청색 (파란색) 공막: 원인, 증상, 진단, 치료

푸른 강막은 여러 전신 질환의 증상일 수 있습니다.

"청색 공막"은 롭슈타인-반 데르 헤베 증후군의 징후로, 여러 유전자 손상으로 인해 발생하는 결합 조직의 체질적 결함군에 속합니다. 유전 유형은 상염색체 우성이며, 유전률이 높습니다(약 70%). 신생아 4만~6만 명당 1명꼴로 드물게 발생합니다.

청색 공막 증후군의 주요 증상은 청력 상실, 양측 공막의 청색(때로는 청색) 변색, 골 취약성 증가입니다. 가장 일정하고 두드러지는 증상은 이 증후군 환자의 100%에서 관찰되는 공막의 청록색 변색입니다. 청색 공막은 맥락막의 색소가 얇아지고 특히 투명한 공막을 통해 비쳐 보이기 때문에 발생합니다. 연구에 따르면 공막이 얇아지고, 콜라겐과 탄력 섬유 수가 감소하고, 주요 물질의 이색 변색(청록 공막 증후군에서 섬유 조직의 미성숙을 나타내는 점액다당류 함량 증가를 나타냄)과 배아 공막이 지속되는 것으로 기록되었습니다. 공막의 청록색 변색은 공막이 얇아진 것이 아니라 조직의 콜로이드-화학적 특성 변화로 인해 투명도가 증가하기 때문에 발생한다는 의견이 있습니다. 이를 바탕으로 이 병리적 상태를 설명하는 데 가장 정확한 용어가 제안되었습니다. 바로 '투명 강막'입니다.

이 증후군에서 청색 공막은 출생 직후에 나타나며, 건강한 신생아보다 더 심하고, 일반적으로 나타나는 것처럼 생후 5~6개월이 되어도 전혀 사라지지 않습니다. 대부분의 경우 눈의 크기는 변하지 않습니다. 청색 공막 외에도 전방 배아 독소, 홍채 저형성, 띠형 또는 피질형 백내장, 녹내장, 색맹, 각막 혼탁 등 다른 안구 기형이 관찰될 수 있습니다.

"청색 공막" 증후군의 두 번째 증상은 뼈의 약화로, 인대-관절 장치의 약화와 함께 나타나며, 환자의 약 65%에서 관찰됩니다. 이 증상은 여러 시기에 나타날 수 있으며, 이에 따라 이 질환은 세 가지 유형으로 구분됩니다.

• 첫 번째 유형은 가장 심각한 병변으로, 자궁 내, 분만 중, 또는 출생 직후에 골절이 발생합니다. 이러한 아이들은 자궁 내 또는 유아기에 사망합니다.
• 두 번째 유형의 "청색 공막" 증후군에서는 골절이 유아기에 발생합니다. 이러한 상황에서는 생존 예후가 양호하지만, 예상치 못하게 또는 별다른 노력 없이 발생하는 수많은 골절, 탈구 및 아탈구로 인해 골격의 심각한 변형이 남아 있습니다.
• 세 번째 유형은 2~3세에 골절이 발생하는 것이 특징이며, 사춘기에는 골절 발생 횟수와 위험이 점차 감소합니다. 골다공증의 주요 원인은 극심한 골다공증, 석회질 화합물 결핍, 배아 발달 과정의 골질, 그리고 저형성증의 다른 증상들로 여겨집니다.

"청색 공막" 증후군의 세 번째 징후는 진행성 청력 손실로, 이경화증과 미로 발달 부전의 결과입니다. 환자의 약 절반(45~50%)에서 청력 손실이 발생합니다.

때때로 "푸른 강막" 증후군의 전형적인 3대 증상은 중배엽 조직의 다양한 이상과 합쳐지는데, 그 중 가장 흔한 것은 선천적 심장 결손, 구개열, 합지증 및 기타 이상입니다.

청색 강막 증후군의 치료는 증상에 따라 이루어집니다.

청색 공막은 우성 및 상염색체 열성 유전 질환인 엘러스-단로스 증후군 환자에서도 나타날 수 있습니다. 엘러스-단로스 증후군은 3세 이전에 시작되며 피부 탄력 증가, 혈관의 취약성과 취약성, 관절-인대 장치의 약화를 특징으로 합니다. 이러한 환자들은 종종 미세각막, 원추각막, 수정체 아탈구, 망막 박리를 동반합니다. 공막 약화는 때때로 파열로 이어지며, 안구에 경미한 손상을 입힐 수도 있습니다.

청색 공막은 남아에게만 발생하는 상염색체 열성 질환인 로우즈 안뇌신증후군의 징후일 수도 있습니다. 환자들은 태어날 때부터 소안구증을 동반한 백내장을 가지고 있으며, 환자의 75%는 안압이 높습니다.

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