와 진폭의 수평, 수직, 대각선, 원형 및 진자 운동이 무작위로 변경 될 수 있습니다. 일부 관찰에 따르면, 옵 플 로코 누스는 잠에서 깨어나고, 잠에서 깨어나는데, 느린 속도와 빠른 속도의 두 단계의 존재로 옵 플로 누스와 다른 안진 증으로 종종 오인됩니다. Opsoclonus는 소뇌 - 줄기 연결의 유기적 인 병변을 나타내며 일반적으로 일반화 된 근주, 운동 실조증, 의도적 인 진전, 저혈압 등을 동반합니다. 주요 병인학 적 요인은 바이러스 성 뇌염, 다발성 경화증, 뇌간 및 소뇌 종양, 특히 소아에서의 신 생물성 증후군, 외상, 대사성 및 독성 뇌증 (약물, 독소, 비 케토 로성 고혈당증)입니다.

부정적인 근력 항진 ( "fluttering"떨림, asterixis)은 떨림과 비슷합니다. 그러나, 그것은 활성 근육 수축을 기반으로하지 않습니다, 반대로, 이러한 순간에 bioelectric "침묵"과 자세 근육의 음색에 정기적으로 떨어집니다. 아스테릭스는 간, 신장, 폐 등의 질병에서 대사성 뇌증의 특징입니다. 그러한 경우, 일반적으로 양측입니다. 드물게, asterexis는 뇌 손상 (시상, 뇌엽 등의 출혈)의 징후 일 수 있으며 이러한 경우에는 그 자체로 나타납니다. 손을 앞으로 당길 때 Asterixis가 가장 쉽게 감지됩니다.

스타트 - 증후군은 예기치 않은 외부 자극 (종종 청각 및 촉각)에 대한 반응으로 시작 반응 (깜짝 놀라움)이 강화 된 질병 그룹을 통합합니다.

[26], [27]

심인성 근 수축

심인성 근력 항진증은 급성 발병, 빈맥, 진폭 및 미오 클론의 분포의 다양성으로 특징 지어진다. 이 다른 불일치 전형적인 유기 간 대성 근 경련 (예를 들어, 뚜렷한 불안정과 몸의 진동 등에도 불구하고 폭포와 부상의 부족), 자연 관해, 제안, 심리 치료의 영향으로 관심 전환, 운동 과다증 증가와 감소와 감소 hyperkinesis 또는 위약에 대한 반응으로 다른 정신 운동, 정신 장애의 존재.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

근위축증의 진단 및 치료

진단은 임상 데이터를 기반으로합니다. 치료는 주요 대사 장애의 교정으로 시작됩니다. 종종 처방 된 clonazepam 0.5-2 mg 구두로 3 회 / 일. 유효 valprok 250-500 mg 구두로 2 회 / 일; 때때로 다른 항 경련제가 도움이됩니다. 많은 형태의 근 위축증 (amoclonus)이 세로토닌 전구체 5- 하이드 록시 트립토판 (초기 용량 25mg을 경구로 4 회 / 일,이어서 150-250mg을 경구로 4 회 / 일로 증가 시킴)과 디 카르복시 라제 저해제 카르비 도파 (아침 50mg, 정오 25mg, 저녁에는 50 mg, 취침시에는 25 mg).

[35], [36], [37],