미토콘드리아 질환 치료

현재까지 미토콘드리아 질환의 효과적인 치료는 미해결 문제로 남아 있습니다. 이는 여러 요인 때문입니다. 조기 진단의 어려움, 질병 발병 기전의 개별 연관성에 대한 연구 부족, 일부 병리의 희귀성, 병변의 다기관적 특성으로 인한 환자 상태의 심각성으로 인한 치료 평가의 어려움, 그리고 치료 효과 기준에 대한 통일된 견해의 부재 등이 있습니다. 약물 교정 방법은 개별 미토콘드리아 질환의 발병 기전에 대한 지식을 바탕으로 합니다.

호흡 사슬 결함으로 인한 미토콘드리아 질환의 발병 기전은 주로 효소 복합체 결핍, 즉 미토콘드리아 구조 및 수송 단백질 장애와 관련이 있습니다. 이는 전체 조직 호흡계의 심각한 장애, 저산화 대사산물의 축적, 젖산증, 지질 과산화 과정 장애, 카르니틴 및 코엔자임 Q-10 결핍 등으로 이어집니다. 이러한 측면에서 주요 치료 방법은 생물학적 산화 및 조직 호흡 과정을 최적화하고 미토콘드리아 기능 장애로 인해 발생하는 개별 대사산물의 결핍을 교정하는 데 중점을 둡니다.

현재 이러한 병리를 앓는 환자에 대한 복잡한 치료는 다음과 같은 원칙에 따라 진행됩니다.

• 환자의 식단에서 쉽게 소화되는 탄수화물을 제한합니다(체중 1kg당 최대 10g)
• 호흡 사슬에서 활성 전자 전달을 교정하는 물질의 사용
• 세포 내에서 일어나는 효소 반응을 위한 보조 인자의 도입
• 미토콘드리아 손상의 진행을 예방한다.
• 젖산산증 제거:
• 카르니틴 결핍증의 제거
• 항산화제의 임명
• 증상 치료제의 사용
• 2차 미토콘드리아 기능 장애의 예방.

미토콘드리아 질환을 교정하기 위한 의약품 복합체에는 주로 4가지 약물 그룹이 포함됩니다.

• 1번째 그룹 - 호흡 사슬에서 전자 전달을 활성화하는 것을 목표로 하는 제제:
  • 코엔자임 Q-10* - 2개월 동안 30-60mg/일(2회 복용으로 4-5mg/kg)
  • 쿠데산 - 30~150mg/일 (2개월 복용) 1년에 2~3회 복용. 유지 용량 - 15~30mg/일 (20ml 병에 들어있음; 1ml에는 코엔자임 Q-10 30mg과 비타민 E 4.5mg이 함유되어 있음)
  • 숙신산 - 2개월 동안 1일 8-10mg/kg(3일 복용, 2일 휴식), 호흡 복합체 1 결핍증과 피루브산 탈수소효소 복합체 결핍증의 경우 최대 6g/일.
• 2군 - 보조인자 치료제(평균 치료 기간 - 1개월):
  • 니코틴아마이드 - 20-30mg/일
  • 리보플라빈 - 20-30mg/일(4회 복용으로 3-20mg/kg/일);
  • 티아민 - 20-30mg/일(25-100mg/kg/일)
  • 티오트산 - 100-200mg/일(5-50mg/일)
  • 비오틴 - 5mg/일(심각한 경우 최대 20mg/일).
• 3번째 그룹 - 지방산 대사 장애 교정제
  • 레보카르니틴 20% 용액 - 3-4개월 동안 하루 30-50mg/kg(식전에 복용하고, 액체에 희석하여 복용, 1티스푼은 1.0에 해당);
  • 레보카르니틴 - 4회 복용으로 하루 25-100mg/kg.
• 4군 - 미토콘드리아 막의 산소 라디칼 손상을 예방하기 위한 약물(3~4주 동안 복용):
  • 아스코르브산 - 200-500mg/일
  • 비타민 E - 하루 50~300mg.

젖산 산증을 교정하기 위해 디메포스폰을 사용합니다 - 30mg/kg(1개월), 디클로로아세트산 - 15mg/kg을 하루 3회 복용합니다(티아민 결핍으로 인해 장기간 복용 시 신경병증 발생 위험이 증가합니다) 또는 2-클로로프로피오네이트를 사용합니다.

필요한 경우 증상에 따른 치료 방법을 사용합니다: 인공호흡기 사용, 수혈, 복막투석 등.

미토콘드리아 질환이 있는 사람은 장시간 음식 섭취 중단과 탄수화물 섭취를 피해야 합니다. 피루브산 탈수소효소 결핍증과 복합체 1 결핍증에는 케토제닉 식단이 처방됩니다. 과도한 신체 활동 또한 피해야 합니다. 관련 감염 치료도 필수적입니다. 여러 약물(바르비투르산염, 발프로산 제제, 클로람페니콜, 테트라사이클린 등)이 생체 에너지 체계 기능에 미치는 부정적인 영향을 기억하는 것이 중요하며, 이러한 약물은 개별적으로 처방해야 합니다. 경련 증후군이 있는 경우 항경련제(발프로산 제제 30mg/kg/일, 클로나제팜 등)를 사용할 수 있지만, 미토콘드리아 기능에 미치는 부정적인 부작용을 고려해야 합니다.

치료 과정은 2~4개월이 걸리며, 1년에 2~3회 반복됩니다.