티로신 혈증

티로신은 일부 신경 전달 물질 (예 : 도파민, 노르 에피네프린, 아드레날린), 호르몬 (예 : 티록신) 및 멜라닌의 전구체입니다. 그들의 신진 대사와 관련된 효소의 결핍은 많은 증후군을 일으킨다.

신생아의 일시적인 tyrosinemia

효소, 특히 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase의 일시적인 미숙은 때로는 혈액의 티로신 수치를 증가시킵니다 (보통 신생아, 특히 고단백 음식을 먹는 사람들); 페닐 케톤뇨증에 대한 신생아의 일상적인 스크리닝으로 대사 산물을 검출 할 수 있습니다. 대부분의 환자는 임상 증상이 없지만 일부 환자는 졸음이 있고 식욕이 감소합니다. 타이로신 혈증은 혈장 내 티로신 수치를 증가시켜 페닐 케톤뇨증 과 구별됩니다 .

대부분의 경우, 티로신 수준의 자발적인 정상화가 발생합니다. 임상 증상이있는 환자의 경우, 티로신 섭취량을 2g / (kg x day)로 제한하고 비타민 C를 하루 200-400mg으로 처방해야합니다.

알칸 뇨리아

Alkaponuria는 homozygosinic acid oxidase가 결핍 된 희귀 상 염색체 열성 질환입니다. 호 모겐 티스 산 (homogentisic acid)의 산화 생성물은 피부에 축적되어 어두워지며 관절에서 관절이 빠지게됩니다. 이 질환은 일반적으로 흑색 피부 착색 (ochronosis)과 관절염이있는 성인 환자에서 진단됩니다. 소변은 homogentisic acid의 산화 생성물로 인해 공기 중에서 어두워집니다. 진단은 소변 내 homogentisinic acid의 증가 된 수준 (4-8 g / 24 시간 이상)에 근거합니다. 효과적인 치료법은 없지만, 1 일 1 회 아스 코르 빈산 1g을 투여하면 호모 젠 시스 산의 신장 배출을 증가시켜 색소 침착을 줄일 수 있습니다.

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피부 윤부

타이로시나제가 결핍되면 피부와 망막이 색소 침착되지 않아 악성 피부 종양이 발생할 위험이 크게 증가하고 시력이 크게 저하됩니다. 흔히 광성 공포증뿐만 아니라 안진 증이 있습니다.

타입 I 타이로신 혈증

Tyrosinemia 유형 I -이 질환은 상 염색체 열성 방식으로 상속되는 원인은 fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, 티로신의 대사에 관여하는 효소의 결핍이다. 이 질환은 신생아시기에 전격 성 간부전 또는 이완 무증상 간염 통증 말초 신경 병증 및 손상된 세뇨관 함수로 나타낼 수있다 (예를 들면, 통상의 음이온 갭, 저인 혈증, 비타민 D 저항성 구루병 대사성 산증) 이전 나이. 미래의 생존 환자는 간암을 일으킬 위험이 높습니다.

진단은 혈장 내의 티로신 수준의 증가에 기초한다. 혈액이나 간 조직 (생검)에서 fumarylacetoacetate hydroxylase의 낮은 활성뿐만 아니라 혈장이나 소변에서 높은 수준의 석시 닐 아세톤을 결정하여 진단을 확인하십시오. 치료 2 (2- 니트로 -4- 트리 플루오로 메틸 벤조일) -1,3- 시클로 헥산 디온 (NTBC)은 급성 발작에서 효과적이며 진행을 늦춘다. 페닐알라닌과 티로신 함량이 적은 음식을 섭취하는 것이 좋습니다. 효과적인 간 이식.

Tyrosinemia type II

II 형 타이로신 혈증은 티로신 트랜스 아미나 제가 결핍 된 희귀 상 염색체 열성 질환입니다. 티로신 축적은 피부와 각막에 궤양을 유발합니다. 페닐알라닌의 수준이 2 차적으로 증가하면, 치료 효과가 없더라도 신경 심리적 장애를 일으킬 수 있습니다. 진단은 혈장 내의 티로신 수준의 증가, 혈장이나 소변에서의 석시 닐 아세톤의 결핍, 간 생검에서의 효소 활성 감소의 결정에 기초한다. Tyrosinemia type II는 음식물과 함께 페닐알라닌과 티로신 섭취를 경도 또는 중등도로 제한하여 쉽게 치료합니다.