티로시나 혈증

티로신은 일부 신경전달물질(예: 도파민, 노르에피네프린, 에피네프린), 호르몬(예: 티록신), 멜라닌의 전구체입니다. 이러한 물질의 대사에 관여하는 효소가 결핍되면 여러 가지 증후군이 발생합니다.

신생아의 일과성 티로신혈증

효소, 특히 4-하이드록시페닐피루브산 이산소화효소의 일시적인 미성숙은 때때로 혈중 티로신 수치 상승을 초래합니다(주로 미숙아, 특히 고단백 식이를 하는 미숙아에서 발생). 페닐케톤뇨증에 대한 신생아 정기 검진에서 대사산물이 검출될 수 있습니다. 대부분의 환자는 무증상이지만, 일부는 무기력증과 식욕 감소를 경험합니다. 티로신혈증은 혈장 티로신 수치 상승을 통해 페닐케톤뇨증 과 구별됩니다.

대부분의 경우 티로신 수치는 자연적으로 정상화됩니다. 임상 증상이 있는 환자의 경우, 음식으로 섭취하는 티로신의 양을 제한하고(2g/(kg x day)), 비타민 C 200~400mg을 하루 한 번 경구 투여해야 합니다.

알캅톤뇨증

알캅톤뇨증은 호모겐티스산 산화효소 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 질환입니다. 호모겐티스산의 산화 생성물이 피부에 축적되어 피부를 어둡게 하고 관절에 결정을 침착시킵니다. 이 질환은 일반적으로 어두운 피부 색소 침착(흑화증)과 관절염이 있는 성인에서 진단됩니다. 호모겐티스산의 산화 생성물로 인해 소변이 공기에 노출되면 어두워집니다. 진단은 소변 내 호모겐티스산 수치가 높은 경우(24시간당 4~8g 이상)에 이루어집니다. 효과적인 치료법은 없지만, 아스코르브산 1g을 하루 한 번 경구 복용하면 호모겐티스산의 신장 배설을 증가시켜 색소 침착을 줄일 수 있습니다.

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안면피부백반증

티로시나아제 결핍은 피부와 망막의 색소 침착을 초래하여 악성 피부 종양 발생 위험을 크게 높이고 시력을 크게 저하시킵니다. 눈떨림 과 광공포증이 흔히 나타납니다.

1형 티로신혈증

1형 티로신혈증은 티로신 대사에 관여하는 효소인 푸마릴 아세토아세테이트 수산화효소 결핍으로 발생하는 상염색체 열성 질환입니다. 이 질환은 신생아기에 전격성 간부전으로 나타나거나, 노년기에 무증상 무증상 간염, 통증성 말초신경병증, 신세뇨관 기능 장애(예: 정상 음이온 간극 대사성 산증, 저인산혈증, 비타민 D 저항성 구루병)로 나타날 수 있습니다. 생존자는 간암 발생 위험이 증가합니다.

혈장 티로신 수치 상승을 통해 진단을 내릴 수 있으며, 혈장 또는 소변의 숙시닐아세톤 수치가 높고 혈액 세포 또는 간 조직(생검)에서 푸마릴아세토아세트산 수산화효소 활성이 낮으면 확진할 수 있습니다. 2(2-니트로-4-트리플루오로메틸벤조일)-1,3-사이클로헥산디온(NTBC) 치료는 급성 발작 시 효과적이며 진행을 늦춥니다. 저페닐알라닌, 저티로신 식이가 권장됩니다. 간 이식이 효과적입니다.

제2형 티로신혈증

제2형 티로신혈증은 티로신 트랜스아미나제 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 질환입니다. 티로신 축적은 피부 및 각막 궤양을 유발합니다. 페닐알라닌 수치의 이차적 상승은 경미하지만 치료하지 않으면 신경정신과적 장애를 유발할 수 있습니다. 진단은 혈장 티로신 수치 상승, 혈장 또는 소변 내 숙시닐아세톤의 부재, 그리고 간 생검에서 효소 활성 감소를 기준으로 합니다. 제2형 티로신혈증은 페닐알라닌과 티로신의 경증에서 중등도의 식이 제한으로 쉽게 치료됩니다.