선천성 다발성 관절증

선천성 다발성 관절구축증은 다발성 관절 구축(특히 상지와 목)과 근위축증이 특징이며, 일반적으로 다른 주요 선천적 기형은 동반되지 않습니다. 지능은 비교적 정상입니다.

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선천성 다발성 관절구축증의 원인은 무엇입니까?

태아기 동안 태아의 움직임을 저해하는 모든 질환(예: 자궁 기형, 다태 임신, 양수과소증)은 선천성 다발성 관절구축증(AMC)을 유발할 수 있습니다. AMC는 유전 질환이 아니지만, 일부 유전 질환(예: 척수성 근위축증 1형, 18번 삼염색체증)은 관절구축증의 위험을 증가시킵니다. AMC는 신경원성 질환, 근병증 또는 결합 조직 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. 선천성 근병증, 전각 신경 질환, 그리고 산모의 중증 근무력증이 동반 근구증의 원인으로 여겨집니다.

선천성 다발성 관절구축증의 증상

기형은 출생 시 분명하게 나타납니다. 선천성 다발성 관절구축증은 진행성이 아니지만, 근본 원인(예: 근이영양증)이 진행될 수 있습니다. 영향을 받는 관절에서 굴곡 또는 신전 구축이 형성됩니다. 어깨는 대개 내전되고 내회전하며, 팔꿈치는 신전되고, 손목과 손가락은 굴곡됩니다. 고관절은 탈구될 수 있으며, 다리는 대개 고관절에서 약간 굴곡됩니다. 무릎은 신전되고, 내반족이 흔합니다. 다리 근육은 대개 발육 부전이며, 사지는 원통형이고 완전히 곧은 경향이 있습니다. 때때로 관절의 복측 연조직이 얇아지고 물갈퀴처럼 뭉쳐지며 굴곡 구축이 나타납니다. 척추측만증이 있을 수 있습니다. 장골이 얇아지는 것을 제외하고는 방사선학적 골격은 정상으로 보입니다. 신체적 장애는 심각하고 장애를 초래할 수 있습니다. 지능은 대개 정상이거나 약간 감소합니다.

관절구축증과 함께 드물게 나타나는 다른 이상 증상 으로는 소두증, 구개열, 은고환, 심장 및 요로 결손 등이 있습니다.

선천성 다발성 관절구축증의 진단

검사에는 관련 이상 소견을 철저히 조사하는 것이 포함되어야 합니다. 근전도 검사와 근육 생검을 통해 신경병증과 근병증을 진단할 수 있습니다. 근육 생검은 일반적으로 지방 및 섬유 조직 치환을 동반한 근형성부전증을 진단합니다.

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선천성 다발성 관절구축증의 치료

선천성 다발성 관절만곡증은 조기에 정형외과 전문의와 물리치료사에게 의뢰해야 합니다. 생후 첫 몇 달 동안 관절 운동과 물리치료를 통해 상당한 호전을 얻을 수 있습니다. 보조 장치가 효과적일 수 있습니다. 나중에 강직을 줄이기 위해 수술이 필요할 수 있지만, 관절 운동 범위가 개선되는 경우는 드뭅니다. 근육 재배치(예: 팔꿈치에서 팔을 구부릴 수 있도록 삼두근을 수술적으로 재배치)를 통해 기능을 향상시킬 수 있습니다. 많은 아이들이 잘 회복하며, 치료 후 3분의 2는 보행이 가능합니다.