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Rothmund-Thomson 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료
최근 리뷰 : 23.04.2024
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Rotmunda - 톰슨 증후군 (가 SYN : (). Poykilodermii 선천성 Rotmunda - 톰슨) - 드문 상 염색체 열성 질환은 결함이있는 유전자는 염색체 8에 있습니다. 아버지와 딸의 질병의 설명에 의해 입증 기회 및 상속의 염색체 우성 패턴. 주로 청소년 백내장, 성선 기능 저하증의 이영양증 치아와 손톱, 때로는 정신 지체의 형태로 높은 감성, 각질화 및 골격 결함, 눈의 변화의 장애와 함께 특징 poykilodermii. 불투명 한 형태가 기술되어있다. 보웬 (Bowen) 병, 피부의 편평 상피암 및 소화관의 종양이 관찰 될 수 있습니다.
Rothmund-Thomson 증후군의 병형. 일부 경우에, 표피의 기저 상피 세포, 불균일 염색 최근 현상 melanophages의 유두 진피에서 검출 안료의 요실금 수증 성의 변성 박막화, 각화증 표시. 또한 혈관이 팽창하여 주변에 작은 림프구, 조직 구균 및 조직 호염기구가 축적 될 수 있습니다. 전자 현미경 검사는 기저의 세포 간 부종과 표피의 suprabasal 층, 기초 및 가시 층의 멜라닌 세포에서 멜라닌의 상당한 양을 알 수있다. 유두 진피 섬유 성 바디 소기관은 여러 melanophages 세포질에서 안료 호염 직물 발생 잔기를 확인 하였다.
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