외배엽 형성 장애 : 원인, 증상, 진단, 치료

외배엽 형성 장애 (Ectodermal dysplasia)는 외배엽의 비정상적인 발달로 인한 유전병의 일종으로, 표피와 피부의 부속기에 다양한 변화가 일어난다.

외배엽 질환의 이형성증의 원인과 병인은 완전히 확립되지 못했습니다. 현재 외배엽 기원의 수십 가지 피부병이 문헌에 기술되어있다. 일반적으로 다음 두 가지 형식이 고전적으로 받아 들여집니다 : 수문 그래픽 및 수문 논리. 무수 형태는 흔히 상 염색체 열성 유전체에 의해 상속 받고 흔히 상 염색체 열성 유형에 의해 상속됩니다. 질병의 가족 사례가 설명됩니다. Ectodermal dysplasia의 유체 역학적 형태는 유전 상 염색체 우성으로 유전됩니다. 일부 과학자들은 X- 선, 바이러스 감염, 화합물, L- 각질 모체 분획의 디설파이드 결합이 영향을 미칠 수 있다고 믿고있다.

Dysplasia 외배엽의 증상. 두 형태의 외배엽 형성 장애는 출생 직후 또는 어린 시절에 발생하여 사춘기 동안 완전한 임상상이 형성됩니다.

Hypohidrotic 외배엽 이형성증 (크리스타 - 지멘스 증후군) - Xql2-ql3 - 대부분의 경우 이기종 질병이 열성 유전은 유전자의 X 염색체 현지화에 종사하고있다. 무안증, hypotrichosis 및 hypodontia 같은 기본적인 징후를 포함하여 완전한 임상 사진은 드문 예외를 제외하고는 남성에서만 관찰됩니다.

외배엽 형성 이상증의 무수 형태는 주로 수컷에서 발생합니다. 특성 기능은 하이포 또는 anhidrosis, hypotrichosis, hypodontia의 다음과 같은 화음입니다. 처음에는 환자로 인해 땀샘의 하이포 또는 발육 부전에 체온 조절의 위반을 지적했다. 환자는 발견되지 않은 경우 경우 끔찍한 결과가 될 수 고열 angidroticheskoy 양식을 겪고 있습니다. 의 감소 또는 그것이 크거나 작은 정도입니다 아포크린 땀샘, 국산화의 장소를 제외하고는 피부를 통해 모든, 땀의 부족은 유지 될 수있다. 시험은 피부의 건조 함과 엷어 짐을 나타냅니다. Ihtioziformpoe의 박리, 여포 각막 비후 증, 손바닥과 발바닥의 눈에 띄지 않는 각화증 - 일부 환자입니다. 때문에 개발 결막염, 후두염, 인두염, 비염, 구내염의 건조합니다. 속눈썹, 스파 스 눈썹, 음모 영역과 결석 겨드랑이의 체모. 푸쉬킨 머리카락은 일반적으로 영향을받지 않습니다. 환자의 외관이 특징 : 피로, 노인성 얼굴, 저신장, 저명한 정면 결핵, 거대한 턱, 눈썹, 높고 넓은 광대뼈, 침몰 한 뺨, 돌출 입술, 큰 돌출 귀 (풍자 귀)와 큰 정사각형 두개골, 코 안장 머리를 얇게하고 탈모증에 이르기까지. 치아는 종종 변형 큰 전액하지 않을 수 있습니다 위쪽 앞니 사이의 거리, 또는 완전히 결석이,이, 긴 우유에 저장 늦게 폭발. 정신 개발은 대부분의 환자에서 정상 때때로 감염에 손실, 감수성을 듣고, 지능의 쇠퇴의 징후를 한 것으로 밝혀졌습니다. 여성에서 질병은 초점 발한 장애, 유방 땀샘의 가난한 개발의 표현 온화한 치과 이상으로 완화 된 형태로 발생합니다.

수막 외배엽 이형성증 (Clawston 증후군)은 상 염색체 우성으로 유전되며 두 가지 주요 징후로 나타납니다 - hypotrichosis와 손발의 비정상. 생화학 적 결함은 a- 케라틴 매트릭스의 분획에서 디설파이드 결합의 수를 감소시키는 것으로 가정된다.

외배엽 수질 이형성증의 주요 징후는 손발톱 수축 및 색소 침착이며, 손발톱 수초 각화증, 색소 침착 장애입니다. 땀 나는 것은 원칙으로 위반되지 않습니다. 손톱의 변화는 가장 흔하고 흔히 질병의 유일한 징후입니다. 손톱 판은 천천히, 두껍게, 부서지기 쉽고, 쉽게 부서지며, 갈색이며, 변형되고 때로는 위축됩니다. 손톱의 가장자리에 부식 된 것처럼, 갈라 지거나, 세로로 흘려 보입니다. 정신 혼란이 올지도 모릅니다.

머리카락은 얇고 건조하며 쉽게 탈락하고 박탈되며 때때로 전체적인 탈모증의 정도까지 나타납니다. 삐뚤어진 머리카락, 부서지기 쉬운 머리카락, 분열, 눈썹과 속눈썹의 손실, 겨드랑이와 음모에 드문 드문 머리카락이 관찰 될 수 있습니다. 때로는 vitiligo 반점의 연상 hypopic과 depigmentation의 초점이 있습니다. 말단 지골이 두꺼워지며, 치아의 변화는 보통 없거나 중요하지 않습니다. 나이가 들면 건소 증의 현상이 증가하고 있습니다.

병리학. Anhydrogic 양식의 dysplasia, 거기에 땀샘이 없습니다. 모낭과 피지선의 정상적인 구조. Hydroplastic dysplasia가 발생하면 모발과 피지선의 저형성이 관찰됩니다.

Pathomorphology. 조직 학적 검사에서 표피의 얇아짐, 모낭의 입에 각질 플러그 (horny plug)가 형성되는과 각화증, 모낭과 피지 샘의 저형성이 결정됩니다. Anhydrogic 형태로, 땀샘은 하이드로 정신 형태로 - 결석의 정상 범위 이내입니다. 그러나 hypohidrotic 외배엽 이형성증 tigazon 환자의 치료에 나오는 땀의 흔적은 땀샘의 수는 감소 나타냅니다 및 / 또는 기능적 결함 (자신의 관찰)입니다. 두 종류의 외배엽 형성 장애 모두에서 모발 변화가 비슷합니다. 그것들은 비틀어지고, 매듭이있는 trichorexis의 유형에 의해 바뀐다. 종종, 정상적인 직경보다 작은 모발, 모낭의 비대칭으로 표시된 바깥 쪽 뿌리 질의 세포의 증식. 증식하는 세포 중에는 이산화되어있다. 바깥 쪽 질의 세포로부터 모낭이 새로 형성됩니다. 내부 뿌리 질은 두껍고 변형됩니다. 주사 전자 현미경 검사는 모발 축의 직경 감소, 원형에서 압축 된 형태로의 변화를 나타냈다. 가늠자는 위축되거나 결석된다. 큐티클 세포의 클램핑은 모발 끝쪽으로 더 두드러집니다. 모발의 뇌 물질은 거친 섬유 구조를 가지고 있습니다. Keratinizanii 이상 인한 모발의 외피의 폴리펩티드 사이의 필라멘트의 티올 기의 산화 중단에 이르게 모발 피질 및 수질 물질의 단백질의 아미노산 서열에서 유전자 변화 될 수있다.

차별 진단은 생식기, 선천성 매독, 선천성 파키 닉 니아 (pgenyonichia)로 이루어져야합니다.

Dysplasia 치료 ectodermal 증상. 과열로부터 무산소 성 형태의 환자를 보호 할 필요가있다.

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