러셀 - 실버 증후군

지금까지 러셀 실버 증후군 (Russell-Silver syndrome)이라는 심각한 질병에 대한 연구가 이루어지지 않았다. 그러나이 질병이 자궁 내 태아의 성장으로 시작한다는 것은 부인할 수 없으며, 골격의 형성이 방해 받고 대형 폰타넬의 폐쇄는 늦은 단계에서만 발생합니다.

러셀 - 실버 증후군 (Russell-Silver Syndrome)은 지난 세기 중반에 성공적으로 수술 한 두 명의 소아과 의사의 이름을 결합한 이름입니다. 영국인 러셀 (Russell)과 미국인 (American)과 실버 (Silver)는 수백 가지의 선천적 기형을 경험했습니다. 이것은 특징적인 성장 hypotrophy와 신체의 대칭의 왜곡했다. 그리고 조숙하고 성숙한 성적 성숙이 동반되었습니다. 1953 년, 실버는 이러한 이상 현상을 설명했습니다. 1 년 후, 러셀은 그의 실천에서 정보를 보충했다. 그는 소아에서 짧은 신장과 증가 된 성선 자극 호르몬을 평행하게 만들었습니다. 뇌하수체 또는 생식샘 자극 호르몬의 전엽의 호르몬이 여성과 남성의 생식선 발달에 자극제 역할을한다는 것이 밝혀졌습니다.

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역학

현재까지이 질병의 400 건이보고되었습니다. 이 질환의 유병률은 1 : 30,000이며,이 경우 러셀 실버 증후군이있는 단일 혈통이 알려져 있지만 상속 유형은 확립되지 않았습니다.

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원인 러셀 - 실버 증후군

러셀 - 실버 증후군의 발달 이유는 알려져 있지 않지만 현대 연구는 유전 적 구성 요소의 존재, 아마도 모계 유전자의 유전성을 지적합니다.

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위험 요소

이 질병의 위험은 거의 위험 요소가 확인되지 않았다는 것입니다. 모든 경제적으로 선진국에서 수천명의 의사 연구원이이 방향으로 움직이고 있지만, 질병의 최종 승리는 아직 나오지 않았습니다.

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병인

질병의 발병 및 발병을 유발하는 병인 또는 기전은 결국 연구되지 않았다. H19와 IGF2의 hyprometylation이 증후군에 존재하는 것으로 알려져 있습니다. 10 %의 경우에서이 질환은 7 번 염색체의 모체 탈모 (UPD)와 관련이 있습니다.

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조짐 러셀 - 실버 증후군

막내에서 가장 밝고 가장 명백한 징후 또는 질병의 첫 징후가 눈에.니다. 새로 태어난 아이는 러셀 실버 증후군의 증상을 볼 수 있습니다. 이것은 자궁 내 발달이 지연되어 발생했음을 의미합니다. 따라서 - 아이의 크기와 무게는 임신 기간과 일치하지 않습니다. 그리고 임신 자체는 조기에 중단의 위협과 함께 위험으로 자주 발생했습니다. 태어난 아기는 작고 삼각형의 얼굴을 가지며 아래쪽으로 현저하게 가늘어집니다. 정면 결절에는 밑줄이 그어져 있습니다. 확대 된 두개골도 눈에.니다. 그리고 외부 생식기는 발육 부진합니다.

유아는 종종 모유 수유에 어려움을 겪습니다. 후 향적 연구 Marsaud 등의 알. 러셀 - 실버 잦은 소화 장애와 영양 실조의 증후군을 가진 어린이에서 발견. 아이들은 관찰 : 심한 위 식도 역류 질환 (55 %), 1 년 (50 %) 일년 (29 %)의 나이에, 지속적인 구토, 변비 (20 %)에서 유아 구토.

출생 직후에 질병의 명백한 징후가 없다면, 나중에 나타납니다. 치아는 후기에도 불구하고 충치, 척추 측만증, 신체의 비대칭적인 성장에 영향을 미칩니다. 동시에 아이의 키가 있습니다. 거의 언제나 초기 성적 성숙이 있습니다. 러셀 실버 증후군을 가진 소녀가 일찍 생리 기간에옵니다. 소년들은 조기에 이차 성적 증상을 보입니다.

또한 식도와 신장에 지속적인 문제가 있습니다. 그러한 아이들은 어려움을 겪고 달리고 매우 불안정합니다.

진단 러셀 - 실버 증후군

불행히도,이 질병은 대부분의 유전과 동등합니다. Russell-Silver 증후군 진단 (유전 학적 연구 수행)으로 질병을 확인한 경우 지금까지 특별한 치료 방법이 없다는 것을 알아야합니다.

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감별 진단

러셀 - 실버 증후군은 이러한 질병으로 분화되어야합니다 :

1. 판 코니 증후군;
2. 나이 메겐 증후군 (Nijmegen syndrome) (유전 적 장애, 결과적으로 아이가 작은 머리를 가지고 태어나 기절이 관찰 됨);
3. 블룸 증후군 (Bloom 's syndrome) (유전병, 짧은 신장과 암의 가능성 증가).

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치료 러셀 - 실버 증후군

그럴 수 있고해야만하는 유일한 일은 그러한 환자의 삶의 질을 최대한 향상시키고 정상 상태에서의 어린이의 출현을 극대화하는 것입니다. 그렇다면 성장 호르몬의 임명은 의무적 일 것입니다. 조기 사춘기를 교정하기 위해서는 호르몬 약물도 필요합니다. 특히 심한 경우 및 의학적 이유 때문에, 플라스틱이 가능하다. 성형 외과. 그것은 심하게 표현 된 외부 생식기를 위해 처방됩니다.

종종 학령기 아동이 가정 교육에 옮겨집니다. 이것은 정신병으로 인한 것이 아니며 거의 질병에 수반되는 것이 아니라 불필요한 심리적 외상으로부터 어린이를 보호하기위한 것입니다. 일반 학교를 방문하면 Russell-Silver 증후군을 앓고있는 어린이가 불편 함을 겪습니다. 이는 자신의 일반적인 상태에 부정적 영향을 미칩니다.

불행히도, 현대 의학은이 가장 복잡하고 다양한 방법으로 신비한 질병을 얻지 못했습니다. 그러나 그녀는 또한 이행에 필수적인 권고안을 제시합니다. 그러한 어린이들은 의사 - 내분비 학자의 끊임없는 감독하에 있어야하며,이를 위해 건강 검진의 조건과 빈도가 설정됩니다.

위에서 언급 한 성장 호르몬에 특별한주의를 기울여야합니다. 유전자 조작 의약품의 전체 스펙트럼 중에서 가장 효과적이지만. 그들은 의사가 결정한 계획에 따라 엄격히 적용됩니다. 수입은 스웨덴 제네 트로 핀틴, 프렌치 Humatrop, Sayzen 생산 이탈리아, 국내 Rastan으로 준비 할 수 있습니다. 복용량은 의사에 의해서만 허용됩니다.

치료 중, 그 효과는 지속적으로 모니터됩니다. 성장이 확실하게 증가하면 성공한 것으로 간주됩니다. 처음 8 개월에서 13cm로 성장한 약을 복용 한 해의 어린이가 특히 눈에 띄는 경우가 있습니다. 그런 다음 호르몬 복용 2 학년 때는 성장이 다소 느려집니다. 그러나 5-6 cm에서 아이는 더 높아질 것입니다.

예방

러셀 실버 증후군은 비밀을 밝히기 위해 서두르지 않습니다. 예를 들어, TBC와이 질병을 비교하면 첫 번째 심각성에 대해서는 모두 피할 수 있습니다. 오늘날 모든 신생아는 예방 접종을 한 다음, 어린이에게 맨틀이 주어집니다. 따라서 결핵, 좀 더 정확하게 말해서 결핵에 걸릴 확률은 계속 통제되고 있습니다. 러셀 - 실버 증후군은 다른 유전병과 마찬가지로 모든 것이 잘못되었습니다. 따라서 미래의 부모들은 자녀의 개념 이전에 건강을 테스트해야합니다. 금기 사항이 없다면 임신 한 여성은 행동과 영양뿐만 아니라 심리적 상태에 대한 규칙을 엄격히 준수해야합니다. 많은 산부인과 의사와 내분비 학자들은 미래의 어머니에게 바이러스 성 질환이 있다고 경고합니다. 그들은 첫 번째 삼 분기의 독감이 태아의 정상적인 발달에 위험하다는 것을 확신합니다. 그러나이 용어의 나머지 부분은 감기 나 다른 질병없이 통과해야합니다.

남편 또는 아내 측에서 유전 적 이상이있는 어린이가 출생 한 경우 부모님 자신이 특별히주의를 기울여야합니다. 임신 한 여성을보고있는 의사 인 부인과 의사에게 알려야합니다.

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예보

Russell-Silver 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 자신과 의사에게 질문을 중단하지 않습니다. 치료의 예후는 무엇입니까? 결과는 호의적일까요? 어떤 의사도 확실한 대답을하지 못합니다. 비록 통계가 끊임없이 변하고 있지만, 치료가이 질병으로부터 아이를 구할 것이라 말하면 아무도 착수하지 않을 것입니다. 그러나 실제 수치가 뒷받침하는 또 다른 대답이 있습니다. 건강 상태와 러셀 실버 증후군을 앓고있는 환자의 모습 모두가 근본적으로 개선되고 있습니다. 그리고 이것은 경험있는 내분비 학자 및 다른 전문가들과 함께 부모가 직접 질병에 직면했다는 조건에서만 가능합니다.

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