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프로트롬빈 유전자 돌연변이 q20210A
알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 04.07.2025
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프로트롬빈, 즉 제2인자는 제10인자와 제11a인자에 의해 활성형으로 전환되어 피브리노겐으로부터 피브린 생성을 활성화합니다. 이 돌연변이는 유전성 혈전성향증의 10~15%를 차지하는 것으로 알려져 있지만, 혈전성향증이 없는 돌연변이의 약 1~9%에서 발생합니다. 심부 혈전증 환자 중 프로트롬빈 돌연변이는 6~7%에서 발견됩니다. 다른 유전성 혈전성향증과 마찬가지로, 이 돌연변이는 다양한 국소 부위의 정맥 혈전증을 특징으로 하며, 임신 중 그 위험은 수백 배 증가합니다.
프로트롬빈 유전자 돌연변이는 PCR법으로 진단합니다. 최근 프로트롬빈 유전자 돌연변이와 인자 V의 빈번한 조합에 대한 자료가 발표되었습니다. 이러한 요인들의 조합은 20세에서 25세 사이의 매우 초기 혈전증과 임신 중 및 출산 후 혈전색전증 합병증의 증가를 특징으로 합니다.
프로트롬빈 결핍 환자의 관리 및 치료는 V 인자 돌연변이 환자의 관리 및 치료와 동일합니다.
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