선천성 모세 혈관 확장 성 홍반: 원인, 증상, 진단, 치료

선천성 모세혈관확장성 홍반(동의어: 블룸 증후군)은 얼굴에 모세혈관확장성 홍반이 생기고, 출생 시 키가 작으며, 키가 자라지 못하는 것이 특징인 상염색체 열성 질환입니다.

선천성 모세혈관확장성 홍반의 원인 및 병인. 선천성 모세혈관확장성 홍반은 상염색체 열성 질환으로, 유전자좌는 15q26.1입니다. 선천성 모세혈관확장성 홍반의 주요 병인 요인으로는 DNA 연결효소 활성 약화, DNA 복구 장애, 염색체 이상 직접 증가, 면역학적 변화가 고려됩니다.

선천성 모세혈관확장성 홍반의 증상. 생후 몇 개월 후, 아이는 노출된 부위(얼굴, 코, 귀, 손의 폄 표면)에 홍반이 생기고, 그 후 물집, 자반, 모세혈관확장증, 그리고 두꺼운 딱지가 생깁니다.

임상적으로는 뺨과 코 부위에 지속적인 모세혈관 확장성 홍반으로 나타나며, 이는 홍반성 루푸스 와 유사합니다. 홍반은 광과민성을 보입니다. 드물게는 귓바퀴와 손등에도 유사한 변화가 나타나며, 설염과 구순염이 발생할 수 있습니다. 성장 지연, 감염성 질환 발생 경향을 동반한 복합 면역 결핍증, 악성 종양 발생 위험 증가가 특징적입니다. 또한, 다양한 외배엽 및 중배엽 기형이 발생할 수 있습니다.

이후 얼굴 홍반이 약해지고 위축, 색소침착, 때로는 모낭 각화증 또는 어린선 모양의 변화가 나타납니다. 이 질환은 성장 지연, 저체중, 왜소증, 큰 얼굴과 코가 특징입니다. 상기도와 위장관에서 감염성 질환의 징후가 흔히 나타나고, 성기능 저하가 나타나지만 정신 발달에는 이상이 없습니다. 이 질환은 백혈병, 피부암 또는 주근깨와 같은 합병증으로 인해 악화될 수 있습니다.

병태생리. 표피는 두께가 고르지 않고, 곳곳에 위축되어 있으며, 기저 상피세포의 액포성 이영양증이 나타나고, 진피 상부의 혈관이 확장되며, 때때로 작은 림프조직구 침윤, 섬유아세포 증식, 그리고 탄력섬유망의 희소성이 관찰됩니다.

조직발생. 블룸 증후군은 선천성 면역 결함과 관련이 있습니다. IgA, IgM, 그리고 경우에 따라 IgG 수치 감소와 미토겐에 대한 림프구의 증식 반응 감소가 관찰됩니다. 면역형태학적 검사에서 표피 기저막에 피브린 침착이, 세포양체에 IgM과 IgG가 관찰됩니다. 세포 및 체액 면역 장애가 발생하고 림프증식성 질환 발생 위험이 증가합니다. 세포유전학적 검사에서 자매 염색분체 교환 빈도 증가와 함께 염색체 불안정성이 관찰됩니다. DNA 리가제 I 효소 결핍이 확인되었습니다.

조직병리학: 평범한 염증 징후가 발견되었습니다.

감별진단. 이 질환은 홍반성 루푸스, 로스문트-톰슨 증후군, 코케인 증후군과 감별해야 합니다.

선천성 모세혈관확장증의 치료는 증상에 따라 이루어집니다.

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