외배엽 국소 이형성증

국소성 외중배엽성 이형성증(동의어: 골츠 증후군, 골츠-골린 증후군, 국소성 진피 저형성증, 중외배엽성 이형성증 증후군)은 유전적으로 이질적인 것으로 추정되는 드문 질환이지만, 대부분의 경우 X연관 우성 유전으로 유전되며, 유전자좌 Xp22.31에서 남자 태아에게 치명적인 결과를 초래합니다. 이 질환은 거의 여성에게만 발생합니다.

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국소성 외배엽성 이형성의 병태생리학

피부 위축 부위에서는 진피층이 얇아지고 표피 구조는 정상입니다. 피하 지방층은 표피 가까이, 때로는 표층 혈관총 수준에 위치합니다. 유두층의 혈관 수가 증가하고 섬유 구조가 희박해집니다. 콜라겐 섬유는 얇아지고 개별 실 형태로 위치합니다. 피부 부속기는 거의 없지만 구조는 정상 범위 내에 있습니다. 이 사진은 호프만-주르칼레 피부의 표층 지방종성 모반과 유사합니다. 지방 돌출부가 있는 저형성 부위에서는 유사하지만 더 뚜렷한 사진이 나타납니다. 점막의 유두종성 성장 부위의 조직학적 사진은 기질의 혈관화가 증가한 유두종에 해당합니다. 위축된 피부 부위를 전자현미경으로 검사한 결과, 긴 세포질 돌기와 잘 발달되지 않은 소포체(endoplasmic reticulum)를 가진 섬유아세포가 관찰되었으며, 그 주변에는 가로무늬가 없는 얇은 섬유들이 분포되어 있는데, 이는 트로포콜라겐(tropocollagen)과 프로콜라겐(procollagen)의 복합체일 가능성이 있습니다. 성숙한 콜라겐 섬유는 정상 섬유와 구조적으로 차이가 없습니다. 피하 기저부에는 많은 지방 액포를 가진 지방 세포들이 우세하며, 이는 지방 세포의 증식을 시사합니다.

국소성 외중배엽성 이형성증에서 피부 변화의 조직발생은 섬유아세포의 정상적인 합성 활동 중 섬유아세포 성장 속도의 교란과 연관되어, 진피의 결합 조직 구성 요소의 결핍을 초래합니다. 동시에, 손상된 진피를 대체하는 피하 조직 세포가 증식합니다.

증상

임상적으로는 피부의 위축성 기형성 변화로 나타나며, 피하 조직의 탈출 돌기, 골격, 치아, 눈의 기형이 출생 직후부터 나타납니다. 입술, 질, 항문 점막의 유두종, 손발톱 위축증 형태의 피부 부속기 병변, 중첩성 탈모증을 동반한 모발 성장 장애, 발한 등이 흔히 관찰됩니다.

간질성 발작을 동반한 정신지체가 관찰됩니다.