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피어슨 증후군

 
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 23.04.2024
 
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피어슨 증후군은 N.A. 1979 년 피어슨.

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역학

대부분의 경우 피어슨 증후군은 산발적으로 발생합니다.

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원인 피어슨 증후군

그것은 미토콘드리아 DNA의 큰 결실을 기반으로하지만, 주로 골수 세포의 미토콘드리아에 국한되어 있습니다.

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조짐 피어슨 증후군

이 질병은 아이의 생애 첫 며칠 동안 나타납니다. 이 개발 심각한 악성 심계 빈혈, 췌장의 섬유화와 관련된 인슐린 의존성 당뇨병, 범 혈구 감소증, 때로는 (골수 억제). 그 아이는 시끄 럽고 졸리고 창백하다. 설사로 인한 체중 증가.

어떤 검사가 필요합니까?

예보

대부분의 환자 는 생후 2 년 이내에 사망 합니다. 그러나 빈번하고 집중적 인 수혈로 인해 생존 한 환자의 경우 케언즈 - 세일 (Cairns-Seir) 증후군과 유사한 임상상이 수년 후에 발생합니다. 이것은 환자의 근육 및 신경 세포에서 돌연변이 DNA의 함량이 증가한 결과로 발생합니다.

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Использованная литература

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