운동실조증 모세혈관 확장증.
최근 리뷰 : 05.07.2025
모든 iLive 콘텐츠는 의학적으로 검토되거나 가능한 한 사실 정확도를 보장하기 위해 사실 확인됩니다.
우리는 엄격한 소싱 지침을 보유하고 있으며 평판이 좋은 미디어 사이트, 학술 연구 기관 및 가능할 경우 언제든지 의학적으로 검토 된 연구만을 연결할 수 있습니다. 괄호 안의 숫자 ([1], [2] 등)는 클릭 할 수있는 링크입니다.
의 콘텐츠가 정확하지 않거나 구식이거나 의심스러운 경우 Ctrl + Enter를 눌러 선택하십시오.
[ 운동실조-모세혈관확장증의 원인
상염색체 열성으로 유전됩니다. 모세혈관확장성 운동실조증은 모세혈관확장성 운동실조증 돌연변이(ATM) 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. ATM은 세포 분열 신호 전달, 감수 분열 재조합, 그리고 세포 주기 조절에 관여합니다.
운동실조-모세혈관확장증의 증상
신경학적 증상과 면역결핍의 발병 시기는 다양할 수 있습니다. 아이가 걷기 시작하면 운동실조가 나타납니다. 신경학적 증상이 진행되면 운동 활동이 심각하게 저하됩니다. 말이 불분명해지고, 무도무도운동(choreoathetoid movements)과 안진이 나타나며, 근력 약화는 근위축으로 진행됩니다. 모세혈관확장증은 4~6세가 되어서야 나타날 수 있으며, 구결막, 귀, 팔꿈치와 슬와 피부, 그리고 목의 외측면에서 가장 두드러집니다. 부비동과 폐의 재발성 감염은 재발성 폐렴, 기관지확장증, 그리고 만성 제한성 폐질환으로 이어집니다. 환자는 IgA와 IgE 결핍증과 진행성 T 림프구 질환을 보입니다. 생식선 발생 이상, 고환 위축, 당뇨병과 같은 내분비계 이상이 발생합니다.