장 점막 구조의 선천성 장애

삼투성 설사에 대한 감별 진단을 실시하려면 소화 및 흡수 장애, 장세포 구조 파괴로 인한 선천적 질환, 면역 염증성 질환을 배제해야 합니다.

신생아의 만성 난치성 설사는 생후 첫 며칠 또는 몇 주 안에 시작되며, 유발 감염 요인이 없고, 생명을 위협하는 심각한 경과를 보입니다. 소화 및 흡수 장애와 달리, 설사는 경장 영양 공급이 중단되어도 멈추지 않습니다. 이러한 증상은 선천적인 장세포 구조 장애와 관련이 있을 수 있습니다.

선천성 미세융모 위축(미세융모 스위치 오프 증후군)은 장세포 정단극(apical pole) 부위에 미세융모를 포함하는 세포질 봉입체가 존재하는 것을 특징으로 합니다. 성숙 장세포의 유사 표면에는 미세융모가 존재하지 않습니다. 이러한 질환은 전자현미경으로 진단할 수 있습니다. 이 질환의 병리는 세포내이입 또는 세포외이출의 결함, 그리고 막 재구조화 과정의 장애와 관련이 있는 것으로 추정됩니다. 최근 연구에서 당단백질 세포외이출의 장애가 밝혀졌습니다. 점막 생검의 광학 현미경 검사에서 융모 위축과 장세포 정단극에 PAS 양성 물질의 축적이 관찰되었습니다.

ICD-10 코드

P78.3. 신생아의 비감염성 설사.

증상

전형적인 임상 양상은 생후 첫 며칠 동안 물설사가 시작되고, 때로는 변에 점액이 섞여 나오는 것이 특징입니다. 설사가 너무 심해서 몇 시간 안에 탈수 증상이 나타나며, 아이는 하루에 체중의 최대 30%까지 감소할 수 있습니다. 변의 양은 하루에 체중 1kg당 150~300ml이며, 변의 나트륨 함량은 증가합니다(100mmol/L). 대사성 산증이 발생합니다. 전정맥 영양법으로 전환하면 변의 양을 다소 줄일 수 있지만, 하루에 150ml/kg 이상이어야 합니다. 다른 장기 기형과 동반되는 경우는 흔하지 않습니다. 일부 아이는 혈중 담즙산 농도 증가로 인해 피부 가려움증을 호소합니다. 경우에 따라 근위 신세뇨관 기능 장애 징후가 관찰됩니다.

전정맥 영양 공급 중에 설사가 지속되는 것 외에도, 이 질환을 앓는 산모에게 염화물 및 나트륨 설사와 대조적으로 양수과다가 없는 것이 중요한 감별 진단 징후로 간주됩니다.

치료

소아는 평생 비경구 영양공급을 받습니다. 담즙정체와 간 기능 장애가 빠르게 진행되는 것이 일반적입니다. 이차 감염과 패혈증이 자주 발생합니다. 미세융모 위축 환자는 종종 장 이식이 필요합니다.

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