신생아의 담즙 정체

담즙정체는 빌리루빈 배설 장애로 인해 직접 빌리루빈 수치가 상승하고 황달이 발생하는 질환입니다. 담즙정체의 원인은 여러 가지가 알려져 있으며, 검사실 검사, 간 및 담도 영상 검사, 그리고 경우에 따라 간 생검 및 수술을 통해 진단됩니다. 담즙정체 치료는 원인에 따라 달라집니다.

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신생아 담즙정체의 원인

담즙정체는 간외 또는 간내 질환, 또는 이 두 질환의 조합으로 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 간외 원인은 담도폐쇄증입니다. 다양한 간내 질환이 알려져 있으며, 이를 통칭하여 "신생아 간염 증후군"이라고 합니다.

담도 폐쇄증은 간외 담관의 진행성 경화증으로 인해 담관이 막히는 질환입니다. 대부분의 경우, 담도 폐쇄증은 출생 후 수 주 후에 발생하며, 이는 간외(때로는 간내) 담관의 염증 및 흉터 형성에 따라 발생하는 것으로 추정됩니다. 이 질환은 미숙아나 출생 직후 소아에서는 드물게 나타납니다. 염증 반응의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 감염성 원인이 관여하는 것으로 생각됩니다.

신생아 간염 증후군(거대세포 간염)은 신생아 간의 염증 과정입니다. 대사성, 감염성, 유전적 원인이 다양하게 알려져 있으며, 일부 사례는 특발성입니다. 대사성 질환으로는 알파1-항트립신 결핍증, 낭포성 섬유증, 신생아 혈색소침착증, 호흡 연쇄 이상, 지방산 산화 이상 등이 있습니다. 감염성 원인으로는 선천성 매독, ECHO 바이러스, 그리고 일부 헤르페스 바이러스(단순 헤르페스 바이러스, 거대세포바이러스)가 있으며, 간염 바이러스는 이보다 흔하지 않습니다. 흔하지 않은 유전적 원인으로는 알라질 증후군과 진행성 가족성 간내 담즙정체가 있습니다.

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신생아 담즙정체의 병태생리학

담즙정체의 주요 원인은 빌리루빈 배설 부족으로, 이로 인해 혈중 결합 빌리루빈이 증가 하고 위장관 내 담즙산이 감소합니다. 위장관 내 담즙산 함량이 낮아지면 지방과 지용성 비타민(A, D, E, K)의 흡수 장애 증후군이 발생하여 비타민 결핍증, 영양실조, 성장 지연을 초래합니다.

신생아 담즙정체의 증상

담즙정체 증상은 생후 첫 2주 동안 나타납니다. 아이들은 황달 과 종종 진한 소변(결합 빌리루빈), 무담즙성 변, 그리고 간비대를 보입니다. 담즙정체가 지속되면 지속적인 가려움증과 지용성 비타민 결핍 증상이 나타나며, 성장 곡선이 악화될 수 있습니다. 원인 질환으로 인해 간 섬유화와 간경변이 발생하면 문맥 고혈압이 발생하고, 이어서 복수와 식도 정맥류에서 발생하는 위장관 출혈이 발생할 수 있습니다.

신생아 담즙정체 진단

생후 2주 이후 황달이 있는 영아 는 총 빌리루빈, 직접 빌리루빈, 간 효소, 그리고 알부민, PT, PTT를 포함한 기타 간 기능 검사를 통해 담즙 정체 여부를 평가해야 합니다. 담즙 정체는 총 빌리루빈과 직접 빌리루빈의 증가로 진단하며, 담즙 정체 진단이 확진되면 원인을 규명하기 위한 추가 검사가 필요합니다. 이 검사에는 감염원(예: 톡소플라스마증, 풍진, 거대세포바이러스, 헤르페스바이러스, 요로감염, B형 및 C형 간염 바이러스) 및 소변 유기산, 혈청 아미노산, 알파1 항트립신, 낭포성 섬유증에 대한 땀 검사, 소변 감소 물질, 갈락토스혈증 검사를 포함한 대사 질환 검사가 포함됩니다. 간 스캔 검사도 시행해야 합니다. 조영제가 장으로 배출되면 담도 폐쇄증을 배제할 수 있지만, 담도 폐쇄증과 중증 신생아 간염 모두에서 배설이 불충분할 수 있습니다. 복부 초음파는 간의 크기를 평가하고 담낭과 총담관을 시각화하는 데 도움이 될 수 있지만 이러한 결과는 비특이적입니다.

진단이 내려지지 않은 경우, 일반적으로 비교적 조기에 간 생검을 시행합니다. 담도 폐쇄증 환자는 일반적으로 문맥 삼첨판 비대, 담관 증식, 그리고 섬유화 증가를 보입니다. 신생아 간염은 다핵 거대세포를 동반한 비정상적인 소엽 구조를 특징으로 합니다. 때때로 진단이 불분명하여 수술적 담관조영술을 포함한 수술적 개입이 필요합니다.

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신생아 담즙정체 치료

신생아 담즙정체의 초기 치료는 보존적이며 비타민 A, D, E, K를 포함한 충분한 영양을 공급하는 것으로 구성됩니다. 담즙산 결핍 상태에서는 흡수율이 더 높은 중쇄 중성지방 함량이 높은 분유를 분유 수유 영아에게 사용해야 합니다. 충분한 칼로리를 공급해야 하며, 영아는 130kcal/(kg x day) 이상의 열량이 필요할 수 있습니다. 소량의 담즙 분비를 유지하는 영아의 경우, 우르소데옥시콜산 10-15mg/kg을 하루 1~2회 복용하면 가려움증을 완화할 수 있습니다.

신생아 간염에는 특별한 치료법이 없습니다. 담도 폐쇄증이 의심되는 소아는 수술 중 담관조영술을 통한 수술적 평가가 필요합니다. 진단이 확진되면 카사이 문맥장루술을 시행합니다. 이상적으로는 생후 첫 2주 이내에 시행하는 것이 좋습니다. 이 기간이 지나면 예후가 상당히 악화됩니다. 수술 후 많은 환자들이 지속적인 담즙정체, 재발성 상행 담관염, 성장 부전 등 심각한 만성 질환을 겪습니다. 최적의 치료를 받더라도 많은 소아가 간경변으로 발전하여 간 이식을 받아야 합니다.

신생아 담즙정체의 예후는 무엇입니까?

담도폐쇄증은 진행성으로, 치료하지 않을 경우 몇 개월 이내에 간부전, 문맥 고혈압을 동반한 간경변, 그리고 생후 1년 이내에 사망에 이르게 됩니다. 신생아 간염 증후군(특히 특발성)과 관련된 신생아 담즙정체는 대개 느리게 호전되지만, 간 조직 손상 및 사망이 발생할 수 있습니다.