라이 증후군

1963년, R. Reye 등은 독성 뇌병증과 함께 발생하는 급성 내부 장기(주로 간) 지방 변성을 설명했는데, 이는 나중에 Reye 증후군이라고 불렸습니다.

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라이 증후군의 원인은 무엇인가요?

라이 증후군의 발병 기전은 선천성 미토콘드리아 기능 부전에 기인합니다. 요소 합성에 관여하는 효소인 오르니틴 회로(오르니틴 트랜스카바미나제, 카바민 인산 합성효소 등)의 선천적 결함 또한 중요합니다. 이 증후군은 약물(살리실산염), 간독성 약물 및 기타 물질에 의해 유발될 수 있습니다.

라이 증후군의 증상

급성 호흡기 바이러스 감염이나 급성 장 감염으로 진행되는 전구 증상이 나타날 수 있습니다. 혼수 상태가 발생하기 전 주요 임상 증상은 구토인 경우가 많습니다. 라이 증후군 환자에서 혼수 상태의 특징적인 특징은 근육 긴장도가 조기에 증가하여 제뇌 경직까지 나타나는 것입니다. 거의 모든 환자가 제대로 조절되지 않는 강직성 경련 발작을 보입니다. 수막 증상 복합체는 완전히 발현되지 않고 지속적이지 않습니다. 간비대는 혼수 상태 발생 5~7일째에 가장 많이 나타납니다. 뇌부종 징후가 특징적입니다.

신경계 질환의 심각도는 신경계 질환의 깊이에 따라 4단계로 구분됩니다. I - 졸음, II - 혼미, III - 혼수, IV - 말기 혼수. 손상의 심각도는 다양할 수 있습니다. I단계에서는 아미노전이효소 활성 및 암모니아 수치 증가가 특징적이며, II단계에서는 단백질 합성 기능 부전(알부민, 프로트롬빈 등 수치 감소) 징후가 추가되고, III단계에서는 출혈성 증후군이 복합적으로 나타납니다.

라이 증후군 진단

실험실 소견: 아미노트랜스퍼라제 수치 증가(2~5배), 단기 고암모니아혈증(혼수 상태에 앞서 발생), 저혈당증(최대 2.5mmol/L), 혈액 내에 피브린 분해 산물이 없는 저피브리노겐혈증(DIC 없음), 저알부민혈증 등. 황달과 고빌리루빈혈증은 일반적이지 않습니다.

효소와 암모니아 수치 상승은 3~4일 동안 지속됩니다. 라이 증후군 진단을 명확히 하기 위해 간 생검이 필요한 경우가 많습니다. 생후 3개월에서 3세 사이의 영아가 가장 흔하게 나타납니다.

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