깜짝 증후군: 원인, 증상, 진단

놀람 증후군은 예상치 못한 외부 자극에 대한 놀람 반응(놀람 - 움찔함)이 증가하는 것을 특징으로 하는 많은 질병군을 하나로 묶은 것입니다.

놀람 반응("전신 운동 활성화 반응")은 포유류의 정위 반사에서 보편적인 요소입니다. 잠복기는 100ms 미만이고 지속 시간은 1000ms 미만입니다. 생리적 놀람 반응은 습관화 반응을 특징으로 합니다. 양성 현상인 놀람 반응은 전체 인구의 5~10%에서 발생합니다.

증강된 놀람 반응은 빛, 소리 및 기타 예상치 못한 자극에 대한 전형적인 반응(놀람)입니다. 이 놀람의 주된 요소는 머리, 몸통, 사지의 일반적인 굴곡 반응입니다(때로는 신전 반응이 관찰되기도 합니다). 건강한 사람의 생리적 놀람 반응과 마찬가지로, 이 반응은 주로 뇌간의 망상체(편도체와 해마 포함)에 의해 매개되며, 매우 넓은 수용 영역을 가지고 척수 운동 뉴런의 흥분성 증가로 인해 발생합니다. 놀람 반응은 피질 기전에 의해 조절됩니다. 불안 상태는 놀람 반응을 증폭시킵니다. 병리적(증가된) 놀람 반응은 생리적 놀람 반응과는 그 심각성이 다릅니다.

놀람 반응 증가는 신경계에 영향을 미치는 다양한 질병의 결과일 수도 있습니다. 이러한 측면에서 놀람 반응은 일차적일 수도 있고 이차적일 수도 있습니다.

놀람 증후군의 주요 형태와 원인:

I. 건강한 사람의 생리적 놀람 반응(빛, 소리 및 기타 예상치 못한 자극에 반응하여 몸을 떨음).

II. 강화된 (병적인) 놀람 반응:

A. 기본 형태:

1. 과민성대장증후군.
2. 미리아치트, 라타, "메인에서 온 프랑스인" 등과 같은 문화적으로 조건화된 증후군.

B. 2차 형태:

1. 비진행성 뇌병증.
2. 깜짝놀라게 하는 간질.
3. 척수와 뇌간의 심각한 손상(뇌간 망상 반사성 근간대경련)
4. 아놀드-키아리 기형.
5. 후시상동맥 폐쇄.
6. 크로이츠펠트-야콥병.
7. 근간대성 간질.
8. 강직성 인격 증후군.
9. 투렛 증후군.
10. 갑상선 기능 항진증.
11. 과잉행동.
12. 정신지체.
13. 의인성 형태(약물 유발).
14. 심인성 질환.

A. 놀람 증후군의 주요 형태

주요 형태로는 양성의 증강된 놀람 반응, 과다발작(놀람 질환), 놀람 간질 및 일부 소위 문화 매개 장애가 있습니다(후자의 병태생리는 아직 잘 이해되지 않고 분류에서의 위치가 바뀔 수 있음).

과다발현성(Hyperekplexia)은 산발성(발병 시기가 늦음) 또는 (더 흔하게는) 상염색체 우성 유전 질환으로, 유아기 초기 발병, 나이가 들면서 점차 퇴행하는 선천성 근성 고혈압("stiff-baby"), 그리고 병적인 놀람 반응의 존재를 특징으로 합니다. 병적인 놀람 반응이 주된 임상 증상입니다. 같은 가족 내에서는 확장되고 덜 심한 형태의 놀람 반응이 나타나는데, 이는 근육 경직과는 달리 평생 지속되며 종종 환자가 넘어지는(때로는 반복적인 골절과 함께) 원인이 됩니다. 입증성 놀람 반응은 코끝을 두드릴 때 떨리는 것으로, 중독성이 없습니다. 이 경우 놀람 간질과 달리 의식 장애가 발생하지 않습니다. 과다발현성 환자는 야간 근간대경련이 증가하는 것이 특징입니다. 과다발현성...

가족성이든 산발성이든 문화 관련 증후군에는 "라타", "미라칫", "메인에서 온 프랑스인", "이무", "말리말리", "야운", "히컵" 등이 있으며(이 증후군의 종류는 10가지가 넘습니다), 15세기부터 시작하여 세계 여러 나라에서 설명되었습니다.

가장 많이 연구된 두 가지 형태는 "라타 증후군(lata syndrome)"과 "메인주 프랑스인 점프 증후군(jumping Frenchman of Maine syndrome)"입니다. 이 증후군들은 가족성 및 산발성으로 발생합니다. 주요 증상은 예상치 못한 감각(보통 청각) 자극에 대한 현저한 놀람 반응이며, 이는 반향어, 반향동작증, 욕설, 타인의 행동을 모방하는 명령이나 동작의 자동 실행과 같은 현상(모두는 아님)과 함께 나타납니다. 이러한 증후군은 현재 드뭅니다.

B. 놀람 증후군의 2차 형태

이차형은 수많은 신경 및 정신 질환에서 발견됩니다. 비진행성 뇌병증(외상 후, 저산소 후, 주산기 무산소증), 퇴행성 질환, 상부 척수 손상, 아놀드-키아리 증후군, 후시상동맥 폐쇄, 뇌농양, 키아리 기형, 크로이츠펠트-야콥병, 근간대성 간질, 강직성 인격 증후군, 사르코이드증, 바이러스 감염, 다발성 경화증, 투렛 증후군, 갑상선 기능 항진증 및 "고아드레날린성 상태", 테이-삭스병, 일부 수정체 운동증, 부신생물성 뇌간 병변, 과잉행동, 정신 지체 및 기타 질환이 포함됩니다. 심인성 신경 질환의 경우, 특히 불안 장애가 있는 경우 놀람 반응이 증가하기도 합니다.

이차성 놀람 증후군의 특수한 변종으로 "놀람 간질"이 있는데, 이는 질병 분류학적 단위를 나타내지 않고 다양한 원인의 간질에서 나타나는 여러 현상을 하나로 통합한 것입니다. 여기에는 예상치 못한 감각 자극에 의해 유발되어 놀람을 유발하는 간질 발작("자극 민감성 간질")이 포함됩니다. 이러한 간질 발작은 다양한 형태의 뇌성마비뿐만 아니라 다운 증후군, 스터지-베버병, 레녹스-가스토 증후군 환자에서도 보고되었습니다. 놀람 유발 간질 발작은 부분 또는 전신 발작일 수 있으며, 전두엽 또는 두정엽 부위의 병변에서 관찰됩니다. 클로나제팜과 카르바마제핀은 (특히 소아에서) 좋은 효과를 보입니다.