선천 모세혈관확장성 홍반: 원인, 증상, 진단, 치료

홍반 선천성 teleangiektaticheskaya (동의어 : 블룸 증후군)는 염색체의 retsissivnym 질환의 길이는 출생과 성장 둔화에 작은 얼굴에 teleangiektaticheskoy 홍반, 각성이다.

선천성 telangiectatic의 홍반의 원인과 pathogenesis. 홍진 선천성 모세 혈관 확장 - 상 염색체 열성 질병, 유전자좌 - 15q26.1. 선천성 telangiectatic 홍반, DNA 리가 제 활성의 약화, DNA 수선의 위반, 염색체 이상의 직접적인 증가, 면역 학적 변화가 주요한 병원성 요인으로 간주됩니다.

홍반의 증상은 선조 성 telangiectatic입니다. 몇 달 오픈 영역 (손의 얼굴, 코, 귀, 신근 표면)에서 아이의 출생 후 홍반, 수포하고, 자반증, 모세 혈관 확장, 두꺼운 껍질 나타납니다.

뺨과 코에있는 지속적인 telangiectatic erythema에 의해 임상 적으로 나타나며, 이는 홍 반성 루푸스 와 유사합니다 . 홍반 감광성. 희소하게, 그런 변화는 auricles 그리고 손의 후방에있다; glossitis 및 cheilitis 수 있습니다. 특징적인 성장 지연, 전염성 질환과의 면역 결핍 및 악성 종양의 위험 증가. 또한, 다양한 외배엽 및 중배추의 결함이있을 수 있습니다.

나중에 얼굴의 홍반이 약화되고 위축, 과색 소 침착, 때로는 여포 각화증 또는 점액 모양의 변화가 있습니다. 이 질병은 느린 성장, 낮은 체중, 왜소증, 큰 얼굴과 코를 특징으로합니다. 위 호흡 기관과 위장관에는 종종 전염병의 징후가 나타나고 성기능 약화가 나타나지만 정신 발달과의 차이는 없습니다. 이 질병은 백혈병, 피부암 또는 주근깨에 의해 복잡해 질 수 있습니다.

Pathomorphology. 표피 두께 불균일 국부적 위축, 기저 상피 세포의 액포 변성 표현 상부 진피 혈관 때때로 그들의 작은 lymphohistiocytic 침윤, 섬유 아세포의 증식, 희소 탄성 네트워크 과정에서 관찰 넓혀진.

Histogenesis. 블룸 증후군은 선천성 면역 결함과 관련이 있습니다. IgA, IgM 및 때로는 IgG의 수준 감소는 mitogen에 대한 lymphocytes의 증식 반응을 감소시키는 것으로 나타났다. Immunomorphological 검사는 표피의 기저막, cytoid 몸체에있는 IgM과 IgG에 fibrin의 침적을 보여줍니다. 세포 성 및 체액 성 면역의 침해, 림프 증식 성 질환의 위험이 증가합니다. 세포 유전 학적 연구에서 자매 염색 분체 교환 빈도가 증가하는 염색체 불안정성이 발견되었다. DNA 리가 제 1 효소의 결핍이 밝혀졌습니다.

병리학. 진부한 염증 징후가 있습니다.

차동 진단. 이 병은 홍 반성 루푸스, Rothmund-Thompson 증후군, 코카인 증후군과 구별되어야합니다.

홍반의 치료는 선조적인 telangiectatic 증상입니다.

[1], [2], [3], [4]