악성 종양의 마커에는 항원, 호르몬, 효소, 당단백질, 지질, 단백질, 대사산물 등 다양한 성질의 물질이 포함됩니다. 마커의 합성은 암세포 대사의 특성에 의해 결정됩니다. 유전체의 비정상적인 발현은 종양 세포의 마커 생성의 주요 기전 중 하나로, 배아, 태반, 그리고 이소성 효소, 항원, 호르몬의 합성을 유발합니다. 다양한 암 국소화에 대한 다양한 마커가 알려져 있지만, "이상적인 마커"라는 개념에 어느 정도 부합하는 마커는 소수에 불과합니다.
종양 표지자의 진단적 가치는 민감도와 특이도에 따라 달라집니다. 아직 이상적인 기준, 즉 거의 100%의 특이도(양성 질환과 건강한 사람에서는 검출되지 않음)와 100%의 민감도(종양 발생 초기 단계에서도 확실하게 검출 가능)를 충족하는 종양 표지자는 없습니다. 종양 표지자를 연구할 때 "분류기준"(분류점)이라는 개념은 매우 중요합니다. 분류기준은 건강한 사람과 양성 종양 환자에서 종양 표지자 농도의 허용 상한선입니다. 분류기준은 고정된 값이 아니며 검사 목적에 따라 변경할 수 있습니다. 가능한 한 많은 종양 환자를 진단하는 것이 목표라면, 민감도를 높이기 위해 분류기준을 낮게 설정해야 하지만, 위양성 결과 빈도가 불가피하게 증가하고 특이도가 감소합니다. 양성 검사 결과가 종양의 존재와 일치할 확률을 높여야 하는 경우, 특이성을 높이기 위해 높은 수준으로 차단점을 설정해야 하지만, 그 대신 거짓 음성 결과의 비율이 증가(민감도 감소)해야 합니다.
대부분의 종양 표지자의 경우 표준화된 차단점 값이 확립되어 있으며, 가장 권위 있는 연구자들이 이를 고수하고 있습니다.