외배엽 이형성증: 원인, 증상, 진단, 치료

외배엽성 이형성증은 외배엽의 비정상적인 발달로 인해 발생하는 유전성 질환군으로, 표피와 피부 부속기관의 다양한 변화와 결합되어 발생합니다.

외배엽성 이형성증의 원인과 병인은 아직 완전히 규명되지 않았습니다. 현재 문헌에는 수십 가지의 외배엽성 피부병이 보고되어 있습니다. 일반적으로 무수증형과 수증형의 두 가지 유형이 전형적이라고 여겨집니다. 무수증형은 종종 X연관 열성으로 유전되며, 상염색체 열성으로 유전되는 경우는 드뭅니다. 이 질환의 가족성 사례가 보고되었습니다. 수증형 외배엽성 이형성증은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 일부 과학자들은 X선, 바이러스 감염, 그리고 화학물질의 영향으로 L-케라틴 기질 분획의 이황화물 결합이 손상될 수 있다고 생각합니다.

외배엽성 이형성증의 증상. 두 가지 형태의 외배엽성 이형성증 모두 출생 직후 또는 유아기에 발생하며, 완전한 임상 양상은 사춘기에 나타납니다.

무수증성 외배엽성 이형성증(크리스-지멘스 증후군)은 이질성 질환으로, 대부분 열성으로 유전되며 X 염색체(Xql2-ql3)와 연관되어 있습니다. 무수증, 탈모, 치아 감소와 같은 기본적인 징후를 포함한 전체적인 임상 양상은 드물게 남성에게서만 관찰됩니다.

무수증 형태의 외배엽성 이형성증은 주로 남성에게 발생합니다. 특징적인 징후는 저발한증 또는 무수증, 저모증, 저치증입니다. 초기에는 땀샘의 저발한증 또는 무발육증으로 인해 체온 조절 장애가 나타납니다. 무수증 환자는 고열을 겪으며, 이는 증상을 인지하지 못할 경우 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 아포크린선의 국소화를 제외하고는 피부 전체에서 발한이 감소하거나 전혀 없으며, 아포크린선의 경우 다소간 발한이 유지될 수 있습니다. 진찰 결과, 피부의 심한 건조함과 얇아짐이 관찰됩니다. 일부 환자는 어린선 모양의 각질 박리, 모낭 과각화증, 손바닥과 발바닥의 거의 눈에 띄지 않는 각피증을 보입니다. 건조함으로 인해 결막염, 후두염, 인두염, 비염, 구내염이 발생합니다. 속눈썹과 눈썹은 희박하고, 치골과 겨드랑이에는 털이 없습니다. 연모는 대개 영향을 받지 않습니다. 환자의 외모는 다음과 같은 특징이 있습니다. 피곤하고 노쇠한 표정, 작은 키, 두드러진 이마 결절이 있는 크고 네모난 두개골, 굵은 턱, 눈두덩, 높고 넓은 광대뼈, 움푹 꺼진 볼, 불룩한 입술, 크고 튀어나온 귀(사티로스 귀), 안장코, 탈모에 이르기까지 얇아진 머리카락. 치아는 늦게 나고, 오랫동안 젖니가 나지 않으며, 위 앞니 사이의 간격이 크고, 불완전하거나 완전히 없어질 수 있으며, 종종 기형입니다. 대부분의 환자에서 정신 발달은 정상이지만, 때때로 지능 저하, 청력 손실, 감염에 대한 취약성 징후가 나타납니다. 여성의 경우, 이 질환은 경미한 치아 기형, 국소성 발한 장애, 유선 발달 부진 등의 형태로 경미하게 발생합니다.

수성 외배엽성 이형성증(클루스턴 증후군)은 상염색체 우성으로 유전되며, 두 가지 주요 증상, 즉 저모증과 손발톱 이상을 특징으로 합니다. 생화학적 결함은 α-케라틴 기질 분획의 이황화 결합 수 감소로 여겨집니다.

외배엽성 발한성 이형성증의 주요 징후는 손발톱 이영양증과 감모증이며, 그보다 덜 심한 손발톱 각화증, 색소 침착 장애도 나타납니다. 발한은 일반적으로 저해되지 않습니다. 손발톱의 변화가 이 질환의 주요, 가장 빈번한 징후이며, 때로는 유일한 징후이기도 합니다. 손발톱판은 느리게 자라며, 두꺼워지고, 부서지기 쉬우며, 쉽게 부러지고, 갈색으로 변색되며, 변형되고, 곳곳에 위축됩니다. 손발톱 가장자리는 마치 갉아먹힌 듯 갈라지고, 세로로 줄무늬가 생깁니다. 조갑박리증이 발생할 수 있습니다.

머리카락은 얇고 건조하며 쉽게 끊어지고 가늘어지며, 때로는 완전 탈모에 이를 정도입니다. 머리카락이 꼬이고, 엉키고, 약해지고, 갈라지고, 눈썹과 속눈썹이 빠지고, 겨드랑이와 치골에 털이 드문드문 자랍니다. 저색소증과 탈색소증이 나타나며, 때로는 백반증과 유사합니다. 말단지골이 두꺼워지고, 치아의 변화는 대개 없거나 경미합니다. 나이가 들면서 건성피부증(xratoderma) 현상이 심해집니다.

조직병리학. 무수증성 이형성증에서는 땀샘이 없고, 모낭과 피지선의 구조는 정상입니다. 무수증성 이형성증에서는 모발과 피지선의 저형성증이 관찰됩니다.

병태생리. 조직학적 검사 결과 표피 얇아짐, 모낭 입구에 각질 마개 형성을 동반한 과각화증, 모낭과 피지선의 저형성증이 관찰됩니다. 무수증형에서는 땀샘이 없는 반면, 수증형에서는 정상 범위 내에 있습니다. 그러나 무수증 외배엽성 이형성증 환자에게 티가존 치료 중 나타나는 발한 증상은 땀샘의 수가 감소하거나 기능적 결함이 있음을 시사합니다(본인 관찰). 두 유형의 외배엽성 이형성증 환자의 모발 변화는 유사합니다. 모발은 꼬이거나 결절성 털갈이증의 유형에 따라 변화합니다. 종종 모간의 직경이 정상보다 작고, 모낭의 비대칭성, 외모근초 세포의 증식이 관찰됩니다. 증식하는 세포 중에는 각화이상 세포가 있습니다. 외모근초 세포에서 새로운 모낭이 형성되는 것이 관찰됩니다. 내근초가 두꺼워지고 변형됩니다. 주사전자현미경 검사 결과 모간의 직경이 감소하고, 모양이 원형에서 압축형으로 변했으며, 큐티클 비늘은 위축되거나 없어졌습니다. 큐티클 세포의 박리는 모발 위쪽으로 갈수록 더욱 두드러집니다. 모발의 수질은 거친 섬유질 구조를 가지고 있습니다. 각질화 이상은 모발의 피질과 수질 단백질 아미노산 서열의 유전적 변화로 인해 모발 피질 필라멘트의 폴리펩타이드 사이의 티올기의 산화가 방해되어 발생할 수 있습니다.

선천성 조로증, 선천성 매독, 선천성 경조증과의 감별진단이 필요합니다.

외배엽성 이형성증은 대증적 치료가 필요합니다. 무수증형 환자는 과열로부터 보호하는 것이 필수적입니다.

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