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프로트롬빈 유전자 q20210A의 돌연변이 : 원인, 증상, 진단, 치료
알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 13.03.2024
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X 및 Xa 인자의 영향하에있는 프로트롬빈 또는 제 II 인자는 활성 형태로 이동하여 피브리노겐으로부터 피브린의 형성을 활성화시킨다. 유전성 혈소판 발병 사이의 돌연변이는 10-15 %이지만 혈전증이없는 돌연변이의 약 1-9 %에서 발생한다고합니다. 깊은 혈전증 환자에서 프로트롬빈 돌연변이가 6 ~ 7 %에서 발견됩니다. 다른 유전성 혈소판 감소증과 마찬가지로이 돌연변이는 다양한 위치의 정맥 혈전증으로 특징 지어지며 임신 중 위험이 수백 배 증가합니다.
프로트롬빈 유전자의 돌연변이 진단은 PCR에 의해 수행됩니다. 최근 초기 혈전을 특징으로 이러한 요소의 조합에 대한 자주 유전자 돌연변이 프로트롬빈 및 요인 V.의 조합에 데이터를 게시 - 20 ~ 25 세 - 임신 중 및 출산 후 혈전 색 전성 합병증의 증가와 함께.
프로트롬빈 결함 환자의 관리 및 치료는 V 인자 돌연변이 환자의 치료 및 치료와 동일합니다.
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