MELAS 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료

MELAS 증후군 (미토콘드리아 Encephalomyopathy, 유산 산증, 뇌졸중 -like 에피소드, 미토콘드리아 뇌증, 젖산 산증, 뇌졸중 에피소드) - 미토콘드리아 DNA의 점 돌연변이에 의해 발생하는 질병.

MELAS 증후군의 증상. 질병이 나타나는 연령은 유아에서 성인까지 다양하지만 대부분의 경우 첫 증상은 5-15 세 기간에 나타납니다. 질병의 발병은 흔히 뇌졸중과 같은 증상, 악성 편두통 또는 정신 운동 발달 지연으로 특징 지어집니다. 뇌졸중은 뇌의 측두엽, 두정엽 또는 후두엽 부위에서 국소화되고 편 마비가 동반되며 빠르게 회복되는 경향이 있습니다. 그들은 미토콘드리아 혈관 병증에 의해 유발되며, 뇌 혈관의 세동맥과 모세 혈관 벽에 과도한 증식이 특징입니다. 질병이 진행됨에 따라 반복되는 뇌졸중의 배경에 대해 신경 증상이 증가합니다. 근력 약화, 경련, 근 수축, 운동 실조 및 신경 감각 손실이 연관되어 있습니다. 때때로 내분비 장애 (당뇨병, 뇌하수체 파시즘)가 발생합니다.

이 조사에는 생화학, 형태학 및 분자 유전학 연구가 포함됩니다. 가장 일반적인 돌연변이는 3243 위치에서 A를 G로 대체하는 것입니다. 그 결과, tRNA 유전자 내의 전사 종결자는 불 활성화된다 . 결과적으로, 단일 염기 치환의 결과로서, rRNA 와 mRNA 의 전사 비율이 변하고 번역 효율이 감소한다. 주파수의 두 번째로 mtDNA의 3271 번째 위치에서 T에서 C로 돌연변이가 발생하여 MELAS 증후군이 발생합니다.

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