피에르 로빈의 증후군

Robin 's anomaly로 알려진 Pierre Robin의 증후군은 얼굴의 턱 부분 발달의 선천적 인 병리학입니다. 그 이름은 처음에 모든 징후를 묘사 한 프랑스 치과 의사 인 P. Robin에게 경의를 표하여 받았습니다. Lannelongue와 Menard는 1891 년에 피그 르 로빈 (Pierre Robin) 증후군에 대해 micrognathia, cleft palate, retroglossoptosis 2 예를보고했다. 1926 년 피에르 로빈 (Pierre-Robin)은 고전적인 증후군의 징후가있는 아기의 한 사례를 발표했습니다. 1974 년까지 증상의 삼중 체는 로빈 - 피에르 증후군으로 알려졌습니다. 그럼에도 불구하고,이 증후군은 현재 여러 가지 이상이 존재하는 동안 형성 결함을 기술하는 데 사용됩니다.

역학

이 질환은 8,500 명의 출산 중 1 명이 유행하는 이질적인 선천성 결손입니다. 남성과 여성의 비율은 X 염색체 형태를 제외하고는 1 : 1입니다.

이 환자들 중 유아의 50 %에서 연한 구개열의 틈이 불완전하고 나머지는 아치형이고 비정상적으로 높은 하늘이 생겨 났지만 틈이 없습니다.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

원인 피에르 로빈의 증후군

질병의 상 염색체 열성 상속 가능성이 고려됩니다. 병인에 따라 두 가지 유형의 증후군이 있습니다 : 격리되고 유 전적으로 결정됩니다. 격리 된 종은 배아 발달 중 턱 아래쪽 부분의 압축으로 인해 발생합니다. 다음과 같은 이유로 압축이 발생할 수 있습니다.

1. 지방의 물개 (낭종, 흉터, 종양)의 자궁에 존재.
2. 다중 임신.

또한 태아의 턱뼈의 발달은 다음과 같은 경우에 손상 될 수 있습니다.

1. 미래의 어머니가 임신 중에 겪은 바이러스 성 감염.
2. 신경 영양 장애.
3. 임신 한 여성의 몸에 부적절한 양의 엽산이 있습니다.

[8], [9], [10], [11]

병인

피에르 로빈 (Pierre Robin) 증후군은 출생 전시기의 다양한 병리학 적 원인에 의해 발생하는 배아 이상으로 인해 나타납니다.

피에르 로빈 증후군의 출현을 설명 할 수있는 세 가지 병리학 적 이론이 있습니다.

기계 이론 :이 이론이 가장 가능성이있다. 하악기구의 부족은 임신 7 주에서 11 주 사이에 발생합니다. 구강 내 혀의 높이가 높아지면 하늘 틈이 생기므로 구개판이 닫히지 않습니다. 이 이론은 고전적인 역 U 자 모양의 갈라진 틈과 그것과 관련된 토끼 립이없는 것을 설명합니다. 병인에서 양수 내산이 없으면 턱이 변형되고 구개 판 사이에 혀가 압박 될 수 있기 때문에 역할은과 초산염의 역할을 할 수 있습니다.

신경학 이론 : 신경계 발달의 지연은 혀와 인두 기둥의 혀의 근전도 검사와 타액 신경의 전도 지연으로 인한 맛에 나타났습니다.

다이아몬드 모양의 뇌의 디즈니 조절 이론 :이 이론은 온톨로지 과정에서 정발 뇌의 발달에 기반을두고 있습니다.

어린이의 턱 아래 부분이 불충분하게 개발되면 구강이 현저히 줄어들게됩니다. 이것은 차례로 소위 갑상선 세포 증을 유발합니다. 즉, 혀가 인두 벽의 뒤쪽 부분으로 옮겨집니다. 이 병리학은기도 폐쇄를 유발합니다.

아기가 울거나 움직이면기도의 개통은 정상적으로 유지되지만 일단 잠들면 장애가 다시 발생합니다.

호흡기 질환으로 인해 아기를 먹이는 과정이 매우 어렵습니다. 이 시점에서 거의 항상기도의 방해가 있습니다. 의학적 교정을 적용하지 않으면 그러한 병리가 전체 유기체를 심각하게 고갈시키고 심지어 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.

[12], [13], [14], [15], [16]

조짐 피에르 로빈의 증후군

이 질병은 세 가지 주요 증상이 특징입니다.

1. 낮은 소구치 (턱 아래쪽의 불충분 한 발달은 경우의 91.7 %에서 발생 함). 그것은 상부 아치 뒤쪽의 10-12 mm 정도의 하부 치열 궁의 후퇴를 특징으로합니다. 아래턱에는 작은 몸체, 둔각이 있습니다. 5 세에서 6 세 사이에 정상적인 발달을 보입니다.
2. Glossoptosis (그것의 부적당 한 발달 때문에 언어의 손실은, 케이스의 70-85 %에서주의된다).
3. Macroglossia와 ankyloglossia는 비교적 희귀 한 증상이며, 10-15 %의 경우에 주목됩니다.
4. 하늘에 갈라진 틈이 나타납니다.

1. Bradypnea and dyspnoea.
2. 가벼운 청색증.
3. 질식 (Asphyxia) : 아기에게 먹이를 주려는 시도에서 가장 자주 나타납니다.
4. 삼키는 것은 불가능하거나 매우 어렵습니다.
5. 구토를 원한다.
6. 75 %의 경우에 청력 이상.
7. 전도성의 청력 상실은 환자의 60 %에서 발생하지만, 외이도의 폐쇄는 환자의 5 %에서만 발생하며 측두골 유양 돌기는 불충분합니다.
8. 내이의 이상 (반원형 반원형, 대형 전정 수족관, 달팽이관의 유모 세포 상실).
9. 비강 기형은 드문 경우가 많으며 주로 코근의 기형으로 나타납니다.
10. 치아 기형은 30 %에서 발생합니다. Laryngomalacia와 neo-pharyngeal 부전은 Pierre Robin 증후군 환자의 약 10-15 %에서 관찰됩니다.

피에르 로빈 (Pierre Robin) 증후군의 전신 증상 

전신 발달 이상은보고 된 경우의 10 ~ 85 %에서 기술된다.

안구 이상은 환자의 10-30 %에서 발생합니다. 원시, 비경 구, 난시, 각막 경화증, 비루관 협착증이있을 수 있습니다.

심혈관 질환 : 양성 심장 잡음, 폐동맥 협착, 개방성 동맥관, 타원형 창, 심방 중격 결손 및 폐 고혈압. 그들의 유병률은 5-58 %입니다.

합지증, 이형성 지골, 다지증을 비롯한 다양한 기형, clinodactyly, 관절의 운동성 및 oligodaktiliya 상지 : 근골격계 질환 (경우 70~80%)과 관련된 이상 현상. 하반신의 이상 현상 : 피트 이상 (클럽 발, 앞발의 내전), 대퇴 기형 (외반 또는 내반 엉덩이, 짧은 대퇴골), 무릎 이상 (제누 외반, synchondrosis)의 고관절 이상 (선천성 탈구, 경축). 척추의 기형 : 척추 측만증, 후만증, 전만, 척추 발육 이상, 천골 및 미골 부비동의 무형성.

중추 신경계의 병리학 : 간질, 신경 계통의 발달 지연, 뇌수종. 중추 신경 결손의 빈도는 약 50 %입니다.

비뇨 생식기 이상 : 타락하지 않은 고환 (25 %), 수면 무호흡 (15 %), 수종 고환 (10 %)이 아닙니다.

관련 증후군 및 조건 : 잔소리가 심한 사람 증후군, 염색체의 11Q 증후군, 염색체 18, 4 분기 삭제 증후군, 류마티스 관절염, gipohondroplaziya, 뫼비우스 증후군.

무대

질병의 중증도에는 어린이의기도 상태에 따라 3 단계가 있습니다.

1. 쉬운 - 먹이에 약간의 문제가 있지만 호흡은 거의 어렵지 않습니다. 치료는 외래 환자 기준으로 수행됩니다.
2. 중간 호흡은 적당히 어려우며, 아이에게 먹이를주는 것은 다소 어렵습니다. 치료는 병원에서 이루어집니다.
3. 호흡이 어려우면 아기를 정상적으로 먹일 수 없습니다. 특별한 장치 (intranasal probe)를 사용할 필요가 있습니다.

[17], [18], [19]

합병증 및 결과

Micrognathia와 glossoptosis의 조합은 심한 호흡기 합병증과 아이를 먹이는 동안 문제가 발생할 수 있습니다.

피에르 로빈 (Pierre Robin) 증후군은 다음과 같은 합병증을 유발합니다.

1. 기도 폐색으로 인한 호흡이 쇠약 해짐. Laryngomalacia 또는 심지어 꿈에서의 질식.
2. 아이의 정신 운동 발달은 동료들보다 훨씬 뒤떨어져 있습니다.
3. 육체적 발달 또한 뒤떨어져있다.
4. 환자의 말하기가 망가졌습니다.
5. 만성화되어 청력 손상으로 이어지는 잦은 감염성 질병.
6. 폐쇄성 수면 무호흡 증후군, 수면 중 사망의 발병은 14-91 %의 경우에서 다양합니다.
7. 치아 문제.

[20], [21], [22], [23], [24]

진단 피에르 로빈의 증후군

피에르 로빈 (Pierre Robin) 증후군의 진단은 어려움을 초래하지 않습니다. 그것은 임상 적 증상을 기반으로합니다. 다른 병리학을 배제하기 위해서는 유전 학자와상의하는 것이 중요합니다.

선천적 기형을 가진 아이들 출생에서 로빈은 혀의 일정한 정체로 인해 체포되었습니다. 아기가 불안정하게 행동하고, 피부가 청색증을 나타내며, 호흡이 가슴에서 일어납니다. 수유하는 동안 질식이 발생할 수 있습니다. 진단은 또한 아이의 비정상적인 모습 인 "새 얼굴"에 따라 이루어질 수 있습니다. 종종 다른 환자는 근시, 백내장, 비뇨 생식기 병리학, 심장 병리, 척추 발달의 이상 등 다른 결점을 보이게됩니다.

이러한 임상 증상의 경우 전문의에게 올바른 진단을 내리는 것은 어렵지 않습니다.

[25], [26], [27], [28], [29]

치료 피에르 로빈의 증후군

치료는 피에르 로빈 (Pierre Robin) 증후군이있는 아이가 태어난 직후에 수행됩니다. 질병이 경미한 경우에는 환자의 상태를 개선하기 위해 지속적으로 아이를 똑바로 세우거나 배 위에 누워있을 필요가 있습니다. 아기의 머리는 가슴쪽으로 기울어 져야합니다. 먹이를 먹는 과정에서 음식물이 호흡기에 들어 가지 않도록 아이를 수평으로 유지하는 것은 바람직하지 않습니다.

턱의 하부가 불충분하게 발달된다면 침습성 혀를 정상적인 생리 학적 위치로 가져 오기 위해 외과 적 개입을 사용합니다. 심한 경우에는 혀를 조이고 아래 입술에 고정합니다. 매우 심한 경우에는 아래턱의 기관 절제술, glossopexy, 산만 osteogenesis를 수행하는 것이 필요합니다.

보수 치료도 사용됩니다.

의약품

페 노바비탈. 수면제와 진정제는 항 경련제 효과가 다릅니다. 각 정제에는 100 ml의 페노바르비탈이 함유되어 있습니다. 복용량은 질병의 중증도와 아동의 상태에 따라 달라지기 때문에 개별적입니다. 간 기능 부전,과 운동 항진증, 빈혈, 중증 근무력증, 포르피린증, 당뇨병, 우울증, 약물 성분에 대한 편협성을 가진 환자는 금지됩니다. 현기증, 무력증, 환각, 무과립구증, 메스꺼움, 저혈압, 알레르기 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

클로 나 제팜. 간질 치료를 위해 처방되는 약. 이 약물은 benzodiazepine의 유도체 인 활성 물질 clonazepam을 함유하고 있습니다. 그것은 항 경련제, 항 불안증제 및 miorelaksiruyuschim 효과가 다릅니다. 복용량은 담당 의사가 설정하지만 하루 최대 250mcg를 초과해서는 안됩니다. 불면증, 근육 긴장, 정신 운동 촉진, 공황 장애로 복용하지 마십시오. 복용시 지체, 메스꺼움, 월경통, 두통, 백혈구 감소증, 지연 또는 요실금, 탈모, 알레르기 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

시바 존. 솔루션 및 직장 정제의 형태로 생산. 활성 물질은 벤조디아제핀 유도체 (시바존)입니다. 그것은 진정 효과, 항 불안증 효과, 항 경련 효과와 다릅니다. 복용량은 개인입니다. 만성 고칼슘 혈증, 중증 근무력증, 벤조디아제핀에 대한 불내성을 가진 환자는 약물을 복용하지 않아야합니다. 약물을 사용할 때 메스꺼움, 변비, 두통, 현기증, 딸꾹질, 요실금, 알레르기 등의 증상을 유발할 수 있습니다.

코텍 삭은 동결 건조물 입니다. 노이 트로픽 효과가있는 약. 약물은 물과 글리신에 용해되는 폴리펩티드 분획의 복합체를 함유한다. 복용량은 개인이며 환자의 상태에 따라 주치의가 처방합니다. 코르 덱틴에 대한 내성이없는 환자는 약물을 복용하지 않아야합니다. 제품이 알레르기 반응을 일으킬 수 있습니다.

물리 치료 요법

원칙적으로, 증후군의 가벼운 단계에서 중력이 턱 아래 부분을 올바르게 성장시킬 때까지 아이가 위 자세로 위장에 놓일 때 위치 치료가 수행됩니다.

수술 치료

수술 치료는 우선 glossoptosis를 교정하기 위해 사용됩니다. 몇 가지 방법이 있습니다.

1. 혀의은 실로 지원. 실은 잇몸의 아래 부분과 아래 립을 통해 운반됩니다. 이 방법을 Douglas라고합니다.
2. Duhamel의 방법 - 두꺼운은 실이 환자의 혀 밑과 두 개의 뺨을 관통합니다. 30 일을 초과하여 사용하지 마십시오.
3. 혀를 당기고 고정하기위한 정형 장치.
4. 1 년의 나이에, 하늘에서 틈을 제거하는 작업을 수행 할 수 있습니다.

예방

피에르 로빈 (Pierre Robin) 증후군을 예방할 수있는 유일한 방법은 출생 전 태아의 태아 발육 기간에 발생할 수있는 부정적인 요인을 없애는 것입니다.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

예보

질병의 예후와 경과는 심합니다. 대부분의 경우 삶의 첫 번째 날에, 질병의 평균 및 심각한 단계와 함께, 죽음이 발생합니다 (원인은 질식입니다). 또한 첫 해에 치명적인 결과의 위험은 수많은 감염으로 인해 매우 높습니다.

2 년 후의 환자는 예측이 유리합니다.

[36]